அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பிறவியிலேயே ஏற்படும் பல மூட்டுவலி
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
[ பிறவியிலேயே ஏற்படும் ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸ் மல்டிபிளக்ஸ் கன்ஜீனிடாவுக்கு என்ன காரணம்?
கரு காலத்தில் கருவின் இயக்கத்தை பாதிக்கும் எந்தவொரு நிலையும் (எ.கா., கருப்பை குறைபாடுகள், பல கர்ப்பம், ஒலிகோஹைட்ராம்னியோஸ்) ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸ் மல்டிபிளக்ஸ் கன்ஜெனிட்டா (AMC) க்கு வழிவகுக்கும். AMC ஒரு மரபணு கோளாறு அல்ல, இருப்பினும் சில மரபணு கோளாறுகள் (எ.கா., முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை I, ட்ரைசோமி 18) ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன. AMC நியூரோஜெனிக் கோளாறுகள், மயோபதிகள் அல்லது இணைப்பு திசு கோளாறுகள் காரணமாக இருக்கலாம். பிறவி மயோபதிகள், முன்புற கொம்பு நரம்பியல் நோய் மற்றும் தாய்வழி மயோஸ்தீனியா கிராவிஸ் ஆகியவை தொடர்புடைய அமியோபிளாசியாவின் காரணங்களாகக் கருதப்படுகின்றன.
ஆர்த்ரோக்ரிபோசிஸ் மல்டிபிளக்ஸ் கன்ஜெனிடாவின் அறிகுறிகள்
பிறவியிலேயே குறைபாடுகள் தெளிவாகத் தெரியும். பிறவி ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸ் மல்டிபிளக்ஸ் முற்போக்கானது அல்ல; இருப்பினும், அடிப்படைக் காரணம் (எ.கா., தசைநார் சிதைவு) இருக்கலாம். பாதிக்கப்பட்ட மூட்டுகளில் நெகிழ்வு அல்லது நீட்டிப்பு சுருக்கங்கள் உருவாகின்றன. தோள்கள் பொதுவாக இணைக்கப்பட்டு, உள் சுழற்சியில், முழங்கைகள் நீட்டப்படுகின்றன, மணிக்கட்டுகள் மற்றும் விரல்கள் வளைக்கப்படுகின்றன. இடுப்புகள் இடம்பெயர்ந்திருக்கலாம், மேலும் கால்கள் பொதுவாக இடுப்பில் சிறிது வளைந்திருக்கும். முழங்கால்கள் நீட்டப்படுகின்றன; ஈக்வினோவரஸ் பாதங்கள் பொதுவானவை. கால் தசைகள் பொதுவாக ஹைப்போபிளாஸ்டிக் ஆகும், மேலும் கைகால்கள் உருளை வடிவமாகவும் முற்றிலும் நேராகவும் இருக்கும். சில நேரங்களில் மூட்டுகளின் வென்ட்ரல் பக்கத்தில் மென்மையான திசுக்கள் மெலிந்து, வலையமைப்பு இருக்கும், நெகிழ்வு சுருக்கங்களுடன் இருக்கும். ஸ்கோலியோசிஸ் இருக்கலாம். நீண்ட எலும்புகள் மெலிவதைத் தவிர, எலும்புக்கூடு ரேடியோகிராஃபிக் முறையில் சாதாரணமாகத் தோன்றும். உடல் குறைபாடுகள் கடுமையானதாகவும் செயலிழக்கச் செய்யும் தன்மையுடனும் இருக்கலாம். நுண்ணறிவு பொதுவாக இயல்பானது அல்லது சற்றுக் குறைக்கப்படும்.
ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸுடன் அரிதாகவே ஏற்படும் பிற முரண்பாடுகளில் மைக்ரோசெபலி, பிளவு அண்ணம், கிரிப்டோர்கிடிசம், இதயம் மற்றும் சிறுநீர் பாதை குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும்.
பிறவி ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸ் மல்டிபிளக்ஸ் நோய் கண்டறிதல்
பரிசோதனையில் தொடர்புடைய அசாதாரணங்களுக்கான முழுமையான தேடல் இருக்க வேண்டும். நரம்பியல் மற்றும் தசைநார் நோய்களைக் கண்டறிய எலக்ட்ரோமோகிராபி மற்றும் தசை பயாப்ஸி பயன்படுத்தப்படலாம். தசை பயாப்ஸி பொதுவாக கொழுப்பு மற்றும் நார்ச்சத்து திசுக்களை மாற்றுவதன் மூலம் அமியோபிளாசியாவை வெளிப்படுத்துகிறது.
பிறவி ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸ் மல்டிபிளக்ஸ் சிகிச்சை
ஆர்த்ரோக்ரிபோசிஸ் மல்டிபிளக்ஸ் கன்ஜெனிட்டாவுக்கு எலும்பியல் நிபுணர் மற்றும் பிசியோதெரபிஸ்ட்டிடம் ஆரம்பகால பரிந்துரை தேவைப்படுகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் மூட்டுகளின் உடற்பயிற்சிகள் மற்றும் பிசியோதெரபி குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும். ஆர்த்தோடிக் சாதனங்கள் பயனுள்ளதாக இருக்கலாம். அன்கிலோசிஸைக் குறைக்க அறுவை சிகிச்சை பின்னர் தேவைப்படலாம், ஆனால் இயக்க வரம்பில் முன்னேற்றம் அரிது. தசை மறுசீரமைப்பு (எ.கா., முழங்கையில் கையை வளைக்கும் வகையில் ட்ரைசெப்ஸை அறுவை சிகிச்சை மூலம் மறுசீரமைப்பது) செயல்பாட்டை மேம்படுத்தக்கூடும். பல குழந்தைகள் நன்றாகச் செயல்படுகிறார்கள்; சிகிச்சைக்குப் பிறகு 2/3 பேர் நடமாடுகிறார்கள்.