இளம் வயதினரின் விழித்திரை அழற்சி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

X-இணைக்கப்பட்ட இளம்வயது ரெட்டினோஸ்கிசிஸ் என்பது பாலின-இணைக்கப்பட்ட மரபுவழி விழித்திரை சிதைவு ஆகும். வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் பார்வைக் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் 50% நோயாளிகளில் புற ரெட்டினோஸ்கிசிஸுடன் இணைந்த இருதரப்பு மாகுலோபதியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. முல்லர் செல்களில் ஏற்படும் குறைபாடு நரம்பு நார் அடுக்கு மற்றும் மீதமுள்ள உணர்திறன் விழித்திரையில் பிளவை ஏற்படுத்துகிறது. பிறவி ரெட்டினோஸ்கிசிஸ் போலல்லாமல், வாங்கிய ரெட்டினோஸ்கிசிஸ் வெளிப்புற விழித்திரை அடுக்கில் பிளவை ஏற்படுத்துகிறது. ஆண்கள் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பரம்பரை வகை X-இணைக்கப்பட்ட, மரபணு RS1 ஆகும். இது 5-10 வயதில் மாகுலோபதி காரணமாக வாசிப்பதில் சிரமம் இருப்பதாக புகார்களுடன் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. குறைவாக அடிக்கடி, இந்த நோய் குழந்தை பருவத்தில் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் நிஸ்டாக்மஸுடன் வெளிப்படுகிறது, இது உச்சரிக்கப்படும் புற ரெட்டினோஸ்கிசிஸுடன் சேர்ந்து, பெரும்பாலும் ஹீமோஃப்தால்மோஸுடன் வெளிப்படுகிறது. X-குரோமோசோமல் ரெட்டினோஸ்கிசிஸின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான RS1 மரபணு, குரோமோசோம் 22 இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

இளம் வயதினரின் ரெட்டினோஸ்கிசிஸின் அறிகுறிகள்

ரெட்டினல் பற்றின்மை இளம் விழித்திரைப் பற்றின்மையின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறியாகும். இது விழித்திரை நரம்பு நார் அடுக்கில் ஏற்படுகிறது. ரெட்டினோஸ்கிசிஸ் என்பது துணை முல்லர் செல்களின் செயலிழப்பால் ஏற்படுவதாகக் கருதப்படுகிறது. ரெட்டினோஸ்கிசிஸ் என்பது தங்க-வெள்ளிப் பகுதிகளால் குறிக்கப்படும் விழித்திரையில் டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்களுடன் சேர்ந்துள்ளது; வெள்ளை மரம் போன்ற கட்டமைப்புகள் சுவர்களின் அதிகரித்த ஊடுருவலுடன் கூடிய அசாதாரண நாளங்களால் உருவாகின்றன. நிறமியால் சூழப்பட்ட ராட்சத விழித்திரை நீர்க்கட்டிகள் பெரும்பாலும் சுற்றளவில் உருவாகின்றன. புல்லஸ் என்று அழைக்கப்படும் இந்த நோயின் வடிவம் பொதுவாக இளம் குழந்தைகளில் காணப்படுகிறது மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் நிஸ்டாக்மஸுடன் தொடர்புடையது. விழித்திரை நீர்க்கட்டிகள் தன்னிச்சையாக சரிந்து போகக்கூடும். ரெட்டினோஸ்கிசிஸ் முன்னேறும்போது, கிளைல் பெருக்கம், விழித்திரை நியோவாஸ்குலரைசேஷன், பல வளைவு முறிவுகள், ஹீமோஃப்தால்மோஸ் அல்லது நீர்க்கட்டி குழிக்குள் இரத்தக்கசிவுகள் உருவாகின்றன. நார்ச்சத்து பட்டைகள், அவஸ்குலர் அல்லது வாஸ்குலர் சவ்வுகள் மற்றும் வெற்றிடங்கள் கண்ணாடியாலான உடலில் கண்டறியப்படுகின்றன. விழித்திரையில் பட்டைகள் ஒட்டுவதால், பதற்றம் (இழுவை) ஏற்படுகிறது, இது இழுவை விழித்திரை கண்ணீர் மற்றும் அதன் பற்றின்மைக்கு வழிவகுக்கிறது. நட்சத்திர வடிவ மடிப்புகள் அல்லது நட்சத்திர வடிவில் உள்ள ரேடியல் கோடுகள் ("சக்கரத்தில் உள்ள ஊசிகள்") மாகுலர் பகுதியில் காணப்படுகின்றன. பார்வைக் கூர்மை கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.

