அனூப்ளோயிடி

அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஒரு உயிரணு அல்லது உயிரினம் அந்த இனத்திற்கான வழக்கமான அல்லது இருமடங்கு (2n) குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைத் தவிர வேறு குரோமோசோம்களின் தவறான எண்ணிக்கையைக் கொண்டுள்ளது. பொதுவாக, மனித உயிரணுக்களில் 46 குரோமோசோம்கள் (23 ஜோடிகள்) இருக்கும், ஆனால் அனூப்ளோயிடியில், இந்த எண்ணிக்கையை மாற்றலாம், இது பல்வேறு மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் மருத்துவ நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

அனூப்ளோயிடிக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

1. டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 21): இந்த நிலையில், ஒரு நபருக்கு 21வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உள்ளது, இதன் விளைவாக பல்வேறு உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.
2. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 18): இந்த நிலை 18 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் தொடர்புடையது மற்றும் பெரும்பாலும் கடுமையான மருத்துவ சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.
3. பாட்டோ நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி எக்ஸ்): இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உள்ளது, இது உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும்.
4. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY): இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்களுக்கு X குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உள்ளது, இது பல்வேறு உடல் மற்றும் உளவியல் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும்.
5. எக்ஸ் மோனோசமி (டர்னர் நோய்க்குறி): இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லை, இது உடல் மற்றும் உளவியல் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

ஒடுக்கற்பிரிவு (பாலியல் செல் பிரிவு) அல்லது மைட்டோசிஸ் (வித்தியாசமான செல் பிரிவு) செயல்முறைகளில் ஏற்படும் பிழைகளால் அனூப்ளோயிடி ஏற்படலாம். இது கடுமையான மருத்துவ விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் பெரும்பாலும் மருத்துவ கண்காணிப்பு மற்றும் தலையீடு தேவைப்படுகிறது.

அனூப்ளோயிடி மற்றும் பிறழ்வு இரண்டு வெவ்வேறு மரபணு நிகழ்வுகள், இருப்பினும் அவை சில சந்தர்ப்பங்களில் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். அவற்றின் முக்கிய வேறுபாடுகள் இங்கே:

1. அனூப்ளோயிடி:

   • வரையறை: அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு உயிரணு அல்லது உயிரினத்தில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்தை உள்ளடக்கிய ஒரு மரபணு மாற்றமாகும், அதாவது கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்களின் இருப்பு.
   • காரணம்: அனூப்ளோயிடி பொதுவாக புள்ளி பிறழ்வுகளின் (நியூக்ளியோடைடுகளில் மாற்றீடுகள், செருகல்கள் அல்லது நீக்குதல்கள்) விளைவாக ஏற்படுவதில்லை, மாறாக செல் பிரிவின் போது ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸில் ஏற்படும் பிழைகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது.

2. பிறழ்வு:

   • வரையறை: ஒரு பிறழ்வு என்பது டி.என்.ஏவின் நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், இதில் மாற்றீடுகள், செருகல்கள், நீக்குதல்கள் மற்றும் மரபணு தகவல்களில் ஏற்படும் பிற மாற்றங்கள் அடங்கும்.
   • காரணம்: டிஎன்ஏ நகலெடுக்கும் போது ஏற்படும் சீரற்ற பிழைகள், வேதியியல் அல்லது இயற்பியல் பிறழ்வுகள், கதிர்வீச்சுக்கு ஆளாகுதல் மற்றும் பிற காரணிகள் உள்ளிட்ட பல்வேறு காரணிகளால் பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம்.

தனிச்சிறப்புகள்:

• அனூப்ளோயிடி என்பது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது, அதே சமயம் பிறழ்வு என்பது மரபணுவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் குறிப்பிட்ட வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது.
• அனூப்ளோயிடி பொதுவாக அதிக எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களை உள்ளடக்கிய மாற்றங்களை உள்ளடக்கியது, ஏனெனில் இது ஒரு முழு குரோமோசோமையோ அல்லது பல குரோமோசோம்களையோ பாதிக்கிறது. இந்த பிறழ்வு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களை பாதிக்கலாம்.
• அனூப்ளோயிடி பல மரபணுக்கள் செயல்படும் விதத்தை மாற்றுவதால் ஒரே நேரத்தில் பல மருத்துவ சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். பிறழ்வுகள் அவற்றின் இருப்பிடம் மற்றும் மரபணு செயல்பாட்டிற்கான விளைவுகளைப் பொறுத்து நடுநிலையானதாகவோ அல்லது தீங்கு விளைவிக்கும்தாகவோ இருக்கலாம்.

