முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு - நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கூறுகளின் மரபணு குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் பிறவி கோளாறுகள், அதாவது செல்லுலார் மற்றும் நகைச்சுவை நோய் எதிர்ப்பு சக்தி, பாகோசைட்டோசிஸ் மற்றும் நிரப்பு அமைப்பு. முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் (IDS) சேதமடைந்த இணைப்பின் இறுதி செயல்திறன் செயல்பாட்டின் தொடர்ச்சியான குறைபாடு நிகழ்வுகளை மட்டுமே உள்ளடக்கியது, இது நிலைத்தன்மை மற்றும் மீண்டும் உருவாக்கக்கூடிய ஆய்வக பண்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு என்றால் என்ன?

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் மருத்துவ படம் மீண்டும் மீண்டும் மற்றும் நாள்பட்ட தொற்று நோய்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, சில வடிவங்களில் ஒவ்வாமை, தன்னுடல் தாக்க நோய்கள் மற்றும் சில வீரியம் மிக்க கட்டிகளின் வளர்ச்சி அதிகரித்த நிகழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளது. சில நேரங்களில் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நீண்ட காலத்திற்கு அறிகுறியற்றதாக இருக்கலாம்.

நோயியல்

10,000 பிறப்புகளில் 1 என்ற பொதுவான மதிப்பீடுகளின்படி, நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் மரபணு குறைபாடுகள் அரிதானவை. அதே நேரத்தில், பல்வேறு வகையான PIDS இன் பரவல் ஒரே மாதிரியாக இல்லை. பல்வேறு நாடுகளிலும் பிராந்தியங்களிலும் பராமரிக்கப்படும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் ஏராளமான பதிவேடுகளை மதிப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் பல்வேறு வகையான PIDS இன் அதிர்வெண் பற்றிய ஒரு கருத்தைப் பெறலாம். நகைச்சுவை முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மிகவும் பொதுவானது, இது நோயறிதலின் எளிமை மற்றும் அத்தகைய நோயாளிகளின் சிறந்த உயிர்வாழ்வு ஆகிய இரண்டுடனும் தொடர்புடையது. மாறாக, கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு குழுவில், பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் இறக்கின்றனர், பெரும்பாலும் வாழ்நாள் முழுவதும் நோயறிதலைப் பெறாமல். பிற பெரிய குறைபாடுகளுடன் கூடிய முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு பெரும்பாலும் பிரகாசமான எக்ஸ்ட்ராஇம்யூன் மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக குறிப்பான்களைக் கொண்டுள்ளது, இது நோயறிதலை எளிதாக்குகிறது, அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா, விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி, நாள்பட்ட மியூகோகுடேனியஸ் கேண்டிடியாஸிஸ் ஆகியவற்றுடன் இணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

தற்போது, தொடர்ச்சியான நோயெதிர்ப்பு செயலிழப்புகளுக்கு வழிவகுக்கும் 140 க்கும் மேற்பட்ட துல்லியமான மூலக்கூறு மரபணு குறைபாடுகள் புரிந்துகொள்ளப்பட்டுள்ளன. குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றுடன் தொடர்புடைய அசாதாரண தயாரிப்புகள் மற்றும் பல்வேறு வகையான முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் பாதிக்கப்பட்ட செல்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் மூலக்கூறு மரபணு நோயறிதலின் வரம்புக்குட்பட்ட கிடைக்கும் தன்மை காரணமாக, பல்வேறு வகையான IDS இன் வெளிப்புற நோயெதிர்ப்பு மற்றும் மருத்துவ அளவுருக்களை அடிப்படையாகக் கொண்ட பினோடைபிக் அணுகுமுறை அன்றாட மருத்துவ நடைமுறையில் நிலவுகிறது.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

