இன்டர்ஃபெரான்-ஒய்/இன்டர்லூகின்-12 சார்ந்த பாதையில் உள்ள குறைபாடுகள்: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

இன்டர்ஃபெரான்-காமா (INF-y) மற்றும் இன்டர்லூகின்-12 (11-12) சார்ந்த பாதையின் சீர்குலைவுக்கு வழிவகுக்கும் குறைபாடுகள் மைக்கோபாக்டீரியல் மற்றும் வேறு சில தொற்றுகளுக்கு (சால்மோனெல்லா, வைரஸ்கள்) அதிகரித்த உணர்திறனால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

இன்டர்ஃபெரான்-ஒய்/இன்டர்லூகின்-12 சார்ந்த பாதையின் குறைபாடுகளின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

மேக்ரோபேஜ்களால் உறிஞ்சப்படும் மைக்கோபாக்டீரியா IL-12 உற்பத்தியைத் தூண்டுகிறது. IL-12 T-லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் NK செல்களைத் தூண்டுகிறது மற்றும் INF-y உற்பத்தியை ஏற்படுத்துகிறது. பிந்தையது மேக்ரோபேஜ்களை செயல்படுத்துகிறது மற்றும் மைக்கோபாக்டீரியாவைக் கொல்வதை மேம்படுத்துகிறது. இந்த சைட்டோகைன்கள், அவற்றுக்கான செல்லுலார் ஏற்பிகள் மற்றும் ஏற்பியிலிருந்து செல்லுக்குள் சமிக்ஞைகளை கடத்தும் புரதங்களில் உள்ள குறைபாடுகள் சில நோய்க்கிருமிகளுக்கு குறிப்பிட்ட உணர்திறனுக்கு வழிவகுக்கும்.

இன்டர்ஃபெரான்-ஒய்/இன்டர்லூகின்-12 சார்ந்த பாதை குறைபாடுகளின் அறிகுறிகள்

பல்வேறு மரபணு குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பெரும்பாலும் ஒரே மாதிரியானவை. BCG தடுப்பூசிக்குப் பிறகு, நோயாளிகள் பரவும் தொற்றுநோயை உருவாக்குகிறார்கள். வயதான காலத்தில் (1-3 வயது) தடுப்பூசி இல்லாத நிலையில், மீடியோட்யூபர்குலோசிஸ் மைக்கோபாக்டீரியா அல்லது சால்மோனெல்லாவால் ஏற்படும் நுரையீரல் அல்லது பொதுவான தொற்றுகள் காணப்படுகின்றன.

மைக்கோபாக்டீரியல் தொற்று ஏற்பட்ட அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், நோயாளிகளுக்கு காய்ச்சல், எடை இழப்பு, நிணநீர்க்குழாய், ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி மற்றும் நாள்பட்ட இரத்த சோகை ஆகியவை இருந்தன. பல நோயாளிகளுக்கு குறிப்பிட்ட உறுப்புகளில் புண்கள் இருந்தன. கூடுதலாக, பல நோயாளிகள் மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, வாஸ்குலிடிஸ் மற்றும் குளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் போன்ற நிலைமைகளை விவரித்துள்ளனர். இருப்பினும், இந்த நிலைமைகளுக்கும் INF-y/IL-12 பாதையில் உள்ள குறைபாட்டிற்கும் இடையே நம்பகமான நோய்க்கிருமி தொடர்பை நிறுவுவது இந்த கட்டத்தில் சாத்தியமில்லை.

பரிசோதனை

மேற்கண்ட குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகள் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் செல்லுலார் மற்றும் நகைச்சுவை இணைப்புகளில் அளவு மற்றும் தரமான ஆய்வக மாற்றங்களைக் காண்பிப்பதில்லை. ஒரு பொதுவான மருத்துவ படம் உள்ள நோயாளிகளில் தொடர்புடைய பிறழ்வை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

இன்டர்ஃபெரான்-ஒய்/இன்டர்லூகின்-12 சார்ந்த பாதையின் குறைபாடுகளுக்கான சிகிச்சை

இந்த நோயாளிகளுக்கு HSCT சிகிச்சையே தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சிகிச்சையாக இருக்கலாம், ஆனால் அதற்கான உலக அனுபவம் மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது. காசநோய், தொழுநோய் மற்றும் உயிரணுக்குழாய் நோய்க்கிருமிகளால் ஏற்படும் பிற தொற்றுகளால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுடன் நோயாளிகள் தொடர்பைத் தவிர்க்க வேண்டும். தடுப்பு காசநோய் எதிர்ப்பு சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு BCG தடுப்பூசி கண்டிப்பாக முரணாக உள்ளது. மைக்கோபாக்டீரியம் தொற்று ஏற்பட்டால், சிகிச்சை 4 மருந்துகளுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த நோய்க்கிருமிகளின் குழுவில் அதிக அளவிலான எதிர்ப்பு இருப்பதால், குறிப்பிட்ட கவனத்துடன் நோய்க்கிருமியின் உணர்திறனைத் தீர்மானிப்பது அவசியம். பகுதி மருத்துவ விளைவைக் கொண்ட INF-ஆல்பா, அதே போல் INF-a, IL-12 ஆகியவற்றின் பயன்பாடு குறித்த அறிக்கைகள் உள்ளன.

முன்னறிவிப்பு

BCG அல்லது மைக்கோபாக்டீரியாவால் தொற்று ஏற்பட்டால், முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமற்றதாக இருக்கும். முன்கணிப்பு பெரும்பாலும் தொற்றும் நோய்க்கிருமியின் அளவையும் ஆரம்பகால நோயறிதலையும் பொறுத்தது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]