முன்கூட்டிய பருவமடைதல்

முன்கூட்டிய பருவமடைதல் (PP) என்பது பெண் குழந்தைகளின் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் மக்கள்தொகையில் அவர்களின் தொடக்கத்தின் சராசரி வயதை விட 2.5 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நிலையான விலகல்கள் (2.5 SD அல்லது σ) குறைவாக இருக்கும் வயதில் பாலியல் முதிர்ச்சியின் அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அனைத்திலும் வெளிப்படுகிறது. தற்போது, உலகின் பெரும்பாலான நாடுகளில், 7 வயதுக்குட்பட்ட வெள்ளையர் பெண்களிடமும், 6 வயதுக்குட்பட்ட கருப்புப் பெண்களிடமும் பருவமடைதலின் அறிகுறிகள் ஏதேனும் இருந்தால் அது முன்கூட்டியே பருவமடைதல் என்று கருதப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

நோயியல்

மக்கள்தொகையில் 0.5% பெண்களில் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் ஏற்படுகிறது. குழந்தைப் பருவத்தின் அனைத்து மகளிர் நோய் நோய்களிலும், முன்கூட்டிய பருவமடைதல் 2.5–3.0% ஆகும். 90% பெண்களில், முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் முழுமையான வடிவம் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் (CNS) நோயியலால் ஏற்படுகிறது, இதில் மூளையின் இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்களின் பின்னணி (45%) அடங்கும். மெக்கூன்-ஆல்பிரைட்-பிரைட்சேவ் நோய்க்குறி 5% இல் கண்டறியப்படுகிறது, ஈஸ்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கருப்பை கட்டிகள் - முன்கூட்டிய பருவமடைதல் கொண்ட 2.6% பெண்களில். முன்கூட்டிய தெலார்ச் 3 வயதுக்குட்பட்ட 1% பெண்களில் ஏற்படுகிறது, மேலும் இது முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் உண்மையான வடிவங்களின் அதிர்வெண்ணை விட 2-3 மடங்கு அதிகமாகும். 8 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளின் மக்கள் தொகையில் 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாட்டுடன் கூடிய பிறவி அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் அதிர்வெண் 0.3% ஆகும்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

காரணங்கள் முன்கூட்டிய பருவமடைதல்

GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல், குடும்ப முன்கணிப்பு (இடியோபாடிக் மாறுபாடு), கட்டிகள் அல்லது ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பகுதியில் (பெருமூளை மாறுபாடு) பிற நோயியல் செயல்முறைகளால் ஏற்படலாம். GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலுக்கு ஒரு அரிய காரணம் பரம்பரை ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி ஆகும், இது சிறுவயதிலிருந்தே மிதமான அதிகப்படியான கோனாடோட்ரோபின் உற்பத்தியுடன் சேர்ந்துள்ளது.

பாரம்பரியமற்ற பிறவி அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செயலிழப்பு, கருப்பையில் ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகள் (அரினோபிளாஸ்டோமா, லிப்பிட் செல் கட்டி, கோனாடோபிளாஸ்டோமா, டிஸ்ஜெர்மினோமா, டெரடோமா, கோரியோகார்சினோமா) அல்லது அட்ரீனல் சுரப்பிகள் (அடினோமா, ஆண்ட்ரோபிளாஸ்டோமா) ஆகியவற்றில் அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகப்படியான சுரப்பு காரணமாக முன்கூட்டிய பருவமடைதல் ஏற்படலாம். அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மற்றும் கருப்பைகளில் ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகள் அரிதாகவே பெண்களை பாதிக்கின்றன.

முன்கூட்டிய தெலார்ச் மற்றும் மெனார்ச் (மிகவும் அரிதானது) தொடர்ச்சியான ஃபோலிகுலர் நீர்க்கட்டிகள், கருப்பைகளின் கிரானுலோசா செல் கட்டிகள், பிறவி மற்றும்/அல்லது சிகிச்சையளிக்கப்படாத ஹைப்போ தைராய்டிசம் (வான் விக்-க்ரோம்பாக் நோய்க்குறி), ஈஸ்ட்ரோஜன்களை உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகள், மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் மற்றும் கோனாடோட்ரோபின்கள், அத்துடன் மருந்துகள் அல்லது உணவுப் பொருட்களுடன் ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன் போன்ற சேர்மங்களை வெளிப்புறமாக வழங்குவதன் பின்னணியில் ஏற்படலாம். மெக்கூன்-ஆல்பிரைட்-பிரைட்ஸேவ் நோய்க்குறியில் ஜிடி-சுயாதீன ஐசோசெக்சுவல் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் ஏற்படுகிறது, இது ஏற்பி புரத மரபணுவின் (GSα புரதம்) பிறவி மாற்றத்தின் விளைவாக முன்கூட்டிய தெலார்ச் மற்றும் மெனார்ச் உருவாகிறது, இது ஈஸ்ட்ரோஜன் தொகுப்பின் கட்டுப்பாடற்ற செயல்படுத்தலை ஏற்படுத்துகிறது.

பகுதி முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள பெண்களில், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் தன்னிச்சையான பின்னடைவு சாத்தியமாகும், மேலும் குழந்தையின் மேலும் வளர்ச்சி வயது விதிமுறைகளுக்கு ஏற்ப நிகழ்கிறது. மறுபுறம், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்பு தோன்றுவதற்கு காரணமான பின்னணி நிலை, பின்னூட்டக் கொள்கையின்படி, ஹைபோதாலமிக் கட்டமைப்புகளை செயல்படுத்தி முழுமையான முன்கூட்டிய பருவமடைதலுக்கு வழிவகுக்கும்.

படிவங்கள்

முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் அதிகாரப்பூர்வமாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட வகைப்பாடு எதுவும் இல்லை. தற்போது, கோனாடோட்ரோபின் சார்ந்த (மைய அல்லது உண்மை) மற்றும் கோனாடோட்ரோபின் சார்ந்த (புற அல்லது தவறான) முன்கூட்டிய பருவமடைதல் ஆகியவற்றுக்கு இடையே வேறுபாடு காணப்படுகிறது. ICD-10 இன் படி, கோனாடோட்ரோபின் சார்ந்த (GT-சார்ந்த) முன்கூட்டிய பருவமடைதல் என்பது மைய தோற்றத்தின் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல் எப்போதும் முழுமையானது, ஏனெனில் இது 8 வயதுக்குட்பட்ட பெண்களில் பருவமடைதலின் அனைத்து அறிகுறிகளுடனும், வளர்ச்சி மண்டலங்களை விரைவாக மூடுவதாலும் வெளிப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் முதிர்ச்சியின் உடலியல் விகிதத்தை பராமரிக்கிறது.

GT-சார்பற்ற முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள நோயாளிகள், நோய்க்கான காரணத்தைப் பொறுத்து ஐசோசெக்சுவல் அல்லது பாலின வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர். பகுதி GT-சார்பற்ற முன்கூட்டிய பருவமடைதல் பருவமடைதலின் அறிகுறிகளில் ஒன்றின் முன்கூட்டிய வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது - பாலூட்டி சுரப்பிகள் (முன்கூட்டிய தெலார்ச்), அந்தரங்க முடி (முன்கூட்டிய பப்பர்ச்), மாதவிடாய் (முன்கூட்டிய மெனார்ச்), குறைவாக அடிக்கடி - 2 அறிகுறிகள் (தெலார்ச் மற்றும் மெனார்ச்).

முன்கூட்டிய தெலார்ச் என்பது டானரின் கூற்றுப்படி, பாலூட்டி சுரப்பிகள் Ma2 ஆக ஒருதலைப்பட்சமாக அல்லது இருதரப்பு விரிவாக்கமாகும், இது பெரும்பாலும் இடது பாலூட்டி சுரப்பி ஆகும். இந்த வழக்கில், ஒரு விதியாக, முலைக்காம்புகளின் அரோலாவில் நிறமி இல்லை, பிறப்புறுப்பு முடி வளர்ச்சி மற்றும் வெளிப்புற மற்றும் உள் பிறப்புறுப்புகளின் ஈஸ்ட்ரோஜனேற்றத்தின் அறிகுறிகள் தோன்றாது.

6–8 வயதுடைய பெண்களில் முன்கூட்டிய அந்தரங்க முடி வளர்ச்சி, பருவமடைதலின் பிற அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது அல்ல. வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளில் வைரலைசேஷன் உள்ள பெண்களில் முன்கூட்டிய அந்தரங்க முடி வளர்ச்சி ஏற்பட்டால், அது வேற்றுபாலின கோனாடோட்ரோபின்-வெளியிடும் ஹார்மோன்-சுயாதீன முன்கூட்டிய பருவமடைதல் (GnRH-சுயாதீன) என வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

10 வயதுக்குட்பட்ட சிறுமிகளுக்கு, இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லாத நிலையில், சுழற்சி முறையில் கருப்பை இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதே முன்கூட்டிய மாதவிடாய் ஆகும்.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

கண்டறியும் முன்கூட்டிய பருவமடைதல்

முன்கூட்டிய பருவமடைதலைக் கண்டறிவதன் முக்கிய குறிக்கோள்:

• நோயின் வடிவத்தை தீர்மானித்தல் (முழுமையான, பகுதி);
• முன்கூட்டிய பருவமடைதலை செயல்படுத்துவதன் தன்மையை அடையாளம் காணுதல் (ஜிடி-சார்ந்த மற்றும் ஜிடி-சுயாதீன);
• கோனாடோட்ரோபிக் மற்றும் ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்களின் அதிகப்படியான சுரப்பின் மூலத்தை தீர்மானித்தல்.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை

முன்கூட்டியே பருவமடைவதற்கான அறிகுறிகள் உள்ள அனைத்து சிறுமிகளுக்கும் கட்டாய முறைகள்:

• அனமனிசிஸ் சேகரிப்பு;
• உடல் பரிசோதனை மற்றும் வயது தரநிலைகளுடன் டேனரின் படி உடல் மற்றும் பாலியல் முதிர்ச்சியின் அளவை ஒப்பிட்டுப் பார்த்தல்;
• முன்கூட்டிய பருவமடைதல் கொண்ட பெண்களில் இரத்த அழுத்த அளவீடு;
• நோயாளியின் உளவியல் பண்புகளை தெளிவுபடுத்துதல்.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

ஆய்வக முறைகள்

FSH, LH, புரோலாக்டின், TSH, எஸ்ட்ராடியோல், டெஸ்டோஸ்டிரோன், 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் (17-OP), டீஹைட்ரோபியாண்ட்ரோஸ்டிரோன் சல்பேட் (DHEAS), கார்டிசோல், இலவச T4 மற்றும் இலவச T3 ஆகியவற்றின் அளவை தீர்மானித்தல். LH மற்றும் FSH இன் அளவை ஒரு முறை தீர்மானிப்பது முன்கூட்டிய பருவமடைதலைக் கண்டறிவதில் மிகக் குறைந்த தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது.

ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியைத் தூண்டும் மற்றும் அடக்கும் சோதனைகளை நடத்துதல்.

