பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் பரம்பரை எலிப்டோசைட்டோசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் பரம்பரை எலிப்டோசைட்டோசிஸ் ஆகியவை இரத்த சிவப்பணு சவ்வின் பிறவி அசாதாரணங்கள் ஆகும். பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் எலிப்டோசைட்டோசிஸில், அறிகுறிகள் பொதுவாக லேசானவை மற்றும் பல்வேறு அளவுகளில் இரத்த சோகை, மஞ்சள் காமாலை மற்றும் மண்ணீரல் மெகலி ஆகியவை அடங்கும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பு குறைதல் மற்றும் எதிர்மறையான நேரடி ஆன்டிகுளோபுலின் சோதனை தேவை. அரிதாக, 45 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மண்ணீரல் நீக்கம் தேவைப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ]

காரணங்கள் பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் எலிப்டோசைட்டோசிஸ்.

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் (நாள்பட்ட குடும்ப மஞ்சள் காமாலை, பரம்பரை ஹீமோலிடிக் மஞ்சள் காமாலை, குடும்ப ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ், ஸ்பீரோசைடிக் அனீமியா) என்பது பல்வேறு மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்ட ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க நோயாகும். இந்த நோய் ஸ்பீராய்டல் எரித்ரோசைட்டுகளின் ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் இரத்த சோகையின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

நோய் தோன்றும்

சவ்வு புரதங்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் தொந்தரவுகள் இரண்டு நோய்களிலும் இரத்த சிவப்பணுக்களின் முரண்பாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும். பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸில், செல் சவ்வின் வெளிப்புற சவ்வு, உள்செல்லுலார் உள்ளடக்கத்திற்கு விகிதாசாரமாக குறைக்கப்படுகிறது. செல்லின் வெளிப்புற சவ்வில் ஏற்படும் குறைப்பு அதன் நெகிழ்ச்சித்தன்மையைக் குறைக்கிறது, மேலும் மண்ணீரலில் உள்ள நுண் சுழற்சி படுக்கை வழியாக செல்லும்போது, ஹீமோலிசிஸ் உருவாகிறது.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

அறிகுறிகள் பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் எலிப்டோசைட்டோசிஸ்.

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் அறிகுறிகளும் புகார்களும் பொதுவாக மிதமானவை, இரத்த சோகை நன்கு ஈடுசெய்யப்பட்டு அடுத்த வைரஸ் தொற்று வரை அடையாளம் காணப்படாமல் போகலாம், இது இரத்த சிவப்பணுக்களின் உற்பத்தியை தற்காலிகமாகக் குறைத்து, அப்லாஸ்டிக் நெருக்கடியின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது. இருப்பினும், இந்த வெளிப்பாடுகள் தொற்று முடிவடைந்தவுடன் மறைந்துவிடும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், மிதமான ஐக்டெரஸ் மற்றும் இரத்த சோகையின் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. ஸ்ப்ளெனோமேகலி கிட்டத்தட்ட எப்போதும் இருக்கும், இது அரிதாகவே வயிற்று அசௌகரியத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. ஹெபடோமேகலி உருவாகலாம். கோலெலிதியாசிஸ் (நிறமி கற்கள்) பொதுவானது மற்றும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். பிறவி எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள் (எ.கா., "கோபுர" மண்டை ஓடு, பாலிடாக்டிலி) அரிதானவை. பொதுவாக ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் இருந்தாலும், சில குடும்பங்களுக்கு அவை இல்லாமல் இருக்கலாம், இது மரபணு மாற்றத்தின் அளவில் உள்ள வெவ்வேறு மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகிறது.

பரம்பரை எலிப்டோசைட்டோசிஸின் மருத்துவ அம்சங்கள் பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸைப் போலவே இருக்கின்றன, ஆனால் லேசான வெளிப்பாடுகளுடன்.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

கண்டறியும் பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் எலிப்டோசைட்டோசிஸ்.

விவரிக்கப்படாத ஹீமோலிசிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு இந்த நோய்கள் சந்தேகிக்கப்படுகின்றன, குறிப்பாக மண்ணீரல் பெருக்கம், இதே போன்ற மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் குடும்ப வரலாறு அல்லது சிறப்பியல்பு சிவப்பு அணு குறியீடுகள் இருந்தால். சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் கோள வடிவமாகவும், MCV சாதாரண வரம்புகளுக்குள் இருப்பதாலும், சராசரி துகள் விட்டம் இயல்பை விடக் குறைவாகவும், சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மைக்ரோஸ்பீரோசைட்டுகளை ஒத்திருப்பதாலும், MCHC அதிகரிக்கிறது. ரெட்டிகுலோசைட்டோசிஸ் 15 முதல் 30% வரை மற்றும் லுகோசைட்டோசிஸ் ஆகியவை பொதுவானவை.

இந்த நோய்கள் சந்தேகிக்கப்பட்டால், பின்வரும் ஆய்வுகள் செய்யப்படுகின்றன: சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பை தீர்மானித்தல் (இதில் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மாறுபட்ட செறிவுகளின் உப்பு கரைசல்களில் வைக்கப்படுகின்றன), சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஆட்டோஹீமோலிசிஸிற்கான சோதனை (மலட்டு நிலைமைகளின் கீழ் 48 மணிநேர அடைகாத்தலுக்குப் பிறகு தன்னிச்சையான ஹீமோலிசிஸின் அளவை அளவிடுதல்) ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவால் ஏற்படும் ஸ்பீரோசைட்டோசிஸை விலக்க, ஒரு நேரடி ஆன்டிகுளோபுலின் சோதனை (கூம்ப்ஸ்). சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பில் குறைவு சிறப்பியல்பு, ஆனால் லேசான நிகழ்வுகளில் இது சாதாரணமாக இருக்கலாம், மலட்டு டிஃபைப்ரினேட்டட் இரத்தம் 24 மணி நேரம் 37 ° C வெப்பநிலையில் அடைகாக்கப்படும் ஒரு சோதனையைத் தவிர. சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஆட்டோஹீமோலிசிஸ் அதிகரிக்கிறது மற்றும் குளுக்கோஸைச் சேர்ப்பதன் மூலம் சரிசெய்ய முடியும். நேரடி ஆன்டிகுளோபுலின் கூம்ப்ஸ் சோதனை எதிர்மறையானது.

சிகிச்சை பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் எலிப்டோசைட்டோசிஸ்.

இந்த நோய்களுக்கான ஒரே குறிப்பிட்ட சிகிச்சை மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை ஆகும், இது குழந்தைகளுக்கு நிமோகோகல் தடுப்பூசிக்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது, ஆனால் பெரியவர்களுக்கு அரிதாகவே அவசியம். 100 கிராம்/லிட்டருக்கும் குறைவான தொடர்ச்சியான ஹீமோகுளோபின் அளவு, மஞ்சள் காமாலை, கல்லீரல் பெருங்குடல் அல்லது தொடர்ச்சியான அப்லாசியா உள்ள 45 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை குறிக்கப்படுகிறது. பித்தப்பையில் கற்கள் இருந்தால் அல்லது கொலஸ்டாஸிஸ் இருப்பதற்கான சான்றுகள் இருந்தால், மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சையின் போது அதை அகற்ற வேண்டும். மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகும் ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் தொடர்ந்தாலும், புழக்கத்தில் உள்ள செல்களின் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கிறது. இரத்த சோகை மற்றும் ரெட்டிகுலோசைட்டோசிஸின் அறிகுறிகள் மறைந்துவிடும், ஆனால் இரத்த சிவப்பணு பலவீனம் அதிகமாகவே உள்ளது.