அறிகுறிகள் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

மருத்துவ மற்றும் நோயெதிர்ப்பு வெளிப்பாடுகள் இரண்டின் உச்சரிக்கப்படும் பன்முகத்தன்மை இருந்தபோதிலும், அனைத்து வகையான முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் சிறப்பியல்புகளின் பொதுவான அம்சங்களை அடையாளம் காண முடியும்.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு முக்கிய அம்சம் தொற்றுநோய்களுக்கு போதுமான உணர்திறன் இல்லாதது, அதே நேரத்தில் நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் பிற வெளிப்பாடுகள்; ஒவ்வாமை மற்றும் தன்னுடல் தாக்க வெளிப்பாடுகளின் அதிகரித்த அதிர்வெண், அத்துடன் நியோபிளாசியாவின் போக்கு ஆகியவை ஒப்பீட்டளவில் சிறியதாகவும் மிகவும் சீரற்றதாகவும் இருக்கும்.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி மற்றும் ஹைப்பர்-ஐஜிஇ நோய்க்குறிக்கு ஒவ்வாமை புண்கள் கட்டாயமாகும், மேலும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குறைபாட்டில் (அடோபிக் டெர்மடிடிஸ், மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா) அடிக்கடி காணப்படுகின்றன - அவை 40% பேருக்கு ஏற்படுகின்றன, சாதாரண போக்கைக் கொண்டுள்ளன. சராசரியாக, 17% நோயாளிகளில் ஒவ்வாமை வெளிப்பாடுகள் ஏற்படுகின்றன. ஒவ்வாமை எதிர்விளைவுகளின் தன்மையைப் புரிந்துகொள்வதற்கு, முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் (ஐடி) மிகவும் கடுமையான வடிவங்களில் ஒவ்வாமை புண்கள் இல்லாததையும், IgE ஐ உருவாக்கும் திறன் இழப்பு மற்றும் தாமதமான வகை ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டி எதிர்வினைகளை உருவாக்குவதையும் கவனிப்பது மிகவும் முக்கியம்; போலி ஒவ்வாமை (பாராலெர்ஜிக்) எதிர்வினைகள் (டாக்ஸிகோடெர்மா, மருந்து மற்றும் உணவு சகிப்புத்தன்மையில் எக்சாந்தேமா) ஐடியின் எந்த வடிவத்திலும் சாத்தியமாகும், இதில் ஆழமானவை உட்பட.

ஆட்டோ இம்யூன் புண்கள் 6% நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன, இது சாதாரண குழந்தை மக்கள்தொகையை விட மிகவும் பொதுவானது, ஆனால் அவற்றின் அதிர்வெண் மிகவும் சீரற்றது. முடக்கு வாதம், ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற நோய்க்குறி, ஹீமோலிடிக் அனீமியா, ஆட்டோ இம்யூன் எண்டோக்ரினோபதிகள் நாள்பட்ட மியூகோகுடேனியஸ் கேண்டிடியாஸிஸ், பொதுவான மாறி நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட IgA குறைபாடு போன்ற சில முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளில் அதிகரித்த அதிர்வெண்ணுடன் காணப்படுகின்றன. எந்தவொரு முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டிலும் சூடோஇம்யூன் புண்கள் (ரியாக்டிவ் ஆர்த்ரிடிஸ், தொற்று சைட்டோபீனியா, வைரஸ் ஹெபடைடிஸ்) காணப்படுகின்றன.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் சில வடிவங்களில் மட்டுமே அடிக்கடி ஏற்படும் வீரியம் மிக்க நோய்களுக்கும் இது பொருந்தும். வீரியம் மிக்க நியோபிளாசியாவின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நிகழ்வுகளும் அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா, விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி மற்றும் பொதுவான மாறி நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஆகும்.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டுடன் வரும் நோய்த்தொற்றுகள் பல தனித்துவமான அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன. அவை வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

• நாள்பட்ட அல்லது தொடர்ச்சியான படிப்பு, முன்னேற்றத்திற்கான போக்கு;
• பாலிடோபிசிட்டி (பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் பல புண்கள்);
• பாலியெட்டாலஜி (ஒரே நேரத்தில் பல நோய்க்கிருமிகளுக்கு எளிதில் பாதிப்பு);
• நோய்க்கிருமிகளிலிருந்து உடலை முழுமையடையாமல் சுத்தப்படுத்துதல் அல்லது சிகிச்சையின் முழுமையற்ற விளைவு (சாதாரண உடல்நலம்-நோய்-சுகாதார சுழற்சி இல்லாமை).

படிவங்கள்

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் பினோடைபிக் வகைப்பாடு:

• ஆன்டிபாடி குறைபாடு நோய்க்குறிகள் (நகைச்சுவை முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு):
• முக்கியமாக செல்லுலார் (லிம்பாய்டு) நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள்;
• கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோய்க்குறிகள் (SCID),
• பாகோசைட்டோசிஸ் குறைபாடுகள்;
• நிரப்பு குறைபாடு;
• முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கோளாறு (PID) மற்ற பெரிய குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது (பிற நன்கு வரையறுக்கப்பட்ட PID).

