குழந்தைகளில் பிட்யூட்டரி நானிசம் (ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம்)

சோமாடோட்ரோபிக் ஹார்மோனின் (STH) வளர்சிதை மாற்ற விளைவுகள் சிக்கலானவை மற்றும் பயன்பாட்டின் புள்ளியைப் பொறுத்து வெளிப்படுகின்றன. வளர்ச்சி ஹார்மோன் நேரியல் வளர்ச்சியைத் தூண்டும் முக்கிய ஹார்மோன் ஆகும். இது எலும்பு நீளம், உள் உறுப்புகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வேறுபாடு மற்றும் தசை திசுக்களின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கிறது.

வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் சுரப்பில் ஏற்படும் முதன்மை இடையூறு அல்லது ஹைபோதாலமிக் ஒழுங்குமுறையில் ஏற்படும் இடையூறு காரணமாக உருவாகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

காரணங்கள் ஒரு குழந்தையின் பிட்யூட்டரி அனிசம்.

உயிரினத்தின் வளர்ச்சி ஏராளமான காரணிகளால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. நாளமில்லா சுரப்பி ஒழுங்குமுறையில் மரபணு குறைபாடுகள், சோமாடிக் நாள்பட்ட நோய்கள் மற்றும் சமூக குறைபாடுகள் காரணமாக வளர்ச்சி குறைபாடு ஏற்படலாம். வளர்ச்சி செயல்முறைகளின் ஹார்மோன் கட்டுப்பாடு சோமாடோட்ரோபின், தைராய்டு ஹார்மோன்கள், இன்சுலின், குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகள், அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் பாலியல் ஹார்மோன்களின் தொடர்பு மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அவற்றில் ஒன்றின் பற்றாக்குறை (குறைக்கப்பட்ட சுரப்பு அல்லது பலவீனமான வரவேற்பு) வளர்ச்சி குறைபாட்டின் ஒன்று அல்லது மற்றொரு மருத்துவ மாறுபாட்டை தீர்மானிக்கலாம்.

ஹைப்போபிட்யூட்டரிசத்தின் காரணவியல் மிகவும் வேறுபட்டது.

• பிறவி வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு.
  • பரம்பரை (வளர்ச்சி ஹார்மோன் மரபணுவின் நோயியல், பிட்யூட்டரி டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி, STH-RH ஏற்பி மரபணு).
  • இடியோபாடிக் GH-RH குறைபாடு.
  • ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி அமைப்பின் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள்.
• வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு ஏற்பட்டது.
  • ஹைபோதாலமஸ் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் கட்டிகள் (கிரானியோபார்ஞ்சியோமா, ஹமார்டோமா, நியூரோஃபைப்ரோமா, ஜெர்மினோமா, பிட்யூட்டரி அடினோமா).
  • மூளையின் பிற பகுதிகளின் கட்டிகள் (ஆப்டிக் சியாஸ்ம் க்ளியோமா).
  • காயங்கள்.
  • தொற்று நோய்கள் (வைரஸ், பாக்டீரியா என்செபாலிடிஸ் மற்றும் மூளைக்காய்ச்சல், குறிப்பிடப்படாத ஹைப்போபிசிடிஸ்).
  • சூப்பர்செல்லர் அராக்னாய்டு நீர்க்கட்டிகள், ஹைட்ரோகெபாலஸ்.
  • வாஸ்குலர் நோயியல் (பிட்யூட்டரி நாளங்களின் அனூரிஸம், பிட்யூட்டரி இன்ஃபார்க்ஷன்).
  • தலை மற்றும் கழுத்து கதிர்வீச்சு.
  • கீமோதெரபியின் நச்சு விளைவுகள்.
  • ஊடுருவக்கூடிய நோய்கள் (ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ், சார்காய்டோசிஸ்).
  • நிலையற்ற (வளர்ச்சி மற்றும் பருவமடைதலில் அரசியலமைப்பு தாமதம், உளவியல் சமூக குள்ளவாதம்).
• வளர்ச்சி ஹார்மோனின் செயல்பாட்டிற்கு புற எதிர்ப்பு.
  • வளர்ச்சி ஹார்மோன் ஏற்பி மரபணுவின் நோயியல் (பிறழ்வுகள்) (லாரன் நோய்க்குறி, ஆப்பிரிக்க பிக்மி குள்ளவாதம்).
  • உயிரியல் ரீதியாக செயலற்ற வளர்ச்சி ஹார்மோன்.
  • இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி (IGF-1) எதிர்ப்பு.