• ஃபோவல் ஸ்கிசிஸில், மிகச்சிறிய நீர்க்கட்டி இடங்கள் "சக்கரத்தில் உள்ள ஊசிகள்" போல அமைக்கப்பட்டிருக்கும். சிவப்பு இல்லாத ஒளியில் ஒரு தெளிவான படம் தோன்றும். காலப்போக்கில், ரேடியல் மடிப்புகள் குறைவாக கவனிக்கத்தக்கதாகி, மங்கலான ஃபோவல் அனிச்சையை விட்டுச்செல்கின்றன;
• புற ஸ்கிசிஸ் பெரும்பாலும் இன்ஃபெரோடெம்போரல் குவாட்ரண்டில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது, பரவாது, ஆனால் தொடர்ச்சியான இரண்டாம் நிலை மாற்றங்களுக்கு உட்படும்.
  • உட்புற எல்லை சவ்வு மற்றும் நரம்பு நார் அடுக்கு ஆகியவற்றை மட்டுமே கொண்ட உள் அடுக்கில், ஓவல் திறப்புகள் ஏற்படலாம்.
  • அரிதான கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், குறைபாடுகள் ஒன்றிணைகின்றன, மேலும் மிதக்கும் விழித்திரை நாளங்கள் "கண்ணாடி முக்காடு" தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன.
• பிற அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்: பெரிவாசல் சுற்றுப்பட்டைகள், புற விழித்திரையின் தங்கப் பளபளப்பு, மூக்கின் பக்கத்தில் உள்ள விழித்திரை நாளங்கள் திரும்பப் பெறுதல், விழித்திரைப் புள்ளிகள், சப்ரெட்டினல் எக்ஸுடேட் மற்றும் நியோவாஸ்குலரைசேஷன்.

"சக்கரத்தில் ஸ்போக்ஸ்" - பிறவி ரெட்டினோஸ்கிசிஸில் மாகுலோபதி (பி. மோர்ஸின் உபயம்)

சிக்கல்கள்: கண்ணாடி இரத்தக்கசிவு, விழித்திரைப் பற்றின்மை குழிகள் மற்றும் விழித்திரைப் பற்றின்மை.

இளம்வயது ரெட்டினோஸ்கிசிஸ் நோய் கண்டறிதல்

நோயறிதலில் முன்னணி பங்கு நோயின் கண் மருத்துவப் படம் மற்றும் ERG ஆகியவற்றால் வகிக்கப்படுகிறது, இது கூர்மையாகக் கீழ்நிலையில் உள்ளது.

• தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மாகுலோபதியில் எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் மாறாமல் இருக்கும். புற ரெட்டினோஸ்கிசிஸில், ஸ்கோடோபிக் மற்றும் ஃபோட்டோபிக் நிலைமைகளின் கீழ் a-அலையின் வீச்சுடன் ஒப்பிடுகையில் b-அலை எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராமின் வீச்சில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குறைவு உள்ளது.
• தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மாகுலோபதியில் எலக்ட்ரோகுலோகிராம் இயல்பாகவும், கடுமையான புற மாற்றங்களில் இயல்பானதாகவும் இருக்காது.
• வண்ணப் பார்வை: நிறமாலையின் நீலப் பகுதியில் வண்ண உணர்தல் குறைபாடு.
• FAG, கசிவு இல்லாமல் சிறிய, "இறுதி" குறைபாடுகளுடன் கூடிய மாகுலோபதியை வெளிப்படுத்துகிறது.
• ஸ்கிசிஸின் உள்ளூர்மயமாக்கலுடன் தொடர்புடைய முழுமையான ஸ்கோடோமாக்களின் மண்டலங்களுடன் புற ரெட்டினோஸ்கிசிஸில் காட்சி புலங்கள்.

[ 4 ], [ 5 ]

இளம்வயது ரெட்டினோஸ்கிசிஸ் சிகிச்சை

விழித்திரையின் லேசர் உறைதல் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை. விழித்திரைப் பற்றின்மை ஏற்பட்டால், விட்ரெக்டோமி, பெர்ஃப்ளூரோகார்பன்கள் அல்லது சிலிகான் எண்ணெயுடன் கூடிய இன்ட்ராவிட்ரியல் டம்போனேட் மற்றும் எக்ஸ்ட்ராஸ்கிளரல் பக்லிங் ஆகியவை செய்யப்படுகின்றன.

முன்னறிவிப்பு

முற்போக்கான மாகுலோபதி காரணமாக முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக உள்ளது. வாழ்க்கையின் 1-2-வது தசாப்தங்களில் பார்வைக் கூர்மை குறைகிறது மற்றும் 5-6-வது தசாப்தங்கள் வரை தொடர்ந்து குறைந்து நிலைபெறலாம். புற ஸ்கிசிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு இரத்தக்கசிவு அல்லது விழித்திரைப் பற்றின்மை காரணமாக பார்வையில் கூர்மையான குறைவு ஏற்படலாம்.

[ 6 ], [ 7 ]