அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
முதன்மை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறி
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 12.07.2025
முதன்மை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறி என்பது ஹைபர்கார்டிசோலீமியா, கார்டிசோல் சுரப்பின் இயல்பான சர்க்காடியன் ரிதம், இரத்தத்தில் அதிகரித்த ACTH அளவுகள் மற்றும் குஷிங் நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லாத நிலையில் சிறுநீரில் இலவச கார்டிசோலின் வெளியேற்றம் அதிகரிப்பால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும்.
காரணங்கள் முதன்மை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறி
"குஷிங்ஸ் சிண்ட்ரோம் இல்லாமல் தன்னிச்சையான ஹைபர்கார்டிசோலிசம்" என்று அழைக்கப்படும் இந்த நோய்க்குறி, முதன்முதலில் 1976 ஆம் ஆண்டு ஒரு தந்தை மற்றும் மகனுக்கு விங்கர்ஹோட்ஸ் ஏஎஸ்எம், டிஜ்சென் ஜேஎச்ஹெச், ஸ்வார்ஸ் எஃப். ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்டது.
தமனி உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்காக பரிசோதிக்கப்பட்ட 52 வயது நோயாளிக்கு, அறியப்படாத ஹைபோகலேமிக் அல்கலோசிஸுடன் இணைந்து சீரம் கார்டிசோல் அளவு அதிகரித்திருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இரத்த கார்டிசோல் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பதோடு, சிறுநீரில் 17 KS வெளியேற்றத்தில் அதிகரிப்பும் காணப்பட்டது. குஷிங்ஸ் நோய்க்குறியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் இல்லை. பிளாஸ்மா ரெனின் செயல்பாடு சாதாரணமாக இருந்தது, மேலும் சிறுநீரில் ஆல்டோஸ்டிரோனின் வெளியேற்றம் குறைந்தது. 20 வயது மகனுக்கும் சீரம் கார்டிசோலின் அதிகரிப்பு மற்றும் அதன் சுரப்பு விகிதம் அதிகரித்தது. சிறுநீரில் 17 KS வெளியேற்றம் அதிகரித்தது. இரத்த அழுத்தம் மற்றும் எலக்ட்ரோலைட்டுகள் சாதாரண வரம்புகளுக்குள் இருந்தன. குஷிங்ஸ் நோய்க்குறியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் இல்லை. அல்ட்ராசவுண்ட் தரவுகளின்படி, அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் அளவு விதிமுறையிலிருந்து விலகவில்லை. பரிசோதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் நோய்க்குறியின் தோற்றம் தெளிவாக இல்லை.
1980 ஆம் ஆண்டில், அட்ரீனல் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் புற ஏற்பிகளை ஆய்வு செய்த கோன்டுலா கே. மற்றும் பலர், அதிக அளவு சீரம் கார்டிசோலைக் கொண்ட ஒரு நோயாளியைப் புகாரளித்தனர் (மருத்துவ குஷிங்ஸ் நோய்க்குறி இல்லாத நிலையில்), லிம்போசைட்டுகளில் உள்ள குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பிகளின் எண்ணிக்கை அவற்றின் இயல்பான தொடர்புடன் கணிசமாகக் குறைக்கப்பட்டது.
1982–1983 ஆம் ஆண்டில், க்ரூசோஸ் மற்றும் பலர், முதல் முறையாக விவரிக்கப்பட்ட ஹைபர்கார்டிசோலிசம் கொண்ட இரண்டு நோயாளிகளின் விரிவான மறுபரிசீலனையின் முடிவுகளை வெளியிட்டனர். நோயாளிகளுக்கு ஹைபர்கார்டிசோலீமியா இருப்பது கண்டறியப்பட்ட ஆறு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, குஷிங் நோய்க்குறியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. சீரம் கார்டிசோல், டீஹைட்ரோபியாண்ட்ரோஸ்டிரோன், ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன் அளவுகள் மற்றும் தினசரி இலவச கார்டிசோல் வெளியேற்றம் இரண்டு நோயாளிகளிலும், தந்தையிலும் கணிசமாக அதிகரித்தது.