[ 4 ], [ 5 ]

நோய் தோன்றும்

வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணிகள் (புரத தொகுப்பு தூண்டிகள்), ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி (குருத்தெலும்பு செல்கள் பிரிவதைத் தூண்டுகிறது, தசைநார்கள், மூட்டுகளின் இணைப்பு திசுக்கள்), தோலின் மேல்தோல் வளர்ச்சி காரணி, பிளேட்லெட் வளர்ச்சி காரணிகள், லுகோசைட்டுகள், எரித்ரோபொய்டின், நரம்புகள் போன்றவற்றின் தொகுப்பு குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. குளுக்கோஸ் பயன்பாடு குறைகிறது, லிப்போலிசிஸ் மற்றும் குளுக்கோனோஜெனீசிஸ் தடுக்கப்படுகின்றன. கோனாடோட்ரோபின்கள், TSH, ACTH ஆகியவற்றின் சுரப்பு குறைவதால் தைராய்டு சுரப்பி, அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ், கோனாட்கள் ஆகியவற்றின் செயல்பாடு குறைகிறது.

பிட்-1 மரபணுவின் (அல்லது பிட்யூட்டரி-குறிப்பிட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி) மரபணு குறைபாட்டால் ஏற்படும் வளர்ச்சி ஹார்மோன், டி.எஸ்.எச் மற்றும் புரோலாக்டின் ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைந்த குறைபாடு, குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சி மந்தநிலையின் பின்னணியில் ஹைப்போ தைராய்டிசத்தின் அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது; பிராடி கார்டியா, மலச்சிக்கல், வறண்ட சருமம் மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி இல்லாமை ஆகியவற்றைக் காணலாம்.

ப்ராப்-1 மரபணுவின் மரபணு குறைபாட்டுடன், வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடுடன், ப்ராப்-1, ACTH, லுடியோட்ரோபிக் (LH) மற்றும் ஃபோலிக்கிள்-ஸ்டிமுலேட்டிங் ஹார்மோன் (FSH) சுரப்பும் குறைபாடானதும் ஏற்படுகிறது. பிட்-1 மற்றும் ப்ராப்-1 மரபணுக்கள் பாதிக்கப்படும்போது, முதலில் வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு உருவாகிறது, அதைத் தொடர்ந்து மற்ற அடினோஹைபோபிசிஸ் ஹார்மோன்களின் சுரப்பும் சீர்குலைகிறது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

அறிகுறிகள் ஒரு குழந்தையின் பிட்யூட்டரி அனிசம்.

கூர்மையான வளர்ச்சி குறைபாடு, வளர்ச்சி விகிதம் தாமதம் மற்றும் எலும்பு முதிர்ச்சி ஆகியவற்றின் பின்னணியில் பிட்யூட்டரி சுரப்பி சேதம் இல்லாத நோயாளிகள் சாதாரண உடல் விகிதாச்சாரங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். வளர்ச்சி குறைபாடு உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் குழந்தை மருத்துவர் ஒரு வளர்ச்சி வளைவை வரைய வேண்டும். சில குழந்தைகளில் ஆண்டு இறுதிக்குள் வளர்ச்சி குறைபாடு காணப்படுகிறது, ஆனால் பெரும்பாலும் வளர்ச்சி குறைபாடு தெளிவாகி, சகாக்களின் சராசரி உயரத்திலிருந்து 2-4 ஆண்டுகளில் மூன்று நிலையான விலகல்களை அடைகிறது. சிறிய முக அம்சங்கள், மெல்லிய முடி, உயர்ந்த குரல், வட்டமான தலை, குட்டையான கழுத்து, சிறிய கைகள் மற்றும் கால்கள் சிறப்பியல்பு. உடல் வகை குழந்தைத்தனமானது, மஞ்சள் நிறத்துடன் கூடிய மந்தமான வறண்ட சருமம். பிறப்புறுப்புகள் வளர்ச்சியடையாதவை, இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லை. அறிகுறி இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு சில நேரங்களில் குறிப்பிடப்படுகிறது, பொதுவாக வெறும் வயிற்றில். புத்திசாலித்தனம், ஒரு விதியாக, பாதிக்கப்படாது.

ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பகுதியில் அழிவுகரமான செயல்முறைகளின் வளர்ச்சியுடன், எந்த வயதிலும் குள்ளவாதம் உருவாகிறது. இந்த விஷயத்தில், வளர்ச்சி நின்றுவிடுகிறது, ஆஸ்தீனியா ஏற்படுகிறது. பருவமடைதல் ஏற்படாது, அது ஏற்கனவே தொடங்கியிருந்தால், அது பின்வாங்கக்கூடும். சில நேரங்களில் நீரிழிவு இன்சிபிடஸின் அறிகுறிகள் தோன்றும் - தாகம், பாலியூரியா. வளரும் கட்டி தலைவலி, வாந்தி, பார்வைக் குறைபாடு, வலிப்பு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும். பொதுவாக, நரம்பியல் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்னதாக வளர்ச்சி குறைபாடு ஏற்படும்.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

கண்டறியும் ஒரு குழந்தையின் பிட்யூட்டரி அனிசம்.

வளர்ச்சி மந்தநிலையை அடையாளம் காண்பது முதன்மையாக மானுடவியல் தரவுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது: காலவரிசைப்படி வயது மற்றும் பாலினத்திற்கான வளர்ச்சியின் நிலையான விலகல் (SD) குணகம் -2 க்கும் குறைவாக உள்ளது, வளர்ச்சி விகிதம் வருடத்திற்கு 4 செ.மீ க்கும் குறைவாக உள்ளது, மேலும் உடல் வகை விகிதாசாரமாகும்.

கருவி ஆராய்ச்சி

எலும்பு வயது தாமதமானது வழக்கமானது (காலவரிசைப்படி 2 ஆண்டுகளுக்கு மேல்). ஹைப்போதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பகுதியில் உருவ மாற்றங்கள் எம்ஆர்ஐ (பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் ஹைப்போபிளாசியா அல்லது அப்லாசியா, பிட்யூட்டரி தண்டு முறிவு நோய்க்குறி, நியூரோஹைபோபிசிஸின் எக்டோபியா, அதனுடன் தொடர்புடைய முரண்பாடுகள்) மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

ஆய்வக ஆராய்ச்சி

வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாட்டைக் கண்டறிவதில் தூண்டுதல் சோதனைகள் அடங்கும். சோமாடோட்ரோபிக் குறைபாட்டைக் கண்டறிவதற்கான இரத்தத்தில் வளர்ச்சி ஹார்மோனை ஒற்றைத் தீர்மானிப்பது, சுரப்பின் எபிசோடிக் தன்மை காரணமாக எந்த நோயறிதல் மதிப்பையும் கொண்டிருக்கவில்லை. வளர்ச்சி ஹார்மோன் ஒவ்வொரு 20-30 நிமிடங்களுக்கும் சோமாடோட்ரோப்களால் இரத்தத்தில் வெளியிடப்படுகிறது. STH-தூண்டுதல் சோதனைகள் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் சுரப்பைத் தூண்டும் பல்வேறு மருந்துகளின் திறனை அடிப்படையாகக் கொண்டவை, இதில் இன்சுலின், அர்ஜினைன், டோபமைன், STH-RH, குளோனிடைன் ஆகியவை அடங்கும். குளோனிடைன் உடல் மேற்பரப்பில் 0.15 மி.கி / மீ ² என்ற அளவில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இரத்த மாதிரிகள் ஒவ்வொரு 30 நிமிடங்களுக்கும் 2.5 மணி நேரத்திற்கும் எடுக்கப்படுகின்றன. 7 ng / ml க்கும் குறைவான தூண்டுதலின் பின்னணியில் வளர்ச்சி ஹார்மோன் வெளியீட்டின் போது மொத்த சோமாடோட்ரோபிக் குறைபாடு கண்டறியப்படுகிறது, பகுதி குறைபாடு - 7-10 ng / ml க்கும் குறைவான வெளியீட்டின் உச்சத்தில்.

இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணிகளை - IGF-1, IGF-2 மற்றும் IGF-பிணைப்பு புரதம்-3 - தீர்மானிப்பது, குள்ளவாதத்தை சரிபார்க்க மிகவும் கண்டறியும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்த சோதனைகளில் ஒன்றாகும். STH குறைபாடு IGF-1, IGF-2 மற்றும் IGF-பிணைப்பு புரதம்-3 இன் குறைக்கப்பட்ட அளவுகளுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

சோமாடோட்ரோபிக் பற்றாக்குறையின் வேறுபட்ட நோயறிதல் அரசியலமைப்பு வளர்ச்சி மற்றும் பருவமடைதல் தாமதத்துடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. வளர்ச்சி மற்றும் பருவமடைதல் தாமத வரலாற்றைக் கொண்ட பெற்றோரின் குழந்தை இந்த வளர்ச்சி முறையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

இத்தகைய குழந்தைகள் பிறக்கும்போது சாதாரண எடை மற்றும் உயரத்தைக் கொண்டுள்ளனர், 2 ஆண்டுகள் வரை சாதாரணமாக வளர்கிறார்கள், பின்னர் வளர்ச்சி விகிதம் குறைகிறது. எலும்பு வயது, ஒரு விதியாக, வளர்ச்சியின் வயதுக்கு ஒத்திருக்கிறது. வளர்ச்சி விகிதம் வருடத்திற்கு 5 செ.மீ.க்குக் குறையாது. தூண்டுதல் சோதனைகள் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் குறிப்பிடத்தக்க வெளியீட்டை (10 ng/ml க்கும் அதிகமாக) வெளிப்படுத்துகின்றன, ஆனால் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் ஒருங்கிணைந்த தினசரி சுரப்பு குறைகிறது. எலும்பு வயதில் தாமதம் ஏற்படும் காலத்தால் பருவமடைதல் தாமதமாகும். இறுதி உயரத்தை அடைவதற்கான நேரம் காலப்போக்கில் மாற்றப்படுகிறது, ஹார்மோன் சிகிச்சை இல்லாமல் இறுதி உயரம் பொதுவாக இயல்பானதாக இருக்கும்.

மிகவும் கடினமான வேறுபட்ட நோயறிதல் குறுகிய உயரத்தின் நோய்க்குறி வடிவங்களில் உள்ளது:

லாரன் நோய்க்குறி என்பது வளர்ச்சி ஹார்மோனுக்கு ஏற்பி உணர்திறன் இன்மையின் ஒரு நோய்க்குறி ஆகும். இந்த நோயின் மூலக்கூறு அடிப்படையானது STH ஏற்பி மரபணுவில் பல்வேறு வகையான பிறழ்வுகள் ஆகும். இந்த விஷயத்தில், வளர்ச்சி ஹார்மோனின் சுரப்பு பாதிக்கப்படுவதில்லை, ஆனால் இலக்கு திசுக்களின் மட்டத்தில் வளர்ச்சி ஹார்மோனுக்கு ஏற்பி உணர்திறன் இன்மை உள்ளது. மருத்துவ அறிகுறிகள் பிறவி வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடுள்ள குழந்தைகளில் உள்ளதைப் போலவே இருக்கும்.

