அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பைருவேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு
பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் என்பது கிரெப்ஸ் சுழற்சிக்காக பைருவேட்டிலிருந்து அசிடைல் CoA உருவாவதற்கு காரணமான ஒரு மல்டிஎன்சைம் வளாகமாகும். இந்த நொதியின் குறைபாடு பைருவேட் அளவுகளை உயர்த்துவதற்கு வழிவகுக்கிறது, எனவே லாக்டிக் அமில அளவுகள் அதிகரிக்கின்றன. மரபுவழி முறை X-இணைக்கப்பட்ட அல்லது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு ஆகும்.
அறிகுறிகள் தீவிரத்தில் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் எப்போதும் லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் கட்டமைப்பு சிஎன்எஸ் அசாதாரணங்கள் மற்றும் பெருமூளைப் புறணி, மூளைத் தண்டு மற்றும் பாசல் கேங்க்லியாவின் சிஸ்டிக் மாற்றங்கள்; அட்டாக்ஸியா; மற்றும் சைக்கோமோட்டர் ரிடார்டேஷன் உள்ளிட்ட பிற பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கும். தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் என்சைம் சோதனை, டிஎன்ஏ சோதனை அல்லது இரண்டின் கலவையால் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. சில நோயாளிகளுக்கு குறைந்த கார்போஹைட்ரேட் உணவு மற்றும் உணவு தியாமின் சப்ளிமெண்ட் பயனுள்ளதாக இருந்தபோதிலும், திட்டவட்டமாக பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.
[ 7 ]
பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு
பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் என்பது தசையில் உருவாகும் பைருவேட் மற்றும் அலனைனில் இருந்து குளுக்கோனோஜெனீசிஸுக்கு முக்கியமான ஒரு நொதியாகும். ஹோலோகார்பாக்சிலேஸ் சின்தேடேஸ், பயோட்டின் அல்லது பயோட்டினிடேஸின் குறைபாட்டிற்கு குறைபாடு முதன்மை அல்லது இரண்டாம் நிலையாக இருக்கலாம்; இரண்டு நிகழ்வுகளிலும் மரபுரிமை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும் மற்றும் லாக்டிக் அமிலத்தன்மை ஏற்படுகிறது.
முதன்மை குறைபாட்டின் நிகழ்வு 1/250,000 பிறப்புகளுக்கும் குறைவாக உள்ளது, ஆனால் சில அமெரிக்க இந்திய மக்களில் இது அதிகமாக இருக்கலாம். முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் ஸ்பாஸ்டிசிட்டியுடன் கூடிய சைக்கோமோட்டர் மந்தநிலை ஆகும். ஆய்வக அசாதாரணங்களில் ஹைப்பர் அம்மோனீமியா; லாக்டிக் அமிலத்தன்மை; கீட்டோஅசிடோசிஸ்; உயர்ந்த பிளாஸ்மா லைசின், சிட்ரூலின், அலனைன் மற்றும் புரோலின்; மற்றும் ஆல்பா-கெட்டோகுளுடரேட்டின் அதிகரித்த வெளியேற்றம் ஆகியவை அடங்கும். வளர்ப்பு தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் நொதி சோதனை மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.
இரண்டாம் நிலை குறைபாடு மருத்துவ ரீதியாக முதன்மை குறைபாட்டைப் போன்றது, ஹைப்போட்ரோபி, வலிப்பு மற்றும் பிற கரிம அமில சிறுநீர் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியுடன்.
இதற்கு எந்த பயனுள்ள சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் முதன்மை குறைபாடு உள்ள தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கும், இரண்டாம் நிலை குறைபாடு உள்ள அனைத்து நோயாளிகளுக்கும், ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை 5-20 மி.கி. பயோட்டின் வாய்வழியாக வழங்கப்பட வேண்டும்.