அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி வகை 1 (HIGM1)
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி வகை 1 (HIGM1) என்பது நோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும், இது ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி நிகழ்வுகளில் தோராயமாக 70% ஆகும்.
10 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, ஒரு மரபணு கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அதில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் நோயின் HIGM1 வடிவத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். 1993 ஆம் ஆண்டில், ஐந்து சுயாதீன ஆராய்ச்சி குழுக்களின் பணியின் முடிவுகள் வெளியிடப்பட்டன, CD40 லிகண்ட் மரபணுவில் (CD40L) உள்ள பிறழ்வுகள் ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறியின் X-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தின் அடிப்படையிலான ஒரு மூலக்கூறு குறைபாடு என்பதைக் காட்டுகிறது. புரதம் gp39 (CD154) - CD40L ஐ குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு, X குரோமோசோமின் (Xq26-27) நீண்ட கையில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. CD40 லிகண்ட் செயல்படுத்தப்பட்ட T-லிம்போசைட்டுகளின் மேற்பரப்பில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
இன்றுவரை, CD40L மரபணுவில் 100 க்கும் மேற்பட்ட தனித்துவமான பிறழ்வுகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன. மரபணு முழுவதும் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. சில பிறழ்வுகள் சிறிய அளவிலான CD40L ஐ வெளிப்படுத்தக்கூடும், இது நோயின் லேசான மருத்துவ பினோடைப்பை ஏற்படுத்துகிறது. XHIGM நோயாளிகளில் பரவலான தொற்று வெளிப்பாடுகள் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டால் விளக்கப்படுகின்றன. ஆன்டிபாடி உருவாக்கத்தில் உள்ள குறைபாடு என்பது CD40-CD40L ஏற்பி ஜோடியின் பலவீனமான தொடர்புகளின் நேரடி விளைவாகும், இது CD40 B-லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் IgG தொகுப்பு மூலம் பலவீனமான சமிக்ஞை பரிமாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. செல்லுலார் குறைபாடு, இதன் காரணமாக உள்செல்லுலார் நோய்க்கிருமிகளுக்கு தொற்று எதிர்ப்பு பலவீனமடைகிறது, சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகள் உருவாகின்றன மற்றும் T-லிம்போசைட்டுகளின் முதிர்ச்சி பலவீனமடைகிறது, இது T-லிம்போசைட்டுகளின் ஆன்டிஜென்-வழங்கும் செல்கள் (APCs) உடன் பலவீனமான தொடர்புகளால் ஏற்படுகிறது. நோயாளிகளில் IgM அளவுகள் வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கும், குறிப்பாக மாற்று சிகிச்சையை தாமதமாகத் தொடங்கும் சந்தர்ப்பங்களில், மூலக்கூறு குறைபாட்டின் நேரடி விளைவை விட நாள்பட்ட ஆன்டிஜெனிக் தூண்டுதலை பிரதிபலிக்கிறது.
X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி வகை 1 (HIGM1) இன் அறிகுறிகள்
HIGM1 இன் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பல்வேறு உள்ளூர்மயமாக்கல்களின் தொற்றுகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்.
ஆன்டிபாடி உற்பத்தியின் பிற குறைபாடுகளைப் போலவே, HIGMI இன் மருத்துவப் படமும் மீண்டும் மீண்டும் பாக்டீரியா தொற்றுகளால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. மூச்சுக்குழாய் அமைப்பு மற்றும் ENT உறுப்புகளின் பல்வேறு பகுதிகளின் ஈடுபாடு அதிக அதிர்வெண்ணுடன் குறிப்பிடப்படுகிறது. மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியாக்கள் நீடித்த போக்கிற்கான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, நிலையான பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சைக்கு போதுமான பதில் இல்லை.