வேறுபட்டிருந்தாலும், சில வகையான அனூப்ளோயிடி, உயிரணுப் பிரிவு அல்லது குரோமோசோம்கள் தொடர்பான செயல்முறைகளுக்குப் பொறுப்பான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படலாம், இது அனூப்ளோயிடியின் மருத்துவ விளைவுகளை அதிகரிக்கக்கூடும்.

மரபணு அனூப்ளோயிடி

இது ஒரு வகை அனூப்ளோயிடி ஆகும், இதில் குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் முழு மரபணுவையும், அதாவது ஒரு உயிரினத்தின் அனைத்து குரோமோசோம்களையும் உள்ளடக்கியது, ஒன்று அல்லது சில குரோமோசோம்களில் சீரற்ற மாற்றங்களுக்கு மாறாக.

மரபணு அனூப்ளோயிடிகளின் எடுத்துக்காட்டுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

1. பாலிபிளாய்டி: இது செல்கள் அல்லது உயிரினங்கள் கூடுதல் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு நிலை. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிப்ளாய்டி (3n) என்பது இரண்டு குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக மூன்று குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் டெட்ராபிளாய்டி (4n) என்பது நான்கு தொகுப்புகளைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது.
2. தன்னியக்கத்தன்மை: இந்த விஷயத்தில், ஒரே இனத்தைச் சேர்ந்த நிரப்புத் தொகுப்புகளின் அனைத்து குரோமோசோம்களும் (எ.கா., ஒரே இனத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு குரோமோசோம்கள்).
3. அல்லோப்ளோயிடி: இந்த விஷயத்தில், கூடுதல் குரோமோசோம் தொகுப்புகள் வெவ்வேறு இனங்கள் அல்லது துணை இனங்களைச் சேர்ந்தவை.

மரபணு அனூப்ளோயிடிகள் ஒடுக்கற்பிரிவில் (பாலியல் செல் பிரிவு) ஏற்படும் பிழைகள் அல்லது செல் நீக்குதலில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் காரணமாக ஏற்படலாம். அவை உயிரினத்தின் வளர்ச்சி மற்றும் வாழ்க்கைக்கு கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும், மேலும் அவை பெரும்பாலும் பல்வேறு மருத்துவ நிலைமைகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளுடன் தொடர்புடையவை.

மரபணு அனூப்ளோயிடிக்கு மிகச்சிறந்த எடுத்துக்காட்டுகளில் ஒன்று டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21), இதில் ஒரு நபருக்கு நிலையான 46 க்கு பதிலாக 21 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் மற்றும் மொத்தம் 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இந்த நோய்க்குறி சிறப்பியல்பு உடல் மற்றும் மன அம்சங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறி

இது செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய மரபணு நோய்க்குறிகளின் குழுவாகும். அனூப்ளோயிடி என்பது செல்களில் கூடுதல் குரோமோசோம்கள் (ட்ரைசோமி) அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்கள் (மோனோசோமி) இருப்பதற்கு வழிவகுக்கும். நன்கு அறியப்பட்ட அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறிகளில் சில:

1. டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 21): இந்த நோய்க்குறி 21வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலை வைத்திருப்பதால் ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகளில் மனநல குறைபாடு, உடல் அம்சங்கள் (சுருக்கமான முகம் போன்றவை), இதய நோய்க்கான அதிகரித்த ஆபத்து மற்றும் பிற மருத்துவப் பிரச்சினைகள் ஆகியவை அடங்கும்.
2. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 18): இந்த நோய்க்குறி 18வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இது கடுமையான உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகள் மற்றும் மருத்துவ சிக்கல்களுடன் சேர்ந்து ஆயுட்காலத்தை கடுமையாகக் கட்டுப்படுத்தும்.
3. படாவ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 13): இந்த நோய்க்குறி 13வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இது கடுமையான உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகள் மற்றும் குறுகிய ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
4. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY): இந்த நோய்க்குறி ஆண்களில் கூடுதல் X குரோமோசோம் (பொதுவாக XXY) இருப்பதோடு தொடர்புடையது. அறிகுறிகளில் தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் பிற உடல் மற்றும் மன அம்சங்கள் அடங்கும்.
5. டர்னர் நோய்க்குறி (X0): இந்த நோய்க்குறி பெண்களில் X குரோமோசோம்களில் ஒன்று (X0) இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகளில் குட்டையான உயரம், அசாதாரண பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சி மற்றும் பிற மருத்துவ பிரச்சினைகள் ஆகியவை அடங்கும்.

