விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி பி மற்றும் டி லிம்போசைட்டுகளுக்கு இடையிலான ஒத்துழைப்பின்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுகள், அடோபிக் டெர்மடிடிஸ் மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இது ஒரு X-இணைக்கப்பட்ட மரபுவழி கோளாறு. T மற்றும் B லிம்போசைட்டுகளுக்கு இடையில் சாதாரண சமிக்ஞை செய்வதற்குத் தேவையான சைட்டோபிளாஸ்மிக் புரதமான விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி புரதம் (WASP) குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. T மற்றும் B லிம்போசைட்டுகளின் செயலிழப்பு காரணமாக, நோயாளிகள் பியோஜெனிக் பாக்டீரியா மற்றும் சந்தர்ப்பவாத உயிரினங்களால், குறிப்பாக வைரஸ்கள் மற்றும் நியூமோசிஸ்டிஸ் ஜிரோவெசி (முன்னர் P. கரினி) ஆகியவற்றால் ஏற்படும் தொற்றுகளை உருவாக்குகிறார்கள். முதல் வெளிப்பாடுகள் இரத்தக்கசிவுகள் (பொதுவாக இரத்தக்களரி வயிற்றுப்போக்கு), பின்னர் மீண்டும் மீண்டும் வரும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், அரிக்கும் தோலழற்சி, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா. 10 வயதுக்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளில் 10% பேருக்கு மாலிக்னென்சிகள், எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ்-தொடர்புடைய லிம்போமாக்கள் மற்றும் கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா ஆகியவை உருவாகின்றன.

பாலிசாக்கரைடு ஆன்டிஜென்களுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக அசாதாரண ஆன்டிபாடி உற்பத்தி, தோல் அனெர்ஜி, பகுதி டி-செல் குறைபாடு, உயர்ந்த IgE மற்றும் IgA, குறைந்த IgM மற்றும் குறைந்த அல்லது சாதாரண IgG ஆகியவற்றைக் கண்டறிவதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. பாலிசாக்கரைடு ஆன்டிஜென்களுக்கு (எ.கா., இரத்தக் குழு A மற்றும் B ஆன்டிஜென்களுக்கு) ஆன்டிபாடிகளில் பகுதி குறைபாடுகள் இருக்கலாம். பிளேட்லெட்டுகள் சிறியதாகவும் குறைபாடுள்ளதாகவும் இருக்கும், மேலும் மண்ணீரலில் அவற்றின் அழிவு அதிகரிக்கிறது, இது த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயறிதலில் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு பயன்படுத்தப்படலாம்.

சிகிச்சையில் மண்ணீரல் நீக்கம், நீண்டகால ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை மற்றும் HLA-ஒத்த எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும். மாற்று அறுவை சிகிச்சை இல்லாமல், பெரும்பாலான நோயாளிகள் 15 வயதிற்குள் இறக்கின்றனர்; இருப்பினும், சில நோயாளிகள் முதிர்வயது வரை உயிர்வாழ்கின்றனர்.