கூடுதலாக, தொற்று நிறமாலையில் டோக்ஸோபிளாஸ்மா கோண்டி பி.கரினி, கிரிப்டோஸ்போரிடியா, மைக்கோபாக்டீரியாக்கள், அதாவது செல்லுலார் குறைபாடுகளின் சிறப்பியல்பு சந்தர்ப்பவாத தொற்றுகள் ஆகியவை அடங்கும். வைரஸ் மற்றும் பூஞ்சை தொற்றுகளும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. நோயாளி 1 வயதில் நிமோசைஸ்டிஸ் நிமோனியாவை உருவாக்கும் போது ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோயாளிகளில் தோராயமாக மூன்றில் ஒரு பங்கு நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.
XHIGM நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு, இரைப்பை குடல் தொற்று செயல்பாட்டில் ஈடுபடுவதாகும், அதன் பல்வேறு பிரிவுகளின் அல்சரேட்டிவ் புண்கள் உள்ளன. 50% நோயாளிகளில் உருவாகும் வயிற்றுப்போக்கு, கடுமையான மற்றும் நாள்பட்டதாக இருக்கலாம், மேலும் இது பெரும்பாலும் கிரிப்டோஸ்போரிடியோசிஸ் தொற்று காரணமாக ஏற்படுகிறது. X-இணைக்கப்பட்ட ஜினெப்-IgM நோய்க்குறியின் கடுமையான மற்றும் பெரும்பாலும் ஆபத்தான சிக்கலான ஸ்க்லரோசிங் கோலாங்கிடிஸின் அதிக நிகழ்வும் இந்த தொற்றுடன் தொடர்புடையது. XHIGM உள்ள நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் மற்றும் பித்தநீர் பாதை கட்டிகளின் அதிக நிகழ்வும் சிறப்பியல்பு. பொதுவாக, CD40 பித்தநீர் எபிட்டிலியத்தால் வெளிப்படுத்தப்படுவதில்லை, மேலும் அதன் வெளிப்பாடு வீக்கம் மற்றும் தொற்று போது ஏற்படுகிறது. CD40 பித்தநீர் எபிட்டிலிய செல்களை CD40 லிகண்டுடன் பிணைக்காதது அவற்றின் கட்டுப்பாடற்ற பெருக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோயாளிகளின் குழுவில் கல்லீரல் சேதம் என்பது நோயின் போக்கையும் முன்கணிப்பையும் தீர்மானிக்கும் மிகக் கடுமையான சிக்கல்களில் ஒன்றாக அடையாளம் காணப்படலாம்.
ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் சிஎன்எஸ் தொற்றுகளில், என்டோவைரஸ்கள் மற்றும் டோக்ஸோபிளாஸ்மாவால் ஏற்படும் மெனிங்கோஎன்செபாலிடிஸ் காணப்படுகிறது.
இந்த நோயின் மிகவும் பொதுவான தொற்று அல்லாத வெளிப்பாடு நியூட்ரோபீனியா ஆகும். தொடர்ச்சியான ஸ்டோமாடிடிஸுடன் கூடிய நியூட்ரோபீனியா, X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறியின் 50% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. சில நோயாளிகளில், நியூட்ரோபீனியாவின் போக்கு கடுமையானது, அடிக்கடி மீண்டும் மீண்டும் வருகிறது, மற்றவர்களில் இது இடைவிடாது. XH1GM இல் நியூட்ரோபீனியாவின் தோற்றம் முற்றிலும் தெளிவாக இல்லை, நியூட்ரோபில்களுக்கான ஆட்டோஆன்டிபாடிகள் கண்டறியப்படவில்லை, மேலும் CD40 லிகண்ட் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வு மாறுபாட்டிற்கும் நியூட்ரோபீனியாவின் வளர்ச்சிக்கும் இடையே தெளிவான தொடர்பு இல்லை. B19 பார்வோவைரஸ் தொற்று நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளிலும் நியூட்ரோபீனியா கண்டறியப்படுகிறது. B லிம்போசைட்டுகள், தைமிக் எபிடெலியல் செல்கள் மற்றும் ஒருவேளை மற்றவை (எலும்பு மஜ்ஜை நுண்ணிய சுற்றுச்சூழல் செல்கள்) CD40 ஏற்பியின் தூண்டுதலுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக கிரானுலோசைட் காலனி-தூண்டுதல் காரணியை சுரக்கின்றன, ஆனால் இது CD40 லிகண்ட் குறைபாடுள்ள மீதமுள்ள நோயாளிகளில் நியூட்ரோபீனியா இல்லாததை விளக்கவில்லை.
