ஆல்பர்ஸின் முற்போக்கான ஸ்க்லரோசிங் பாலியோடிஸ்ட்ரோபி

ஆல்பர்ஸின் முற்போக்கான ஸ்க்லரோசிங் பாலிடிஸ்ட்ரோபி (OMIM 203700) முதன்முதலில் 1931 ஆம் ஆண்டு பி.ஜே. ஆல்பர்ஸால் விவரிக்கப்பட்டது. மக்கள்தொகை அதிர்வெண் இன்னும் நிறுவப்படவில்லை. இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. மரபணுவின் உள்ளூர்மயமாக்கல் நிறுவப்படவில்லை.

இந்த நோய் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளின் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது - பைருவேட் டெகார்பாக்சிலேஸ், சுவாச சங்கிலியின் 1, 3 மற்றும் 4 வளாகங்கள் அல்லது சைட்டோக்ரோம்கள். செல்லுலார் பயோஎனெர்ஜிடிக் செயல்முறைகளின் சீர்குலைவு காரணமாக லாக்டிக் அமிலத்தன்மையின் வளர்ச்சியுடன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தொடர்புடையது.

[ 1 ]

ஆல்பர்ஸின் முற்போக்கான ஸ்க்லரோசிங் பாலிடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள்

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே - வாழ்க்கையின் 1-2 ஆம் ஆண்டில் உருவாகின்றன. இந்த நோய் வலிப்புத்தாக்கங்கள் (பகுதி அல்லது பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட) மற்றும் மயோக்ளோனஸுடன் தொடங்குகிறது, இது வலிப்பு எதிர்ப்பு சிகிச்சையை எதிர்க்கும். பின்னர், சைக்கோமோட்டர் மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம், முன்னர் பெற்ற திறன்களை இழத்தல், தசை ஹைபோடோனியா, ஸ்பாஸ்டிக் பரேசிஸ், அதிகரித்த தசைநார் அனிச்சை, அட்டாக்ஸியா ஆகியவை உள்ளன. வாந்தி, சோம்பல், பார்வை மற்றும் செவிப்புலன் குறைதல் போன்ற அத்தியாயங்கள் உள்ளன. ஹெபடோமேகலி அடிக்கடி உருவாகிறது, மஞ்சள் காமாலை, கல்லீரலின் சிரோசிஸ், கல்லீரல் செயலிழப்பு தோன்றும், இது குழந்தைகளின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இந்த நோய் முற்போக்கானது, 3-4 வயதில் அத்தகைய நோயாளிகள் இறக்கின்றனர்.

வழக்கமான வடிவங்களுடன் கூடுதலாக, நோயின் கடுமையான பிறந்த குழந்தை மற்றும் தாமதமான வடிவங்களும் உள்ளன. பிறந்த குழந்தை வடிவத்தில், பிறந்த உடனேயே நோயின் போக்கு கடுமையானதாகிறது. மைக்ரோசெபலி, கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் எடை இழப்பு, மார்பு சிதைவு, மட்டுப்படுத்தப்பட்ட மூட்டு இயக்கம், மைக்ரோக்னாதியா, வலிப்பு நோய்க்குறி மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. பிந்தைய வடிவத்தில், முதல் அறிகுறிகள் 16-18 வயதுக்குப் பிறகு தோன்றும்.

உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் லாக்டிக் மற்றும் பைருவிக் அமிலங்கள், நேரடி மற்றும் மறைமுக பிலிரூபின் அளவுகள் அதிகரிப்பதைக் காட்டுகின்றன; தாமதமான நோயறிதலுடன், அல்புமின், புரோத்ராம்பின் மற்றும் ஹைப்பர்அம்மோனீமியா அளவுகள் குறைகின்றன.

EEG முடிவுகள் உயர்-அலைவீச்சு மெதுவான-அலை செயல்பாடு மற்றும் பாலிஸ்பைக்குகளை வெளிப்படுத்துகின்றன.

MRI தரவுகளின்படி, பெருமூளைப் புறணி, ஆக்ஸிபிடல் லோப்கள் மற்றும் தாலமஸ் பகுதியில் T2 _{படங்களில் சமிக்ஞையில் அதிகரிப்பு உள்ளது.}

மூளை திசுக்களின் உருவவியல் பரிசோதனையில் பொதுவான மூளைச் சிதைவு, சாம்பல் நிறப் பொருளின் பஞ்சுபோன்ற சிதைவு, நியூரான் இறப்பு மற்றும் ஆஸ்ட்ரோசைட்டோசிஸ் ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன. கல்லீரலில், கொழுப்புச் சிதைவு, பித்த நாளப் பெருக்கம், ஃபைப்ரோஸிஸ் அல்லது சிரோசிஸ், ஹெபடோசைட் நெக்ரோசிஸ் மற்றும் அசாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியா (அளவு மற்றும் வடிவத்தால்) காணப்படுகின்றன. தசை பயாப்ஸிகள் லிப்பிட் பொருட்களின் குவிப்பு மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் கட்டமைப்பின் சீர்குலைவை வெளிப்படுத்துகின்றன. RRF நிகழ்வு அரிதாகவே கண்டறியப்படுகிறது.