தந்தைக்கு மட்டுமே 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் மற்றும் 11-டியோக்ஸிகார்டிசோல் அதிகரித்தன. இரண்டு நோயாளிகளிலும் ACTH அளவுகள் இரண்டு மடங்கு இயல்பாக இருந்தன. தந்தைக்கு 3 மி.கி மற்றும் மகனுக்கு 1.2 மி.கி என்ற ஒற்றை டோஸுக்குப் பிறகு டெக்ஸாமெதாசோன் ஒடுக்கும் சோதனை நேர்மறையாக இருந்தது (அதாவது, அடிப்படை கார்டிசோல் அளவுகள் இயல்பான நிலைக்குக் குறைந்தன). டெக்ஸாமெதாசோனுக்கு பிட்யூட்டரி எதிர்ப்பின் அளவு நோய்க்குறியின் தீவிரத்துடன் தொடர்புடையது என்று ஆசிரியர்கள் பரிந்துரைத்தனர். மோனோநியூக்ளியர் லுகோசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி சோதனை சாதாரண அளவைக் காட்டியது, ஆனால் இரு நோயாளிகளிலும் கார்டிசோலுக்கான தொடர்பு குறைந்தது, இது ஆசிரியர்கள் இந்த நோய்க்குறியை வகைப்படுத்த "முதன்மை கார்டிசோல் எதிர்ப்பு" என்ற வார்த்தையைப் பயன்படுத்த வழிவகுத்தது.
சமீபத்தில், "குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளுக்கு குடும்ப முதன்மை எதிர்ப்பு" என்ற சொல் இலக்கியத்தில் அடிக்கடி பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஏனெனில் டெக்ஸாமெதாசோனுக்கு குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பிகளின் (GR) பகுதி எதிர்ப்பும் ஆராய்ச்சி செயல்பாட்டின் போது கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.
முதன்மை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறி ஒரு அரிய நோயாகும். 1999 வரை, இலக்கியத்தில் சுமார் 50 வழக்குகள் வெளியிடப்பட்டன, இதில் பாலிமார்பிக் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் ஹார்மோன் கோளாறுகளால் மட்டுமே வெளிப்படும் அறிகுறியற்ற வடிவங்கள் ஆகிய இரண்டும் உள்ள நோயாளிகள் அடங்கும். வெளியிடப்பட்ட பெரும்பாலான வழக்குகள் நோயின் குடும்ப வடிவங்களாகும், அவை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இருப்பினும், நோய்க்குறியின் அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகளும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. கார்டிசோலுக்கு குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பிகளின் பகுதி எதிர்ப்பின் சாத்தியமான காரணங்கள் பற்றிய ஆய்வு, வெளியிடப்பட்ட அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், புரோபண்டுகள் மற்றும் உறவினர்கள் இரண்டிலும் நடத்தப்பட்டு, தெளிவற்ற முடிவுகளுக்கு வழிவகுத்தது.
குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளுக்கு ஏற்பிகளின் முதன்மை எதிர்ப்பின் நோய்க்குறி, குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பிகளுக்கு அளவு மற்றும்/அல்லது தரமான சேதத்தால் ஏற்படலாம், அவற்றின் எண்ணிக்கையில் குறைவு, தொடர்பு, வெப்பமயமாக்கல் மற்றும்/அல்லது டிஎன்ஏவுடன் அணு GR இன் தொடர்பு சீர்குலைவு ஆகியவற்றின் வடிவத்தில் ஏற்படலாம். கூடுதலாக, குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பிகளின் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், GR ஐ டிஎன்ஏவுடன் பிணைப்பதைக் குறைத்தல், அத்துடன் குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பியின் மரபணுவை நீக்குதல் ஆகியவை காரணமாக இருக்கலாம். குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பிகளின் மரபணுவின் புள்ளி மாற்றம் மற்றும் மைக்ரோடீலேஷன், குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பிகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு மற்றும் டெக்ஸாமெதாசோனுடனான அவற்றின் தொடர்பு ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து, குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளுக்கு முதன்மை எதிர்ப்பின் நோய்க்குறிக்கு காரணமாக அமைந்தது. குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு எதிர்ப்பு நோய்க்குறி உள்ள ஐந்து குடும்பங்களில் நான்கு பேரின் உறவினர்களிடையே குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பி மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு காணப்பட்டது, அதே போல் பிட்யூட்டரி மற்றும் ஹைபோதாலமிக் ஏற்பிகளின் கார்டிசோலுக்கு உணர்திறன் குறைவதும் காணப்பட்டது.