ஹார்மோன் பண்புகளில் இரத்தத்தில் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் அதிக அல்லது சாதாரண அடித்தள அளவுகள், STH-தூண்டுதல் சோதனைகளுக்கு ஹைப்பரெர்ஜிக் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் பதில், இரத்தத்தில் IGF மற்றும் IGF-பிணைப்பு புரதம்-3 இன் குறைந்த அளவுகள் ஆகியவை அடங்கும்.

லாரன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய, ஒரு IGF-1 தூண்டுதல் சோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது - வளர்ச்சி ஹார்மோன் தயாரிப்பை அறிமுகப்படுத்துதல் மற்றும் சோதனை முடிந்த ஒரு நாளுக்குப் பிறகு IGF-1 மற்றும் IGF-BP-3 அளவுகளை தீர்மானித்தல். லாரன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில், பிட்யூட்டரி குள்ளத்தன்மை கொண்ட குழந்தைகளைப் போலல்லாமல், தூண்டுதலின் பின்னணியில் IGF இல் எந்த அதிகரிப்பும் இல்லை.

வளர்ச்சி குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளில் வேறுபட்ட நோயறிதல் தேடலின் முதல் கட்டத்தில், மருத்துவ பரிசோதனை நோய்க்குறி குள்ளவாத நோயாளிகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது, ஏனெனில் பல வகையான குரோமோசோமால் நோயியல் ஒரு பொதுவான பினோடைப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், இது மிகவும் எளிமையான பணி அல்ல, ஏனெனில் குறுகிய உயரத்துடன் கூடிய 200 க்கும் மேற்பட்ட பிறவி மரபணு நோய்க்குறிகள் உள்ளன.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி டர்னர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பிறப்புறுப்பு டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோய்க்குறி ஆகும். அதிர்வெண் 1:2000-1:2500 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்:

• முழுமையான மோனோசமி 45X0 (57%);
• ஐசோகுரோமோசோம் 46X(Xq) (17%);
• மொசைக் மோனோசமி 45X0/46XX;
• 45எக்ஸ்0/47எக்ஸ்எக்ஸ் (12%);
• Y குரோமோசோம் 45X0/45XY (4%) போன்றவற்றின் இருப்புடன் கூடிய மொசைக் மோனோசமி.

மருத்துவ அறிகுறிகளில் குள்ளத்தன்மை, பீப்பாய் மார்பு, அகன்ற இடைவெளி கொண்ட முலைக்காம்புகள், கழுத்தின் பின்புறத்தில் குறைந்த முடி வளர்ச்சி, கழுத்தில் அலார் மடிப்புகள், குட்டையான கழுத்து, கோதிக் அண்ணம், பிடோசிஸ், மைக்ரோக்னாதியா, முழங்கைகளின் வால்கஸ் விலகல், பல நிறமி நெவி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கைகள் மற்றும் கால்களில் நிணநீர் வீக்கம் ஆகியவை அடங்கும்.

தொடர்புடைய நோய்கள்: பெருநாடி மற்றும் பெருநாடி வால்வு குறைபாடுகள், சிறுநீர் அமைப்பு குறைபாடுகள், ஆட்டோ இம்யூன் தைராய்டிடிஸ், அலோபீசியா, பலவீனமான கார்போஹைட்ரேட் சகிப்புத்தன்மை.

வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கு, மறுசீரமைப்பு வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் சிகிச்சை குறிக்கப்படுகிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன் தயாரிப்புகளுடன் மாற்று சிகிச்சையின் பின்னணியில் பாலியல் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும்.

நூனன் நோய்க்குறி. இந்த நோய் அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது, ஆனால் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுரிமை சாத்தியமாகும். இந்த பினோடைப் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியைப் போன்றது. காரியோடைப் இயல்பானது. சிறுவர்களில் கிரிப்டோர்கிடிசம் மற்றும் தாமதமான பருவமடைதல், வலது இதயத்தின் குறைபாடுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. 50% நோயாளிகளில் மனநல குறைபாடு காணப்படுகிறது. சிறுவர்களின் இறுதி உயரம் 162 செ.மீ, பெண்கள் - 152 செ.மீ.