இந்த அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறிகள் பல்வேறு மருத்துவ மற்றும் மனநல கோளாறுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும், மேலும் அவை பொதுவாக கரு வளர்ச்சியின் போது செல் பிரிவு செயல்பாட்டில் ஏற்படும் பிழைகளின் விளைவாக ஏற்படும் குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை.

காரணங்கள் அனூப்ளோயிடிகளின்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றமான அனூப்ளோயிடி, பல்வேறு மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் ஏற்படலாம். அனூப்ளோயிடிக்கான சில முக்கிய காரணங்கள் இங்கே:

1. ஒடுக்கற்பிரிவில் ஏற்படும் பிழைகள்: ஒடுக்கற்பிரிவு என்பது ஒரு பாலியல் உயிரணுப் பிரிவாகும், இது கேமட்களை (முட்டை மற்றும் விந்து) உருவாக்குகிறது. ஒடுக்கற்பிரிவின் செயல்முறைகளில் ஏற்படும் பிழைகள் குரோமோசோம்களின் முறையற்ற பிரிப்புக்கு வழிவகுக்கும், இது கேமட்களில் அனூப்ளோயிடியை ஏற்படுத்தும்.
2. மைட்டோசிஸில் ஏற்படும் பிழைகள்: மைட்டோசிஸ் என்பது ஒரு வகை செல் பிரிவாகும், இது சோமாடிக் செல்களை (பாலியல் செல்கள் அல்ல) உருவாக்குகிறது. மைட்டோசிஸில் ஏற்படும் பிழைகள் ஒரு உயிரினத்தின் செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.
3. சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாடு: சில இரசாயனங்கள், கதிர்வீச்சு மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.
4. மரபணு மாற்றங்கள்: மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது மரபுவழி காரணிகள் இருப்பது அனூப்ளோயிடிக்கு பங்களிக்கும்.
5. நோய்க்குறிகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்கள்: டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் பிற போன்ற சில மரபணு நோய்க்குறிகள் குறிப்பிட்ட வகையான அனூப்ளோயிடியுடன் தொடர்புடையவை.
6. தாய்வழி வயது: 35 வயதிற்குப் பிறகு பெண்களுக்கு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அனூப்ளோயிடி ஏற்படும் அபாயம் அதிகம், குறிப்பாக டவுன் நோய்க்குறிக்கு.
7. தொற்றுகள் மற்றும் நோய்கள்: வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் போன்ற சில தொற்றுகள் மற்றும் நோய்கள் அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.
8. மருந்துகள்: கீமோதெரபி போன்ற சில மருத்துவ மருந்துகளும் அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.

பல்வேறு வகையான அனூப்ளோயிடி வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும் மற்றும் வெவ்வேறு மருத்துவ நிலைமைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். மரபணு ஆலோசனை, வழக்கமான மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை மூலம் அனூப்ளோயிடியின் அபாயத்தைக் குறைக்கலாம்.

நோய் தோன்றும்

அனூப்ளோயிடிக்கு வழிவகுக்கும் சில அடிப்படை வழிமுறைகள் இங்கே:

1. ஒடுக்கற்பிரிவில் ஏற்படும் பிழைகள்: ஒடுக்கற்பிரிவு என்பது பாலுறவு உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறையாகும், இது கேமட்களை (முட்டை மற்றும் விந்து) உருவாக்குகிறது. ஒடுக்கற்பிரிவு I அல்லது II பிரிவின் போது குரோமோசோம்களை முறையற்ற முறையில் பிரிப்பது போன்ற ஒடுக்கற்பிரிவில் ஏற்படும் பிழைகள், தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுடன் கேமட்களை உருவாக்குவதற்கு வழிவகுக்கும்.
2. மைட்டோசிஸில் ஏற்படும் பிழைகள்: மைட்டோசிஸ் என்பது சோமாடிக் (பாலியல் அல்லாத) செல்களை உருவாக்கும் செல் பிரிவின் செயல்முறையாகும். மைட்டோசிஸில் ஏற்படும் பிழைகள் புதிய செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். எடுத்துக்காட்டாக, மைட்டோசிஸில் ஏற்படும் பிழை ஒரு செல் ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைப் பெறவோ அல்லது ஒன்றை இழக்கவோ காரணமாகலாம்.
3. பிரிவினையற்ற தன்மை: பிரிவினையற்ற தன்மை என்பது செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம்களை தவறாகப் பிரிப்பதாகும். இது ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸில் ஏற்படலாம். உதாரணமாக, குரோமோசோம்கள் மகள் செல்களுக்கு இடையில் சமமாகப் பிரிக்கப்படாவிட்டால், இது அனூப்ளோயிடிக்கு வழிவகுக்கும்.
4. இயந்திர இயல்புக்கு மாறான தன்மைகள்: செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் இயந்திர இயல்புக்கு மாறான தன்மைகள், குரோமோசோமால் ஹெலிசிட்டி இயல்புக்கு மாறான தன்மைகள் அல்லது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு இயல்புக்கு மாறான தன்மைகள் போன்றவை, குரோமோசோம் பிரிப்பில் பிழைகளை ஏற்படுத்தி, அனூப்ளோயிடிக்கு வழிவகுக்கும்.
5. சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாடு: சில இரசாயனங்கள், கதிர்வீச்சு மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் செல்லுலார் செயல்முறைகளை பாதிப்பதன் மூலம் அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.
6. மைட்டோடிக் அசாதாரணங்கள்: மைட்டோடிக் அசாதாரணங்கள் சோமாடிக் செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம், இது உடல் திசுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

அனூப்ளோயிடியின் வழிமுறைகள் வேறுபட்டிருக்கலாம், மேலும் அவற்றின் சரியான தன்மை குறிப்பிட்ட சூழ்நிலைகள் மற்றும் அனூப்ளோயிடியின் வகையைப் பொறுத்தது. இந்த மாற்றங்கள் கரு வளர்ச்சியின் போது அல்லது வாழ்க்கையின் வெவ்வேறு காலகட்டங்களில் உடலின் செல்களில் ஏற்படலாம்.

படிவங்கள்

கூடுதலாகவோ அல்லது காணாமல் போயோ இருக்கும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து பல வகையான அனூப்ளோயிடிகள் உள்ளன:

1. டிரிசோமி: இது ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பது. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிசோமி 21 டவுன் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கிறது, அங்கு ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன.
2. மோனோசமி: இது ஒரு ஜோடியின் ஒரு குரோமோசோம் இல்லாத ஒரு நிலை. உதாரணமாக, ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லாதபோது மோனோசமி எக்ஸ் (டர்னர் நோய்க்குறி) ஏற்படுகிறது.
3. பாலிபிளாய்டி: இது கூடுதல் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பின் இருப்பு ஆகும். உதாரணமாக, ட்ரிப்ளாய்டி என்பது நிலையான இரண்டு குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக மூன்று குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது.
4. மரபணு மாற்றங்களுடன் கூடிய இருமடிப்பு: சில சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோம்களுக்குள் மாற்றங்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள் இருக்கலாம், இது அனூப்ளோயிடியாகவும் கருதப்படுகிறது.
5. ஹைப்போபிளாய்டி: இது இயல்பை விட குறைவான குரோமோசோம்கள் இருப்பது. ஹைப்போபிளாய்டி இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கும் குறைவான தொகுப்பை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்.
6. ஐசோக்ரோமியா: இது ஒரு குரோமோசோம் ஒரே மாதிரியான பொருள் கலவையுடன் இரண்டு சம பாகங்களாகப் பிரிக்கப்படும் ஒரு நிலை.
7. ட்ரிப்ளோயிடி: இது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம்களின் இருப்பு ஆகும், இதன் விளைவாக ஒரு கலத்தில் ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் இருக்கும்.

குழு D குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு உயிரினத்தின் செல்களில் அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் இந்த அனூப்ளோயிடி குழு D ஐச் சேர்ந்த குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடையது (பொதுவாக குரோமோசோம்கள் 13, 14, 15, 21, மற்றும் 22). எடுத்துக்காட்டாக, இந்த குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் கூடுதல் நகல் இருப்பது (ட்ரிப்ளோயிடி) அல்லது அவற்றில் ஒன்று இல்லாதது (மோனோசமி) அனூப்ளோயிடியின் ஒரு வடிவமாக இருக்கலாம்.

அனூப்ளோயிடிகள் டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21, குரோமோசோம் 21 இன் மூன்றாவது பிரதி இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது) அல்லது படாவ் (ட்ரைசோமி 13) மற்றும் பிற போன்ற பல்வேறு மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

இருப்பினும், D குரோமோசோம்களில் அனூப்ளோயிடி, குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் கோளாறு மற்றும் அது பாதிக்கும் உறுப்புகளைப் பொறுத்து வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்வதற்கும் அனூப்ளோயிடியின் சாத்தியமான விளைவுகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவு உத்திகளை உருவாக்குவதற்கும் ஒரு மரபியல் நிபுணர் அல்லது மரபணு கோளாறுகள் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது அவசியம்.