ஆட்டோ இம்யூன் கோளாறுகள் ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு வெளிப்பாடாகும். ஆட்டோ இம்யூன் சிக்கல்களில், குறிப்பிடப்படாத அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி மற்றும் ஸ்க்லரோசிங் கோலாங்கிடிஸ் ஆகியவற்றின் அதிர்வெண் அதிகமாக உள்ளது. நோயெதிர்ப்பு சைட்டோபீனியாக்கள், செரோனெகடிவ் ஆர்த்ரிடிஸ், நெஃப்ரிடிஸ்,
HI-IgM நோய்க்குறியின் X-இணைக்கப்பட்ட வடிவம் நிணநீர் நாள நோயால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, சில சந்தர்ப்பங்களில் குறிப்பிடத்தக்கது, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி. CD40L குறைபாடுள்ள நோயாளிகளின் நிணநீர் முனையங்கள் கட்டமைப்பு கோளாறுகள், வளர்ச்சியடையாதது அல்லது முளை மையங்கள் இல்லாதது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இது எக்ஸ்கிராஃபோலிகுலர் மண்டலங்களில் பயனற்ற CD40-CD40L தொடர்பு மற்றும் அதன் விளைவாக, முனைய மைய முன்னோடி செல்களின் பலவீனமான ஆட்சேர்ப்பு மூலம் விளக்கப்படுகிறது.
X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி வகை 1 (HIGM1) நோய் கண்டறிதல்
நோயெதிர்ப்பு ரீதியாக, CD40L பிறழ்வுகளைக் கொண்ட நோயாளிகள், IgM இன் சாதாரண அல்லது அதிக அளவுகளுடன் சீரம் IgG, IgA, IgE ஆகியவற்றில் கூர்மையான குறைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள்.
இந்த நோயாளிகளில் IgDCD27+ நினைவக B லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை கணிசமாகக் குறைக்கப்பட்டாலும், சுற்றும் B லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் முக்கிய லிம்போசைட் துணை மக்கள்தொகைகள் இயல்பானவை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், எதிர்ப்பு CD3 ஆன்டிபாடிகள் மற்றும் FHA க்கு பெருக்க எதிர்வினை பாதிக்கப்படவில்லை, பாக்டீரியா மற்றும் பூஞ்சை ஆன்டிஜென்களுடன் தோல் சோதனைகள் நேர்மறையானவை. ஹைப்பர்-IgM இன் X-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் B லிம்போசைட்டுகளின் CD40 ஏற்பியின் செயல்பாடு பாதுகாக்கப்படுகிறது, இது சைட்டோகைன்கள் முன்னிலையில் CD40 எதிர்ப்பு ஆன்டிபாடிகள் அல்லது கரையக்கூடிய CD40L உடன் அடைகாக்கப்படும் போது புற இரத்த லிம்போசைட்டுகள் IgG மற்றும் IgE ஐ உற்பத்தி செய்யும் திறனால் இன் விட்ரோவில் நிரூபிக்கப்படுகிறது. X-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகளில், செயல்படுத்தப்பட்ட CD4+ லிம்போசைட்டுகளால் CD40L இன் வெளிப்பாடு இல்லை அல்லது கூர்மையாகக் குறைக்கப்படுகிறது (அரிதாக), இது ஹைப்பர்-IgM இன் X-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்திற்கான கண்டறியும் அளவுகோலாகும்.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி வகை 1 (HIGM1) சிகிச்சை
நோயாளி 8 வயதுக்குட்பட்டவராக இருந்தால், கடுமையான தொற்று வெளிப்பாடுகள் இல்லாத நிலையில், மற்றும் உகந்த நன்கொடையாளர் முன்னிலையில், எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையே தேர்வுக்கான சிகிச்சையாகும். XHIGM-க்கான பழமைவாத சிகிச்சையில் மாதத்திற்கு 400-600 மி.கி/கிலோ அளவுகளில் நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் (DIGI) தயாரிப்புகளுடன் முற்காப்பு மாற்றீடு உள்ளது.
