அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
தலசீமியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
தலசீமியா (பரம்பரை லெப்டோசைட்டோசிஸ், மத்திய தரைக்கடல் இரத்த சோகை, பெரிய மற்றும் சிறிய தலசீமியா) என்பது ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பின் ஒழுங்கின்மையால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை மைக்ரோசைடிக் ஹீமோலிடிக் இரத்த சோகைகளின் ஒரு குழுவாகும். அவை மத்திய தரைக்கடல், ஆப்பிரிக்க, ஆசிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களுக்கு குறிப்பாக பொதுவானவை. இரத்த சோகை, ஹீமோலிசிஸ், மண்ணீரல் மெகலி, எலும்பு மஜ்ஜை ஹைப்பர் பிளாசியா மற்றும் பல இரத்தமாற்றங்களுடன், இரும்புச் சுமை ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியால் அறிகுறிகள் மற்றும் புகார்கள் ஏற்படுகின்றன. அளவு ஹீமோகுளோபின் பகுப்பாய்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது நோயறிதல். கடுமையான வடிவங்களின் சிகிச்சையில் இரத்தமாற்றம், மண்ணீரல் நீக்கம், செலேஷன் சிகிச்சை, ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.
காரணங்கள் தலசீமியாக்கள்
தலசீமியா (ஹீமோகுளோபினோபதி-பி) என்பது ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பின் மிகவும் பொதுவான மரபுவழி கோளாறு ஆகும். சமநிலையற்ற ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பின் விளைவாக குறைந்தது ஒரு பாலிபெப்டைட் சங்கிலியின் உற்பத்தி மீறப்படுகிறது (5 இல் ba).
பீட்டா-தலசீமியா என்பது பீட்டா-பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகளின் தொகுப்பில் ஏற்படும் கோளாறின் விளைவாகும். பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமல் ஆகும், ஹெட்டோரோசைகஸ் நோயாளிகள் கேரியர்கள் மற்றும் லேசானது முதல் மிதமான தீவிரத்தன்மை கொண்ட அறிகுறியற்ற இரத்த சோகை (தலசீமியா மைனர்) கொண்டுள்ளனர், அதே நேரத்தில் ஹோமோசைகஸ் வடிவம் (மேஜர் பீட்டா-தலசீமியா அல்லது கூலியின் இரத்த சோகை) எலும்பு மஜ்ஜை ஹைப்பர் பிளாசியாவுடன் கடுமையான இரத்த சோகையை உருவாக்குகிறது.
பீட்டா தலசீமியா என்பது பீட்டா பாலிபெப்டைட் சங்கிலியின் தொகுப்பு குறைவதால் ஏற்படுகிறது, மேலும் சிக்கலான பிறவி முரண்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது, ஏனெனில் தொகுப்பின் கட்டுப்பாடு
பீட்டா சங்கிலிகள் 2 ஜோடி மரபணுக்களால் (4 மரபணுக்கள்) வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரு மரபணு குறைபாடு [பீட்டா-தலசீமியா-2 (மறைந்த)] கொண்ட ஹெட்டோரோசைகஸ் வடிவம் பொதுவாக அறிகுறியற்றது. 4 மரபணுக்களில் 2 இல் குறைபாடுகள் உள்ள ஹெட்டோரோசைகஸ் வடிவம் [பீட்டா-தலசீமியா-1 (வழக்கமான)] லேசானது முதல் மிதமான அறிகுறியற்ற மைக்ரோசைடிக் அனீமியாவை ஏற்படுத்துகிறது. 4 மரபணுக்களில் 3 இல் உள்ள அசாதாரணங்கள் பீட்டா சங்கிலி உற்பத்தியை அதிக அளவில் பாதிக்கின்றன, இதன் விளைவாக அதிகப்படியான பீட்டா-சங்கிலிகள் (HbH) அல்லது குழந்தைகளில், y-சங்கிலிகள் (பார்ட்ஸ்' Hb) கொண்ட டெட்ராமர்கள் உருவாகின்றன. 4 மரபணுக்களில் உள்ள அசாதாரணங்கள் கருப்பையில் ஆபத்தானவை; பீட்டா-சங்கிலி இல்லாத Hb O 2 ஐ கொண்டு செல்ல முடியாது. கறுப்பின மக்களில், பீட்டா-தலசீமியாவின் நிகழ்வு சுமார் 25% ஆகும், ஆனால் 10% பேருக்கு மட்டுமே 2 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களில் அசாதாரணங்கள் உள்ளன.