[ 14 ]

கண்டறியும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு என்பது மருத்துவ மற்றும் அனமனெஸ்டிக் அறிகுறிகளின் சிறப்பியல்பு தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளது, இது முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் ஒன்று அல்லது மற்றொரு வடிவத்தை சந்தேகிக்க அனுமதிக்கிறது.

டி-செல் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

• ஆரம்பகால ஆரம்பம், உடல் வளர்ச்சி தாமதம்.
• வாய்வழி கேண்டிடியாஸிஸ்.
• தோல் வெடிப்புகள், முடி உதிர்தல்.
• நீடித்த வயிற்றுப்போக்கு.
• சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகள்: நியூர்னோசிஸ்டிஸ் கரினி, CMV, எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் தொற்று (லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறி), தடுப்பூசிக்குப் பிந்தைய முறையான BCG தொற்று, கடுமையான கேண்டிடியாஸிஸ்.
• ஒட்டு-எதிர்-ஹோஸ்ட் நோய் (GVHD).
• எலும்பு முரண்பாடுகள்: அடினோசின் டீமினேஸ் குறைபாடு, குறுகிய கைகால்கள் காரணமாக குள்ளத்தன்மை.
• ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி (ஓமன் நோய்க்குறி)
• வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்

ஆதிக்கம் செலுத்தும் பி-செல் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

• தாய்வழி ஆன்டிபாடிகள் புழக்கத்தில் இருந்து மறைந்த பிறகு நோய் தொடங்குகிறது.
• மீண்டும் மீண்டும் வரும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்: கிராம்-பாசிட்டிவ் அல்லது கிராம்-நெகட்டிவ் பாக்டீரியாவால் ஏற்படும் மைக்கோபிளாஸ்மா; ஓடிடிஸ் மீடியா, மாஸ்டாய்டிடிஸ், நாள்பட்ட சைனசிடிஸ், மூச்சுக்குழாய் நிமோனியா மற்றும் லோபார் நிமோனியா, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நுரையீரல் ஊடுருவல்கள், கிரானுலோமாக்கள் (பொதுவான மாறி நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு); நிமோசிஸ்டிஸ் கரினி (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி) காரணமாக ஏற்படும் நிமோனியா.
• செரிமான அமைப்பின் புண்கள்: மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறிகள், ஜியார்டியா கிரிப்டோஸ்போரிடியா (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி), கேம்பிலோபாக்டர் ஆகியவற்றால் ஏற்படும் நோய்கள்; கோலங்கிடிஸ் (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி, ஸ்ப்ளெனோமேகலி (சிவிஐடி, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி); முடிச்சு லிம்பாய்டு ஹைப்பர்பிளாசியா, இலிடிஸ், பெருங்குடல் அழற்சி (சிவிஐடி).
• தசைக்கூட்டு கோளாறுகள்: மூட்டுவலி (பாக்டீரியா, மைக்கோபிளாஸ்மல், தொற்று அல்லாத), டெர்மடோமயோசிடிஸ் அல்லது என்டோவைரஸ்களால் ஏற்படும் ஃபாசிடிஸ் (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அகமாக்ளோபுலினீமியா).
• மத்திய நரம்பு மண்டலப் புண்கள்: என்டோவைரஸால் தூண்டப்பட்ட மோனிங்கோஎன்செபாலிடிஸ்.
• பிற அறிகுறிகள்: வயிற்று மற்றும் மார்பு நிணநீர் முனையங்களை (CVID) பாதிக்கும் நிணநீர் அழற்சி; நியூட்ரோபீனியா.

பாகோசைட்டோசிஸின் குறைபாடுகள்

• நோயின் ஆரம்ப ஆரம்பம்.
• கிராம்-பாசிட்டிவ் மற்றும் கிராம்-நெகட்டிவ் பாக்டீரியாக்கள், கேட்டலேஸ்-பாசிட்டிவ் உயிரினங்களால் ஏற்படும் நோய்கள் (நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோய்).
• ஸ்டேஃபிளோகோகஸ், செர்ராலியா மார்செசென்ஸ், க்ளெப்சில்லா, பர்கோய்டெரியா செபாசியா, நோகார்டியா.
• தோல் புண்கள் (செபோர்ஹெக் டெர்மடிடிஸ், இம்பெடிகோ) சீழ் இல்லாத தளர்வான திசுக்களின் வீக்கம் (லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடு).
• தொப்புள் கொடியின் தாமதமான பிரிப்பு (லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடு).
• நிணநீர் முனைகள் (பியூரூலண்ட் லிம்பேடினிடிஸ்) (ஹைப்பர்-ஐஜிஇ-சிக்ரோம்)
• சுவாச மண்டல நோய்கள்: நிமோனியா, புண்கள், நியூமாடோசெல் (ஹைப்பர்-ஐஜிஇ நோய்க்குறி).
• வாய்வழி புண்கள் (பீரியண்டோன்டிடிஸ், புண்கள், சீழ்பிடித்த கட்டிகள்)
• இரைப்பை குடல் நோய்கள்: கிரோன் நோய், இரைப்பை குடல் அடைப்பு, கல்லீரல் புண்கள்.
• எலும்புப் புண்: ஆஸ்டியோமைலிடிஸ்.
• சிறுநீர் பாதை நோய்கள்: சிறுநீர்ப்பை அடைப்பு.