ஒரு செயற்கை GnRH அனலாக் மூலம் ஒரு சோதனை முழு இரவு தூக்கத்திற்குப் பிறகு காலை நேரங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கோனாடோட்ரோபின் சுரப்பு துடிப்பதால், LH மற்றும் FSH இன் ஆரம்ப மதிப்புகள் இரண்டு முறை தீர்மானிக்கப்பட வேண்டும் - கோனாடோட்ரோபின்-வெளியிடும் ஹார்மோனின் நிர்வாகத்திற்கு 15 நிமிடங்களுக்கு முன்னும் பின்னும். அடிப்படை செறிவு 2 அளவீடுகளின் எண்கணித சராசரியாகக் கணக்கிடப்படுகிறது. தினசரி பயன்பாட்டிற்கான GnRH அனலாக் (ட்ரிப்டோரெலின்) கொண்ட ஒரு மருந்து 25-50 mcg/m2 ⁽ பொதுவாக 100 mcg) என்ற அளவில் நரம்பு வழியாக விரைவாக ஒரு முறை நிர்வகிக்கப்படுகிறது, பின்னர் அடிப்படை, 15, 30, 45, 60 மற்றும் 90 நிமிடங்களில் சிரை இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. ஆரம்ப நிலை ஏதேனும் 3 உயர்ந்த தூண்டப்பட்ட மதிப்புகளுடன் ஒப்பிடப்படுகிறது. LH அளவுகளில் அதிகபட்ச அதிகரிப்பு பொதுவாக மருந்து நிர்வாகத்திற்கு 30 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு தீர்மானிக்கப்படுகிறது, மேலும் FSH - 60-90 நிமிடங்கள் ஆகும். ஆரம்ப நிலையிலிருந்து அல்லது பருவமடைதல் காலத்தின் சிறப்பியல்பு மதிப்புகளுக்கு 10 மடங்குக்கு மேல் LH மற்றும் FSH அளவுகள் அதிகரிப்பது, அதாவது 5-10 IU/l ஐ விட அதிகமாக இருப்பது, முழுமையான GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கிறது. முன்கூட்டிய தெலார்ச் நோயாளிகளுக்கு டிரிப்டோரெலின் மூலம் நடத்தப்பட்ட சோதனைக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக குறைந்தபட்ச LH செறிவுகளைப் பராமரிக்கும் போது FSH அளவுகளில் அதிகரிப்பு, GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலை வளர்ப்பதற்கான குறைந்த நிகழ்தகவைக் குறிக்கிறது. முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் பிற பகுதி வடிவங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளில், சோதனைக்குப் பிறகு LH மற்றும் FSH அளவு 8 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் உள்ளதைப் போலவே இருக்கும்.

சிரை இரத்தத்தில் 17-OP மற்றும்/அல்லது DHEAS மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகள் உயர்ந்திருப்பது கண்டறியப்பட்டால், முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள சிறுமிகளுக்கு ஒரு சிறிய குளுக்கோகார்டிகாய்டு சோதனை செய்யப்பட வேண்டும். குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஹார்மோன்கள் (டெக்ஸாமெதாசோன், ப்ரெட்னிசோலோன்) கொண்ட மருந்துகளை 2 நாட்களுக்கு வாய்வழியாக எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். டெக்ஸாமெதாசோனின் தினசரி டோஸ் 40 mcg/kg ஆகவும், 5 வயதுக்குட்பட்ட சிறுமிகளில் ப்ரெட்னிசோலோன் - 10 mg/kg, 5-8 வயது - 15 mg/kg ஆகவும் இருக்க வேண்டும். பரிசோதனையைச் செய்யும்போது, மருந்தை எடுத்துக்கொள்வதற்கு முன்பு காலையிலும், 3வது நாளின் காலையிலும் (அதை எடுத்துக் கொண்ட 2வது நாளுக்குப் பிறகு) சிரை இரத்தம் சேகரிக்கப்பட வேண்டும். பொதுவாக, மருந்தை உட்கொள்வதற்கு பதிலளிக்கும் விதமாக, 17-OP, DHEAS மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு 50% அல்லது அதற்கு மேல் குறைகிறது. ஹார்மோன் செறிவுகளின் இயக்கவியல் இல்லாதது ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டி இருப்பதைக் குறிக்கிறது.

17-OP, DHEAS மற்றும் குறைந்த அல்லது சாதாரண கார்டிசோல் அளவுகள் உயர்ந்த பிளாஸ்மா அளவுகள் கண்டறியப்பட்டால், CAH இன் அல்லாத பாரம்பரிய வடிவத்தை விலக்க, குறுகிய அல்லது நீண்ட-செயல்பாட்டு செயற்கை ACTH (டெட்ராகோசாக்டைடு) கொண்ட ஒரு சோதனை செய்யப்படுகிறது. மருந்தை உட்கொண்ட பிறகு இரத்த அழுத்தத்தில் கூர்மையான அதிகரிப்பு மற்றும் ஒவ்வாமை எதிர்வினைகள் ஏற்படுவது சாத்தியம் என்பதால், இந்த சோதனை மருத்துவமனை அமைப்பில் செய்யப்பட வேண்டும். டெட்ராகோசாக்டைடு [α-(1-24)-கார்டிகோட்ரோபின்] 0.25–1 மி.கி அளவில் தோலடி அல்லது நரம்பு வழியாக சிரை இரத்த மாதிரி எடுத்த உடனேயே காலை 8–9 மணிக்கு நிர்வகிக்கப்படுகிறது. குறுகிய-செயல்பாட்டு மருந்தை நிர்வகிக்கும்போது, மாதிரி 30 மற்றும் 60 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு மதிப்பிடப்படுகிறது. நீண்ட-செயல்பாட்டு டெட்ராகோசாக்டைடை செலுத்திய பிறகு, குறைந்தது 9 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு சிரை இரத்த மாதிரி மீண்டும் செய்யப்படுகிறது. சோதனை முடிவுகளை மதிப்பிடும்போது, 17-OP மற்றும் கார்டிசோலின் ஆரம்ப மற்றும் தூண்டப்பட்ட அளவுகளை ஒப்பிட வேண்டும். முன்கூட்டிய பருவமடைதல் நோயாளிகளில், அடிப்படை 17-OP அளவு 20-30% அல்லது அடிப்படை மட்டத்திலிருந்து 6 SD க்கும் அதிகமாக அதிகரித்தால், கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH சந்தேகிக்கப்படலாம். தூண்டப்பட்ட 17-OP இன் அளவு 51 nmol/L ஐ விட அதிகமாக இருப்பது கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH இன் மிக முக்கியமான குறிப்பானாகும். நீடித்த-வெளியீட்டு டெட்ராகோசாக்டைடுடன் ஒரு சோதனையைச் செய்யும்போது, பாகுபாடு குறியீட்டில் கவனம் செலுத்தலாம்:

D = [0.052×(17-OP2)] + [0.005×(K1)/(17-OP1)] - [0.018×(K2)/(17-OP2),

இங்கு D என்பது பாகுபாடு குறியீடு; K1 மற்றும் 17-OP1 என்பது கார்டிசோலின் ஆரம்ப நிலை மற்றும் 17-OP-புரோஜெஸ்ட்டிரோன்; K2 மற்றும் 17-OP2 ஆகியவை டெட்ராகோசாக்டைடு வழங்கப்பட்ட 9 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு ஹார்மோன் அளவுகள் ஆகும். 0.069 ஐ விட அதிகமான பாகுபாடு குறியீடு இருந்தால், கிளாசிக்கல் அல்லாத 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாட்டைக் கண்டறிவது உறுதிப்படுத்தப்பட்டதாகக் கருதப்படுகிறது.

கருவி முறைகள்

• கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள், பாலூட்டி சுரப்பிகள், தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் ஆகியவற்றின் முதிர்ச்சியின் அளவை மதிப்பிடுவதன் மூலம் உள் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை.
• குழந்தையின் எலும்புக்கூட்டின் (உயிரியல் வயது) வேறுபாட்டின் அளவை தீர்மானிப்பதன் மூலம் இடது கை மற்றும் மணிக்கட்டு மூட்டின் எக்ஸ்ரே. உயிரியல் மற்றும் காலவரிசை வயதின் ஒப்பீடு.
• மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கரிம மற்றும் செயல்பாட்டுக் கோளாறுகளின் பின்னணியில் முன்கூட்டிய பருவமடைதலுடன் பெரும்பாலும் வரும் குறிப்பிட்ட அல்லாத மாற்றங்களை (நோயியல் தாளத்தின் தோற்றம், துணைக் கார்டிகல் கட்டமைப்புகளின் எரிச்சல், அதிகரித்த வலிப்புத்தாக்கத் தயார்நிலை) அடையாளம் காண எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராஃபிக் மற்றும் எக்கோஎன்செபலோகிராஃபிக் பரிசோதனை.
• 8 வயதுக்கு முன் மார்பக வளர்ச்சி, 6 வயதுக்கு முன் அந்தரங்க முடி வளர்ச்சி மற்றும் 110 pmol/L க்கு மேல் சீரம் எஸ்ட்ராடியோல் அளவுகள் உள்ள அனைத்துப் பெண்களுக்கும், மூன்றாவது வென்ட்ரிக்கிள் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் ஹமார்டோமா மற்றும் பிற இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்களை நிராகரிக்க, மூளையின் T2-எடையுள்ள MRI குறிக்கப்படுகிறது. முன்கூட்டிய பப்பர்ச் உள்ள பெண்களுக்கு ரெட்ரோபெரிட்டோனியல் மற்றும் அட்ரீனல் MRI குறிக்கப்படுகிறது.
• பாலினப் பிறப்புக்கு முந்தைய பருவமடைதலின் அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளின் சிரை இரத்தத்தில் சோடியம், பொட்டாசியம் மற்றும் குளோரின் உள்ளடக்கம் பற்றிய உயிர்வேதியியல் ஆய்வு.

கூடுதல் முறைகள்

• சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வு (காரியோடைப் தீர்மானித்தல்).
• முன்கூட்டிய பாலின பருவமடைதல் கொண்ட பெண்களில் ஸ்டீராய்டோஜெனிசிஸ் என்சைம் ஆக்டிவேட்டர் மரபணு (21-ஹைட்ராக்சிலேஸ்), HLA அமைப்பில் உள்ள குறிப்பிட்ட குறைபாடுகளை அடையாளம் காண மூலக்கூறு மரபணு சோதனை.
• மெக்கூன்-ஆல்பிரைட்-பிரைட்சேவ் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளின் முன்னிலையில், ஃபண்டஸைப் பரிசோதித்தல், பார்வைக் கூர்மை மற்றும் பார்வைத் துறைகளை தீர்மானித்தல் உள்ளிட்ட கண் மருத்துவ பரிசோதனை.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல்