அறிகுறிகள் தலசீமியாக்கள்
தலசீமியாவின் மருத்துவ அம்சங்கள் ஒத்தவை ஆனால் தீவிரத்தில் வேறுபடுகின்றன. 1 முதல் 2 வயது வரையிலான β-தலசீமியா மேஜர் கடுமையான இரத்த சோகை, இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிறகு மற்றும் உறிஞ்சுதல் இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருப்பது போன்ற அறிகுறிகளுடன் வெளிப்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு மஞ்சள் காமாலை, கால் புண்கள் மற்றும் பித்தப்பை அழற்சி (அரிவாள் செல் இரத்த சோகையைப் போல) ஆகியவை உள்ளன. பாரிய மண்ணீரல் மெகலி பொதுவானது. மண்ணீரலில் சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் பிரித்தெடுக்கப்படலாம், இது இரத்தமாற்றம் செய்யப்பட்ட சாதாரண சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் அழிவை அதிகரிக்கும். எலும்பு மஜ்ஜை ஹைப்பர்பிளாசியா மண்டை ஓடு மற்றும் மலார் முக்கியத்துவங்களின் தடிமனை ஏற்படுத்துகிறது. குழாய் எலும்புகளின் ஈடுபாடு நோயியல் எலும்பு முறிவுகள், வளர்ச்சி செயலிழப்பு மற்றும் தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். மையோகார்டியத்தில் இரும்புச்சத்து குவிவது இதய செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். கல்லீரல் ஹீமோசைடரோசிஸ் பொதுவானது, இது கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் சிரோசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது. HbH நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் ஹீமோலிடிக் அனீமியா மற்றும் மண்ணீரல் மெகலி அறிகுறிகள் இருக்கும்.
கண்டறியும் தலசீமியாக்கள்
குடும்ப வரலாறு, சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் மற்றும் மைக்ரோசைடிக் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் அறிகுறிகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு தலசீமியா சந்தேகிக்கப்படுகிறது. தலசீமியா சந்தேகிக்கப்பட்டால், Hb இன் அளவு தீர்மானத்துடன் மைக்ரோசைடிக் மற்றும் ஹீமோலிடிக் அனீமியாக்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட ஆய்வுகள் செய்யப்படுகின்றன. சீரம் பிலிரூபின், இரும்பு மற்றும் ஃபெரிட்டின் அளவுகளில் அதிகரிப்பு உள்ளது.
பெரிய பீட்டா-தலசீமியாவில், கடுமையான இரத்த சோகை கண்டறியப்படுகிறது, பெரும்பாலும் ஹீமோகுளோபின் 60 கிராம்/லிட்டருக்கும் குறைவாக இருக்கும். செல்களின் உச்சரிக்கப்படும் மைக்ரோசைட்டோசிஸ் இருப்பதால், ஹீமோகுளோபின் அளவோடு ஒப்பிடும்போது சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. புற இரத்த ஸ்மியர் பரிசோதனையில், இந்த நோயறிதலின் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன: அதிக எண்ணிக்கையிலான அணுக்கரு சிவப்பு ரத்த அணுக்கள், இலக்கு செல்கள், சிறிய, வெளிர் சிவப்பு ரத்த அணுக்கள், பாசோபிலிக் நிறுத்தற்குறி.