நிரப்பு குறைபாடுகள்

• இந்த நோய் எந்த வயதிலும் தொடங்கலாம்.
• C1q, C1r/C1s, C4, C2, C3 (ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கால், நெய்சீரியல் தொற்று நோய்கள்) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய தொற்றுகளுக்கு அதிகரித்த உணர்திறன்; C5-C9 (நீசீரியல் தொற்று நோய்கள்), காரணி D (மீண்டும் மீண்டும் தொற்று நோய்கள்); காரணி B, காரணி I, ப்ராப்பர்டின் (நீசீரியல் தொற்று நோய்கள்).
• முடக்கு வாதம் கோளாறுகள் (பெரும்பாலும் ஆரம்பகால கூறுகளின் குறைபாட்டுடன்).
• சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸ், டிஸ்காய்டு லூபஸ், டெர்மடோமயோசிடிஸ், ஸ்க்லெரோடெர்மா, வாஸ்குலிடிஸ், மெம்ப்ரானோபுரோலிஃபெரேடிவ் குளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் ஆகியவை C1q, C1r/C1s, C4, C2; C6 மற்றும் C7 (அரிதானது) (சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸ்); C3, காரணி F (குளோமெருலோனெப்ரிடிஸ்) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை.
• C1 எஸ்டெரேஸ் தடுப்பான் குறைபாடு (ஆஞ்சியோடீமா, சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதிமடோசஸ்).

ஆய்வக ஆராய்ச்சி

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் ஆய்வக நோயறிதலுக்கு, நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை மதிப்பிடுவதற்கு பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் முறைகள் மற்றும் சிறப்பு மருத்துவ ஆராய்ச்சி மையங்களுக்கு மட்டுமே கிடைக்கும் சிக்கலான, விலையுயர்ந்த ஆய்வுகள் இரண்டின் ஒருங்கிணைந்த பயன்பாடு தேவைப்படுகிறது.

கடந்த நூற்றாண்டின் 80களின் முற்பகுதியில், எல்வி கோவல்சுக் மற்றும் ஏஎன் செரெடீவ் ஆகியோர் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை மதிப்பிடுவதற்கான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளை அடையாளம் கண்டு, அவற்றை நிலை 1 சோதனைகள் என்று அழைக்க பரிந்துரைத்தனர். இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மருத்துவ இரத்த பரிசோதனை:
• இம்யூனோகுளோபுலின்ஸ் எம், ஜி, ஏ ஆகியவற்றின் சீரம் செறிவு பற்றிய ஆய்வு; எச்.ஐ.வி தொற்று சோதனை (எச்.ஐ.வி தொற்றுநோயின் வளர்ச்சி தொடர்பாக பின்னர் சேர்க்கப்பட்டது).

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு போன்ற ஒரு நிலையைக் கண்டறிவதில் IgM, IgG, IgA (மொத்தம்) ஆகியவற்றின் சீரம் செறிவை தீர்மானிப்பதன் பங்கை மிகைப்படுத்தி மதிப்பிடுவது கடினம். இந்த ஆய்வுகள் 70% வரை நோயறிதலை நிறுவுவதற்கு வழிவகுத்த நிகழ்வுகளுக்குக் காரணமாகின்றன. அதே நேரத்தில், IgG துணைப்பிரிவுகளை தீர்மானிப்பதன் தகவல் உள்ளடக்கம் ஒப்பீட்டளவில் குறைவாக உள்ளது. தனிப்பட்ட துணைப்பிரிவுகளின் முழுமையான இழப்பு கிட்டத்தட்ட ஒருபோதும் ஏற்படாது, ஆனால் அவற்றின் பங்கில் ஒப்பீட்டளவில் குறைவு பல்வேறு மருத்துவ நிலைமைகளில் காணப்பட்டது, இதில் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் அறிகுறி சிக்கலானது அல்ல. B-செல் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை ஆழமாக மதிப்பிடுவதற்கு தடுப்பூசிக்கு ஆன்டிபாடி பதிலை (டிஃப்தீரியா-டெட்டனஸ் அல்லது நிமோகோகல் தடுப்பூசி) தீர்மானிப்பது, மைட்டோஜென்கள் மற்றும் ஆன்டி-சிடி 40 மற்றும் லிம்போகைன்கள் இருப்பதால் தூண்டப்படும்போது புற லிம்போசைட்டுகளின் கலாச்சாரத்தில் விட்ரோவில் ஐஜிஜி தொகுப்பைத் தீர்மானிப்பது, ஆன்டி-சிடி 40 மற்றும் இன்டர்லூகின்-4 க்கு விட்ரோவில் பி செல்களின் பெருக்க பதிலை ஆய்வு செய்வது தேவைப்படலாம்.