• நோயின் இடியோபாடிக் (ஸ்போராடிக் அல்லது குடும்ப) மாறுபாடு. இந்த குழந்தைகளின் குடும்ப வரலாறு உறவினர்களில் ஆரம்ப அல்லது முன்கூட்டிய பாலியல் வளர்ச்சியைக் குறிக்கிறது. பருவமடைதல் உடலியல் ரீதியான நேரத்திற்கு நெருக்கமான நேரத்தில் தொடங்குகிறது, பாலூட்டி சுரப்பிகளின் ஆரம்ப வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி உள்ளது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கரிம மற்றும் செயல்பாட்டு நோயியல் இல்லாத நிலையில், கோனாடோட்ரோபின்-வெளியிடும் ஹார்மோனின் தூண்டுதலுக்கு LH, FSH, எஸ்ட்ராடியோல் அல்லது பருவமடைதல் எதிர்வினையின் பருவமடைதல் மதிப்புகள்.
• இந்த நோயின் நியோபிளாஸ்டிக் அல்லாத மாறுபாடு, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் பிந்தைய அதிர்ச்சிகரமான (பிறப்பு அதிர்ச்சி உட்பட), பிந்தைய அழற்சி அல்லது பிறவி மாற்றங்கள்; மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் (சைட்டோமெகலோ- மற்றும் ஹெர்பெஸ்-வைரஸ் தொற்று, டாக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ், சிபிலிஸ், காசநோய், சார்காய்டோசிஸ்), குழந்தைப் பருவத்திலும் குழந்தைப் பருவத்திலும் (மூளைக்காய்ச்சல், அராக்னாய்டிடிஸ், மூளையழற்சி, புண்கள் அல்லது கிரானுலோமாட்டஸ் பிந்தைய அழற்சி செயல்முறைகள்) பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. மனோ-நரம்பியல் நிலை கரிம மனோ-நோய் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது: அதிகரித்த உற்சாகம், உணர்ச்சித் தடுப்பு. நரம்பியல் பரிசோதனை குறிப்பிட்ட அல்லாத CNS சேதத்தின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது.
• இந்த நோயின் கட்டி மாறுபாடு, மூன்றாவது வென்ட்ரிக்கிளின் அடிப்பகுதியில் உள்ள ஹைபோதாலமிக் ஹமார்டோமா, க்ளியோமா, எபெண்டிமோமா, அராக்னாய்டு அல்லது ஒட்டுண்ணி நீர்க்கட்டி, பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் அடினோமா மற்றும் நீர்க்கட்டி, பினலோமா ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியின் விளைவாக உருவாகிறது, மேலும் மிகவும் அரிதாக - கிரானியோபார்ஞ்சியோமாவின் வளர்ச்சியின் பின்னணியில். பெரும்பாலான கட்டிகளின் தனித்துவமான அம்சம், வென்ட்ரிகுலர் குழிக்குள் ஒரு குறுகிய தண்டு வடிவத்தில் மூன்றாவது வென்ட்ரிக்கிளின் சுவருடன் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட தொடர்புடன் தீங்கற்ற மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சியாகும். கட்டிகளின் வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் அறிகுறிகள் சீரானவை மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் வெளியேறும் கோளாறின் தளம், அளவு மற்றும் அளவு காரணமாகும். முன்கூட்டிய பருவமடைதலுடன் கூடுதலாக, சிறிய கட்டிகள் மருத்துவ ரீதியாக பெரிய தெளிவான இடைவெளிகளுடன் தலைவலி தாக்குதல்களில் மட்டுமே தங்களை வெளிப்படுத்த முடியும். குழந்தைகளில், தலைவலி தாக்குதலின் உச்சத்தில், பொதுவான பலவீனம், மெதுவான விறைப்பு காரணமாக ஒரு கற்பனையான தோரணை மற்றும் கட்டாய சிரிப்பு (கட்டியின் மோட்டார் சிரிப்பை ஒழுங்குபடுத்தும் பகுதிக்கு அருகில் அமைந்திருந்தால்) சில நேரங்களில் காணப்படுகின்றன. வாசோமோட்டர் கோளாறுகள் மற்றும் உணர்ச்சி எரிச்சலுடன் கூடிய வலிப்புத்தாக்க வலிப்புத்தாக்கங்கள் (குறுகிய கால பராக்ஸிஸம்கள் வடிவில் குளிர் போன்ற நடுக்கம், அதிக வியர்வை, சப்ஃபிரைல் முதல் 38-39 °C வரை உடல் வெப்பநிலை அதிகரிப்பு; குறைவாக அடிக்கடி, நனவு இழப்பு மற்றும் டானிக் வலிப்பு) குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. மனநல கோளாறுகள் விறைப்பு மற்றும் அக்கறையின்மை, ஆனால் மோட்டார் அமைதியின்மை தாக்குதல்கள் உருவாகலாம்.

ஹைட்ரோசெபாலிக்-ஹைபர்டென்சிவ் நோய்க்குறியின் நேரடி விளைவுகளில் முலைக்காம்பு வீக்கம், பார்வை சியாஸத்திற்கு சேதம் அல்லது மண்டை ஓட்டின் நோயியல் எரிச்சல், முதன்மையாக ஓக்குலோமோட்டர் நரம்புகள் (அனிசோகோரியா, மேல்நோக்கிய பார்வையின் பரேசிஸ் போன்றவை) காரணமாக பார்வை இழப்புக்கான பல்வேறு அறிகுறிகள் அடங்கும். ஹைபோதாலமிக் கருக்களிலிருந்து தோன்றுபவை உட்பட பல க்ளியோமாக்கள், நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் (ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய்) நோயாளிகளுக்கு முன்கூட்டிய பருவமடைதலை ஏற்படுத்தும். ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமை பெற்ற இந்த நோய், நியூரோக்லியா கொத்துகள் மற்றும் நார்ச்சத்து திசு கூறுகளின் பல குவிய பெருக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (தோலில் மென்மையான காபி நிற புள்ளிகள் அல்லது தோலடி பிளேக்குகளாக வெளிப்படுகிறது). ஏராளமான நியூரோக்ளியோமாக்களில் ஒன்று கிளிட்டோரிஸில் அமைந்திருந்தால், வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஆண்மையாக்கத்தின் தவறான தோற்றம், அதாவது பாலின முன்கூட்டிய பருவமடைதல், உருவாக்கப்படலாம். சிறப்பியல்பு அம்சங்களில் அக்குள்களில் புள்ளிகள் மற்றும் பல உள்ளுறுப்பு புண்கள் ஆகியவை அடங்கும். எலும்பு குறைபாடுகள் (நீர்க்கட்டிகள், வளைவுகள்) வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திலேயே கண்டறியப்படுகின்றன. முதுகெலும்பு நரம்பு வேர்களில் டம்பெல் வடிவ தடித்தல் குழந்தையின் இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்தும் கடுமையான வலியை ஏற்படுத்தும். வலிப்பு, பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் மனநல குறைபாடு ஆகியவை சாத்தியமாகும். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளில் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் உண்மையான முழுமையான முன்கூட்டிய பருவமடைதலாக உருவாகிறது.

கரிம பெருமூளை நோயியலில், முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் அறிகுறிகள் பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியுடன் பின்னர் அல்லது ஒரே நேரத்தில் தோன்றும். பெரும்பாலும், மார்பக வளர்ச்சி மற்றும் மாதவிடாய் தொடங்குதல் ஆகியவை ஒத்துப்போகின்றன. GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல் அனைத்து முழுமையாக உருவாக்கப்பட்ட இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் தோற்றத்துடன் (டானரின் படி Ma4-5/P4-5) சேர்ந்து எப்போதும் முன்கூட்டிய மாதவிடாய்டன் முடிவடைகிறது. நோயின் மருத்துவ அறிமுகத்தின் காலவரிசை வயது 8 மாதங்கள் முதல் 6.5 ஆண்டுகள் வரை இருக்கும். GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள அனைத்து பெண்களிலும், 1/3 பேர் மட்டுமே பருவமடைதலின் வரிசை மற்றும் விகிதத்தை பராமரிக்கின்றனர். நோயின் முதல் ஆண்டுகளில், ஆண்ட்ரோஜன் சார்ந்த அறிகுறிகள் (ஐசோசெக்சுவல் வடிவம்) இல்லாத நிலையில், பருவமடைதலின் ஈஸ்ட்ரோஜன் சார்ந்த அறிகுறிகளால் மருத்துவ படம் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. மிதமான முதிர்ந்த பாலூட்டி சுரப்பிகள் (டானரின் படி Ma2) பொதுவாக 1-3 வயதுடைய பெண்களில் இருபுறமும் ஒரே நேரத்தில் தோன்றும். இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் ஆரம்ப தொடக்கமும் விரைவான முன்னேற்றமும் ஹைப்போதாலமிக் ஹமார்டோமாவின் சிறப்பியல்பு. சில பெண்களில், பாலூட்டி சுரப்பிகள் (முன்கூட்டிய தெலார்ச்) தோன்றுவதன் மூலம் தொடங்கும் இந்த நோய், பருவமடைதலின் பிற அறிகுறிகளுடன் நீண்ட காலமாக தன்னை வெளிப்படுத்தாமல் இருக்கலாம். GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் முழுமையற்ற வடிவம் பெரும்பாலும் அட்ரினார்ச் (6-8 ஆண்டுகள்) வரை நீடிக்கும், அதன் பிறகு புபார்ச் மற்றும் மெனார்ச் விரைவாக (1-2 ஆண்டுகளில்) ஏற்படும். ஹார்மோன் பரிசோதனையில் கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களின் (LH, FSH) ஆரம்ப மற்றும் டிரிப்டோரெலின்-தூண்டப்பட்ட அளவுகளின் அதிகரித்த பின்னணியில் ஈஸ்ட்ரோஜன் அளவு அதிகரிப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது. GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலில், கருப்பை மற்றும் கருப்பைகளின் அளவு (3 மிமீக்கு மேல் அளவு, கட்டமைப்பில் மல்டிஃபோலிகுலர் மாற்றங்கள் - 4 மிமீக்கு மேல் விட்டம் கொண்ட 6 க்கும் மேற்பட்ட நுண்ணறைகளின் தோற்றம்) பருவமடைதல் வயதுடைய பெண்களைப் போலவே இருக்கும். முன்கூட்டிய பருவமடைதலுடன் மாதவிடாய் நின்ற பெண்களில், இரண்டு கருப்பைகளின் அளவும் கருப்பையின் அளவும் பாலியல் முதிர்ச்சியடைந்த குறிகாட்டிகளுக்கு ஒத்திருக்கும். GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளிலும், எலும்பு மண்டலத்தின் விரைவான வளர்ச்சி, காலண்டர் வயதை எலும்பு வயதால் 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆண்டுகள் முன்னேற்றுவதற்கும், வளர்ச்சி மண்டலங்களை விரைவாக மூடுவதற்கும் வழிவகுக்கிறது. பருவமடைதலின் தொடக்கத்தில், இந்த பெண்கள் உடல் வளர்ச்சியில் தங்கள் சகாக்களை விட கணிசமாக முன்னணியில் உள்ளனர், ஆனால் ஏற்கனவே இளமைப் பருவத்தில் குறுகிய கால்கள் மற்றும் அகன்ற எலும்பு இடுப்பு, நீண்ட முதுகெலும்பு மற்றும் குறுகிய தோள்பட்டை இடுப்பு காரணமாக அவர்கள் டிஸ்பிளாஸ்டிக் உடலமைப்பைக் கொண்டுள்ளனர். ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறியில் GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல் கொண்ட பெண்கள் ஒரு விதிவிலக்கு. இந்த பரம்பரை நோய், குழந்தை பருவத்தில் கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு, மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் (முக்கோண முகம்) மற்றும் எலும்புக்கூடு (குறைந்த உயரத்துடன் கூடிய தண்டு மற்றும் மூட்டுகளின் உச்சரிக்கப்படும் சமச்சீரற்ற தன்மை) ஆகியவற்றின் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் மிதமான அதிகப்படியான கோனாடோட்ரோபின் உற்பத்தியுடன் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயியல் கொண்ட முழுநேர புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு போதுமான நீளம் மற்றும் உடல் எடை (பொதுவாக 2000 கிராமுக்கும் குறைவானது) மற்றும் வாழ்க்கையின் அனைத்து நிலைகளிலும் வளர்ச்சியில் தங்கள் சகாக்களுக்குப் பின்னால் பின்தங்கியுள்ளது. இருப்பினும்,இந்த குழந்தைகளின் எலும்பு மற்றும் நாட்காட்டி வயது ஒத்துப்போகிறது. ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் 5-6 வயதிற்குள் முழு அளவிலான முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உருவாகிறது.