அளவு ஹீமோகுளோபின் சோதனையானது உயர்ந்த HbA ஐ வெளிப்படுத்துகிறது, இது பீட்டா-தலசீமியா மைனருக்கு பொதுவானது. பீட்டா-தலசீமியா மேஜரில், HbF அளவு பொதுவாக உயர்த்தப்படுகிறது, சில நேரங்களில் 90% வரை, மற்றும் HbA பொதுவாக 3% க்கும் அதிகமாக உயர்த்தப்படுகிறது. பீட்டா-தலசீமியாவில், HbF மற்றும் HbA இன் சதவீதம் பொதுவாக சாதாரண வரம்புகளுக்குள் இருக்கும், மேலும் தலசீமியாவின் பொதுவான ஒன்று அல்லது இரண்டு மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவது மைக்ரோசைடிக் அனீமியாவின் பிற காரணங்களை விலக்குகிறது. ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸின் போது HbH அல்லது பார்ட்ஸ் பகுதியைக் கண்டறிவதன் மூலம் HbH நோயைக் கண்டறிய முடியும். குறிப்பிட்ட மூலக்கூறு மாற்றங்களை அடையாளம் காண முடியும், ஆனால் இது நோயாளியின் மருத்துவ மேலாண்மையை மாற்றாது. பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மற்றும் மரபணு ஆலோசனைக்காக மரபணு மேப்பிங் செய்யப்படுகிறது.
எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனை செய்யப்பட்டால் (எ.கா., பிற காரணங்களைத் தவிர்க்க), மைலோகிராம் எரித்ராய்டு ஹைப்பர் பிளாசியாவைக் காண்பிக்கும். பீட்டா-தலசீமியா மேஜர் நோயாளிகளில் ரேடியோகிராஃபி நாள்பட்ட எலும்பு மஜ்ஜை ஹைப்பர் பிளாசியா காரணமாக மாற்றங்களைக் காட்டுகிறது. மண்டை ஓடு ரேடியோகிராஃப்கள் கார்டிகல் மெலிதல், சூரிய ஒளிக்கதிர் வடிவத்துடன் டிப்ளோபிக் இடைவெளிகள் விரிவடைதல் மற்றும் துகள்கள் அல்லது தரை கண்ணாடியின் தோற்றம் ஆகியவற்றைக் காட்டுகின்றன. குழாய் எலும்புகளில் கார்டிகல் மெலிதல், எலும்பு மஜ்ஜை இடைவெளிகள் விரிவடைதல் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் குவியங்கள் இருக்கலாம். முதுகெலும்பு உடல்கள் துகள்கள் அல்லது தரை கண்ணாடியைக் காட்டலாம். விரல் மூட்டுகள் குவிந்ததாகவோ அல்லது செவ்வகமாகவோ இருக்கலாம்.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை தலசீமியாக்கள்
பீட்டா- மற்றும் பீட்டா-தலசீமியா மைனர் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை தேவையில்லை. கடுமையான இரத்த சோகை அல்லது மண்ணீரல் பெருக்கம் முன்னிலையில் HbH நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மண்ணீரல் பெருக்கம் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
பீட்டா-தலசீமியா மேஜர் உள்ள குழந்தைகளுக்கு இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருப்பதைத் தடுக்க முடிந்தவரை குறைவான இரத்தமாற்றங்களே செய்யப்பட வேண்டும். இருப்பினும், அவ்வப்போது இரத்த சிவப்பணுக்களை மாற்றுவதன் மூலம் அசாதாரண இரத்தமாற்றத்தை அடக்குவது கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸைத் தடுக்க அல்லது குறைக்க அதிகப்படியான (இரத்தமாற்றம்) இரும்பை அகற்ற வேண்டும் (எ.கா., செலேஷன் சிகிச்சை மூலம்). மண்ணீரல் நீக்கம் மண்ணீரல் பெருங்குடல் அழற்சி நோயாளிகளுக்கு இரத்தமாற்ற சிகிச்சையின் தேவையைக் குறைக்கலாம். அலோஜெனிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கலாம், ஆனால் ஒரு ஹிஸ்டோகாம்பிடேபிள் நன்கொடையாளர் தேவை, மேலும் மரணம் உள்ளிட்ட சிக்கல்களின் ஆபத்து மற்றும் நீண்டகால நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சையின் தேவை அதன் பயன்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.