[ நோய் தோன்றும்
இந்த நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தற்போது பின்வருமாறு வழங்கப்படுகிறது. பிட்யூட்டரி ஏற்பிகள் உட்பட திசு ஏற்பிகளின் கார்டிசோலுக்கு பகுதி எதிர்ப்பு, பின்னூட்ட மீறலுக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் காரணமாக எதிர்ப்பைக் கடக்க கார்டிசோலின் சுரப்பு ஈடுசெய்யும் வகையில் அதிகரிக்கிறது. ACTH இன் அதிகரித்த உற்பத்தி மினரல்கார்டிகாய்டுகள் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்களின் சுரப்பைத் தூண்டுகிறது, இதன் விளைவாக DOXA மற்றும் கார்டிகோஸ்டிரோன் உற்பத்தியில் அதிகரிப்பு ஆல்கலோசிஸுடன் அல்லது இல்லாமல் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த அட்ரீனல் ஸ்டீராய்டுகளின் உற்பத்தியில் அதிகரிப்பு பிளாஸ்மா அளவு அதிகரிக்கும் வரை இருக்க வாய்ப்புள்ளது, இது சில சந்தர்ப்பங்களில் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாகாமல் ஆல்டோஸ்டிரோன் மற்றும் ரெனின் சுரப்பை அடக்குவதற்கு வழிவகுக்கிறது.
8-ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன், DHEA மற்றும் DHEA சல்பேட் ஆகியவற்றின் அதிகரித்த சுரப்பு ஆண்ட்ரோஜன் அதிகப்படியான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. பெண்களில், இது முகப்பரு, ஹிர்சுட்டிசம், வழுக்கை, டிஸ்- மற்றும் ஆப்சோமெனோரியா, அனோவுலேஷன் மற்றும் மலட்டுத்தன்மையின் வளர்ச்சியுடன் கூடிய அறிகுறி சிக்கலானது மூலம் வெளிப்படுகிறது. ஆண்களில், ஆண்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் FSH க்கு இடையிலான பலவீனமான பின்னூட்டத்தின் விளைவாக விந்தணு உருவாக்கக் கோளாறுகள் மற்றும் மலட்டுத்தன்மை ஏற்படலாம். 6 வயது சிறுவனில் முதன்மை கார்டிசோல் எதிர்ப்பின் நோய்க்குறி விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது ஐசோசெக்சுவல் முன்கூட்டிய பருவமடைதலால் வெளிப்படுகிறது.
முதன்மை குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் இல்லாத நிலையில், அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்கு ஹார்மோன் வெளிப்பாடுகள் மட்டுமே உள்ளன. இந்த நோயாளிகள் புரோபண்டின் உறவினர்களை பரிசோதிக்கும் போது மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறார்கள். இவ்வாறு, தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ஹைபோகலீமியா இல்லாமல் 1110-1290 nmol/l என்ற அடிப்படை கார்டிசோல் அளவைக் கொண்ட ஹிர்சுட்டிசம், அலோபீசியா மற்றும் டிஸ்மெனோரியா கொண்ட 26 வயது பெண்ணை எம். கார்ல் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். குஷிங்ஸ் நோய்க்குறியின் மருத்துவ படம் எதுவும் இல்லை. தினசரி கார்டிசோல் ரிதம் சாதாரணமாக இருந்தது, மேலும் ACTH, 8-ஆண்ட்ரோஸ்டெடியோன் மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு உயர்த்தப்பட்டது. இன்சுலின் ஹைபோகிளைசீமியாவுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக, ஒரு சாதாரண ACTH மற்றும் கார்டிசோல் பதில் பெறப்பட்டது. 1 மி.கி டெக்ஸாமெதாசோனை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் ஹைபர்கார்டிசோலீமியா 580 nmol/l ஆக அடக்கப்பட்டது. தந்தை மற்றும் இரண்டு சகோதரர்களில், முதன்மை குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறியின் ஒரே அறிகுறி ஹைபர்கார்டிசோலீமியா ஆகும்.