ஜிடி-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் முழு வடிவத்தைக் கொண்ட பெண்களில், வெளிப்புற வயதுவந்த போதிலும், மன, உணர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சி, காலண்டர் வயதை ஒத்திருக்கிறது.

ஜிடி-சுயாதீனமான முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள பெண்களிலும், கதிர்வீச்சு மற்றும் கீமோதெரபிக்குப் பிறகு அல்லது மண்டையோட்டுக்குள் மூளைக் கட்டிகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்த பிறகும் முழுமையான வடிவங்கள் ஏற்படலாம்.

[ 30 ], [ 31 ]

ஜிடி-சுயாதீனமான முன்கூட்டிய பருவமடைதல் (ஐசோசெக்சுவல்)

முன்கூட்டிய தெலார்ச். 3 வயதுக்குட்பட்ட மற்றும் 6 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களில் பாலூட்டி சுரப்பிகளின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட விரிவாக்கம் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, முலைக்காம்புகளின் பகுதியின் நிறமி, பிறப்புறுப்பு முடி வளர்ச்சி மற்றும் வெளிப்புற மற்றும் உள் பிறப்புறுப்புகளின் ஈஸ்ட்ரோஜனேற்றத்தின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. முன்கூட்டிய தெலார்ச் உள்ள பெண்களின் வரலாற்றில், ஒரு விதியாக, பிறப்புறுப்புக்கு முந்தைய மற்றும் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய காலங்களில் மொத்த நோயியல் பற்றிய தரவு எதுவும் இல்லை. உடல் வளர்ச்சி வயதுக்கு ஒத்திருக்கிறது. எலும்பு மண்டலத்தின் முதிர்ச்சியின் முன்னேற்றம் 1.5-2 வயதுக்கு மேல் இல்லை மற்றும் மேலும் முன்னேறாது. சில சந்தர்ப்பங்களில், முன்கூட்டிய தெலார்ச் உள்ள பெண்கள் முன்கூட்டிய LH அளவுகளின் பின்னணியில் FSH மற்றும் எஸ்ட்ராடியோல் சுரப்பின் எபிசோடிக் வெடிப்புகளைக் கொண்டுள்ளனர். தனிமைப்படுத்தப்பட்ட முன்கூட்டிய தெலார்ச் உள்ள பெண்களில், 60-70% வழக்குகளில் கருப்பையில் நுண்ணறைகள் காணப்படுகின்றன, சில நேரங்களில் 0.5-1.5 செ.மீ விட்டம் அடையும். குழந்தைகளின் ஹார்மோன் நிலையில், அவர்களின் வயது குறிகாட்டிகளான LH மற்றும் FSH இன் விதிமுறையிலிருந்து விலகல்கள் பெரும்பாலும் இல்லை. GnRH சோதனையில், ஆரோக்கியமான சகாக்களுடன் ஒப்பிடும்போது, முன்கூட்டிய தெலார்ச் உள்ள பெண்களில் FSH எதிர்வினையின் அதிகரித்த அளவு கண்டறியப்படுகிறது. LH எதிர்வினை இயற்கையில் முன்கூட்டியதாகும். முன்கூட்டிய தெலார்ச் விரைவான உடல் வளர்ச்சியுடன் இருக்காது. வழக்கமாக, பாலூட்டி சுரப்பிகள் ஒரு வருடத்திற்குள் சுயாதீனமாக சாதாரண அளவுகளுக்குக் குறைகின்றன, ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் அவை பருவமடைதல் வரை பெரிதாகின்றன. கோனாடோட்ரோபிக் ஒழுங்குமுறையின் உறுதியற்ற தன்மை 10% நோயாளிகளில் பாலியல் வளர்ச்சியின் முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

10 வயதுக்குட்பட்ட சிறுமிகளில், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லாத நிலையில், சுழற்சி முறையில் மாதவிடாய் போன்ற இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதே முன்கூட்டிய மாதவிடாய் ஆகும். இந்த நிலைக்கான காரணங்கள் குறிப்பிடப்படவில்லை. வரலாற்றைப் படிப்பது (ஹார்மோன் மருந்துகளின் பயன்பாடு, உணவுடன் அதிக அளவு பைட்டோ ஈஸ்ட்ரோஜன்களை உட்கொள்வது) நோயறிதலைச் செய்ய உதவுகிறது. சிறுமிகளின் உயரம் மற்றும் எலும்பு வயது காலண்டர் வயதுக்கு ஒத்திருக்கிறது. பரிசோதனையின் போது, பிறப்புறுப்புப் பாதையில் இருந்து அசைக்ளிக் இரத்தக்களரி வெளியேற்றத்தின் போது ஈஸ்ட்ரோஜன் அளவுகளில் நிலையற்ற அதிகரிப்பு பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது.

6–8 வயதுடைய பெண்களில் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. பெண்களில் முன்கூட்டிய தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பருவமடைதல், டெஸ்டோஸ்டிரோனை (சாதாரண மதிப்புகளில் கூட) புற இரத்தத்தில் செயலில் உள்ள வளர்சிதை மாற்றமான டைஹைட்ரோடெஸ்டோஸ்டிரோனாக அதிகமாக மாற்றுவதால் ஏற்படலாம். டைஹைட்ரோடெஸ்டோஸ்டிரோன் செபாசியஸ்-மயிர் நுண்ணறையின் வளர்ச்சியின் இயற்கையான தாளத்தை சீர்குலைத்து, அதை வளர்ச்சி நிலையில் வைத்திருக்கிறது. அதிகரித்த 5α-ரிடக்டேஸ் செயல்பாடு கொண்ட பெண்களின் பாலியல் மற்றும் உடல் வளர்ச்சி வயது விதிமுறைகளிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை. பெண்குறிமூலத்தின் மிதமான விரிவாக்கம் சாத்தியமாகும், எனவே நீண்ட காலமாக இந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல் வடிவம் இடியோபாடிக் அல்லது அரசியலமைப்பு என குறிப்பிடப்பட்டது. அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் சுரப்பில் முன்கூட்டிய அதிகரிப்பின் பின்னணியில் டெஸ்டோஸ்டிரோனின் அதிகரித்த புற உருவாக்கத்தால் முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் ஒரு குறிகாட்டியாக DHEAS இன் அளவு பருவமடைதல் நிலைக்கு அதிகரிப்பதாகும். முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் குறிப்பான், சாதாரண பருவமடைதல் விகிதத்தை பாதிக்காத ஒரு முற்போக்கான நிலையாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது. எலும்பு வயது மற்றும் உயரம் எப்போதும் காலண்டர் வயதை ஒத்திருக்கும், மேலும் அவர்கள் அதை விட முன்னதாக இருந்தால், 2 வருடங்களுக்கு மிகாமல் இருக்கும். சிறுமிகளுக்கு ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் செல்வாக்கின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை: பாலூட்டி சுரப்பிகளின் சுரப்பி திசு, உள் பிறப்புறுப்புகளின் அளவு வயதுக்கு ஒத்திருக்கும். ஹார்மோன் அளவுருக்கள் (கோனாடோட்ரோபின்கள், எஸ்ட்ராடியோல்) பருவமடைவதற்கு முந்தைய குழந்தைகளில் உள்ளவற்றுடன் ஒத்திருக்கும், பெரும்பாலும் இரத்த சீரத்தில் உள்ள DHEAS அளவு பருவமடைதல் மதிப்புகளுக்கு அதிகரிக்கப்படுகிறது. முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள குழந்தைகளை பரிசோதிக்கும்போது, CAH இன் கிளாசிக்கல் அல்லாத (தாமதமான, பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய, அழிக்கப்பட்ட அல்லது பருவமடைதல்) வடிவங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. முன்கூட்டிய பருவமடைதல் பெரும்பாலும் பாலியல் முதிர்ச்சியடைந்த பெண்களில் வளர்சிதை மாற்ற நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் பல வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் முதல் குறிப்பானாக செயல்படுகிறது.

வான் வைக்–க்ரோம்பாக் நோய்க்குறி சிதைந்த முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம் உள்ள குழந்தைகளில் உருவாகிறது. தைராய்டு ஹார்மோன்கள் (தைராக்ஸின் மற்றும் ட்ரையோடோதைரோனைன்) இரண்டின் கடுமையான முதன்மை குறைபாடு வளர்ச்சி குறைபாடு, சமமற்ற உடல் அமைப்பு மற்றும் முக எலும்புக்கூட்டின் தாமதமான வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது (மூக்கின் அகலமான மூழ்கிய பாலம், கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியின்மை, பெரிய நெற்றி, பெரிதாக்கப்பட்ட பின்புற ஃபோண்டானெல்). நோயாளியின் வரலாற்றில் தாமதமான தோற்றம் மற்றும் தாமதமான பற்கள் மாற்றம் ஆகியவை அடங்கும். நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்படாதவை, குழந்தை மோசமாக சாப்பிடுகிறது, அரிதாக அழுகிறது, பிறந்த குழந்தை காலத்தில் மஞ்சள் காமாலை நீண்ட காலம் நீடிக்கும், தசை ஹைபோடோனியா, மேக்ரோகுளோசியா, தொப்புள் குடலிறக்கம், மலச்சிக்கல் மற்றும் தூக்கம் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. நோயின் பின்னர், சிகிச்சையளிக்கப்படாத நோயாளிகள் மந்தமான தசைநார் அனிச்சைகளை உருவாக்குகிறார்கள் மற்றும் தசை வலிமை குறைதல், வறண்ட சருமம், பிராடி கார்டியா, ஹைபோடென்ஷன், குறைந்த, கரடுமுரடான குரல், தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி மற்றும் கிரெடினிசம், உடல் பருமன் மற்றும் மைக்ஸெடிமா வரை உச்சரிக்கப்படும் அறிவுசார் குறைபாடுகள். எலும்பு வயது காலண்டர் வயதை விட 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆண்டுகள் முன்னதாக உள்ளது, மேலும் முன்கூட்டிய இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. ஹார்மோன் பரிசோதனையில் அதிகரித்த புரோலாக்டின் சுரப்பு கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் பாலிசிஸ்டிக் மாற்றங்கள் அல்லது தனிப்பட்ட ஃபோலிகுலர் நீர்க்கட்டிகளின் தோற்றம் பெரும்பாலும் கருப்பைகளில் காணப்படுகின்றன. பாலியல் முடி வளர்ச்சி மிகவும் குறைவாகவே நிகழ்கிறது, மேலும் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் முழுமையடைகிறது.