கார்னெலியா டி லாங்கே நோய்க்குறியில் பிறப்பிலிருந்தே வளர்ச்சி குறைபாடு, மனநல குறைபாடு, இணைந்த புருவங்கள், பிடோசிஸ், நீண்ட, வளைந்த கண் இமைகள், மைக்ரோஜெனியா, முன்புறமாக திறந்த நாசித் துவாரங்களைக் கொண்ட சிறிய மூக்கு, மெல்லிய உதடுகள், தாழ்வான காதுகள், ஹைபர்டிரிகோசிஸ், நெற்றி மற்றும் கழுத்தில் குறைந்த முடி வளர்ச்சி, சிண்டாக்டிலி, வரையறுக்கப்பட்ட முழங்கை இயக்கம், எலும்புக்கூடு சமச்சீரற்ற தன்மை, கிரிப்டோர்கிடிசம் ஆகியவை அடங்கும்.

சில்வர்-ரஸ்ஸல் நோய்க்குறியில் கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு, எலும்புக்கூடு சமச்சீரற்ற தன்மை, ஐந்தாவது விரலின் சுருக்கம் மற்றும் வளைவு, முக்கோண முகம், தொங்கும் மூலைகளுடன் குறுகிய உதடுகள், முன்கூட்டிய பருவமடைதல், இடுப்புகளின் பிறவி இடப்பெயர்வு, சிறுநீரக முரண்பாடுகள், ஹைப்போஸ்பேடியாக்கள் மற்றும் மனநல குறைபாடு (சில நோயாளிகளில்) ஆகியவை அடங்கும்.

புரோஜீரியா - ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் நோய்க்குறி - 2-3 வயதிலிருந்து உருவாகும் முன்கூட்டிய வயதான அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, சராசரி ஆயுட்காலம் 12-13 ஆண்டுகள் ஆகும்.

பல நாள்பட்ட நோய்கள் குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சி மந்தநிலையுடன் தொடர்புடையவை. ஹைபோக்ஸியா, வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மற்றும் நீடித்த போதை ஆகியவை உடலில் போதுமான செறிவுகள் இருந்தபோதிலும், வளர்ச்சி செயல்முறைகளை ஒழுங்குபடுத்தும் ஹார்மோன்களின் உயிரியல் விளைவுகளை உணர இயலாது என்பதற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த விஷயத்தில், வளர்ச்சி விகிதம் குறைகிறது, ஒரு விதியாக, ஒரு சோமாடிக் நோயின் தொடக்கத்திலிருந்து, பாலியல் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகிறது, மேலும் எலும்பு வயது காலவரிசை வயதை விட மிதமாக பின்தங்கியுள்ளது. இத்தகைய நோய்கள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு மண்டல நோய்கள் - அகோண்ட்ரோபிளாசியா, ஹைபோகாண்ட்ரோபிளாசியா, ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா, மீசோலிதிக் டிஸ்ப்ளாசியா;
• குடல் நோய்கள் - கிரோன் நோய், செலியாக் நோய், மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறி, கணையத்தின் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்;
• ஊட்டச்சத்து குறைபாடுகள் - புரதக் குறைபாடு (குவாஷியோர்கோர்), வைட்டமின் குறைபாடு, தாதுப் பற்றாக்குறை (துத்தநாகம், இரும்புச்சத்து);
• சிறுநீரக நோய்கள் - நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு, சிறுநீரக டிஸ்ப்ளாசியா, ஃபான்கோனி நெஃப்ரோனோஃப்டிசிஸ், சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை, நெஃப்ரோஜெனிக் நீரிழிவு இன்சிபிடஸ்;
• இருதய நோய்கள் - இதயம் மற்றும் வாஸ்குலர் குறைபாடுகள், பிறவி மற்றும் ஆரம்பகால கார்டிடிஸ்;
• வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் - கிளைகோஜெனோஸ்கள், மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள், லிபோய்டோஸ்கள்;
• இரத்த நோய்கள் - அரிவாள் செல் இரத்த சோகை, தலசீமியா, ஹைப்போபிளாஸ்டிக் FA;
• நாளமில்லா அமைப்பு நோய்கள் - ஹைப்போ தைராய்டிசம், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ், குஷிங்ஸ் சிண்ட்ரோம், பிபிஆர், ஈடுசெய்யப்படாத நீரிழிவு நோய்.