எனவே, முதன்மை குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தன்மை பெரும்பாலும் கார்டிசோலுக்கு குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பின் அளவு மற்றும் ACTH பதிலால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, இது மினரல்கார்ட்டிகாய்டுகள் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்களின் ஸ்டீராய்டோஜெனீசிஸை அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ தூண்டுகிறது. கூடுதலாக, ஹார்மோன்களுக்கு தனிப்பட்ட உணர்திறன் ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்கிறது, இது கணிசமாக மாறுபடும்.
கண்டறியும் முதன்மை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறி
மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் அதிக பாலிமார்பிசம் மற்றும் நோயின் கார்டினல் மருத்துவ அறிகுறி இல்லாததால் முதன்மை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம். எனவே, நோய்க்குறியின் நோயறிதல் பெரும்பாலும் தற்செயலானது, நோயின் தன்மை அதன் தோற்றத்தில் அட்ரீனல் ஹார்மோன்களின் பங்களிப்பைக் குறிக்கிறது. பெரும்பாலும், ஹைபோகாலேமியாவுடன் இணைந்து தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ள நோயாளிகளை பரிசோதிக்கும் போது, அதே போல் ஆண்ட்ரோஜெனீமியாவின் அறிகுறிகளைக் கொண்ட பெண் நோயாளிகளை பரிசோதிக்கும் போது முதன்மை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறியை சந்தேகிக்க முடியும்.
இரத்தத்தில் ஸ்டீராய்டோஜெனீசிஸின் கார்டிசோல் மற்றும் மினரல்கார்டிகாய்டு வளர்சிதை மாற்றங்களின் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது (ஆல்டோஸ்டிரோனின் இயல்பான அல்லது குறைக்கப்பட்ட அளவுடன்) அல்லது அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்கள் (டீஹைட்ரோபியாண்ட்ரோஸ்டிரோன் அல்லது அதன் சல்பேட், டெஸ்டோஸ்டிரோனுடன் இணைந்து ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன்). புரோபண்டின் உறவினர்களில் ஹைபர்கார்டிசோலீமியா இருப்பது முக்கிய அறிகுறியாகும். சாதாரண சர்க்காடியன் ரிதம் மற்றும் சீரம் கார்டிசோலின் மட்டத்தில் டெக்ஸாமெதாசோனின் அடக்கும் விளைவு, தேவைப்பட்டால், இன்சுலின் சோதனை, CT மற்றும் MRI ஆகியவை குஷிங்ஸ் நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளுடன் இல்லாத பிற நோய்கள் மற்றும் நிலைமைகளை விலக்க அனுமதிக்கின்றன (எக்டோபிக் ACTH நோய்க்குறி, இது 60% வழக்குகளில் மருத்துவ குஷிங்ஸ் நோய்க்குறி, அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் கட்டிகள், Ru 486 மருந்தின் சிகிச்சை பயன்பாடு காரணமாக கார்டிசோலுக்கு குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பிகளின் எதிர்ப்பு).
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை முதன்மை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறி
முதன்மை குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஏற்பி எதிர்ப்பு நோய்க்குறியின் சிகிச்சையில் டெக்ஸாமெதாசோனின் அடக்கும் அளவை தினமும் வழங்குவது அடங்கும், இது குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு எதிர்ப்பின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து 1 முதல் 3 மி.கி வரை இருக்கலாம்.
டெக்ஸாமெதாசோன் சிகிச்சையானது ACTH, சீரம் மற்றும் தினசரி வெளியேற்றப்படும் இலவச கார்டிசோலை இயல்பாக்க உதவுகிறது, அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் சாத்தியமான ஹைப்பர் பிளாசியாவைத் தடுக்கிறது. கார்டிசோல் மற்றும் ACTH சுரப்பை இயல்பு நிலைக்குக் குறைப்பது மினரல்கார்டிகாய்டு வளர்சிதை மாற்றங்கள் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகப்படியான உற்பத்தியை நீக்குகிறது, இது தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ஹைபராண்ட்ரோஜனிசத்தின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை நீக்குவதன் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.