மெக்கூன்-ஆல்பிரைட்-பிராஜ்ட்சேவ் நோய்க்குறியில் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் பொதுவாக கருப்பை இரத்தப்போக்குடன் தொடங்குகிறது, இது தெலார்ச் மற்றும் பப்பர்ச்சேவுக்கு நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே தோன்றும். நோயாளிகள் தோலில் சமச்சீரற்ற நிறமி புள்ளிகள் இருப்பது, அவை லேசான காபி நிற புவியியல் வரைபடத்தை ஒத்திருக்கும், குழாய் எலும்புகளின் பல ஃபைப்ரோசிஸ்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் மண்டை ஓடு எலும்புகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த நோய்க்குறியில் (நோடுலர் கோயிட்டர்) தைராய்டு செயல்பாடு பெரும்பாலும் பலவீனமடைகிறது, அக்ரோமெகலி மற்றும் ஹைபர்கார்டிசிசம் மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. மெக்கூன்-ஆல்பிரைட்-பிராஜ்ட்சேவ் நோய்க்குறியின் பின்னணியில் பிபிஎஸ்ஸின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம், கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களின் (LH, FSH) குறைந்த (பிராயப் பருவத்திற்கு முந்தைய) குறிகாட்டிகளுடன் இரத்த சீரம் ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் அளவு பருவமடைதல் மதிப்புகளுக்கு நிலையற்ற அதிகரிப்புடன் நோயின் அலை போன்ற போக்காகும்.

ஈஸ்ட்ரோஜனை உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகள் (கிரானுலோசா செல் கட்டி, லுடோமா), கருப்பைகள் மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் ஃபோலிகுலர் நீர்க்கட்டிகள். குழந்தை பருவத்தில், ஃபோலிகுலர் கருப்பை நீர்க்கட்டிகள் மிகவும் பொதுவானவை. இந்த நீர்க்கட்டிகளின் விட்டம் 2.5 முதல் 7 செ.மீ வரை மாறுபடும், ஆனால் பெரும்பாலும் இது 3-4 செ.மீ ஆகும். ஃபோலிகுலர் நீர்க்கட்டியின் பின்னணியில், மருத்துவ அறிகுறிகள் விரைவாக உருவாகின்றன. பெண்கள் அரோலா மற்றும் முலைக்காம்புகளின் நிறமியை உருவாக்குகிறார்கள், பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் கருப்பையின் வளர்ச்சியை துரிதப்படுத்துகிறார்கள், அதைத் தொடர்ந்து பிறப்புறுப்பு முடி வளர்ச்சியின்றி பிறப்புறுப்புப் பாதையில் இருந்து இரத்தக்களரி வெளியேற்றம் தோன்றும். உடல் வளர்ச்சியின் குறிப்பிடத்தக்க முடுக்கம் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது. ஃபோலிகுலர் நீர்க்கட்டிகள் 1.5-2 மாதங்களுக்குள் சுயாதீனமான தலைகீழ் வளர்ச்சிக்கு உட்படலாம். தன்னிச்சையான பின்னடைவுடன் அல்லது நீர்க்கட்டி அகற்றப்பட்ட பிறகு, பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் கருப்பையில் படிப்படியாகக் குறைவு காணப்படுகிறது. இருப்பினும், மறுபிறப்புகள் அல்லது பெரிய நீர்க்கட்டி அளவுகள் ஏற்பட்டால், ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் தாக்கங்களில் ஏற்படும் ஏற்ற இறக்கங்கள் ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பகுதியை செயல்படுத்துவதன் மூலம் முழுமையான முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும். ஃபோலிகுலர் கருப்பை நீர்க்கட்டியின் தன்னியக்க வளர்ச்சியின் பின்னணியில் ஏற்படும் முன்கூட்டிய பருவமடைதலைப் போலன்றி, உண்மையான முன்கூட்டிய பருவமடைதலில், நீர்க்கட்டி அகற்றுதல் இனப்பெருக்க அமைப்பின் செயல்பாட்டை காலண்டர் வயதுக்கு ஒத்த நிலைக்குத் திரும்ப அனுமதிக்காது. கிரானுலோசா-ஸ்ட்ரோமல் செல் கட்டிகள், ஸ்ட்ரோமல் ஹைப்பர் பிளாசியா மற்றும் ஹைபர்தெகோசிஸ், ஹார்மோன் ரீதியாக செயல்படும் திசுக்களின் கூறுகளைக் கொண்ட டெரடோபிளாஸ்டோமாக்கள், கோரியோனெபிதெலியோமாக்கள், கருப்பையின் லிப்பிட் செல் கட்டிகள் ஆகியவை பெண்களில் அரிதானவை, ஆனால் அவை ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் தன்னியக்க சுரப்புக்கு இரண்டாவது பொதுவான காரணமாக மாறிவிட்டன, அவை முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் திறன் கொண்டவை. சில சந்தர்ப்பங்களில், கருப்பையின் இழை போன்ற கோனாட்கள், சிஸ்டாடெனோமாக்கள் மற்றும் சிஸ்டாடெனோகார்சினோமாக்களில் அமைந்துள்ள கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்களால் ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் சுரக்கப்படலாம். பெரும்பாலும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் தோற்றத்தின் வரிசை சிதைக்கப்படுகிறது (முன்கூட்டிய மாதவிடாய் சரியான நேரத்தில் புபார்ச்சுடன் தெலார்ச்சிற்கு முன்னதாகவே இருக்கும்). கருப்பை இரத்தப்போக்கு முக்கியமாக அசைக்ளிக் ஆகும், பாலியல் முடி வளர்ச்சி இல்லை (ஆரம்ப கட்டங்களில்) அல்லது பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக பரிசோதனையானது, கருப்பையின் அளவு பாலியல் முதிர்ச்சியடைவதை வெளிப்படுத்துகிறது, கருப்பை அல்லது அட்ரீனல் சுரப்பியின் அளவில் ஒருதலைப்பட்ச அதிகரிப்பு, கோனாடோட்ரோபின்களின் முன்கூட்டிய மதிப்புகளின் பின்னணிக்கு எதிராக புற இரத்த சீரத்தில் அதிக அளவு எஸ்ட்ராடியோலுடன். ஈஸ்ட்ரோஜனை உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகளின் பின்னணியில் எழுந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம், காலண்டர் வயதை விட (2 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இல்லை) உயிரியல் (எலும்பு) வயது இல்லாதது அல்லது சிறிது முன்னேற்றம் ஆகும்.

ஜிடி-சுயாதீனமான முன்கூட்டிய பருவமடைதல் (பாலினச்சேர்க்கை)

பிறவி ஹைப்பர் பிளாசியாவின் பின்னணியில் முன்கூட்டிய பருவமடைதல். ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகப்படியான உற்பத்தி, குறிப்பாக ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன், ஏற்கனவே மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் உள்ள பெண்களின் வைரலைசேஷனை ஏற்படுத்துகிறது - கிளிட்டோரல் ஹைபர்டிராபி (பிரேடரின் கூற்றுப்படி நிலை I) முதல் கிளிட்டோரிஸ்/ஆண்குறியின் தலையில் சிறுநீர்க்குழாய் திறப்புடன் கூடிய மைக்ரோ ஆண்குறி (பிரேடரின் கூற்றுப்படி நிலை V) உருவாக்கம் வரை. பெண்கள் பாலின அம்சங்களைப் பெறுகிறார்கள். யோனியின் ஆழமான வெஸ்டிபுலை உள்ளடக்கிய யூரோஜெனிட்டல் சைனஸ் இருப்பது, உயர்ந்த பெரினியம், லேபியா மினோரா மற்றும் மஜோராவின் வளர்ச்சியின்மை ஆகியவை பிறக்கும்போதே குழந்தை சில நேரங்களில் ஹைப்போஸ்பேடியாஸ் மற்றும் கிரிப்டோர்கிடிசம் கொண்ட ஆணாக தவறாகப் பதிவு செய்யப்படுவதற்கு வழிவகுக்கும். உச்சரிக்கப்படும் ஆண்மைமயமாக்கலுடன் கூட, பிறவி ஹைப்பர் பிளாசியா உள்ள குழந்தைகளில் குரோமோசோமால் தொகுப்பு குரோமோசோம் 46 XX ஆகும், மேலும் கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் வளர்ச்சி மரபணு பாலினத்திற்கு ஏற்ப நிகழ்கிறது. 3-5 வயதில், பாலின முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் வெளிப்பாடுகள் பிறவி ஆண்மையாக்கத்தின் அறிகுறிகளுடன் இணைகின்றன. முகம் மற்றும் முதுகின் தோலில் பாலியல் முடி வளர்ச்சி மற்றும் முகப்பரு தோன்றும். ஆண்ட்ரோஜெனிக் ஸ்டீராய்டுகளின் அதிகப்படியான செல்வாக்கின் கீழ், முக்கியமாக DHEAS, பெண்கள் பருவமடைதல் வளர்ச்சியின் அளவிற்கு ஒத்த வளர்ச்சியை அனுபவிக்கிறார்கள், ஆனால் 10 வயதிற்குள், எபிஃபைசல் பிளவுகளின் முழுமையான இணைவு காரணமாக நோயாளிகள் வளர்வதை நிறுத்துகிறார்கள். குறுகிய பாரிய மூட்டுகள் காரணமாக உடல் வளர்ச்சியில் ஏற்றத்தாழ்வு குறுகிய உயரத்தால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. GT-சார்ந்த PPS உள்ள பெண்களைப் போலல்லாமல், குறுகிய உயரமும் கொண்டவர்கள், CAH இன் பின்னணியில் முன்கூட்டியே பருவமடைதல் உள்ள நோயாளிகள் உடல் கட்டமைப்பின் ஆண்பால் அம்சங்களைக் காட்டுகிறார்கள் (அகலமான தோள்பட்டை இடுப்பு மற்றும் குறுகிய புனல் வடிவ இடுப்பு). DHEAS மற்றும் ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோனின் அனபோலிக் விளைவு கொழுப்பு திசுக்களின் சுருக்கம் மற்றும் தசை ஹைபர்டிராஃபிக்கு வழிவகுக்கிறது. பெண்கள் "சிறிய ஹெர்குலஸ்" போல தோற்றமளிக்கிறார்கள். முற்போக்கான வைரலைசேஷன் முகம் மற்றும் மூட்டுகளில் முடி வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து, வயிறு மற்றும் முதுகின் நடுப்பகுதியில், குரல் கரடுமுரடாகிறது, கிரிகாய்டு குருத்தெலும்பு அளவு அதிகரிக்கிறது. பாலூட்டி சுரப்பிகள் வளர்ச்சியடையவில்லை, உட்புற பிறப்புறுப்புகள் முன்கூட்டிய அளவில் நிலையானதாக இருக்கும். மருத்துவப் படத்தில் ஆண்ட்ரோஜன் சார்ந்த பருவமடைதல் அறிகுறிகள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன. குடும்பத்தில் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் கொண்ட சகோதரர்கள் அல்லது மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கொண்ட சகோதரிகள் இருப்பது, அத்துடன் பிறந்த குழந்தை பருவத்திலிருந்தே வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு ஆண்மையாக்கத்தின் அறிகுறிகள் ஆகியவை CAH ஐ அனுமானிக்க அனுமதிக்கிறது. பாலின முன்கூட்டிய பருவமடைதல் கொண்ட பெண்களில் பிற விரைலைசேஷன் அறிகுறிகளுடன் இணைந்து முன்கூட்டிய பிறப்புறுப்பு முடி வளர்ச்சியைக் கண்டறியும் சந்தர்ப்பங்களில், நொதி குறைபாட்டின் வகையை தெளிவுபடுத்துவது அவசியம். 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய CAH இன் உன்னதமான வடிவத்தில், 17-OH மற்றும் அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அடிப்படை அளவுகள், குறிப்பாக ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன், உயர்த்தப்படுகின்றன, டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் DHEAS இன் சாதாரண அல்லது உயர்ந்த அளவுகள் மற்றும் கார்டிசோலின் குறைந்த அளவுகளுடன். கடுமையான 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு டீஆக்ஸிகார்டிசோல் மற்றும் டீஆக்ஸிகார்டிகோஸ்டிரோன் இரண்டின் தொகுப்பின் குறிப்பிடத்தக்க வரம்புக்கு வழிவகுக்கிறது,இது ஆல்டோஸ்டிரோன் குறைபாட்டின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. மினரலோகார்டிகாய்டு குறைபாடு CAH இன் உப்பு-வீணாகும் வடிவத்தின் ஆரம்பகால வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது, இது 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் (டெப்ரே-ஃபைபிகர் நோய்க்குறி) குறிப்பிடத்தக்க குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

