பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பிறவி (பிறவி) டிஸ்கெராடோசிஸ் (டிஸ்கெராடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா) பற்றிய முதல் விளக்கம் 1906 ஆம் ஆண்டில் தோல் மருத்துவர் ஜின்ஸரால் செய்யப்பட்டது, மேலும் 1930 களில் இது தோல் மருத்துவர்களான கோல் மற்றும் எங்மேன் ஆகியோரால் கூடுதலாக வழங்கப்பட்டது, எனவே இந்த அரிய வகை பரம்பரை நோயியலின் மற்றொரு பெயர் "ஜின்ஸர்-கோல்-எங்மேன் நோய்க்குறி".

பிறவியிலேயே பிறக்கும் டிஸ்கெராடோசிஸ் (சின்சர்-எங்மேன்-கோல் நோய்க்குறி) என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமை பெற்றது, நோயியல் மரபணு Xq28 இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது.

பிறவி (பிறவி) டிஸ்கெராடோசிஸின் அறிகுறிகள்

முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் போய்கிலோடெர்மா, நகங்களில் ஏற்படும் டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்கள், வாய்வழி குழி மற்றும் பிறப்புறுப்புகளின் சளி சவ்வுகளில் லுகோபிளாக்கியா. உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்கள் கெரடோசிஸ், முடி, பற்கள், எலும்பு மற்றும் தசை திசுக்கள், கண்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகளின் குறைபாடுகள் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன. ஃபான்கோனி இரத்த சோகையைப் போன்ற இரத்த மாற்றங்கள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை ஹைப்போபிளாசியாவுடன் தொடர்புடையவை. லுகோபிளாக்கியா மண்டலம் உட்பட வீரியம் மிக்க கட்டிகளை உருவாக்கும் போக்கு அதிகரித்துள்ளது. ஆண்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர். நோய்க்கான காரணம் தெரியவில்லை. செல் பிரிவு செயல்முறைகளில் இடையூறு, அதிகரித்த சகோதரி குரோமடிட் பரிமாற்றத்துடன் குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை, லோகி 2q33 மற்றும் 8q22 இல் முறிவுகள் ஏற்படுவதற்கான சான்றுகள் உள்ளன, இது இந்த புள்ளிகளில் ஆன்கோஜீனின் உள்ளூர்மயமாக்கலைக் குறிக்கிறது.

எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள ஸ்டெம் செல்களில் குறைபாடுகள் இருப்பதற்கும், போதுமான நோய் எதிர்ப்பு சக்தி இல்லாததற்கும் சான்றுகள் உள்ளன.

பிறவியிலேயே ஏற்படும் டிஸ்கெராடோசிஸின் உன்னதமான நோயறிதல் முக்கோணம் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது: முகம், கழுத்து மற்றும் தோள்களின் தோலின் ரெட்டிகுலர் ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன், நகங்களின் டிஸ்ட்ரோபி மற்றும் சளி சவ்வுகளின் லுகோபிளாக்கியா. மொத்தத்தில், சுமார் 200 பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ் வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. முக்கால்வாசி வழக்குகள் X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளன, மீதமுள்ளவை ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு அல்லது ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம் செலுத்தும். பரம்பரை வகைகளின்படி, ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இடையிலான விகிதம் 4.7:1 ஆகும். சுவாரஸ்யமாக, ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மற்றும் ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை வழக்குகள் உண்மையில் பெண் கேரியர்களில் X குரோமோசோமின் சமச்சீரற்ற செயலிழப்புடன் X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வழக்குகளைக் குறிக்கலாம், பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸிற்கான மரபணுவின் பிறழ்வைச் சுமக்கும் X குரோமோசோம் மட்டுமே செயலில் இருக்கும்போது. பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸிற்கான மரபணுக்களில் ஒன்று Xq28 பகுதிக்கு வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் இது டிஸ்கெரின் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அதை வெளிப்படுத்தும் செல்களின் அப்போப்டோசிஸைத் தடுப்பதில் டிஸ்கெரினின் பங்கு முன்வைக்கப்பட்டுள்ளது.

நோயறிதலின் போது வயதில் ஏற்படும் குறிப்பிடத்தக்க மாறுபாட்டைக் கவனத்தில் கொள்வது முக்கியம். ஒட்டுமொத்தமாக, பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸின் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மாறுபாடு, X-இணைக்கப்பட்ட மற்றும் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு மாறுபாடுகளை விட லேசானதாகத் தெரிகிறது.