சிகிச்சை ஒரு குழந்தையின் பிட்யூட்டரி அனிசம்.

சோமாடோட்ரோபிக் குறைபாடு ஏற்பட்டால், மனித வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் நிலையான மாற்று சிகிச்சை அவசியம். 1985 முதல், மறுசீரமைப்பு வளர்ச்சி ஹார்மோன் தயாரிப்புகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஜெனோட்ரோபின் (ஃபைசர்), சைசென் (செரோனோ), ஹுமட்ரோப் (எலி லில்லி), நோர்டிட்ரோபின் (நோவோநோர்டிஸ்க்) ஆகியவை பயன்படுத்த அனுமதிக்கப்படுகின்றன. அவற்றின் பயன்பாட்டிற்கான அறிகுறி ஹார்மோன் சோதனைகள் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு ஆகும். வளர்ச்சி மண்டலங்கள் மூடப்படும் வரை அல்லது சமூக ரீதியாக ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய உயரம் அடையும் வரை பிட்யூட்டரி குள்ளவாதத்திற்கான சிகிச்சை தொடர்கிறது. பெண்களுக்கு, இது 155 செ.மீ, சிறுவர்களுக்கு - 165 செ.மீ.

முரண்பாடுகள்: வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள், மண்டையோட்டுக்குள் கட்டிகளின் முற்போக்கான வளர்ச்சி.

பிட்யூட்டரி குள்ளவாத சிகிச்சையின் செயல்திறனுக்கான அளவுகோல் குழந்தையின் வளர்ச்சி விகிதத்தில் அதிகரிப்பு ஆகும். முதல் ஆண்டில், குழந்தை 8 முதல் 13 செ.மீ வரை உயரம் அதிகரிக்கிறது, பின்னர் வருடத்திற்கு 5-6 செ.மீ. அதிகரிக்கிறது. வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் சிகிச்சையளிப்பது எலும்புக்கூட்டின் முதிர்ச்சியை துரிதப்படுத்தாது, மேலும் பருவமடைதல் பொருத்தமான எலும்பு வயதில் தொடங்குகிறது.

பான்ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம் உள்ள குழந்தைகளில், வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் சிகிச்சையளிப்பதோடு கூடுதலாக, சோடியம் லெவோதைராக்ஸின், குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், டெஸ்மோபிரசின் போன்ற பிற ஹார்மோன்களுடன் மாற்று சிகிச்சை அவசியம். கோனாடோட்ரோபின் குறைபாடு ஏற்பட்டால், பாலியல் ஹார்மோன்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் தாமதமாக சிகிச்சை பெற்ற பான்ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம் உள்ள குழந்தைகளில், குழந்தையின் வளர்ச்சி திறனை உணர, பருவமடைதல் தூண்டுதல் தொலைதூர காலத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

முன்அறிவிப்பு

வளர்ச்சி ஹார்மோன் தயாரிப்புகளுடன் மாற்று சிகிச்சை மற்றும் தைராய்டு, அட்ரீனல் மற்றும் பாலின ஹார்மோன் தயாரிப்புகளை சரியான நேரத்தில் நிர்வகிப்பது, பிறவி ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம் உள்ள குழந்தைகளின் வாழ்க்கை மற்றும் வேலை திறனுக்கு சாதகமான முன்கணிப்பை தீர்மானிக்கிறது. பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் பெறப்பட்ட அழிவு செயல்முறைகளில், முன்கணிப்பு நோயியல் செயல்முறையின் தன்மை மற்றும் அறுவை சிகிச்சை தலையீட்டின் முடிவுகளைப் பொறுத்தது.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]