அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஒரு உயிரணு அல்லது உயிரினமானது வழக்கமான அல்லது டிப்ளாய்டு (2n) குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைத் தவிர வேறு ஒரு ஒழுங்கற்ற எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது.
Pfeiffer syndrome (SP, Pfeiffer syndrome) என்பது ஒரு அரிய மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது தலை மற்றும் முகம் உருவாவதில் உள்ள அசாதாரணங்கள் மற்றும் மண்டை ஓடு மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களின் எலும்புகளின் சிதைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
ரெட் சிண்ட்ரோம் (ரெட் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது பொதுவாக பெண்களில் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டல வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது.
அரிதான பரம்பரை இணைப்பு திசு நோய்க்குறியீடுகளில் ஒன்று அராக்னோடாக்டிலி - விரல்களின் சிதைவு, குழாய் எலும்புகளின் நீளம், எலும்பு வளைவுகள், இருதய அமைப்பின் கோளாறுகள் மற்றும் காட்சி உறுப்புகள் ஆகியவற்றுடன்.
ஒப்பீட்டளவில் அரிதான நோய் - எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா - ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது தோலின் வெளிப்புற அடுக்கின் பெறப்பட்ட கூறுகளின் செயல்பாடு மற்றும் கட்டமைப்பில் ஒரு கோளாறுடன் உள்ளது.
உயர்ந்த சுற்றுப்பாதை பிளவுகளின் நோய்க்குறி, நோயியல் கண் மருத்துவம் - இவை அனைத்தும் தோலோஸ் ஹன்ட் நோய்க்குறியைத் தவிர வேறொன்றுமில்லை, இது உயர்ந்த சுற்றுப்பாதை பிளவுகளில் உள்ள கட்டமைப்புகளின் புண் ஆகும்.
மூளையின் நரம்புகளின் அசாதாரண கட்டமைப்பின் காரணமாக ஏற்படும் ஒரு பிறழ்ந்த முரண் மோபியஸ் நோய்க்குறி ஆகும். அதன் காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் திருத்தம் ஆகியவற்றைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள்.