தோராயமாக 85% நோயாளிகளுக்கு அப்லாஸ்டிக் அனீமியா உருவாகிறது, இது ஃபான்கோனி அனீமியாவிற்குப் பிறகு எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பின் இரண்டாவது பொதுவான அரசியலமைப்பு வடிவமாக பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸை உருவாக்குகிறது. தோல் மற்றும் தோல் இணைப்பு மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் 10 ஆண்டுகளில் கண்டறியப்படுகின்றன, குறிப்பாக நக மாற்றங்கள் பொதுவானவை: முதலில் அவை உடையக்கூடியவை, நீளமான கோடுகளைப் பெறுகின்றன மற்றும் பூஞ்சையால் பாதிக்கப்பட்ட நகங்களை ஒத்திருக்கின்றன. வயதுக்கு ஏற்ப, நக மாற்றங்கள் முன்னேறுகின்றன, மேலும் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் இரண்டாவது தசாப்தத்தில் தனிப்பட்ட நகத் தகடுகள் முற்றிலும் மறைந்துவிடும், இது ஐந்தாவது கால்விரல்களுக்கு மிகவும் பொதுவானது. ரெட்டிகுலர் டிபிக்மென்டேஷன் மாறுபடும் - தோலின் ஒரு தற்காலிக சாம்பல் நிற வலை வடிவத்திலிருந்து பெரிய, சுமார் 4-8 மிமீ விட்டம் கொண்ட, இருண்ட ஹைப்பர்பிக்மென்டட் பின்னணியில் நிறமாற்றத்தின் பகுதிகள் வரை. ரெட்டிகுலர் டிபிக்மென்டேஷன் குறிப்பாக கழுத்து மற்றும் மார்புப் பகுதியில் உச்சரிக்கப்படுகிறது. வாய்வழி சளிச்சுரப்பியின் லுகோபிளாக்கியா பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் இரண்டாவது தசாப்தத்தில் தோன்றும். பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸின் அனைத்து தோல் வெளிப்பாடுகளின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் வயதுக்கு ஏற்ப அவற்றின் மோசமடைதல் ஆகும். ஒரு விதியாக, எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அறிகுறிகள் சைட்டோபீனியாவின் வளர்ச்சியை விட பல ஆண்டுகளுக்கு முன்பே தோன்றும், சில சமயங்களில் பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸின் நோயறிதல் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் தோன்றிய பிறகு நிறுவப்படுகிறது, இருப்பினும் பின்னோக்கி பகுப்பாய்வு பெரும்பாலும் பிற சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளின் முந்தைய வெளிப்பாட்டை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது. அப்லாஸ்டிக் அனீமியாவின் வளர்ச்சிக்குப் பிறகு சிறப்பியல்பு தோல் மாற்றங்கள் தோன்றிய நிகழ்வுகளும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். கிளாசிக் நோயறிதல் முக்கோணத்திற்கு கூடுதலாக, எக்டோடெர்ம் வழித்தோன்றல்களின் பல முரண்பாடுகள் பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ் நோயாளிகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, சில சமயங்களில் மிகவும் வினோதமான மருத்துவ சேர்க்கைகளை வழங்குகின்றன, அவை நோயாளிகளை பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் அழைத்துச் செல்கின்றன.

பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸில் ஹீமாடோபாய்டிக் அப்லாசியா நோயறிதலின் சராசரி வயது சுமார் 8 ஆண்டுகள் ஆகும், இது ஃபான்கோனி இரத்த சோகையில் பான்சிட்டோபீனியா வெளிப்படும் வயதுடன் தோராயமாக ஒத்துப்போகிறது. மிகவும் பொதுவான முதல் மருத்துவ அறிகுறிகள் முற்போக்கான த்ரோம்போசைட்டோபீனியா காரணமாக மீண்டும் மீண்டும் மூக்கில் இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதாகும், இது பெரும்பாலும் இரத்த சோகை மற்றும் நியூட்ரோபீனியா தோன்றுவதற்கு பல ஆண்டுகளுக்கு முன்னதாகவே இருக்கும். பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸில் அப்லாஸ்டிக் அனீமியாவின் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் பண்புகள் எந்த குறிப்பிட்ட அம்சங்களையும் கொண்டிருக்கவில்லை - பான்சிட்டோபீனியாவுடன், மேக்ரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் Hb F செறிவு அதிகரிப்பு ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன. நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தில் எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனை செய்யப்பட்டால், அதன் செல்லுலாரிட்டி அதிகரிக்கலாம், ஆனால் பின்னர், சைட்டோபீனியா அதிகரிப்புடன், எலும்பு மஜ்ஜையின் செல்லுலாரிட்டி தவிர்க்க முடியாமல் குறைகிறது.

பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸில், மூன்று கிருமி அடுக்குகளின் வழித்தோன்றல்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன - என்டோ-, மீசோ- மற்றும் எக்டோடெர்ம். பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள முரண்பாடுகளில், கடுமையான முற்போக்கான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, சில நேரங்களில் சிறுமூளை ஹைப்போபிளாசியா ( ஹோயெரா-ஹ்ரைடார்சன் நோய்க்குறி) உடன் இணைந்து, கல்லீரல் மற்றும் நுரையீரலின் சிரோசிஸ் மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸை உருவாக்கும் போக்கு, அத்துடன் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்களுக்கு ஒரு முன்கணிப்பு ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடுவது சுவாரஸ்யமானது. பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ் உள்ள 20 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளில் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் பதிவு செய்யப்பட்டன, பெரும்பாலும் ஓரோபார்னக்ஸ் மற்றும் இரைப்பை குடல் பாதிக்கப்பட்டன, அடினோகார்சினோமாக்கள் மற்றும் ஸ்குவாமஸ் செல் கார்சினோமாக்கள் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் வகையின்படி ஆதிக்கம் செலுத்தின.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகையைப் போலன்றி, அனைத்து வகையான பரம்பரை (டைபாக்ஸிபியூட்டேன், மைட்டோமைசின் அல்லது நைட்ரஜன் கடுகு) பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ் உள்ள நோயாளிகளின் செல்களின் பைஃபங்க்ஸ்னல் கிளாஸ்டோஜென்களுக்கு உணர்திறன் பற்றிய ஆய்வுகள் அதிகரித்த எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தவில்லை, இது இந்த இரண்டு நோய்களின் தெளிவான வேறுபாட்டை அனுமதிக்கிறது, சில நேரங்களில் பினோடிபிகலாக ஒத்திருக்கிறது. பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸில் எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்புக்கான பழமைவாத சிகிச்சை மிகவும் கடினம் மற்றும் இன்றுவரை நம்பிக்கைக்குரியதாக இல்லை. சில நோயாளிகளில், ஆண்ட்ரோஜன்கள் மூலம் ஹீமாடோபாய்சிஸில் நிலையற்ற முன்னேற்றத்தை அடைய முடியும்.

நோய்க்குறியியல். அவை சருமத்தில் மேல்தோல் சிறிது மெலிதல், லேசான ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், அடித்தள அடுக்கின் சீரற்ற நிறமி ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகின்றன - மெலனோஃபேஜ்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு, அவை பெரும்பாலும் பாப்பில்லரி மற்றும் ரெட்டிகுலர் அடுக்கின் மேல் பகுதியில் பெரிவாஸ்குலர் முறையில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன, சில சமயங்களில் அவை தோலடி திசுக்களிலும் காணப்படுகின்றன.

சருமத்தின் மேல் பகுதியில், லிம்போஹிஸ்டியோசைடிக் தன்மை கொண்ட பட்டை போன்ற அல்லது குவிய ஊடுருவல்கள் காணப்படுகின்றன. வி.ஜி. கோலியாடென்கோ மற்றும் பலர் (1979) கொலாஜன் இழைகளின் கட்டமைப்பில் அவற்றின் ஒருமைப்பாடு மற்றும் மீள் இழைகளின் துண்டு துண்டாக மாறுதல் ஆகியவற்றின் வடிவத்தில் ஒரு இடையூறைக் குறிப்பிட்டனர்.

பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ் சிகிச்சை

பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸில் அலோஜெனிக் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் அனுபவம் முரண்பாடானது: பெரும்பாலான நோயாளிகளில் ஒட்டு ஒட்டு அறுவை சிகிச்சையை அடைய முடியும், ஆனால் GVHD, கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் நுரையீரலின் வெனோ-ஆக்லூசிவ் நோய் ஆகியவற்றிலிருந்து அசாதாரணமாக அதிக இறப்பு விகிதம் இந்த முறையின் பயன்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. அனைத்து சாத்தியக்கூறுகளிலும், அதிக அளவிலான ரேடியோகீமோதெரபி மற்றும் கிராஃப்ட்-எதிர்-ஹோஸ்ட் நோய் எதிர்வினை ஆகியவை மீசோ- மற்றும் எண்டோடெர்மின் பாதிக்கப்பட்ட வழித்தோன்றல்களின் இயற்கையான பரிணாமத்தை துரிதப்படுத்துகின்றன, ஏனெனில் பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ் நோயாளிகளில், வெனோ-ஆக்லூசிவ் நோய் மற்றும் இடியோபாடிக் கல்லீரல் சிரோசிஸ், அத்துடன் இடியோபாடிக் இன்டர்ஸ்டீடியல் நிமோனியா ஆகியவை நோயின் இயற்கையான பரிணாம வளர்ச்சியின் மாறுபாடுகளாகவும் அலோஜெனிக் BMT சூழலுக்கு வெளியேயும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. வெற்றிகரமான எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு மற்றொரு தடையாக இருப்பது, பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸால் பாதிக்கப்பட்ட ஆனால் இன்னும் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டாத ஒரு உடன்பிறப்பை நன்கொடையாளராகப் பயன்படுத்துவது ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ]