டுச்சேன் மற்றும் பெக்கரின் மையோடிஸ்ட்ரோபி.

டுச்சேன் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் தேய்வு என்பது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறுகள் ஆகும், இது தசை நார் சிதைவு காரணமாக படிப்படியாக ஏற்படும் அருகிலுள்ள தசை பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பெக்கர் தசைநார் தேய்வு தாமதமாகத் தொடங்குகிறது மற்றும் குறைவான கடுமையானது.

மரபணு மாற்றத்தால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதத்தை (டிஸ்ட்ரோபின்) அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் மருத்துவ ரீதியாக பரிந்துரைக்கப்பட்டு உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. சிகிச்சையானது பிசியோதெரபி மற்றும் பிரேஸ்கள் மற்றும் ஆர்த்தோடிக்ஸ் மூலம் செயல்பாட்டைப் பராமரிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது; கடுமையான செயல்பாட்டு இழப்பு உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு ப்ரெட்னிசோலோன் வழங்கப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

டுச்சேன் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் தேய்வு எதனால் ஏற்படுகிறது?

டுச்சேன் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் தேய்வுகள் Xp21 இடத்தில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு நிலையில், இந்த பிறழ்வு செல் சுவர் சவ்வு புரதமான டிஸ்ட்ரோஃபின் இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. பெக்கர் தசைநார் தேய்வு நிலையில், இந்த பிறழ்வு அசாதாரணமான அல்லது போதுமான அளவு டிஸ்ட்ரோஃபினை ஏற்படுத்துகிறது. டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு நிலையில் 1/3,000 உயிருடன் பிறந்த சிறுவர்களில் ஏற்படுகிறது; பெக்கர் தசைநார் தேய்வு நிலையில் 1/30,000 உயிருடன் பிறந்த சிறுவர்களில் ஏற்படுகிறது.

டுச்சேன் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் தேய்வு நோயின் அறிகுறிகள்

டச்சேன் தசைநார் தேய்வு பொதுவாக இரண்டு முதல் மூன்று வயது வரை தோன்றும். அருகிலுள்ள தசை பலவீனம் உருவாகிறது, பொதுவாக கீழ் மூட்டுகளில் தொடங்குகிறது. குழந்தைகளுக்கு வாடிங் நடை, கால் விரல்களால் நடக்கும் நடை மற்றும் லார்டோசிஸ் ஆகியவை உருவாகின்றன. இந்த குழந்தைகள் அடிக்கடி விழுவார்கள், ஓடுவது, குதிப்பது, படிக்கட்டுகளில் ஏறுவது மற்றும் தரையில் இருந்து இறங்குவது போன்ற சிரமங்களை அனுபவிக்கிறார்கள். டச்சேன் தசைநார் தேய்வு சீராக முன்னேறி, மூட்டுகளின் நெகிழ்வு சுருக்கங்கள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸை ஏற்படுத்துகிறது. அடர்த்தியான போலி ஹைபர்டிராபி (தனிப்பட்ட விரிவாக்கப்பட்ட தசைக் குழுக்களின் கொழுப்பு மற்றும் நார்ச்சத்து மாற்றீடு, குறிப்பாக கன்று தசைகள்) உருவாகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் 12 வயதிற்குள் சக்கர நாற்காலியில் அடைக்கப்பட்டு 20 வயதிற்குள் சுவாச சிக்கல்களால் இறக்கின்றனர். 90% நோயாளிகளுக்கு அசாதாரண ECGகள் இருந்தாலும், இதய நோய் பொதுவாக அறிகுறியற்றது. நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கு பேர் லேசான, முற்போக்கான அறிவுசார் குறைபாட்டை அனுபவிக்கின்றனர், வாய்மொழி அல்லாத சோதனைகளை விட வாய்மொழி குறைபாடுகளுடன்.

பெக்கர் தசைநார் தேய்வு நோய் மருத்துவ ரீதியாக மிகவும் பின்னர் வெளிப்படும், மேலும் அதன் அறிகுறிகள் குறைவாகவே வெளிப்படும். நோயாளிகள் பொதுவாக குறைந்தது 15 வயது வரை நடக்க முடியும், மேலும் பலர் முதிர்வயது வரை நடமாடவே செய்கிறார்கள். பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகள் 30-40 ஆண்டுகளுக்கு மேல் வாழ்கின்றனர்.

