மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV (ஒத்த சொற்கள்: கேலக்டோஸ்-6-சல்பேடேஸ் குறைபாடு, பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் குறைபாடு, மோர்கியோ நோய்க்குறி, மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IVA, மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IVB).

[ 1 ]

நோயியல்

இந்த நோய் உலகளவில் ஏற்படுகிறது, சராசரியாக 40,000 பிறப்புகளில் 1 பேருக்கு இது ஏற்படுகிறது.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

காரணங்கள் மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IV என்பது கேலக்டோஸ்-6-சல்பேடேஸ் (N-அசிடைல்கலக்டோசமைன்-6-சல்பேடேஸ்) குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் மரபணுவில் (இந்த வடிவம் Gml கேங்க்லியோசிடோசிஸின் அலெலிக் மாறுபாடு) ஈடுபடுவதால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முற்போக்கான மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோயாகும், இது முறையே மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IVA மற்றும் மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IVB ஆகியவற்றின் வெளிப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. N-அசிடைல்-கேலக்டோசமைன்-6-சல்பேடேஸ் மரபணு (GALNS) குரோமோசோம் 16 - 16q24.3 இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது. அறியப்பட்ட 148 பிறழ்வுகளில், மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வுகள் 78.4%, முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள் - 5%, சிறிய நீக்கங்கள் - 9.2%, பெரிய நீக்கங்கள் மற்றும் செருகல்கள் - 4%. 26.4% பிறழ்வுகள் டைனூக்ளியோடைடுகளில் காணப்பட்டன. பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் மரபணு - GBS - குரோமோசோம் 3 - Зр21 இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது.

[ 6 ], [ 7 ]

அறிகுறிகள் மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV.

மோர்கியோ நோய்க்குறியின் இரண்டு துணை வகைகளும் வளர்ச்சி குறைபாடு, கார்னியல் ஒளிபுகாநிலை, எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள் (கைபோஸ்கோலியோசிஸ், பெக்டஸ் கரினாட்டம், இடுப்பு சப்லக்சேஷன்கள்), பெருநாடி வால்வு பற்றாக்குறை மற்றும் இயல்பான நுண்ணறிவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IVA பொதுவாக மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IVB ஐ விட கடுமையானது. ஹாலக்ஸ் வால்கஸ், கைபோசிஸ், தண்டு மற்றும் கழுத்து சுருங்குவதால் வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் நடை தொந்தரவுகள் ஆகியவை மோர்கியோ நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு முதல் அறிகுறிகளாகும். இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய பிற பொதுவான கோளாறுகள் லேசான கார்னியல் ஒளிபுகாநிலை, கிளௌகோமா, பற்சிப்பி குறைபாடுகளுடன் சிறிய பற்கள், பல பற்கள், ஹெபடோமெகலி மற்றும் பெருநாடி வால்வை முதன்மையாக பாதிக்கும் இதய குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். தசைநார் பலவீனத்துடன் இணைந்து ஓடோன்டாய்டு ஹைப்போபிளாசியா கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பின் அட்லாண்டோஆக்சியல் சப்ளக்சேஷன் மற்றும் மைலோபதிக்கு வழிவகுக்கும்.

படிவங்கள்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV இன் இரண்டு அறியப்பட்ட துணை வகைகள் உள்ளன: மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IVA மற்றும் மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IVB, இவை முதன்மை உயிர்வேதியியல் குறைபாட்டில் வேறுபடுகின்றன.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

கண்டறியும் மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IV நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, சிறுநீர் கிளைகோசமினோகிளைகான்கள் வெளியேற்றத்தின் அளவு மற்றும் லைசோசோமால் N-அசிடைல்-கேலக்டோசமைன்-6-சல்பேடேஸ் மற்றும் பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸின் செயல்பாடு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் IV விஷயத்தில், ஒரு விதியாக, சிறுநீரில் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் மொத்த வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது மற்றும் கெரட்டன் சல்பேட்டின் மிகை வெளியேற்றம் காணப்படுகிறது. இருப்பினும், கெரட்டன் சல்பேட்டின் மிகை வெளியேற்றம் இல்லாத வழக்குகள் அறியப்படுகின்றன. செயற்கை ஃப்ளோரோஜெனிக் அடி மூலக்கூறைப் பயன்படுத்தி லுகோசைட்டுகள் அல்லது தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரத்தில் நொதி செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் 9-11 வாரங்களில் கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸியில் நொதி செயல்பாட்டை அளவிடுவதன் மூலமும்/அல்லது கர்ப்பத்தின் 20-22 வாரங்களில் அம்னோடிக் திரவத்தில் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் நிறமாலையை தீர்மானிப்பதன் மூலமும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும். அறியப்பட்ட மரபணு வகையைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டிஎன்ஏ நோயறிதல்களைச் செய்யலாம்.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்களின் குழுவிற்குள்ளும், பிற லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களிலும் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: மியூகோலிபிடோஸ்கள், கேலக்டோசியாலிடோசிஸ், சியாலிடோசிஸ், மேனோசிடோசிஸ், ஃபுகோசிடோசிஸ், ஜிஎம்1 கேங்க்லியோசிடோசிஸ்.

சிகிச்சை மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV.

பயனுள்ள முறைகள் எதுவும் உருவாக்கப்படவில்லை. அறிகுறி சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. நொதி மாற்று சிகிச்சைக்கான மருந்து உருவாக்கப்பட்டு, இரண்டாம் நிலை மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு உட்பட்டு வருகிறது.