நோயாளிகளில் இரத்தமாற்றத்திற்கு முந்தைய IgG அளவை 500 mg/dl இல் பராமரிக்க வேண்டும். சாதாரண சீரம் IgG அளவுகள் மற்றும் பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சையை பராமரிப்பதன் மூலம் தொற்று கட்டுப்பாடு அடையப்படுகிறது. இளம் குழந்தைகள் குறிப்பாக நிமோசிஸ்டிஸ் நிமோனியா மற்றும் நிமோனியாவின் வளர்ச்சிக்கு ஆளாகிறார்கள், எனவே டிரைமெட்ரிம்/சல்பமெதோக்சசோல் (பைசெப்டால்) மூலம் நோய்த்தடுப்பு மருந்துகளைப் பெற வேண்டும். நியூட்ரோபீனியா நோயாளிகளுக்கு கிரானுல்-கொண்ட காலனி-தூண்டுதல் காரணி தயாரிப்புகள் (கிரானோசைட், நியூரோஜென்) பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கடுமையான தன்னுடல் தாக்க சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால், குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மருந்துகள் மற்றும் அதிக அளவு நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் (1-5 கிராம்/கிலோ) சிகிச்சையில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன. கல்லீரல் மற்றும் பித்தநீர் பாதை சேதம் ஏற்படுவதைத் தடுக்க, வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மற்றும் தேவைப்பட்டால், கல்லீரல் பயாப்ஸி உட்பட அவற்றின் நிலையை கவனமாக கண்காணிப்பது அவசியம். இந்த நோயாளிகளில் நாள்பட்ட கோலங்கிடிஸின் வளர்ச்சி கிரிப்டோஸ்போரிடியோசிஸுடன் தொடர்புடையது என்பதால், தொற்றுநோய்க்கான சாத்தியமான ஆதாரங்களை விலக்குவது அவசியம், அதாவது வேகவைத்த அல்லது வடிகட்டிய தண்ணீரைக் குடிப்பது அவசியம்.
X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி வகை 1 (HIGM1) இன் முன்கணிப்பு
XHIGM இன் நீண்டகால முன்கணிப்பு மோசமாகவே உள்ளது. பல மைய ஐரோப்பிய ஆய்வில், 20% நோயாளிகள் மட்டுமே 25 வயது வரை உயிர்வாழ்வதாகக் காட்டியது. இறப்புக்கான காரணங்களில் ஆரம்பகால தொற்றுகள், கல்லீரல் நோய் மற்றும் கட்டி செயல்முறைகள் ஆகியவை அடங்கும். எனவே, இந்த நோயாளிகளுக்கு உகந்த சிகிச்சையானது HLA-பொருந்திய உடன்பிறந்தவரிடமிருந்து எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை, ஒரே மாதிரியான தொடர்பில்லாத நன்கொடையாளர் அல்லது பகுதியளவு பொருந்திய தண்டு இரத்தம் ஆகும். இந்த நோயாளிகளில் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை பற்றிய ஆரம்பகால அறிக்கைகள் மிகவும் ஊக்கமளிப்பதாக இருந்தாலும், ஐரோப்பிய மையங்களில் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்ட XHIM நோயாளிகளின் குழுவில் நடத்தப்பட்ட சமீபத்திய ஆய்வின் முடிவுகள் 68% உயிர்வாழும் விகிதத்தை மட்டுமே காட்டின.