டுச்சேன் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் தேய்வு நோயைக் கண்டறிதல்

சிறப்பியல்பு மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், தொடங்கிய வயது மற்றும் X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை முறையைக் குறிக்கும் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. மயோபதியின் அறிகுறிகள் எலக்ட்ரோமோகிராபி (விரைவாகத் தூண்டப்பட்ட, குறுகிய, குறைந்த-அலைவீச்சு மோட்டார் ஆற்றல்கள்) மற்றும் தசை பயாப்ஸி (நெக்ரோசிஸ் மற்றும் தசை நார் அளவில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள்) மூலம் கண்டறியப்படுகின்றன. கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவுகள் இயல்பை விட 100 மடங்கு வரை அதிகரிக்கக்கூடும்.

டிஸ்ட்ரோபினின் இம்யூனோஸ்டைனிங் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. டியூசென் டிஸ்ட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு டிஸ்ட்ரோபின் கண்டறியப்படுவதில்லை; பெக்கர் டிஸ்ட்ரோபி நோயாளிகளில், டிஸ்ட்ரோபின் பொதுவாக அசாதாரணமானது (குறைந்த மூலக்கூறு எடை) அல்லது குறைந்த செறிவுகளில் இருக்கும். டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவின் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டால் (சுமார் 65% நோயாளிகளில் நீக்கங்கள் மற்றும் நகல் மற்றும் சுமார் 25% நோயாளிகளில் புள்ளி பிறழ்வுகள்) பிறழ்வுகளுக்கான புற இரத்த லிகோசைட்டுகளின் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு மற்றும் டிஸ்ட்ரோபினுக்கு ஆன்டிபாடிகளுடன் தசை திசுக்களின் நோயெதிர்ப்பு கறை ஆகியவற்றுடன் இணைந்து வழக்கமான முறைகளைப் பயன்படுத்தி (வம்சாவளி பகுப்பாய்வு, கிரியேட்டின் கைனேஸ் நிர்ணயம், கருவின் பாலின நிர்ணயம்) கேரியர் கண்டறிதல் மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் சாத்தியமாகும்.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

டுச்சேன் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் தேய்வு நோய்க்கான சிகிச்சை

டுச்சேன் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் சிதைவுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. முடிந்தவரை மிதமான உடற்பயிற்சி ஊக்குவிக்கப்படுகிறது. செயலற்ற உடற்பயிற்சி நோயாளி நடக்கக்கூடிய காலத்தை நீட்டிக்கக்கூடும், மேலும் சக்கர நாற்காலி தேவையில்லை. முழங்கால் மற்றும் கால் இழுவையுடன் கூடிய கால் பிரேசிங் தூக்கத்தின் போது வளைவதைத் தடுக்க உதவுகிறது. கால் பிரேஸ்கள் தற்காலிகமாக நோயாளி நடைபயிற்சி அல்லது நிற்கும் செயல்பாட்டை பராமரிக்க உதவும். உடல் பருமன் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்; இந்த நோயாளிகளின் கலோரி தேவைகள் அவர்களின் வயதிற்கு இயல்பை விட குறைவாக உள்ளன. மரபணு ஆலோசனைக்கு நோயாளி மற்றும் குடும்பத்தினரை பரிந்துரைப்பதும் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

தினசரி ப்ரெட்னிசோலோன் நீண்டகால மருத்துவ முன்னேற்றத்தை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் அது நோயின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கும். ப்ரெட்னிசோலோனின் நீண்டகால செயல்திறன் குறித்து ஒருமித்த கருத்து இல்லை. மரபணு சிகிச்சை தற்போது கிடைக்கவில்லை. சில நேரங்களில் டுசென் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் சிதைவுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. சுவாச செயலிழப்பு முன்னிலையில், ஊடுருவாத சுவாச ஆதரவு (எ.கா., நாசி முகமூடி) பயன்படுத்தப்படலாம். தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ட்ரக்கியோஸ்டமி ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டு வருகிறது, இதனால் நோயாளி 20 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக வாழ முடியும்.