குழு C குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு நபர் அல்லது உயிரினம் குழு C குரோமோசோம்களுக்குச் சொந்தமான அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது. குழு C குரோமோசோம்கள் பொதுவாக நடுத்தர அளவிலான குரோமோசோம்களைக் குறிக்கின்றன. மனிதர்களுக்கான சாதாரண குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் 23 ஜோடிகளாகப் பிரிக்கப்பட்ட 46 குரோமோசோம்கள் அடங்கும். அனூப்ளோயிடியில், இந்த குழுவில் உள்ள குரோமோசோம்களில் ஒன்று கூடுதலாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கலாம், இது டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 21) அல்லது பிற மரபணு அசாதாரணங்கள் போன்ற பல்வேறு மரபணு மற்றும் மருத்துவ சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். மைட்டோசிஸ் (சோமாடிக் செல்களுக்கு) அல்லது ஒடுக்கற்பிரிவு (கிருமி செல்களுக்கு) போது செல் பிரிவின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் பிழைகள் காரணமாக அனூப்ளோயிடிகள் ஏற்படலாம்.

குழு E குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது மனித காரியோடைப் குழுவில் குழு E ஐச் சேர்ந்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களைக் குறிக்கிறது. குழு E இல் 4 மற்றும் 5 எண்களைக் கொண்ட குரோமோசோம்கள் அடங்கும். இத்தகைய மாற்றங்களில் E குரோமோசோம்களின் கூடுதல் பிரதிகள் (ட்ரைசோமி 4 அல்லது 5) அல்லது பிரதிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம் (மோனோசமி 4 அல்லது 5).

குழு E குரோமோசோம்களில் அனூப்ளோயிடிக்கான எடுத்துக்காட்டுகள்:

1. டிரிசோமி 4: இது ஒரு நபருக்கு 4வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல், அதாவது நிலையான 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும் ஒரு நிலை. இந்த டிரிசோமி பல்வேறு மருத்துவ விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும் மற்றும் உடலின் வளர்ச்சியை பாதிக்கலாம்.
2. டிரிசோமி5: டிரிசோமி 4 ஐப் போலவே, டிரிசோமி 5 5வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலின் இருப்புடன் தொடர்புடையது. இந்த நிலை மருத்துவ சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும் மற்றும் வெவ்வேறு வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டிருக்கலாம்.
3. மோனோசமி4: மோனோசமி 4 என்பது 4வது குரோமோசோம்களில் ஒன்று காணாமல் போகும் ஒரு நிலை. இது ஒரு அரிய நிலை மற்றும் மருத்துவ விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
4. மோனோசமி5: மோனோசமி 5 என்பது 5வது குரோமோசோமில் ஒன்று காணாமல் போவதைக் குறிக்கிறது. இது ஒரு அரிய நிலையாகும், மேலும் இது பல்வேறு மருத்துவ விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

பிற வகையான அனூப்ளோயிடிகளைப் போலவே, E குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடியும், குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் தன்மை மற்றும் சரியான இடத்தைப் பொறுத்து, பல்வேறு மருத்துவ நிலைமைகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளை ஏற்படுத்தும். இத்தகைய நிலைமைகளைக் கண்டறிதல் பொதுவாக சைட்டோஜெனடிக் நுட்பங்கள் மற்றும் மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் நிறைவேற்றப்படுகிறது.

கண்டறியும் அனூப்ளோயிடிகளின்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அனூப்ளோயிடியைக் கண்டறிதல், பல்வேறு முறைகள் மற்றும் சோதனைகள் மூலம் செய்யப்படுகிறது. அனூப்ளோயிடியைக் கண்டறிவதற்கான மிகவும் பொதுவான முறைகள் சில இங்கே:

1. அம்னோசென்டெசிஸ்: இது ஒரு ஊடுருவும் செயல்முறையாகும், இதில் அம்னோடிக் சவ்வுகளிலிருந்து அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுக்க ஊசி பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மாதிரியில் கரு செல்கள் உள்ளன, அவை அனூப்ளோயிடி இருப்பதை தீர்மானிக்க சைட்டோஜெனடிக் முறையில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம்.
2. கோரியானிக் பயாப்ஸி (CB): இது ஒரு ஊடுருவும் செயல்முறையாகும், இதில் கோரியானிக் வில்லியின் (நஞ்சுக்கொடி திசு) மாதிரி சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்விற்காக எடுக்கப்படுகிறது. கோரியானிக் பயாப்ஸியை அம்னியோசென்டெசிஸை விட கர்ப்ப காலத்தில் முன்பே செய்யலாம்.
3. ஊடுருவாத பிரீநேட்டல் சோதனை (NIPT): இந்த முறை தாய்வழி இரத்த பரிசோதனை மூலம் அனூப்ளோயிடி மற்றும் பிற கரு மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய முடியும். NIPT பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 10 வது வாரத்திற்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது மற்றும் குறைந்த தவறான நேர்மறை விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது.
4. அல்ட்ராசவுண்ட்: கர்ப்பப்பை வாய் வில்லியின் தடிமன் அதிகரிப்பு அல்லது கருவின் உடல் அம்சங்கள் போன்ற அசாதாரணத்தின் சந்தேகத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய அனூப்ளோயிடியின் சில அறிகுறிகளைக் கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படலாம்.
5. மரபணு பகுப்பாய்வு: சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு (குரோமோசோம்களின் ஆய்வு) மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு ஆகியவை அனூப்ளோயிடியின் தன்மையை துல்லியமாக தீர்மானிக்கவும், குரோமோசோமால் மாற்றங்களின் வகையை நிறுவவும் பயன்படுத்தப்படலாம்.

அனூப்ளோயிடியை எவ்வாறு கண்டறிவது என்பது கர்ப்பகால வயது, மருத்துவ நிலைமைகள், அசாதாரணங்களின் ஆபத்து மற்றும் பெற்றோரின் விருப்பம் உள்ளிட்ட பல காரணிகளைப் பொறுத்தது. நோயறிதல் மற்றும் ஒரு முறையைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கான முடிவு பொதுவாக ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் மற்றும் ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் இணைந்து எடுக்கப்படுகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பாலிப்ளோயிடி மற்றும் அனூப்ளோயிடி ஆகியவை செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் இரண்டு வெவ்வேறு வகையான மாற்றங்களாகும். அவற்றின் முக்கிய வேறுபாடுகள் இங்கே:

1. பாலிப்ளோயிடி:

   • வரையறை: பாலிப்ளோயிடி என்பது முழுமையான குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகளைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, பாலிப்ளோயிட் உயிரினங்கள் இரண்டு, மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முழுமையான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.
   • உதாரணங்கள்: பாலிப்ளோயிட் உயிரினங்களின் எடுத்துக்காட்டுகள் சில தாவரங்கள் (எ.கா. கோதுமை, குண்டுவீச்சு) மற்றும் சில விலங்கு இனங்கள் (எ.கா. சால்மன்).
   • தாக்கங்கள்: பாலிப்ளோயிடி ஒரு உயிரினத்தின் உயிர்வாழ்விற்கு நிலையானதாகவும் நேர்மறையாகவும் இருக்கலாம், ஏனெனில் குரோமோசோம்களின் கூடுதல் பிரதிகள் ஒரு இனத்திற்கு நிலைத்தன்மையையும் பன்முகத்தன்மையையும் வழங்க முடியும்.

2. அனூப்ளோயிடி:

   • வரையறை: அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்கள் உட்பட தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது.
   • உதாரணங்கள்: அனூப்ளோயிடிக்கு எடுத்துக்காட்டுகளில் டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21, கூடுதல் 21வது குரோமோசோம் இருக்கும்போது), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 18) மற்றும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களை உள்ளடக்கிய பிற மரபணு நோய்க்குறிகள் அடங்கும்.
   • விளைவுகள்: அனூப்ளோயிடி பெரும்பாலும் கடுமையான மருத்துவ பிரச்சனைகளுடன் தொடர்புடையது மற்றும் பல்வேறு உடல் மற்றும் மன அசாதாரணங்களையும், பிற நிலைமைகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

எனவே, பாலிப்ளோயிடிக்கும் அனூப்ளோயிடிக்கும் இடையிலான முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், பாலிப்ளோயிடி என்பது முழுமையான குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகளை உள்ளடக்கியது, அதே நேரத்தில் அனூப்ளோயிடி என்பது செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது, ஆனால் கூடுதல் குரோமோசோம்களின் முழுமையான தொகுப்புகள் இல்லாமல்.