பிறப்புறுப்பு நோயறிதல்

கேலாகோசோமியாவுக்கு இரத்த சோதனை

அடிப்படையில் குறைபாடு கேலக்டோசிமியா கெலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் uridiltransferazy (கிளாசிக் கேலக்டோசிமியா) அல்லது அதற்கு குறைவாகப் பொதுவாக, galactokinase அல்லது galaktozoepimerazy உள்ளது.

பின்கிளெட்டோனேமியாவுக்கு இரத்த பரிசோதனை

பினைலானைனில் வளர்சிதை மீறுவது வளர்சிதை மாற்றத்தின் மிகவும் பொதுவான குறைபாடுகள் குறிக்கிறது. Phenylalanine ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் மரபணு (phage மரபணு) குறைபாடு காரணமாக, நொதி குறைபாடு உருவாகிறது, இதன் விளைவாக, பிளாினிலானைனின் அமினோ அமில டைரோசைனுக்கு சாதாரண மாற்றத்தை இந்த தொகுதி தடுக்கிறது.

பிறந்தவர்களின் இரத்தத்தில் உள்ள இம்யூனோரேடிக் டிரிப்சின் (பிறவி சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சோதனை)

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்) என்பது மிகவும் பொதுவான நோயாகும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் தன்னியக்க மீட்சி வகை மூலம் மரபுரிமையாகிறது, இது 1500-2500 பிறந்த குழந்தைகளில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சை காரணமாக, குழந்தை பருவத்தில் மற்றும் இளமை பருவத்தில் மட்டுமே நோயைக் கருத முடியாது.

புதிதாகப் பிறந்தவர்களின் இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ரோக்ஸிஜிரோஜெஸ்டெரோன் (பிறவிக்குரிய அடிநொயினல் சிண்ட்ரோம் சோதனை)

17-ஹைட்ராக்ஸைரோஜெஸ்டிரெரோன் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸில் கார்டிசோல் தொகுப்பின் ஒரு மூலக்கூறாக செயல்படுகிறது. பல்வேறு நொதிகள் தொகுப்புக்கான பொறுப்பு மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் பிறவி அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில், அல்லது பிறவி அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில் சில குறிப்பிட்ட நிலைகளில் ஸ்டெராய்டொஜெனிசிஸ் கரு இரத்தத்தில் 17 hydroxyprogesterone உள்ளடக்கங்களை, அமனியனுக்குரிய திரவம் மற்றும் கர்ப்பிணி அதிகரிக்கும் இரத்த.

பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் உள்ள தியோதொரபிக் ஹார்மோன் (பிறப்புறுப்புக்குரிய தைராய்டு சுரப்புக்கான சோதனை)

பிறவியிலேயே தைராய்டு பிறந்த குழந்தைகளுக்கு தைராய்டு சுரப்பி வளர்ச்சிக்குறை அல்லது குறை வளர்ச்சி ஏற்படலாம், கருப்பையில் இருக்கும் தைராய்டு ஹார்மோன்கள் உயிரிக்கலப்பிற்கு, மற்றும் அயோடின் குறைபாடு அல்லது அதிகமாக ஈடுபட்டு நொதிகள் பற்றாக்குறை.

சீராக உள்ள ஈஸ்ட்ரேலியா

எஸ்ட்ரியோல் - முக்கிய ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன், நஞ்சுக்கொடியால் தொகுக்கப்படுகிறது. கரு ஏற்படும் தொகுப்பின் முதல் படி, கொழுப்பு, உற்பத்தி டி நோவோ ஒன்று கரு கல்லீரல் மேலும், DHEAS உள்ள பட்டை கரு அட்ரீனல் Sulfated இது கர்ப்பமாக இரத்தம் pregnenolone மாற்றப்படுகிறது இருந்து நுழையும் α-ஹைட்ராக்ஸி-DHEAS பின்னர் estriol மாற்றப்பட்டால் நஞ்சுக்கொடி.

இரத்தத்தில் கோரியோனிக் கோனாடோட்ரோபின்

சீரம் உள்ள உயர்ந்த அளவு கோரியோடோனிக் கோனாடோட்ரோபின் கருத்தாக்கம் பின்னர் 8 ஆம் 9 ஆம் நாளில் ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டுள்ளது. கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் செறிவு வேகமாக அதிகரிக்கிறது, ஒவ்வொரு 2-3 நாட்களுக்கும் இரட்டிப்பாகிறது.

கோரியோனிக் கோனாடோட்ரோபின் இலவச பீட்டா சப்னினைட்

கோரியோனிக் கோனாடோட்ரோபின் என்பது கிளைகோபுரோட்டின் ஒரு மூலக்கூறு எடையுடன் சுமார் 46,000 ஆகும், இதில் இரண்டு துணைநாய்கள், ஆல்பா மற்றும் பீட்டா ஆகியவை அடங்கும். புரதமானது ட்ரோபோபாக்ஸல் செல்கள் மூலம் சுரக்கும்.

புரதம் A- தொடர்புடைய புரதம் A (PAPP-A)

சாதாரண கர்ப்பத்தில், சீரம் உள்ள PAPP-A இன் செறிவு 7 வது வாரத்தில் இருந்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. PAPP-A செறிவு அதிகரிப்பு கர்ப்பத்தின் தொடக்கத்தில் அதிவேகமாக ஏற்படுகிறது, பின்னர் குறைந்து, டெலிவரி வரை தொடர்கிறது.

பிறப்பு நோய்களின் பிறப்புறுப்பு நோயறிதல்

பிறப்புறுப்பு நோய்களைத் தடுப்பதற்கான மிகவும் பயனுள்ள முறையாக மகப்பேறுக்குரிய நோயறிதல் உள்ளது. இது பல சந்தர்ப்பங்களில் சாத்தியமான சிசுக்கு சாத்தியமான சேதம் மற்றும் கர்ப்பத்தின் பிற்போக்குத்தனமான தீர்ப்பை தீர்க்கமுடியாது.

iLive போர்ட்டல் மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.
போர்டல் வெளியிடப்பட்ட தகவல் குறிப்பு மட்டுமே மற்றும் ஒரு நிபுணர் ஆலோசனை இல்லாமல் பயன்படுத்த கூடாது.
தளத்தின் விதிகள் மற்றும் கொள்கைகள் கவனமாகப் படிக்கவும். எங்களை தொடர்பு கொள்ளவும்!

பதிப்புரிமை © 2011 - 2025 iLive. அனைத்து உரிமைகளும் பாதுகாக்கப்பட்டவை.