தற்போது பயன்படுத்தப்படும் விரிவாக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு மதிப்பீட்டுத் திட்டத்தில் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில் புற இரத்த லிம்போசைட்டுகளின் சிடி ஆன்டிஜென்களின் சைட்டோஃப்ளூரோமெட்ரிக் தீர்மானம் அடங்கும்:

• டி செல்கள் (CD3)
• டி-ஹெல்பர்கள் (CD4)
• டி-கொலையாளிகள் (CD8)
• NK செல்கள் (CD16/CD56)
• பி-லிம்போசைட்டுகள் (CD19,20);
• நினைவக T செல்கள் (CD45RO).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

சிகிச்சை முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு பெரும்பாலும் குழந்தைகளில், பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது. முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் சில வடிவங்கள் (எடுத்துக்காட்டாக, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட IgA குறைபாடு) நோயாளிகளின் கணிசமான விகிதத்தில் நன்கு ஈடுசெய்யப்படுகின்றன, எனவே அவை மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் பின்னணியிலும் தற்செயலான கண்டுபிடிப்பாகவும் பெரியவர்களில் முதல் முறையாகக் கண்டறியப்படலாம். துரதிர்ஷ்டவசமாக, முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மிகவும் ஆபத்தானது, சிகிச்சைக்கு மோசமாக உள்ளது, எனவே குறிப்பிடத்தக்கது, மற்றும் சில நோசாலஜிகளில் அத்தகைய நோயாளிகளின் முக்கிய பகுதி முதிர்வயது வரை உயிர்வாழவில்லை மற்றும் முக்கியமாக குழந்தை மருத்துவர்களுக்கு (கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியா, விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி, ஹைப்பர்-ஐஜிஇ நோய்க்குறி போன்றவை) அறியப்படுகிறது. ஆயினும்கூட, சிகிச்சையில் அடையப்பட்ட வெற்றிகள் மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் பிற தனிப்பட்ட காரணிகள், முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் கடுமையான வடிவங்களுடன் கூட, அதிகரித்து வரும் நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை, முதிர்வயது வரை உயிர்வாழ வழிவகுக்கிறது.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, தொற்று மூலங்களிலிருந்து நோயாளிகளை தனிமைப்படுத்தும் (பிரித்தல்) முறைகளைப் பயன்படுத்தி சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் வடிவத்தைப் பொறுத்து, தேவையான அளவு பிரிப்பு ஒரு பாக்டீரியா (க்னோடோபயாலஜிக்கல்) தொகுதியிலிருந்து ஒரு பொது ஆட்சி வார்டு வரை மாறுபடும். நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டை ஈடுசெய்யும் காலத்திலும், தொற்று வெளிப்பாடுகள் அதிகரிப்பதற்கு வெளியேயும், பெரும்பாலான வகையான முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டிற்கு கடுமையான கட்டுப்பாட்டு நடவடிக்கைகள் தேவையில்லை: குழந்தைகள் பள்ளிக்குச் சென்று விளையாட்டு உட்பட தங்கள் சகாக்களுடன் விளையாட்டுகளில் பங்கேற்க வேண்டும். அதே நேரத்தில், அவர்களை புகைபிடிக்காதவர்களாக வளர்ப்பது மிகவும் முக்கியம், மேலும் அவர்களை செயலற்ற புகைபிடிப்பிற்கு ஆளாக்கக்கூடாது, குறிப்பாக போதைப்பொருள் பயன்பாட்டிற்கு ஆளாக்கக்கூடாது. தோல் மற்றும் சளி சவ்வு சுகாதாரம் மற்றும் தொற்றுநோயை அடக்குவதற்கான உடல் முறைகளின் பரவலான பயன்பாடு மிகவும் முக்கியம்.