பாலின பாலின GT-சார்பற்ற முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள பெண்களில் இந்த வகையான CAH ஐ சரியான நேரத்தில் கண்டறிவதற்கு, இரத்த அழுத்தத்தை அளவிடுவது அவசியம், மேலும் அது உயர்ந்தால், இரத்த பிளாஸ்மாவில் பொட்டாசியம், சோடியம் மற்றும் குளோரின் உள்ளடக்கத்தை ஆய்வு செய்வது அவசியம். CAH இன் அல்லாத கிளாசிக்கல் மாறுபாடுகளின் முதல் மருத்துவ அறிகுறிகளில் ஒன்று துரிதப்படுத்தப்பட்ட பப்பர்ச் ஆகும். எக்கோகிராஃபிக் பரிசோதனை, அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் இருதரப்பு விரிவாக்கத்தைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது, கிளாசிக்கல் அல்லாத வடிவத்தில் முக்கியமற்றது அல்லது கிளாசிக்கல் மாறுபாட்டில் குறிப்பிடத்தக்கது, வயது தரத்தை மீறுகிறது. CAH இன் சந்தேகிக்கப்படும் கிளாசிக்கல் அல்லாத மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளில் ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்களின் அடிப்படை அளவை (இரத்த சீரத்தில் 17-OP மற்றும் DHEAS அளவில் மிதமான அதிகரிப்பு) விளக்குவதில் சிரமங்கள் இருந்தால், செயற்கை ACTH (டெட்ராகோசாக்டைடு) கொண்ட ஒரு சோதனை செய்யப்படுகிறது. HLA தட்டச்சு மூலம் ஆழமான மரபணு பரிசோதனை குழந்தையின் மரபணு பாலினத்தை தெளிவுபடுத்தவும், CAH நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், குறைபாட்டின் ஹீட்டோரோ- அல்லது ஹோமோசைகஸ் கேரியர்களைச் சேர்ந்த பெண்ணை அடையாளம் காணவும் மற்றும் சந்ததியினரில் நோய் மீண்டும் வருவதற்கான அபாயத்தை கணிக்கவும் அனுமதிக்கிறது.

கருப்பையில் (அரினோபிளாஸ்டோமா, டெரடோமா) அல்லது அட்ரீனல் சுரப்பியில் ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டி காரணமாக முன்கூட்டிய பருவமடைதல். இந்த வகையான முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் சிறப்பியல்பு அம்சம் ஹைபராண்ட்ரோஜெனீமியா அறிகுறிகளின் நிலையான முன்னேற்றமாகும் (முன்கூட்டிய அட்ரினார்ச், தோல் மற்றும் உச்சந்தலையில் எண்ணெய் பசை, முகம் மற்றும் முதுகில் பல எளிய முகப்பரு; பேரிஃபோனியா, வியர்வையின் உச்சரிக்கப்படும் வாசனை). பிறக்கும்போதே வைரலைசேஷன் அறிகுறிகள் இல்லாத நிலையில் பெண்குறிமூலத்தில் விரைவான விரிவாக்கம் உள்ள முன்கூட்டிய பருவமடைதல் நோயாளிகளுக்கு கருப்பைகள் அல்லது அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டி முதன்மையாக விலக்கப்பட வேண்டும். இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் தோன்றும் வரிசை சீர்குலைக்கப்படுகிறது, மாதவிடாய் பொதுவாக இருக்காது. ரெட்ரோபெரிட்டோனியல் இடம் மற்றும் இடுப்பு உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் எம்ஆர்ஐ கருப்பைகள் அல்லது அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் ஒன்றின் விரிவாக்கத்தை வெளிப்படுத்துகின்றன. இரத்த சீரத்தில் (காலை 8 மணி மற்றும் இரவு 11 மணிக்கு) தீர்மானிக்கப்படும் ஸ்டீராய்டு சுரப்பின் பாதுகாக்கப்பட்ட தினசரி தாளம் (கார்டிசோல், 17-OP, டெஸ்டோஸ்டிரோன், DHEAS), அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் ஸ்டீராய்டுகளின் தன்னாட்சி உற்பத்தியை விலக்க அனுமதிக்கிறது. ஹார்மோன் பரிசோதனையானது ஆண்ட்ரோஜெனிக் ஸ்டீராய்டுகளின் (டெஸ்டோஸ்டிரோன், ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன், 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன், DHEAS) அளவு வயது தரத்தை விட பத்து மடங்கு அதிகமாக இருப்பதைக் காட்டுகிறது.

சிகிச்சை முன்கூட்டிய பருவமடைதல்

HT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலுக்கான சிகிச்சையின் குறிக்கோள்:

• இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் பின்னடைவு, பெண்களில் மாதவிடாய் செயல்பாட்டை அடக்குதல்.
• துரிதப்படுத்தப்பட்ட எலும்பு முதிர்வு விகிதங்களை அடக்குதல் மற்றும் வளர்ச்சி முன்கணிப்பை மேம்படுத்துதல்.

ஃபோலிகுலர் நீர்க்கட்டிகள் அல்லது கருப்பைகள் அல்லது அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் ஹார்மோன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகள் 3 மாதங்களுக்கும் மேலாக நீடிக்கும், அதே போல் இன்ட்ராக்ரானியல் கட்டிகள் (ஹைபோதாலமிக் ஹமார்டோமாவைத் தவிர) ஆகியவற்றால் ஏற்படும் முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் GT-சுயாதீன வடிவங்களுக்கான மருந்து சிகிச்சை உருவாக்கப்படவில்லை. சிகிச்சையின் முக்கிய முறை அறுவை சிகிச்சை ஆகும்.

மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுவதற்கான அறிகுறிகள்

• ஒரு சிறப்பு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை மருத்துவமனையில் மூளையின் இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்களுக்கான அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சைக்காக.
• அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்கள், கருப்பைகள் மற்றும் கல்லீரலின் ஹார்மோன் ரீதியாக செயல்படும் புண்களுக்கான அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சைக்கு.
• டெட்ராகோசாக்டைடு (ACTH) சோதனையைச் செய்ய.

மருந்து அல்லாத சிகிச்சை

மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்கள் (ஹைபோதாலமிக் ஹமார்டோமாவைத் தவிர), அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் ஹார்மோன் ரீதியாக செயல்படும் கட்டிகள், கருப்பைகள் மற்றும் 3 மாதங்களுக்கும் மேலாக நீடிக்கும் ஃபோலிகுலர் கருப்பை நீர்க்கட்டிகள் ஆகியவற்றைக் கண்டறியும் போது மருந்து அல்லாத சிகிச்சையின் அறிவுறுத்தலை உறுதிப்படுத்தும் தரவு எதுவும் இல்லை.

மருந்து சிகிச்சை

GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலுக்கான முக்கிய நோய்க்கிருமி ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட மருந்து சிகிச்சையானது, நீண்ட காலமாக செயல்படும் GnRH அனலாக்ஸின் பயன்பாடாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது பிட்யூட்டரி கோனாடோட்ரோப்களின் விரைவான உணர்திறன் நீக்கம், கோனாடோட்ரோபின்களின் அளவு குறைதல் மற்றும் இறுதியில், பாலியல் ஸ்டீராய்டுகளின் அளவு குறைதல் ஆகியவற்றை ஊக்குவிக்கிறது. GNRH அனலாக்ஸுடன் சிகிச்சையானது, GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள குழந்தைகளில், நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் விரைவான முன்னேற்றத்துடன் (எலும்பு வயதை 2 ஆண்டுகளுக்கு மேல் முடுக்கிவிடுதல் மற்றும் 2 SD க்கும் மேற்பட்ட வளர்ச்சி விகிதத்தை முடுக்கிவிடுதல்) மேற்கொள்ளப்படுகிறது, 7 வயதுக்குட்பட்ட பெண்களில் மீண்டும் மீண்டும் மாதவிடாய் முன்னிலையில், GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் பகுதி வடிவங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளில் பருவமடைதலின் பிற அறிகுறிகளின் தோற்றத்துடன்.

இறுதி வளர்ச்சி முன்கணிப்பை மேம்படுத்த GnRH அகோனிஸ்டுகளைப் பயன்படுத்துவது 11.5–12 வயதுக்கு மிகாமல் எலும்பு வயதில் அறிவுறுத்தப்படுகிறது. வளர்ச்சி மண்டலங்களின் (12–12.5 ஆண்டுகள்) ஆஸிஃபிகேஷனுக்குப் பிறகு அகோனிஸ்ட் சிகிச்சையின் விளைவு பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுவது மட்டுமல்லாமல், சாதகமற்றதாகவும் இருக்கலாம்.

30 கிலோவுக்கு மேல் எடையுள்ள குழந்தைகளுக்கு, 3.75 மி.கி முழு டோஸ் பயன்படுத்தப்படுகிறது; 30 கிலோவுக்கு கீழ் எடையுள்ள குழந்தைகளுக்கு, டிரிப்டோரெலின் அல்லது புசெரெலின் பாதி டோஸ் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மருந்து 8–9 வயது வரை ஒவ்வொரு 28 நாட்களுக்கும் ஒரு முறை தசைக்குள் செலுத்தப்படுகிறது. குறுகிய கால GnRH அனலாக், புசெரெலின் டிரான்ஸ்நாசல் பயன்பாடு சாத்தியமாகும். 30 கிலோவுக்கு மேல் எடையுள்ள குழந்தைகளுக்கு தினசரி டோஸ் 900 mcg அல்லது 30 கிலோவுக்கு கீழ் எடையுள்ள குழந்தைகளுக்கு 450 mcg (ஒரு நாளைக்கு 3 முறை 1 ஊசி); முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் அறிகுறிகள் நீங்கவில்லை என்றால், குழந்தையின் உடல் எடையைப் பொறுத்து தினசரி டோஸ் 1350 mcg அல்லது 900 mcg (ஒரு நாளைக்கு 3 முறை 2 ஊசிகள்) ஆக அதிகரிக்கப்படலாம். சிகிச்சையின் முதல் 6 மாதங்களில் நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் நம்பகமான நேர்மறை இயக்கவியல் குறிப்பிடப்படுகிறது. GnRH அகோனிஸ்டுகளுடன் சோதனையை மீண்டும் செய்வதன் மூலம் சிகிச்சையின் செயல்திறன் அதன் தொடக்கத்திற்குப் பிறகு 3-4 மாதங்களுக்கு கண்காணிக்கப்படுகிறது. சிகிச்சை மீளக்கூடியது. கடைசி ஊசி போட்ட 3-12 மாதங்களுக்குப் பிறகு கோனாடோட்ரோபின்கள் மற்றும் பாலியல் ஹார்மோன்களின் அளவு அடிப்படை மதிப்புகளுக்கு அதிகரிக்கிறது, மேலும் சிகிச்சை நிறுத்தப்பட்ட 0.5-2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பெண்களில் மாதவிடாய் செயல்பாடு மீட்டெடுக்கப்படுகிறது. நீடித்த பயன்பாட்டுடன், தொடை எபிஃபைஸ்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவது அரிது.

