NARP நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

NARP நோய்க்குறி (நரம்பியல் பலவீனம், அட்டாக்ஸியா, ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா) முதன்முதலில் 1990 இல் விவரிக்கப்பட்டது. இது தாய்வழி மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ]

NARP நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

இந்த நோய் 8993 mtDNA லோகஸில் உள்ள ஒரு புள்ளி மாற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது மிசென்ஸ் பிறழ்வுகளின் வகுப்பைச் சேர்ந்தது, ஆறாவது மைட்டோகாண்ட்ரியல் ATPase இன் துணை அலகில் லியூசின் அர்ஜினைனால் மாற்றப்படும்போது. நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்திற்கும் அசாதாரண mtDNAக்களின் அளவிற்கும் (ஹீட்டோரோபிளாஸ்மி நிலை) இடையே ஒரு தொடர்பு பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

NARP நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

மருத்துவ அறிகுறிகளில் முக்கிய அறிகுறிகள் அடங்கும்: நரம்பியல், அட்டாக்ஸியா, ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா. பெரும்பாலும் குழந்தைகளில், நரம்பியல் மன வளர்ச்சியில் தாமதம், ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, முற்போக்கான டிமென்ஷியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், நோய் வெளிப்படும் நேரம் கணிசமாக மாறுபடும் (ஆரம்ப மற்றும் தாமதமான அறிமுகம்). தீவிரம் வீரியம் மிக்கது முதல் தீங்கற்ற வடிவங்கள் வரை மாறுபடும். போக்கு முற்போக்கானது.

NARP நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

ஆய்வக ஆய்வுகள் பெரும்பாலும் லாக்டிக் அமிலத்தன்மையை வெளிப்படுத்துகின்றன, ஆனால் அது இல்லாமல் இருக்கலாம். தசைகளின் உருவவியல் பரிசோதனை சில நேரங்களில் "கிழிந்த" சிவப்பு இழைகளின் நிகழ்வை வெளிப்படுத்துகிறது.

அட்டாக்ஸியா மற்றும் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா (ஆலிவோபோன்டோசெரிபெல்லர் சிதைவு, ரெஃப்சம் நோய், அபெடலிபோபுரோட்டீனீமியா) ஆகியவற்றுடன் கூடிய நிலைமைகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]