அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பியர்சன் சிண்ட்ரோம்
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
காரணங்கள் பியர்சன் சிண்ட்ரோம்
இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவில் பெரிய நீக்குதல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஆனால் அவை முக்கியமாக எலும்பு மஜ்ஜையின் செல்கள் மைட்டோகிரண்டியாவில் இடமளிக்கப்படுகின்றன.
[13]
அறிகுறிகள் பியர்சன் சிண்ட்ரோம்
முதல் நாள் மற்றும் குழந்தைகளின் வாழ்க்கையில் மாதங்கள் ஆரம்பமாகின்றன. இந்த வளரும் கடுமையான வீரியம் மிக்க sideroblastic அனீமியா, pancytopenia சில நேரங்களில் கணையம் இழையாக்கங்களையும் தொடர்புடைய மற்றும் இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு, (எலும்பு மஜ்ஜை தடுப்பு). குழந்தை சோர்வு, தூக்கம், வெளிர். வயிற்றுப்போக்கு, ஏழை எடை அதிகரிப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
முன்அறிவிப்பு
பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் 2 வருடங்களில் இறக்கிறார்கள் . இருப்பினும், அடிக்கடி மற்றும் தீவிரமான இரத்த மாற்றங்கள் காரணமாக உயிருடன் வாழ்ந்த நபர்களில், பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, கேய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி ஒத்த ஒரு மருத்துவ படம் உருவாகிறது. இது நோயாளியின் தசை மற்றும் நரம்பு செல்கள் உள்ள மரபு டிஎன்ஏ உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பு விளைவாக ஏற்படுகிறது.