நரம்பியல் வளர்ச்சி கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளில் பிறவி முரண்பாடுகள் பத்து மடங்கு அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன.

நரம்பு வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள், இதயம் மற்றும்/அல்லது சிறுநீர் பாதை குறைபாடுகள் போன்ற பிறவி முரண்பாடுகளைப் புகாரளிக்கின்றனர், இது மற்ற குழந்தைகளை விட குறைந்தது பத்து மடங்கு அதிகமாகும்.

50,000 க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளின் தரவுகளின் அடிப்படையில் ராட்பவுட் பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையம் நடத்திய பகுப்பாய்வின் முடிவுகளில் இதுவும் ஒன்றாகும். இந்த புதிய தரவுத்தளத்திற்கு நன்றி, ஒரு குறிப்பிட்ட நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுடன் எந்த உடல்நலப் பிரச்சினைகள் தொடர்புடையவை, எவை அல்ல என்பது இப்போது மிகவும் தெளிவாகியுள்ளது. இந்த ஆய்வு நேச்சர் மெடிசின் இதழில் வெளியிடப்பட்டது.

மக்கள்தொகையில் இரண்டு முதல் மூன்று சதவீதம் பேர் ஆட்டிசம் அல்லது அறிவுசார் குறைபாடு போன்ற நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளைக் கொண்டுள்ளனர். இந்தக் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகளுடன் சேர்ந்து வருகின்றன அல்லது குழந்தைக்கு கூடுதல் மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படும் அடிப்படை நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாகும். இதுவரை, இந்தக் கூடுதல் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் எவ்வளவு அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன என்பது தெரியவில்லை.

"இது விசித்திரமாக இருக்கிறது," என்கிறார் மருத்துவ மரபியலாளர் பெர்ட் டி வ்ரீஸ். "ஏனென்றால் இது இந்த சிறப்பு குழந்தைகளின் சரியான பராமரிப்பில் தலையிடுகிறது."

டி வ்ரீஸ் மற்றும் அவரது சகாக்கள், நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள 50,000க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளிடமிருந்து மருத்துவத் தரவுகளைச் சேகரித்தனர். கடந்த பத்தாண்டுகளில் ராட்பவுட் பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையத்தில் உள்ள மருத்துவ மரபியல் துறையைப் பார்வையிட்ட நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள கிட்டத்தட்ட 1,500 குழந்தைகளிடமிருந்து தரவுகளுடன் அவர்கள் தொடங்கினர்.

"இருப்பினும், இது ஒப்பீட்டளவில் சிறிய குழந்தைகளின் குழுவாகும். முழு குழுவைப் பற்றியும் முடிவுகளை எடுக்க, அதிக எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகள் தேவை," என்று டி வ்ரீஸ் விளக்குகிறார்.

எனவே மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர் லெக்ஸ் டிங்கெமன்ஸ் பின்னர் நரம்பியல் வளர்ச்சி கோளாறுகள் குறித்த முழு மருத்துவ இலக்கியத்தையும் தேடினார். "இது ஒரு பெரிய பணியாக இருந்தது, 1938 இல் லண்டனைச் சேர்ந்த பேராசிரியர் பென்ரோஸ் எழுதிய முதல் தொடர்புடைய ஆய்வறிக்கையுடன் தொடங்கியது," என்கிறார் டிங்கெமன்ஸ்.

அவர் 9,000 க்கும் மேற்பட்ட வெளியிடப்பட்ட ஆய்வுகளைக் கண்டறிந்தார். இறுதியில், சுமார் எழுபது கட்டுரைகள் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளில் கூடுதல் உடல்நலப் பிரச்சினைகளை அடையாளம் காண போதுமான பயனுள்ள, உயர்தர தரவுகளைக் கொண்டிருந்தன, இது 51,000 க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளின் தரவுத்தளத்தை உருவாக்கியது.

இந்தத் தரவின் பகுப்பாய்வு புதிய நுண்ணறிவுகளை வழங்கியது. முதலாவதாக, நரம்பு வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, இதயம், மண்டை ஓடு, சிறுநீர் பாதை அல்லது இடுப்பு போன்ற அசாதாரணங்கள் போன்ற பிறவி முரண்பாடுகள் பொது மக்களில் உள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட குறைந்தது பத்து மடங்கு அதிகமாக இருப்பதைக் கண்டறிந்தது. கூடுதலாக, தரவுத்தளம் புதிய நோய்க்குறிகளின் மருத்துவ விளைவுகளை வரைபடமாக்குகிறது.

"நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும் பல நோய்க்குறிகளுக்கு, பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகள் எந்த அளவிற்கு அவற்றுடன் தொடர்புடையவை என்ற கேள்வி உள்ளது. இப்போது நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளில் இந்தப் பிரச்சினைகளின் எண்ணிக்கையை நாம் அறிந்திருப்பதால், நோய்க்குறியின் உண்மையில் என்ன பகுதி, எது இல்லை என்பதை நாம் மிகச் சிறப்பாகக் கண்டறிய முடியும்" என்று டிங்கெமன்ஸ் விளக்குகிறார். இது குழந்தைகளை சிறப்பாக நிர்வகிப்பதற்கான அல்லது சிகிச்சையளிப்பதற்கான வாய்ப்புகளைத் திறக்கிறது.

நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறுகள் மரபணு இயல்புடையவை. தற்போது, 1,800க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் இதற்குக் காரணம் என்று அறியப்படுகிறது.

"இந்த மரபணு காரணங்களை நன்கு புரிந்துகொள்ள, 800,000 க்கும் மேற்பட்ட மக்களிடமிருந்து டிஎன்ஏ தரவை சேகரிக்கும் உலகளாவிய தரவுத்தளங்களை நாங்கள் பயன்படுத்துகிறோம்," என்று மொழிபெயர்ப்பு மரபணுவியல் பேராசிரியர் லிசென்கா விஸர்ஸ் கூறுகிறார். "எங்கள் தரவுத்தளம் அதை நிறைவு செய்கிறது. இது உலகெங்கிலும் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள் நரம்பியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளில் குறிப்பிட்ட உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படுவதோடு மரபணு அறிவை இணைக்க அனுமதிக்கிறது."