அனைத்து வகையான கடுமையான மொத்த ஆன்டிபாடி குறைபாடு மற்றும் ஆழ்ந்த செல்லுலார் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கொண்ட முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு, தடுப்பூசியால் தூண்டப்பட்ட தொற்றுகள் உருவாகும் அபாயம் இருப்பதால், போலியோமைலிடிஸ், தட்டம்மை, சளி, ரூபெல்லா, சிக்கன் பாக்ஸ், காசநோய் ஆகியவற்றிற்கு எதிரான நேரடி தடுப்பூசிகளால் தடுப்பூசி போட முடியாது. அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு நேரடி தடுப்பூசிகளை தற்செயலாக வழங்குவதன் மூலம் பக்கவாத போலியோமைலிடிஸ், நாள்பட்ட மூளையழற்சி, போலியோவைரஸின் நீண்டகால வெளியேற்றம் ஆகியவை மீண்டும் மீண்டும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அத்தகைய நோயாளிகளின் வீட்டுச் சூழலில், செயலிழக்கச் செய்யப்பட்ட போலியோ தடுப்பூசி மட்டுமே பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். எச்.ஐ.வி-பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் அவதானிப்புகள், µlக்கு 200 க்கு மேல் CD4 செல் அளவில், நேரடி தடுப்பூசிகளின் பயன்பாடு பாதுகாப்பானது என்பதைக் காட்டுகிறது. இருப்பினும், முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள் ஆன்டிபாடி எதிர்வினைக்கு திறன் கொண்டவர்கள் அல்ல, எனவே அவர்களுக்கு தடுப்பூசி போடும் முயற்சிகள் பயனற்றவை. தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட IgA குறைபாடு, பிற ஆன்டிஜென்களுக்கு பாதுகாக்கப்பட்ட செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியுடன் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு மியூகோகுடேனியஸ் கேண்டிடியாஸிஸ், பாகோசைட்டோசிஸ் (BCG தடுப்பூசி தவிர) மற்றும் நிரப்புதல் ஆகியவற்றில் குறைபாடுகள் இருந்தால் நேரடி தடுப்பூசிகளின் பயன்பாடு பாதுகாப்பானது. போதுமான ஆன்டிபாடி எதிர்வினை உள்ள நோயாளிகளுக்கு (எடுத்துக்காட்டாக, IgG துணைப்பிரிவுகளின் பற்றாக்குறை, அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியா) செயலற்ற தடுப்பூசிகளை பரிந்துரைக்கலாம்.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பி சிகிச்சையின் பொதுவான கொள்கைகள் பின்வருமாறு: தொற்று ஏற்படும் அபாயம் இருந்தால், பரந்த-ஸ்பெக்ட்ரம் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் அல்லது ஒருங்கிணைந்த சல்போனமைடுகளை முன்கூட்டியே பரிந்துரைத்தல்; ஒரு குறிப்பிட்ட மருந்து நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருந்தால், அது பயனற்றதாக இருந்தால், ஆனால் நீண்ட கால (3-4 வாரங்கள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட) மருந்தை முன்கூட்டியே மாற்றுதல்; மருந்துகளின் பரந்த பெற்றோர், நரம்பு மற்றும் உள்நோக்கி நிர்வாகம்; பூஞ்சை காளான் மற்றும், சுட்டிக்காட்டப்பட்டால், ஆன்டிமைகோபாக்டீரியல், ஆன்டிவைரல் மற்றும் ஆன்டிபுரோட்டோசோல் முகவர்களை ஒரே நேரத்தில் பரிந்துரைத்தல். மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் சிகிச்சையின் சகிப்புத்தன்மையைப் பொறுத்து, முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பி சிகிச்சையின் காலம் நீண்ட கால, வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கலாம்; அவ்வப்போது