முற்போக்கான GT-சார்பற்ற முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் பின்னணியில் கருப்பை இரத்தப்போக்கைத் தடுக்க புரோஜெஸ்டோஜன்கள் (மெட்ராக்ஸிபிரோஜெஸ்ட்டிரோன், சைப்ரோடெரோன்) பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சிகிச்சை விளைவு எண்டோமெட்ரியத்தில் ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் எதிர்ப்பு விளைவு மற்றும் பருவமடைதலின் அறிகுறிகளில் பலவீனமான விளைவு காரணமாகும். உண்மையான பருவமடைதல் சிகிச்சையில், செயல்திறன் குறைவாக உள்ளது. 100-200 மி.கி/மீ2 என்ற தினசரி டோஸில் மெட்ராக்ஸிபிரோஜெஸ்ட்டிரோன் வாரத்திற்கு 2 முறை தசைக்குள் ^{செலுத்தப்படுகிறது}. நீடித்த பயன்பாட்டுடன், ஹைபர்கார்டிசிசத்தின் அறிகுறிகள் உருவாகலாம், இது புரோஜெஸ்டோஜனின் சில குளுக்கோகார்டிகாய்டு செயல்பாடு காரணமாகும். சைப்ரோடெரோனின் தினசரி டோஸ் 70-150 மி.கி/ ^மீ2 ஆகும். மருந்தின் நீண்டகால பயன்பாடு இறுதி வளர்ச்சி முன்கணிப்பை பாதிக்காமல் எலும்பு முதிர்ச்சியை மட்டுமே தாமதப்படுத்துகிறது, ஆனால் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸில் குளுக்கோகார்டிகாய்டு சுரப்பைத் தடுப்பதன் விளைவாக மன அழுத்தத்திற்கு எதிர்ப்பு பலவீனமடைய வழிவகுக்கும்.

முன்கூட்டியே தனிமைப்படுத்தப்பட்ட தெலார்ச்

முன்கூட்டிய தெலார்ச் பிரசவத்திற்கு மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவதை ஆதரிக்கும் தரவு எதுவும் இல்லை. தடுப்பூசிக்குப் பிறகு மார்பக விரிவாக்கம் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளைக் கருத்தில் கொண்டு, முன்கூட்டிய தெலார்ச் பிரசவம் உள்ள பெண்களில் ஆண்டுதோறும் கண்காணிப்பு மற்றும் தடுப்பூசிகளை தற்காலிகமாக நிறுத்துவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

தைராய்டு செயல்பாடு குறைந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்ட தெலார்ச்சில், வான் விக்-க்ரோம்பாக் நோய்க்குறியில், தைராய்டு ஹார்மோன்களுடன் கூடிய நோய்க்கிருமி மாற்று சிகிச்சை குறிக்கப்படுகிறது. சர்வதேச தரத்தின்படி, தினசரி டோஸ் உடல் மேற்பரப்பு பகுதியை (BSA) கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு கணக்கிடப்படுகிறது, இது சூத்திரத்தைப் பயன்படுத்தி கணக்கிடப்படுகிறது: BSA = M ^0.425 × P ^0.725 × 71.84 × 10 ^-4,

M என்பது உடல் எடை, கிலோ; P என்பது உயரம், செ.மீ. இந்தக் கணக்கீட்டின் மூலம், 1 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் சோடியம் லெவோதைராக்ஸின் தினசரி டோஸ் 15–20 μg/m2 ^, 1 வயதுக்கு மேல் - 10–15 μg/m2 ^. சோடியம் லெவோதைராக்ஸின் தொடர்ந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது - காலையில் வெறும் வயிற்றில் உணவுக்கு 30 நிமிடங்களுக்கு முன், இரத்த சீரத்தில் TSH மற்றும் இலவச தைராக்ஸின் (T4) அளவு கட்டுப்பாட்டின் கீழ் குறைந்தது 3–6 மாதங்களுக்கு ஒரு முறையாவது. சிகிச்சையின் போதுமான அளவுக்கான அளவுகோல்கள் சாதாரண TSH மற்றும் T4 அளவுகள், சாதாரண வளர்ச்சி இயக்கவியல் மற்றும் எலும்பு வயதை தடுப்பது, பிறப்புறுப்புப் பாதையில் இருந்து இரத்தக்களரி வெளியேற்றம் மறைதல், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் தலைகீழ் வளர்ச்சி, மலச்சிக்கல் இல்லாதது, துடிப்பை மீட்டெடுப்பது மற்றும் மன வளர்ச்சியை இயல்பாக்குதல்.

முன்கூட்டிய பருவமடைதல்

முன்கூட்டிய பருவமடைதலுக்கு மருந்து சிகிச்சையின் ஆலோசனையை ஆதரிக்க எந்த தரவும் இல்லை. ஆரோக்கியமான உணவு முறைமையை உருவாக்குவதற்கும் எடை அதிகரிப்பதைத் தடுப்பதற்கும் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படுகின்றன:

• உணவில் சுத்திகரிக்கப்பட்ட கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் நிறைவுற்ற கொழுப்புகள் அதிகம் உள்ள உணவுகளின் அளவைக் குறைத்தல். தினசரி உணவில் மொத்த கொழுப்பின் அளவு 30% ஐ விட அதிகமாக இருக்கக்கூடாது;
• வழக்கமான உடற்பயிற்சியின் உதவியுடன் உடல் செயலற்ற தன்மையை எதிர்த்துப் போராடுதல் மற்றும் சாதாரண எடை-உயர விகிதத்தைப் பராமரித்தல்;
• மாலை நேரங்களில் மன மற்றும் உடல் அழுத்தத்தைத் தவிர்க்கவும், இரவு தூக்கத்தின் காலம் குறைந்தது 8 மணிநேரம் என்பதை உறுதிப்படுத்தவும்.

மெக்கூன்–ஆல்பிரைட்–பிரைட்சேவ் நோய்க்குறி

நோய்க்கிருமி சிகிச்சை உருவாக்கப்படவில்லை. அடிக்கடி மற்றும் அதிக இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால், சைப்ரோடிரோனைப் பயன்படுத்தலாம். சைப்ரோடிரோன் அசிடேட்டின் தினசரி அளவு 70–150 மி.கி/மீ2 ஆகும் ^. சைப்ரோடிரோன் அசிடேட் எண்டோமெட்ரியத்தில் ஒரு ஆன்டிப்ரோலிஃபெரேடிவ் விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது, இது மாதவிடாய் நிறுத்தத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் கருப்பை நீர்க்கட்டிகள் உருவாவதைத் தடுக்காது. மீண்டும் மீண்டும் வரும் ஃபோலிகுலர் கருப்பை நீர்க்கட்டிகள் ஏற்பட்டால், தமொக்சிஃபென் தினசரி 10–30 மி.கி அளவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது மெக்கூன்-ஆல்பிரைட்-பிரைட்சேவ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு அணுக்கரு ஏற்பிகளை பிணைத்து ஈஸ்ட்ரோஜன் அளவைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். 12 மாதங்களுக்கும் மேலாக மருந்தைப் பயன்படுத்துவது லுகோபீனியா, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, ஹைபர்கால்சீமியா, சிறிய நாளங்களின் தொனியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் அதன் விளைவாக, ரெட்டினோபதியின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கிறது. ஒரு மாற்று மருந்து சிகிச்சையானது முதல் தலைமுறை அரோமடேஸ் தடுப்பான டெஸ்டோலாக்டோனின் பயன்பாடு ஆகும். மருந்தின் செயல்பாட்டின் வழிமுறை அரோமடேஸைத் தடுப்பதற்கும், அதன் விளைவாக, ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோனை ஈஸ்ட்ரோனாகவும், டெஸ்டோஸ்டிரோனை எஸ்ட்ராடியோலாகவும் மாற்றுவதில் குறைவுக்கும் குறைக்கப்படுகிறது. மருந்து மிகவும் நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது, எனவே குழந்தைகளில் இதன் பயன்பாடு குறைவாகவே உள்ளது.

ஜிடி-சுயாதீனமான முன்கூட்டிய பருவமடைதல் (பாலினச்சேர்க்கை)

உப்பு வீணாக்கப்படுவதற்கான அறிகுறிகள் இல்லாமல் CAH உடன் இருபாலினத்தவர் முன்கூட்டியே பருவமடைதலில், 7 வயதுக்கு முன்பே மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சை தொடங்கப்படுகிறது. CAH உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் போது, நீண்ட நேரம் செயல்படும் மருந்துகளை (டெக்ஸாமெதாசோன்) பயன்படுத்துவதைத் தவிர்ப்பது அவசியம், மேலும் ஹைட்ரோகார்டிசோனுக்கு சமமான மருந்தின் அளவைக் கணக்கிட வேண்டும். குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளின் ஆரம்ப தினசரி அளவுகள் கார்டிசோனின் அளவை விட 2 மடங்கு அதிகமாக இருக்க வேண்டும், இது ACTH உற்பத்தியை முழுமையாக அடக்குகிறது. 2 வயதுக்குட்பட்ட சிறுமிகளுக்கு, ப்ரெட்னிசோலோனின் ஆரம்ப தினசரி அளவுகள் 7.5 மி.கி/மீ2 ^, 2-6 வயதில் - 10-20 மி.கி/ ^மீ2, 6 வயதுக்கு மேற்பட்ட - 20 மி.கி/மீ2 ^. 6 வயதுக்குட்பட்ட சிறுமிகளுக்கு ப்ரெட்னிசோலோனின் பராமரிப்பு தினசரி டோஸ் 5 மி.கி/மீ2 ^, 6 வயதுக்கு மேற்பட்ட - 5-7.5 மி.கி/ ^மீ2. தற்போது, 1 வயதுக்கு மேற்பட்ட சிறுமிகளில் CAH இன் வைரல் வடிவ சிகிச்சைக்கான தேர்வு மருந்து ஹைட்ரோகார்டிசோன் ஆகும். 6 வயதுக்குட்பட்ட சிறுமிகளுக்கு 2 டோஸ்களில் 15 மி.கி/மீ2 என்ற தினசரி டோஸிலும், 6 வயதுக்கு மேற்பட்ட சிறுமிகளுக்கு 10 மி.கி/மீ2 என்ற அளவிலும் ^இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது ^. ACTH சுரப்பை அதிகபட்சமாக அடக்குவதற்கு, குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளை உணவுக்குப் பிறகு ஏராளமான திரவத்துடன், காலையில் தினசரி டோஸில் 2/3 மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் படுக்கைக்குச் செல்வதற்கு முன் 1/3 அளவு எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். ஆய்வக அளவுருக்கள் இயல்பாக்கப்பட்ட பின்னரே குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளின் அளவு படிப்படியாகக் குறைக்கப்படுகிறது. குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளின் குறைந்தபட்ச பயனுள்ள பராமரிப்பு டோஸ் காலை 8 மணிக்கு எடுக்கப்பட்ட இரத்தத்தில் 17-OP மற்றும் கார்டிசோலின் அளவாலும், மினரல்கார்ட்டிகாய்டுகள் - பிளாஸ்மா ரெனின் செயல்பாட்டாலும் கண்காணிக்கப்படுகிறது. மூடிய வளர்ச்சி மண்டலங்களில், ஹைட்ரோகார்ட்டிசோனை ப்ரெட்னிசோலோன் (4 மி.கி/மீ2 ⁾ அல்லது டெக்ஸாமெதாசோன் (0.3 மி.கி/மீ2 ⁾ மூலம் மாற்ற வேண்டும். மன அழுத்தம், கடுமையான நோய், அறுவை சிகிச்சை, காலநிலை மாற்றம், அதிக வேலை, விஷம் மற்றும் உடலில் மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தும் பிற சூழ்நிலைகள் ஏற்பட்டால், மருந்தின் இரட்டை டோஸ் எடுக்கப்பட வேண்டும் என்பதில் பெண்ணின் உறவினர்களின் சிறப்பு கவனம் செலுத்துவது முக்கியம். உயிருக்கு ஆபத்தான சந்தர்ப்பங்களில் நிர்வகிக்கப்பட வேண்டிய ஹைட்ரோகார்டிசோனின் நோயறிதல் மற்றும் அதிகபட்ச பயனுள்ள அளவைக் குறிக்கும் ஒரு வளையலை பெண்ணுக்கு வாங்க உறவினர்களுக்கு வழங்குவது அவசியம்.

