அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி

அட்ரீனோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி (அட்ரீனல் வைரலிசம்) என்பது அதிகப்படியான அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்கள் வைரலைசேஷனை ஏற்படுத்தும் ஒரு நோய்க்குறி ஆகும்.

நோயறிதல் மருத்துவ ரீதியாக, டெக்ஸாமெதாசோன் ஒடுக்கம் மற்றும் ஒடுக்கம் இல்லாமல் அதிகரித்த ஆண்ட்ரோஜன் அளவுகளால் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது; ஒரு பெரிய புண் அடையாளம் காணப்பட்டால், அடிப்படை காரணத்தை தீர்மானிக்க அட்ரீனல் இமேஜிங் மூலம் பயாப்ஸி தேவைப்படலாம். அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை காரணத்தைப் பொறுத்தது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

காரணங்கள் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி

அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் காரணம் அட்ரீனல் சுரப்பியின் ஆண்ட்ரோஜன்-சுரக்கும் கட்டி அல்லது அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில் கட்டி அதிகப்படியான ஆண்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் கார்டிசோலை சுரக்கிறது, இது ACTH சுரப்பை அடக்குதல் மற்றும் எதிர் பக்க அட்ரீனல் சுரப்பியின் சிதைவுடன் குஷிங் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா பொதுவாக பிறவியிலேயே ஏற்படுகிறது; லேட் வைரிலைசிங் அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா என்பது ஒரு பிறவி மாறுபாடு ஆகும். இரண்டும் கார்டிசோல் முன்னோடிகளின் ஹைட்ராக்சிலேஷனில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன, இதனால் அவை குவிந்து ஆண்ட்ரோஜன்களை உற்பத்தி செய்யப் பயன்படுகின்றன. லேட் வைரிலைசிங் ஹைப்பர் பிளாசியாவில், குறைபாடு பகுதியளவு ஆகும், எனவே மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் முதிர்வயது வரை ஏற்படாமல் போகலாம்.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

அறிகுறிகள் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி

இதன் விளைவுகள் நோயாளியின் பாலினம் மற்றும் நோயின் தொடக்கத்தில் இருக்கும் வயதைப் பொறுத்தது, மேலும் பெண்களில் இது மிகவும் கவனிக்கத்தக்கது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளில் ஹிர்சுட்டிசம் (லேசான சந்தர்ப்பங்களில், இது ஒரே அறிகுறியாக இருக்கலாம்), வழுக்கை, முகப்பரு மற்றும் குரல் மாற்றங்கள் (கரடுமுரடானது) ஆகியவை அடங்கும். லிபிடோ அதிகரிக்கலாம். பருவமடையும் முன் குழந்தைகள் விரைவான வளர்ச்சியை அனுபவிக்கலாம். பருவமடையும் முன் சிறுவர்கள் சீக்கிரமே பருவமடைதலை அனுபவிக்கலாம். பெண்கள் மாதவிலக்கு, கருப்பைச் சிதைவு, கிளிட்டோரல் ஹைபர்டிராபி, மார்பகக் குறைப்பு மற்றும் ஆண்மைக் குறைவு ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம்.

வயது வந்த ஆண்களில், அதிகப்படியான அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்கள் கோனாட் செயல்பாட்டை அடக்கி மலட்டுத்தன்மையை ஏற்படுத்தும். விந்தணுக்களில் உள்ள எக்டோபிக் அட்ரீனல் திசு பெரிதாகி கட்டியை உருவகப்படுத்தலாம்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

கண்டறியும் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி

மருத்துவ அடிப்படையில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்படுகிறது, இருப்பினும் பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம் (ஸ்டீன்-லெவென்டல்) இல் லேசான ஹிர்சுட்டிசம் மற்றும் ஹைப்போமெனோரியா மற்றும் உயர்ந்த பிளாஸ்மா டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகளுடன் கூடிய வைரலைசேஷன் காணப்படலாம். அட்ரீனல் வைரலைசேஷன் நோயறிதல் அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் உயர்ந்த அளவுகளால் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவில், சிறுநீர் டீஹைட்ரோபியாண்ட்ரோஸ்டிரோன் (DHEA) மற்றும் அதன் சல்பேட் (DHEAS) உயர்த்தப்படுகின்றன, கர்ப்பம் தரித்தல் வெளியேற்றம் பெரும்பாலும் அதிகரிக்கிறது மற்றும் இலவச கார்டிசோல் அளவுகள் குறைகின்றன. DHEA, DHEAS, 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன், டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோனின் பிளாஸ்மா அளவுகள் உயர்த்தப்படலாம். 0.25 மி.கி. கோசின்ட்ரோபின் ACTH இன் இன்ட்ராமுஸ்குலர் நிர்வாகத்திற்குப் பிறகு 30 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு 30 nmol/L க்கும் அதிகமான 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் அளவு அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் மிகவும் பொதுவான வடிவத்தின் சிறப்பியல்பு ஆகும்.

டெக்ஸாமெதாசோன் 0.5 மி.கி. வாய்வழியாக ஒவ்வொரு 6 மணி நேரத்திற்கும் 48 மணி நேரத்திற்கும் அதிகமாக ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தியை அடக்கினால், வைரலைசிங் கட்டிகள் விலக்கப்படுகின்றன. அடக்குமுறை ஏற்படவில்லை என்றால், கட்டியைத் தேட அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் CT மற்றும் MRI மற்றும் கருப்பைகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் அவசியம்.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

சிகிச்சை அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி

அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவிற்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சையானது படுக்கை நேரத்தில் டெக்ஸாமெதாசோன் 0.5-1 மி.கி வாய்வழியாக எடுத்துக்கொள்வது ஆகும், ஆனால் இந்த குறைந்த அளவுகளில் கூட, குஷிங்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் உருவாகலாம். மாற்றாக, கார்டிசோன் (தினசரிக்கு ஒரு முறை 25 மி.கி) அல்லது ப்ரெட்னிசோலோன் (தினசரிக்கு ஒரு முறை 5-10 மி.கி) பயன்படுத்தப்படலாம். அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி மற்றும் அதன் அறிகுறிகள் தீர்ந்தாலும், ஹிர்சுட்டிசம் மற்றும் அலோபீசியா மெதுவாகத் தீர்க்கப்படும், குரல் கரடுமுரடாக இருக்கலாம், மேலும் கருவுறுதல் பாதிக்கப்படலாம்.

கட்டிகளில், அட்ரினலெக்டோமி அவசியம். கார்டிசோல்-சுரக்கும் கட்டிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்னும் பின்னும் ஹைட்ரோகார்டிசோன் தேவைப்படுகிறது, ஏனெனில் புறணிப் பகுதியின் கட்டி அல்லாத பகுதிகள் சிதைந்து அடக்கப்படும்.