எதிர்ப்பு மறுபிறப்பு அல்லது எபிசோடிக். பல நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளுக்கு ஆன்டிவைரல் சிகிச்சை வெற்றிகரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. இன்ஃப்ளூயன்ஸாவிற்கு, அமன்டாடின், ரிமண்டடின் அல்லது நியூராமினிடேஸ் தடுப்பான்கள், ஜனாமிவிர் மற்றும் ஓசெல்டமிவிர் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ், சிக்கன் பாக்ஸ் மற்றும் ஷிங்கிள்ஸின் கடுமையான அத்தியாயங்களில், அசைக்ளோவிர் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது; பாரின்ஃப்ளூயன்சா மற்றும் சுவாச ஒத்திசைவு தொற்றுகளில், ரிபாவிரின் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மொல்லஸ்கம் தொற்று நோயின் கடுமையான எபிசோடை சிகிச்சையளிக்க சிடோஃபோவிரின் உள்ளூர் நிர்வாகம் பயன்படுத்தப்படலாம். பல் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகளுக்கு முன்பும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளின் தடுப்பு நிர்வாகம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நிரப்பு குறைபாடுகளில் தொற்று சிக்கல்களின் விரைவான வளர்ச்சியுடன் கூடிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோய்க்குறிகள், விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள மண்ணீரல் நீக்கம் செய்யப்பட்ட நோயாளிகள், கடுமையான பாகோசைடிக் குறைபாடுகள் மற்றும் இம்யூனோகுளோபுலின் மாற்று சிகிச்சை இருந்தபோதிலும் தொற்றுநோய்களை உருவாக்கும் ஆன்டிபாடி குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளின் நீண்டகால முற்காப்பு நிர்வாகம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படும் விதிமுறை அமோக்ஸிசிலின் அல்லது டிக்ளோக்சசிலின் ஆகும், இது ஒரு நாளைக்கு 0.5–1.0 கிராம் ஆகும்: மற்றொரு மிகவும் பயனுள்ள விதிமுறை, அஜித்ரோமைசின் தினசரி டோஸில் 5 மி.கி/கிலோ எடுத்துக்கொள்வதை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஆனால் 250 மி.கிக்கு மேல் இல்லை, ஒவ்வொரு 2 வாரங்களுக்கும் முதல் மூன்று தொடர்ச்சியான நாட்களில் ஒரு டோஸில் கொடுக்கப்படுகிறது. கடுமையான முதன்மை அல்லது இரண்டாம் நிலை டி-செல் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளில், 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் CD4 லிம்போசைட் அளவு 200 செல்கள்/μl க்கும் குறைவாகவும், 2 முதல் 5 வயது வரை 500 செல்கள்/μl க்கும் குறைவாகவும், 1 வயது முதல் 2 வயது வரை 750 செல்கள்/μl க்கும் குறைவாகவும், 1 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு 1500 செல்கள்/μl க்கும் குறைவாகவும் இருந்தால், நிமோசிஸ்டிஸ் நிமோனியா (நிமோசிஸ்டிஸ் கரினி அல்லது ஜிராவேசியால் ஏற்படுகிறது) தடுப்பு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. டிரிமெத்தோபிரிமுக்கு உடல் பரப்பளவில் 160 மி.கி/மீ2 அல்லது சல்பமெத்தோக்சசோலுக்கு ஒரு நாளைக்கு 750 மி.கி/மீ2 என்ற விகிதத்தில் டிரிமெத்தோபிரிம்சல்பமெத்தோக்சசோல் மூலம் தடுப்பு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. தினசரி டோஸ் 2 அளவுகளாகப் பிரிக்கப்பட்டு ஒவ்வொரு வாரத்தின் முதல் மூன்று நாட்களில் வழங்கப்படுகிறது.

நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டை சரிசெய்வது (நோய் எதிர்ப்புத் திருத்தம்) சிறப்பு சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் மட்டுமே அடைய முடியும். நோயெதிர்ப்புத் திருத்த முறைகளை 3 குழுக்களாகப் பிரிக்கலாம்:

1. நோயெதிர்ப்பு மறுசீரமைப்பு - அதாவது, நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை மீட்டெடுப்பது, பொதுவாக உயிருள்ள ப்ளூரிபோடென்ட் ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்களை இடமாற்றம் செய்வதன் மூலம்.
2. மாற்று சிகிச்சை - காணாமல் போன நோயெதிர்ப்பு காரணிகளை நிரப்புதல்.
3. இம்யூனோமோடூலேட்டரி சிகிச்சை என்பது இம்யூனோமோடூலேட்டர்களைப் பயன்படுத்தி ஒழுங்குமுறை வழிமுறைகள் மூலம் உடலின் பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு நிலையின் மீதான ஒரு விளைவு ஆகும், இது நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை முழுவதுமாக அல்லது அதன் தனிப்பட்ட கூறுகளைத் தூண்டவோ அல்லது அடக்கவோ முடியும்.

நோயெதிர்ப்பு மறுசீரமைப்பு முறைகள் முக்கியமாக தொப்புள் கொடி இரத்தத்திலிருந்து பெறப்பட்ட எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது ஸ்டெம் செல்களை மாற்றுவதை அடிப்படையாகக் கொண்டவை.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் குறிக்கோள், பெறுநருக்கு நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் மரபணு குறைபாட்டை சரிசெய்யும் திறன் கொண்ட சாதாரண ஹீமாடோபாய்டிக் செல்களை வழங்குவதாகும்.

1968 ஆம் ஆண்டில் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு முதல் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்பட்டதிலிருந்து, SCID நோயாளிகளுக்கு மட்டும் உலகளவில் 800 க்கும் மேற்பட்ட இத்தகைய மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்பட்டுள்ளன; HLA-ஒத்த பிரிக்கப்படாத எலும்பு மஜ்ஜையைப் பெற்றவர்களில் தோராயமாக 80% பேரும், ஹாப்லோயிடென்டிகல் T-செல்-குறைந்த எலும்பு மஜ்ஜையைப் பெற்றவர்களில் 55% பேரும் உயிர் பிழைத்துள்ளனர். SCID உடன் கூடுதலாக, ஓமெய்ன் நோய்க்குறி உள்ள 45 நோயாளிகள் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைகளைப் பெற்றுள்ளனர்; உடன்பிறந்த நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து HLA-ஒத்த எலும்பு மஜ்ஜையைப் பெற்ற நோயாளிகளில் 75% பேர் உயிர் பிழைத்தனர், மேலும் HLA-ஒத்த எலும்பு மஜ்ஜையைப் பெற்ற நோயாளிகளில் 41% பேர் உயிர் பிழைத்தனர். BMT பெற்ற X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி (CD40 லிகண்ட் குறைபாடு) கொண்ட 56 நோயாளிகளில் நாற்பது பேரும் உயிர் பிழைத்தனர்.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு மாற்று சிகிச்சைக்கான மிகவும் பொதுவான விருப்பம் அலோஜெனிக் இம்யூனோகுளோபுலின்களின் பயன்பாடு ஆகும். ஆரம்பத்தில், இம்யூனோகுளோபுலின்கள் தசைக்குள் செலுத்துவதற்காக உருவாக்கப்பட்டன, மேலும் சமீபத்திய ஆண்டுகளில், நரம்பு வழியாக செலுத்துவதற்கு இம்யூனோகுளோபுலின்களின் பயன்பாடு ஆதிக்கம் செலுத்தியுள்ளது. இந்த மருந்துகளில் நிலைப்படுத்தும் புரதங்கள் இல்லை, அதிக செறிவூட்டப்பட்டவை, இது நோயாளிக்கு IgG இன் விரும்பிய அளவை எளிதாகவும் விரைவாகவும் அடைய உங்களை அனுமதிக்கிறது, ஒப்பீட்டளவில் வலியற்றவை, ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறிக்கு பாதுகாப்பானவை, IgG இன் சாதாரண அரை ஆயுளைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அரிதாகவே பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த மருந்துகளைத் தயாரிப்பதற்கான அதிக விலை மற்றும் சிக்கலான தொழில்நுட்பம் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடு ஆகும். வெளிநாட்டில், 10-16% இம்யூனோகுளோபுலின் மெதுவான தோலடி உட்செலுத்துதல் முறைகள், முதலில் தசைக்குள் செலுத்துவதற்காக உருவாக்கப்பட்டவை, பரவலாகிவிட்டன; அத்தகைய மருந்துகளில் தைமரோசல் இருக்கக்கூடாது. இம்யூனோகுளோபுலின் சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளது.

இம்யூனோகுளோபுலின் சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள்

• ஆன்டிபாடி குறைபாடு நோய்க்குறிகள்
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மற்றும் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அட்டாமாக்ளோபுலினீமியா.
• CVID, ICOS, Baff ஏற்பிகளின் குறைபாடு, CD19, TACI உட்பட.
• ஹைப்பர் ஐஜிஎம் நோய்க்குறி (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மற்றும் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு வடிவங்கள்).
• குழந்தை பருவத்தில் நிலையற்ற ஹைபோகாமக்ளோபுலினீமியா.
• IgA குறைபாடு உள்ள அல்லது இல்லாத IgG துணைப்பிரிவுகளின் குறைபாடு.
• சாதாரண இம்யூனோகுளோபுலின் அளவுகளுடன் ஆன்டிபாடி குறைபாடு
• ஒருங்கிணைந்த முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு