பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி

"மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறி" (MES) என்ற சொல், இரண்டுக்கும் மேற்பட்ட எண்டோகிரைன் உறுப்புகளில் நியூரோஎக்டோடெர்மல் தோற்றம் (அடினோமாக்கள் அல்லது புற்றுநோய்கள்) மற்றும்/அல்லது ஹைப்பர் பிளாசியா (பரவல், முடிச்சு) கொண்ட கட்டிகள் கண்டறியப்படும் நோய்களை உள்ளடக்கியது.

காரணங்கள் பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி.

பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறிகளின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள், சில மரபணுக்களின் தன்னியக்க ஆதிக்க வெளிப்பாடு கொண்ட குடும்பங்களில் ஏற்படுகின்றன, எனவே அவை குடும்ப மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறிகள் (FMETS) என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன.

இந்த நோய்க்குறியில் பல நாளமில்லா உறுப்புகளின் ஈடுபாடு பற்றிய முதல் பரிந்துரை 1904 ஆம் ஆண்டில் எச். எர்தெய்ம் என்பவரால் செய்யப்பட்டது. பிட்யூட்டரி அடினோமா மற்றும் பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் ஹைப்பர் பிளாசியா கொண்ட ஒரு நோயாளியை அவர் விவரித்தார். பின்னர், நாளமில்லா சுரப்பி கட்டிகளின் பல்வேறு சேர்க்கைகள் விவரிக்கப்பட்டன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

அறிகுறிகள் பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி.

தற்போது, SSMEO-வில் 3 முக்கிய வகைகள் உள்ளன: I, IIa மற்றும் IIb, III.

பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறியின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள்

I (வெர்மர் நோய்க்குறி)	இரண்டாம்		III வது
	IIa (சிப்பிள் நோய்க்குறி)	இரண்டாம்பி
பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் கட்டிகள் (தனி, அரிதாக பல) அல்லது அனைத்து சுரப்பிகளின் ஹைப்பர் பிளாசியா தீவு கட்டிகள் (இன்சுலினோமா, குளுகோகோனோமா, காஸ்ட்ரினோமா, விஐபிமோமா, முதலியன) கட்டிகள் (சோமாடோட்ரோபினோமா, புரோலாக்டினோமா, கார்டிகோட்ரோபினோமா, முதலியன)	மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய் பியோக்ரோமோசைட்டோமா ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் (50% வழக்குகள்)	மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய் பியோக்ரோமோசைட்டோமா ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் (அரிதானது) சளி சவ்வுகளின் நியூரோமாக்கள் தசை மற்றும் எலும்புக்கூடு நோயியல் நரம்பியல்	ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் பியோக்ரோமோசைட்டோமா டியோடினத்தின் கார்சினாய்டு

பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி வகை I

இந்த நோய்களின் குழுவில் முதன்மையாக குடும்ப வடிவிலான ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் உள்ள நோயாளிகள் அடங்குவர். இந்த நோய்க்குறி, கணையம் மற்றும்/அல்லது பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் கட்டியுடன் இணைந்து அனைத்து பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் ஹைப்பர்பிளாசியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது காஸ்ட்ரின், இன்சுலின், குளுகோகன், VIP, PRL, STH, ACTH ஆகியவற்றை அதிகமாக சுரக்கக்கூடும், இதனால் தொடர்புடைய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உருவாகின்றன. பல லிபோமாக்கள் மற்றும் கார்சினோமாக்கள் பல எண்டோகிரைன் கட்டிகள் வகை I இன் நோய்க்குறியுடன் இணைக்கப்படலாம். ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் என்பது பல எண்டோகிரைன் கட்டிகள் வகை I இன் நோய்க்குறியில் மிகவும் வெளிப்படுத்தப்படும் எண்டோகிரைனோபதி ஆகும், மேலும் இது 95% க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. காஸ்ட்ரினோமாக்கள் (37%) மற்றும் புரோலாக்டினோமாக்கள் (23%) குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. இன்னும் குறைவாகவே, 5% வழக்குகளில், இன்சுலினோமா, சோமாடோட்ரோபினோமா, ACTH-உற்பத்தி செய்யும் பிட்யூட்டரி கட்டி, VIPomas, கார்சினாய்டுகள் போன்றவை உள்ளன.

மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறி வகை I இல் ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசத்தின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம், பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் ஆரம்ப பிரித்தலுக்குப் பிறகு அதன் விரைவான மறுபிறப்பு ஆகும். ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் பெரும்பாலும் நோய்க்குறியின் முதல் வெளிப்பாடாகும். நோயாளிகளில் பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் ஹைப்பர்பிளாசியாவைக் கண்டறிவது, பிற நியூரோஎண்டோகிரைன் கோளாறுகளை (எண்டோகிரைன் கணையம் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் நோயியலைக் கண்டறிதல்) அடையாளம் காண ஸ்கிரீனிங்கிற்கான ஒரு காரணமாகும். இந்த நோய்க்குறியில், ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் மட்டும் 15 வயதுக்கு முன்பே அரிதாகவே வெளிப்படுகிறது. பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் ஹைப்பர்பிளாசியா நகைச்சுவை தோற்றம் கொண்டது, ஏனெனில் சமீபத்திய ஆண்டுகளில் இந்த நோயாளிகளின் பிளாஸ்மாவில் விட்ரோவில் பாராதைராய்டு செல்களின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும் ஒரு காரணி இருப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. அதன் மைட்டோஜெனிக் செயல்பாடு, ஆரோக்கியமான மக்களின் பிளாஸ்மாவை விட சராசரியாக 2500% அதிகமாகவும், அவ்வப்போது ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் உள்ள நோயாளிகளை விட பல மடங்கு அதிகமாகவும் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்தக் காரணி ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சிக்கான முக்கிய காரணங்களுடன் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் எபிதீலியல் செல்களின் ஹைப்பர் பிளாசியாவிலும், கணையம் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் கட்டிகள் உருவாவதிலும் வெளிப்படையாக ஈடுபட்டுள்ளது.

பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி வகை I இல் கணைய நோயியல், லாங்கர்ஹான்ஸ் தீவுகளின் நியூரோஎண்டோகிரைன் செல்கள் மற்றும் அவற்றின் குழாய் முன்னோடிகளின் மல்டிஃபோகல் பெருக்கத்தைக் கொண்டுள்ளது. தோராயமாக % நிகழ்வுகளில், இன்சுலின் அதிக உற்பத்தி மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் வளர்ச்சியுடன் கூடிய பீட்டா செல்கள் முக்கியமாக நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன. இன்சுலோமாக்கள் பலவாக இருக்கலாம் மற்றும் இன்சுலினை மட்டுமல்ல, குளுக்கோகன், சோமாடோஸ்டாடின், கணைய பாலிபெப்டைட் (II) போன்றவற்றையும் சுரக்கின்றன. லாங்கர்ஹான்ஸ் தீவுகளின் பிற நியூரோஎண்டோகிரைன் செல்கள் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபடும்போது, மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மாறுபடும் மற்றும் நியோபிளாஸ்டிக் செல்கள் உற்பத்தி செய்யும் யூடோபிக் அல்லது எக்டோபிக் ஹார்மோனின் வகையைப் பொறுத்தது. அதிகப்படியான காஸ்ட்ரின் உருவாகும்போது, வயிற்றில் பெப்டிக் புண்கள் உருவாகின்றன (சோலிங்கர்-எலிசன் நோய்க்குறி), VIP - நீர் வயிற்றுப்போக்கு (வெர்னர்-மோரிசன் நோய்க்குறி) அதிகமாக இருக்கும்போது, மற்றும் குளுக்கோகன் - குளுக்கோகோனோமா நோய்க்குறி அதிகமாக இருக்கும்போது. இந்தக் கட்டிகளால் STH-RH எக்டோபிக் உருவாவதற்கான அறியப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன, இது அக்ரோமெகலியின் மருத்துவப் படத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. அத்தகைய நோயாளிகளில், STH-RH சோதனை எதிர்மறையானது: நிர்வகிக்கப்படும் STH-RH அல்லது அதன் அனலாக் இரத்தத்தில் STH அளவைப் பாதிக்காது, இது STH-RH இன் எக்டோபிக் உருவாக்கத்தை வேறுபடுத்த அனுமதிக்கும் நம்பகமான வேறுபட்ட நோயறிதல் அளவுகோலாகும்.

மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறி வகை I உள்ள 1/3 நோயாளிகளில் பிட்யூட்டரி சுரப்பிக்கு சேதம் (ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் மாற்றங்கள் அல்லது அடினோமாக்கள்) உருவாகிறது. இந்த விஷயத்தில், பிட்யூட்டரி பற்றாக்குறையின் மருத்துவ அறிகுறிகள் அல்லது பல்வேறு பிட்யூட்டரி ஹார்மோன்களின் அதிகப்படியான காரணத்தால் ஏற்படும் நோய்க்குறிகளும் ஏற்படலாம்.

பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி வகை I உள்ள குடும்பங்களை அடையாளம் காண, அதன் உறுப்பினர்களுக்கு ஆண்டுதோறும் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது, இதில் பாராதைராய்டு சுரப்பி சேதத்தை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்காக இரத்தத்தில் சீரம் கால்சியம் மற்றும் பாராதைராய்டு ஹார்மோன் அளவை தீர்மானிப்பது அடங்கும். கணைய தீவு கருவி சேதத்தை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கு காஸ்ட்ரின் மற்றும் இரத்தத்தில் உள்ள பிற கணைய ஹார்மோன்களின் ரேடியோஇம்யூனோஅஸ்ஸே செய்யப்பட வேண்டும். அடினோஹைபோபிசிஸ் சேதத்தை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கு, பிஆர்எல் மற்றும் பிற பிட்யூட்டரி ஹார்மோன்களின் அளவை தீர்மானிப்பது நல்லது, அதே போல் செல்லா டர்சிகாவின் எக்ஸ்ரே பரிசோதனையை நடத்துவதும் நல்லது.

பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி வகை IIa

இது நோயாளிகளில் மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய், ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா மற்றும் ஹைப்பர் பிளாசியா அல்லது பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் கட்டிகள் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோயை ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவுடன் இணைப்பது முதலில் சிப்பிள் (1961) என்பவரால் விரிவாக விவரிக்கப்பட்டது, எனவே பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறியின் இந்த மாறுபாடு சிப்பிள் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது அதிக ஊடுருவலுடன், ஆனால் மாறுபட்ட வெளிப்பாட்டுடன் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி வகை IIa மற்றும் IIb இன் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஏற்படும் பிறழ்வு குரோமோசோம் 20 இன் குறுகிய கையை நீக்குவதற்கு குறைக்கப்படுகிறது.

ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் கணிசமான விகிதத்தில் (தோராயமாக 50% வழக்குகள்) ஏற்படுகிறது, மேலும் இது பெரும்பாலும் நோயின் முதல் மருத்துவ அறிகுறியாகும். மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய்க்கான அறுவை சிகிச்சையின் போது, செயலிழப்புக்கான மருத்துவ அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும், பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் ஹைப்பர்பிளாசியா சில நேரங்களில் கண்டறியப்படுகிறது. அத்தகைய நோயாளிகளில் கடுமையான ஹைபர்கால்சீமியா அரிதானது மற்றும் பல எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறி வகை I ஐப் போலவே, சிறுநீரக கற்கள் உருவாவதோடு சேர்ந்துள்ளது.

சி-செல் தோற்றத்தின் மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய், பெரும்பாலும் சி-செல் ஹைப்பர் பிளாசியாவுடன் சேர்ந்து அல்லது அதற்கு முன்னதாகவே ஏற்படுகிறது. இந்தக் கட்டி அமிலாய்டு மற்றும் பல்வேறு பாலிபெப்டைடுகளை உருவாக்குகிறது. குறைவாகவே, இந்தக் கட்டிகள் செரோடோனினை சுரக்கின்றன, இது கார்சினாய்டு நோய்க்குறி, ACTH வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது, இட்சென்கோ-குஷிங் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியுடன். கட்டியால் VIP சுரப்பதால் ஏற்படும் வயிற்றுப்போக்கு மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட 32% நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகிறது. மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய்கள் வீரியம் மிக்கவை, பெரும்பாலும் இருதரப்பு கட்டிகள் (ஆங்காங்கே ஏற்படும் நிகழ்வுகளைப் போலல்லாமல்), பெரும்பாலும் கர்ப்பப்பை வாய் மற்றும் மீடியாஸ்டினல் நிணநீர் முனைகள், நுரையீரல் மற்றும் கல்லீரலுக்கு மெட்டாஸ்டாசிஸ் செய்கின்றன. வழக்கமான கட்டி குறிப்பான்கள் கால்சிட்டோனின் மற்றும் ஹிஸ்டமினேஸ் ஆகும். கால்சிட்டோனின், கார்சினோஎம்ப்ரியோனிக் ஆன்டிஜென் (CEA), ஹிஸ்டமினேஸ் போன்றவற்றின் அதிக அளவு நோயாளிகளின் இரத்தத்தில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோயைக் கண்டறிய, இரத்தத்தில் உள்ள கால்சியம் அளவு அடிப்படை நிலைமைகளின் கீழும், பென்டாகாஸ்ட்ரின் மற்றும் நரம்பு வழியாக கால்சியம் செலுத்தும் சோதனைகளின் கீழும் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த சேர்மங்கள் கால்சிட்டோனின் வெளியீட்டைத் தூண்டி, சி-செல் ஹைப்பர் பிளாசியா மற்றும் எம்டிசியைக் கண்டறிய அனுமதிக்கின்றன. மிகவும் தகவலறிந்த சோதனை பென்டாகாஸ்ட்ரின் (5-10 மில்லி உடலியல் கரைசலில் 0.5 எம்சிஜி/கிலோ என்ற விகிதத்தில்), 60 வினாடிகளுக்கு நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது. ஊசி தொடங்கிய 2வது, 5வது, 10வது, 15வது, 20வது மற்றும் 30வது நிமிடங்களில் சோதனைக்கு முன் ஆய்வுக்கான இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது.

கால்சியம் ஏற்றுதல்: 50 மில்லி சாதாரண உப்பில் கால்சியம் குளோரைடு 3 மி.கி/கி.கி உடல் எடையில் இறுதி செறிவுக்கு 10 நிமிடங்களுக்கு மேல் மெதுவாக நரம்பு வழியாக செலுத்தப்படுகிறது. ஊசி போடுவதற்கு முன்பும், முடிவிலும், 5, 10 மற்றும் 20 நிமிடங்களுக்குப் பிறகும் இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது, இதனால் கால்சிட்டோனின் அளவுகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய் பொதுவாக ஒரு ஸ்கேனில் குளிர் முடிச்சு அல்லது புண் போல தோன்றும். ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்களைப் போலவே, மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய்களும் சில நேரங்களில் ¹³¹ 1-மெத்திலியோடோபென்சில்குவானிடைனை எடுத்துக்கொள்ளலாம், இது ஒருபுறம், கேட்டகோலமைன்களை உற்பத்தி செய்யும் அவற்றின் திறனைக் குறிக்கிறது, மறுபுறம், இந்த மருந்தை மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோயின் இத்தகைய வகைகளில் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை நோக்கங்களுக்காகப் பயன்படுத்தலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது. மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை மூலம் செய்யப்படுகிறது. பிராந்திய நிணநீர் முனைகளை அகற்றுவதன் மூலம் மொத்த தைராய்டு நீக்கம் குறிக்கப்படுகிறது.

வகை IIa மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறியில் உள்ள ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் பெரும்பாலும் (70% நோயாளிகளில்) பல மற்றும் இருதரப்பு ஆகும். ஒருதலைப்பட்ச கட்டிகளின் விஷயத்தில் கூட, எதிர் அட்ரீனல் சுரப்பியில் பெரும்பாலும் மெடுல்லா செல்களின் ஹைப்பர் பிளாசியா உள்ளது, இது கட்டி அல்லது கட்டிகளின் மூலமாகும். வகை II மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறி உள்ள குடும்பங்களில் தோராயமாக 50% வழக்குகளிலும், மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட 40% குடும்பங்களிலும் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. கட்டியால் உற்பத்தி செய்யப்படும் முக்கிய ஹார்மோன் நோராட்ரெனலின் போன்ற அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகளைப் போலல்லாமல், ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் முக்கியமாக அட்ரினலினை சுரக்கின்றன. இருதரப்பு அட்ரீனல் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் ஜுக்கர்காண்டலின் உறுப்பின் பராகாங்லியோமாவுடன் இணைக்கப்படலாம். வகை IIa மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறியில் உள்ள ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்களின் குறிப்பிடத்தக்க விகிதம் தீங்கற்றவை. அவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன, மேலும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அவற்றின் விரைவான நோயறிதலை அனுமதிக்காது. பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு உயர் இரத்த அழுத்த நெருக்கடிகளுடன் இணைந்து கிளாசிக் பராக்ஸிஸம்கள் இல்லை. பலர் விரைவான சோர்வு, டாக்ரிக்கார்டியா தாக்குதல்கள் மற்றும் வியர்வை பற்றி புகார் கூறுகின்றனர். நோயறிதல் நோக்கங்களுக்காக, அட்ரினலின்/நோராட்ரெனலின் விகிதத்தை அளவிடுவதன் மூலம் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் உள்ள கேட்டகோலமைன்களின் அளவை தீர்மானிக்க பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அதே போல் கேட்டகோலமைன்களின் வெளியீட்டைத் தடுப்பது (குளோனிடைன்) மற்றும் தூண்டுதல் (ஹிஸ்டமைன் மற்றும் பென்டோலமைன்) கொண்ட தூண்டுதல் சோதனைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இருப்பினும், கடுமையான சிக்கல்களைத் தவிர்ப்பதற்காக, பிந்தையவை பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுவதில்லை. மேலும், குளோனிடைன் பல எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறி வகை II இல் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்களைக் கண்டறிவதற்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்ட பயன்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, ஏனெனில் இந்த கட்டிகள், அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகளைப் போலல்லாமல், நோராட்ரெனலின் அல்ல, முக்கியமாக அட்ரினலைனை உருவாக்குகின்றன, இதன் சுரப்பு முதன்மையாக குளோனிடைனால் தடுக்கப்படுகிறது. ஒரு எளிய ஊடுருவாத உடற்பயிற்சி சவால் சோதனையும் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது எந்த வயது மற்றும் உடல் நிலை நோயாளிகளுக்கும் பயன்படுத்தப்படலாம். இது ஒரு மின்சார சைக்கிள் எர்கோமீட்டரில் சப்மக்ஸிமல் உடற்பயிற்சியைப் பயன்படுத்தி செய்யப்படுகிறது, இது நோயாளி அசௌகரியம் மற்றும் லேசான சோர்வை அனுபவிக்கத் தொடங்கும் வரை படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது. இந்த நேரத்தில், துடிப்பு விகிதம், இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ECG அளவிடப்படுகிறது. ஆய்விற்கான இரத்தம், சோதனை தொடங்குவதற்கு முன்பு, ஒரு சிரை வடிகுழாய் வழியாக லேசான காலை உணவுக்குப் பிறகு, 30 நிமிட ஓய்வுக்குப் பிறகு, மற்றும் படுத்த நிலையில் வேலையை நிறுத்திய உடனேயே எடுக்கப்படுகிறது. ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா உள்ள நோயாளிகளில், அட்ரினலின் அளவுகளில் ஏற்படும் அதிகரிப்பு, ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா இல்லாத நபர்களை விட புள்ளிவிவர ரீதியாக கணிசமாக அதிகமாகும். அட்ரினலின்- டோபமைன் விகிதத்திற்கும் இதுவே உண்மை. கணினி டோமோகிராபி 1 செ.மீ க்கும் அதிகமான விட்டம் கொண்ட ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவைக் கண்டறிய உதவுகிறது, மேலும் ¹³¹ 1-மெத்திலியோடோபென்சில்குவானிடைன் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா மெட்டாஸ்டேஸ்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது. சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை, பொதுவாக இருதரப்பு அட்ரினலெக்டோமி ஆகும்.

பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி வகை II க்கான பரிசோதனை மூன்று கூறுகளை உள்ளடக்கியது: அனமனிசிஸ் (2-3 தலைமுறைகளுக்கு மேலான விரிவான வாழ்க்கை வரலாறு), நோயாளியின் பரிசோதனை, தைராய்டு கட்டிகள், குரோமாஃபின் திசுக்கள் போன்றவற்றின் இருப்புக்கான அறிகுறிகளை அடையாளம் காண்பது உட்பட; அதன் பல்வேறு வகைகளில் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள்; நோயாளி மற்றும் அவரது நெருங்கிய உறவினர்களின் ஆய்வக பரிசோதனை.

பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறி வகை IIb

மருத்துவ அறிகுறிகளைப் பொறுத்தவரை, இந்த நோய்க்குறி மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறி வகை IIa ஐப் போன்றது, ஆனால் மரபணு ரீதியாக அதிலிருந்து வேறுபட்டது. இது இளைய நபர்களில் வெளிப்படுகிறது, பாராதைராய்டு சுரப்பிகள் அரிதாகவே பாதிக்கப்படுகின்றன. நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக நார்மோகால்சீமியா மற்றும் நோயெதிர்ப்பு சக்தி கொண்ட பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் (PTH) சாதாரண அளவுகள் இருக்கும். இருப்பினும், நரம்பு வழியாக கால்சியம் செலுத்தப்படும்போது PTH அளவு குறையாது, இது மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறி வகை II உள்ள நோயாளிகளில் காணப்படுவதில்லை.

IIb வகை பல நாளமில்லா சுரப்பி கட்டிகளின் நோய்க்குறிக்கு இடையிலான முக்கிய வேறுபாடு, வாய்வழி குழி, உதடுகள், கண் இமைகள் ஆகியவற்றின் சளி சவ்வுகளில் பல நியூரோமாக்கள் இருப்பதுதான், இவை பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகின்றன. அவை குறிப்பாக நாக்கின் நுனி மற்றும் பக்கவாட்டு மேற்பரப்பில் 1 செ.மீ விட்டம் கொண்ட பல முடிச்சுகளின் வடிவத்தில் தெளிவாகத் தெரியும். நியூரோமாக்கள் இரைப்பைக் குழாயின் முழு நீளத்திலும், ஆசனவாய் வரை உருவாகின்றன. இந்த நோய்க்குறி உள்ள பல நோயாளிகளுக்கு மார்பன் போன்ற தோற்றம் மற்றும் பிற எலும்பு மற்றும் தசை வெளிப்பாடுகள் உள்ளன: குதிரை கால், தொடை தலையின் வழுக்கும் தன்மை, கைபோசிஸ், ஸ்கோலியோசிஸ், முன்புற மார்பின் சிதைவு. இந்த அனைத்து பினோடைபிக் மாற்றங்களும் நோயாளிகளுக்கு ஒரு சிறப்பியல்பு தோற்றத்தை அளிக்கின்றன. கட்டி வளர்ச்சியின் ஆக்கிரமிப்பு தன்மை காரணமாக, இந்த நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு பல நாளமில்லா சுரப்பி கட்டிகள் வகை IIa நோய்க்குறியை விட மோசமானது. IIb வகை பல நாளமில்லா சுரப்பி கட்டிகளின் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோயின் இருப்புடன் தொடர்புடைய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பெரும்பாலும் முன்னுக்கு வருகின்றன. இந்த நிகழ்வுகளில் பிந்தையது நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு மிகவும் பொதுவான காரணமாகும்.

பல எண்டோகிரைன் கட்டிகளின் வகை III நோய்க்குறியும் இருப்பதாக ஒரு கருத்து உள்ளது, இது பல நோய்களை ஒன்றிணைக்கிறது: ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா, ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய், டியோடினத்தின் கார்சினாய்டு. பல எண்டோகிரைன் கட்டிகளின் கலப்பு நோய்க்குறிகள் பற்றிய தரவுகளும் உள்ளன. இந்த நோய்க்குறிகளில், பல எண்டோகிரைன் கட்டிகளின் தெளிவான வகை நோய்க்குறிகளில் ஒன்றின் ஒரு குறிப்பிட்ட குறிப்பிட்ட கூறு மற்றொன்றின் கூறுகளுடன் இணைக்கப்படுகிறது. இவ்வாறு, கணையத்தின் ஒரு தீவு கட்டி அட்ரீனல் மெடுல்லாவிலிருந்து உருவாகும் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவுடன் இணைக்கப்படும் குடும்பங்கள் உள்ளன, மேலும் இந்த சந்தர்ப்பங்களில் நோய் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையின் படி மரபுரிமையாக உள்ளது. பிட்யூட்டரி அடினோமாக்களை பராகாங்லியோமாக்களுடன் இணைக்கலாம். இந்த நோயாளிகளில் சிலரில், பாராதைராய்டு சுரப்பிகளும் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், ஹைபர்கால்சீமியா கண்டறியப்படுகிறது. பிட்யூட்டரி அடினோமாக்களை பல எண்டோகிரைன் கட்டி நோய்க்குறிகள் வகை IIa மற்றும் IIb இன் பிற வகைகளுடன் இணைக்கலாம்.

பல நாளமில்லா கட்டிகளின் ஒருங்கிணைந்த பல்வேறு நோய்க்குறிகள் APUD அமைப்பின் அனைத்து செல்களுக்கும் ஒரு முன்னோடி உயிரணுவின் இருப்பு கோட்பாட்டை ஆதரிக்கின்றன, இருப்பினும் வீரியம் மிக்க வளர்ச்சியின் போது, u200bu200bசெல்களின் வேறுபாட்டை ஏற்படுத்துவது சாத்தியமாகும், இதன் போது கட்டி செல்கள் பல்வேறு பாலிபெப்டைட்களை உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகின்றன.

முன்அறிவிப்பு

பல்வேறு வெளிப்பாடுகளில் பல நாளமில்லா கட்டி நோய்க்குறிகளைக் கொண்ட நபர்களை சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் மற்றும் போதுமான அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை நோயின் முன்கணிப்பை மேம்படுத்தி நோயாளிகளின் ஆயுளை நீட்டிக்கின்றன.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]