சார்ஜ்-சங்கம்

சார்ஜ் (கொலோபோமா, இதய குறைபாடு. அட்ரேசியா சோனே, பின்னடைவு வளர்ச்சி. பிறப்புறுப்பு ஹைப்போபிளாசியா, காது முரண்பாடுகள்).

CHARGE சங்கம் என்பது, உடல் வளர்ச்சி தாமதமான குழந்தைகளில், கண் பார்வையின் பிறவி குறைபாடுகள் (கோலோபோமா), இதய குறைபாடுகள், சோனல் அட்ரேசியா, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் ஆரிக்கிளின் முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றின் அறிகுறி தொகுப்பாகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

CHARGE சங்கத்தின் தொற்றுநோயியல்

10,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

CHARGE இணைப்பிற்கான காரணங்கள்

இந்த நோய் பன்முகத்தன்மை கொண்டது. ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவு வகை மரபுரிமை இரண்டும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. 75% வழக்குகளில், CHD7 மரபணுவின் (OMIM 608892) குறிப்பிட்ட பிறழ்வைச் சரிபார்க்க முடியும்.

[ 12 ], [ 13 ]

CHARGE சங்கத்தின் அறிகுறிகள்

பிறப்பிலிருந்தே சோனல் அட்ரேசியா கண்டறியப்படுகிறது, இது ஒருதலைப்பட்சமாகவோ அல்லது இருதரப்பாகவோ இருக்கலாம் - சவ்வு அல்லது எலும்பு. இந்த நோயில் சுவாசப் பிரச்சினைகளுக்கு சோனல் அட்ரேசியா மிகவும் பொதுவான காரணமாகும்.

பிறவி இதயக் குறைபாடுகள்: காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்ட்டெரியோசஸ், ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் கால்வாய், டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலட், இதய செப்டல் குறைபாடுகள் மற்றும் வாஸ்குலர் வளையத்துடன் கூடிய வலது பக்க பெருநாடி வளைவு. கோனல் அட்ரேசியா உள்ள அனைத்து புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளிலும் பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் விலக்கப்பட வேண்டும்.

தோராயமாக 80% நோயாளிகளுக்கு கண் விழியின் கோலோபோமாக்கள் (கருவிழி அல்லது கோராய்டு) உள்ளன, மேலும் விழித்திரைப் பற்றின்மையும் கண்டறியப்படலாம்.

அறுவை சிகிச்சை நோயியலில் இருந்து: இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ், பிறவி சிறுநீரக குறைபாடுகள் (ஹைப்போபிளாசியா, டூப்ளிகேஷன், நீர்க்கட்டிகள், ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ்), வெசிகோரெட்டரல் ரிஃப்ளக்ஸ். குழந்தைகளில் இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸின் அறுவை சிகிச்சை திருத்தத்தில் மீண்டும் மீண்டும் ஃபண்டோப்ளிகேஷன்களின் அதிக அதிர்வெண் அறியப்படுகிறது.

CHARGE சங்கத்தின் நோயறிதல்

மேலே உள்ள மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிறவி குறைபாடுகள் நோயைக் கண்டறிய அனுமதிக்கின்றன. 75% வழக்குகளில், CHU7 மரபணுவின் (OMIM 608892) குறிப்பிட்ட பிறழ்வைச் சரிபார்க்க முடியும்.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

CHARGE சங்கத்தின் சிகிச்சை

அறிகுறி சிகிச்சை. மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

முன்னறிவிப்பு

பிறவி குறைபாடுகளின் அதிர்வெண் மற்றும் தீவிரத்தினால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.