குழந்தைப் பருவத்தில் உப்பு இழப்பு அறிகுறிகளுடன் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் பின்னணியில் மற்றும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி ஹைப்பர் பிளாசியாவின் உப்பு-வீணாகும் வடிவத்துடன், பாலின முன்கூட்டிய பருவமடைதலில், மினரல் கார்டிகாய்டு குறைபாட்டை மாற்றுவதற்கான ஒரே செயற்கை குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஃப்ளூட்ரோகார்டிசோனைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பிளாஸ்மா ரெனினின் செயல்பாட்டைக் கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மருந்தின் ஆரம்ப தினசரி டோஸ் 0.3 மி.கி. முழு தினசரி டோஸும் நாளின் முதல் பாதியில் எடுக்கப்பட வேண்டும். பின்னர், பல மாதங்களில், தினசரி டோஸ் 0.05-0.1 மி.கி. ஆகக் குறைக்கப்படுகிறது. 1 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பராமரிப்பு தினசரி டோஸ் 0.1-0.2 மி.கி, 1 வயதுக்கு மேல் - 0.05-0.1 மி.கி. மிதமானது முதல் கடுமையான நிகழ்வுகளில், காலையில் 0.1 மி.கி ஃப்ளூட்ரோகார்டிசோனுடன் சேர்த்து 15-20 மி.கி ஹைட்ரோகார்டிசோன் மாத்திரைகள் மற்றும் மதியம் 5-10 மி.கி ஹைட்ரோகார்டிசோன் மட்டுமே பரிந்துரைக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உப்பு வீணாக்கும் CAH வகையைச் சேர்ந்த பெண்களின் தினசரி உணவில் 2–4 கிராம் டேபிள் உப்பு இருக்க வேண்டும்.

ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி-கருப்பை அமைப்பின் இரண்டாம் நிலை செயல்படுத்தலுடன் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி ஹைப்பர் பிளாசியாவின் பின்னணியில், பாலின முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் போது, குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகள் GnRH அனலாக்ஸுடன் இணைக்கப்பட வேண்டும் - டிரிப்டோரெலின் அல்லது புசெரெலின் 3.75 மி.கி. 28 நாட்களுக்கு ஒரு முறை 8-9 வயது வரை.

அறுவை சிகிச்சை

அட்ரீனல் சுரப்பிகள், கருப்பைகள் மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்களின் ஹார்மோன் ரீதியாக செயல்படும் கட்டிகளின் பின்னணியில் வளரும் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள குழந்தைகளில் அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன; இருப்பினும், நியோபிளாஸை அகற்றுவது முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் பின்னடைவுக்கு வழிவகுக்காது. ஹைபோதாலமிக் ஹமார்டோமா கடுமையான நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை அறிகுறிகளின்படி மட்டுமே அகற்றப்படுகிறது. 3 மாதங்களுக்கும் மேலாக நீடிக்கும் ஈஸ்ட்ரோஜனை உற்பத்தி செய்யும் ஃபோலிகுலர் கருப்பை நீர்க்கட்டிகள் கட்டாய அறுவை சிகிச்சை நீக்கத்திற்கு உட்பட்டவை. CAH இன் பின்னணியில் பாலின முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள பெண்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் கட்டமைப்பை சரிசெய்ய வேண்டியிருக்கும் போது அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது. குழந்தையின் வயதைப் பொருட்படுத்தாமல், நோயறிதலுக்குப் பிறகு உடனடியாக ஆண்குறி வடிவ அல்லது ஹைபர்டிராஃபி செய்யப்பட்ட கிளிட்டோரிஸ் அகற்றப்பட வேண்டும். பிறப்புறுப்புகளில் ஈஸ்ட்ரோஜனேற்றத்தின் அறிகுறிகள் தோன்றிய பிறகு - 10-11 ஆண்டுகளில் - யூரோஜெனிட்டல் சைனஸைப் பிரிப்பது மிகவும் நல்லது. குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளின் நீண்டகால பயன்பாடு மற்றும் இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் விளைவுகள் பெரினியல் திசுக்களின் தளர்வுக்கு பங்களிக்கின்றன, இது யோனியின் நுழைவாயிலை உருவாக்கும் செயல்பாட்டை கணிசமாக எளிதாக்குகிறது.

பிற நிபுணர்களுடன் கலந்தாலோசிப்பதற்கான அறிகுறிகள்

• மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்கள் கண்டறியப்பட்டால், அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையின் உகந்த தன்மையை தீர்மானிக்க ஒரு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணருடன் கலந்தாலோசிக்கவும்.
• ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஹைப்பர் தைராய்டிசம், தைராய்டு சுரப்பியின் பரவலான விரிவாக்கம் ஆகியவற்றின் மருத்துவ அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு தைராய்டு சுரப்பியின் செயல்பாட்டு நிலையை தெளிவுபடுத்த ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசித்தல்; கூடுதலாக, மெக்கூன்-ஆல்பிரைட்-பிரைட்சேவ் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து நோயாளிகளும் நாளமில்லா அமைப்பின் இணக்கமான நோயியலை விலக்க வேண்டும்.
• மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கரிம நோயியல் இல்லாத நிலையில், முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் மைய வடிவங்களைக் கொண்ட நோயாளிகளின் நரம்பியல் நிலையை தெளிவுபடுத்த ஒரு நரம்பியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசித்தல்.
• கருப்பைகள் அல்லது அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண் வீரியம் மிக்கதாக சந்தேகம் இருந்தால், புற்றுநோயியல் நிபுணருடன் ஆலோசனை பெறவும்.

நோயாளியின் மேலும் மேலாண்மை

மருந்துகளின் வகையைப் பொருட்படுத்தாமல், உண்மையான அல்லது இரண்டாம் நிலை முழுமையான GT-சார்பற்ற முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் வெற்றிகரமான சிகிச்சை விளைவுக்கான இன்றியமையாத நிபந்தனை, சிகிச்சையின் தொடர்ச்சி மற்றும் கால அளவு கொள்கையை கடைபிடிப்பதாகும், ஏனெனில் 3-4 மாதங்களுக்குப் பிறகு சிகிச்சையை நிறுத்துவது கோனாடோட்ரோபிக் அடக்குமுறை மறைந்து, பருவமடைதல் செயல்முறைகள் மீண்டும் தொடங்குவதற்கு காரணமாகிறது. சிகிச்சை குறைந்தது 8-9 வயது வரை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். சிகிச்சையை நிறுத்திய பிறகு, பெண்கள் பாலியல் வளர்ச்சி முடியும் வரை குழந்தை மகளிர் மருத்துவ நிபுணரிடம் பதிவு செய்யப்பட வேண்டும். முன்கூட்டிய பருவமடைதல் கண்டறியப்பட்ட அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் தொடங்குவதற்கு முன்பும் உடலியல் பருவமடைதலின் முழு காலத்திலும் (குறைந்தது 3-6 மாதங்களுக்கு ஒரு முறை) மாறும் கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது. எந்தவொரு வடிவத்திலும் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள பெண்களில் எலும்பு வயது ஒரு வருடத்திற்கு ஒரு முறை தீர்மானிக்கப்படுகிறது. GnRH பெறும் பெண்கள் பருவமடைதல் முற்றிலும் நிறுத்தப்படும் வரை ஒவ்வொரு 3-4 மாதங்களுக்கும் ஒரு முறை கவனிக்கப்பட வேண்டும் (வளர்ச்சி விகிதத்தை இயல்பாக்குதல், பாலூட்டி சுரப்பி வளர்ச்சியைக் குறைத்தல் அல்லது நிறுத்துதல், LH மற்றும் FSH தொகுப்பை அடக்குதல்). GnRH சோதனை 3-4 மாத சிகிச்சைக்குப் பிறகு முதல் முறையாக மாறும் வகையில் செய்யப்பட வேண்டும், பின்னர் ஒரு வருடத்திற்கு ஒரு முறை.

தடுப்பு

சிறுமிகளில் முன்கூட்டிய பருவமடைதலைத் தடுப்பதற்கான வளர்ந்த நடவடிக்கைகள் இருப்பதை ஆதரிக்க எந்த ஆதாரமும் இல்லை.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

முன்அறிவிப்பு

முன்கூட்டியே பருவமடைதல் ஏற்பட்டால், மூளை, கருப்பைகள் மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் வளரும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

முன்கூட்டியே சிகிச்சையைத் தொடங்குவதன் மூலம், எந்த வகையான முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள நோயாளிகளிலும் வளர்ச்சி முன்கணிப்பில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம் காணப்பட்டுள்ளது. தாமதமாக நோயறிதல் மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையைத் தொடங்குவது, GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதல் உள்ள நோயாளிகளின் வளர்ச்சி முன்கணிப்பை கணிசமாக மோசமாக்குகிறது மற்றும் பகுதி GT-சார்ந்த முன்கூட்டிய பருவமடைதலில் நோயை முழுமையான வடிவமாக மாற்றுவதைத் தூண்டுகிறது.

நியோபிளாம்கள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு வாழ்க்கைக்கு சாதகமற்ற முன்கணிப்பு உள்ளது, இது கிருமி உயிரணு கட்டிகளின் வீரியம் மிக்க அதிக சதவீதத்தால் ஏற்படுகிறது. மண்டையோட்டுக்குள்ளான உள்ளூர்மயமாக்கலின் கட்டிகளின் கதிர்வீச்சு, அடுத்தடுத்த நாளமில்லா கோளாறுகளுடன் பிட்யூட்டரி பற்றாக்குறையின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், இதற்கு எண்டோகிரைன் மறுவாழ்வுக்கான பொருத்தமான முறைகள் தேவைப்படுகின்றன.

முன்கூட்டிய தெலார்ச் 10% வழக்குகளில் மட்டுமே உண்மையான முன்கூட்டிய பருவமடைதலாக உருவாகிறது.

முன்கூட்டிய பருவமடைதல் வரலாற்றைக் கொண்ட பெண்களின் கருவுறுதல் மற்றும் இனப்பெருக்க ஆரோக்கியம் குறித்து நம்பகமான தரவு எதுவும் இல்லை.

[ 36 ], [ 37 ]