செக்ஸ் குரோமோசோம்களின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படக்கூடிய நோய்க்குறிப்புகளை கண்டறிதல்

பெண் செல்கள், இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் எக்ஸ் கொண்டிருக்கும் ஆண்கள் உயிரணுக்களில் உள்ள எக்ஸ் மற்றும் ஒய் - - ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் Y குரோமோசோம் ஒய் ஒன் - மனிதர்களில் பாலின நிறமூர்த்தங்கள் ஒரு ஜோடி தீர்மானிக்கப்படுகிறது ஒரு கருவகை சிறிய ஒன்று, ஒரு சில ஜீன்கள் மட்டுமே அது காணப்படுகின்றன, தொடர்பில்லாதது பாலியல் கட்டுப்பாடு. குரோமோசோம் எக்ஸ், இதற்கு நேர்மாறாக, குழுவில் உள்ள மிகப்பெரிய ஒன்றாகும், இதில் நூற்றுக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன, அவற்றில் பெரும்பாலானவை பாலின உறுதிப்பாடு எதுவும் செய்யவில்லை.

காரணமாக ஒரு பெண் ஒவ்வொரு உடலுக்குரிய செல் இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் எக்ஸ் ஒன்று வளர்ச்சி (பார் உடல்) ஆரம்ப மூலவுருப்பருவங்கள் மரபணு முடக்கப்பட்டது என்ற உண்மையை, ஆண் மற்றும் பெண் உயிரினங்கள் ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் உள்ளது, எனவே முதல் இயங்குவதைத் மரபணுக்கள் பாலியல் தொடர்பை எண்ணிக்கை சமப்படுத்தப்படுகின்றன பெண்கள் குரோமோசோம்களை மரபணு எக்ஸ் ஒரு தொகுப்பை, பொருட்படுத்தாமல் மரபணு குரோமோசோம்களை எக்ஸ் எண்ணிக்கையை இன்னும் செயலில் ஒன்றாக உள்ளது, மற்றும் பலர் செயலிழக்கச் செய்யும். பார் எருதுகளின் எண்ணிக்கை எப்பொழுதும் குரோமோசோம்கள் X ஐ விட குறைவாக உள்ளது.

க்ரோமோசோம் X இன் செயலிழப்பு மருத்துவ நடைமுறைக்கு முக்கியமானதாகும். இந்த காரணி என்பது எக்ஸ் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் உள்ள முரண்பாடுகளை நிர்ணயிக்கிறது, அவை தானாகவே உயிரணுக்களின் முரண்பாடுகளை விட ஒப்பீட்டளவில் மிகவும் தீங்கற்றவை. மூன்று எக்ஸ் குரோமோசோம்கள், மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி ஒரு பெண் பால்சாரா மரபுத்திரிகள் இன் பிறழ்ச்சிகள் (நோய்க்குறி, ட்ரைசோமி 13, மற்றும் 18 டவுன்) நோயாளிகளுக்கு மாறாக, இயல்பான இருக்க முடியும் ஒரு மிக கடுமையான மருத்துவ அறிகுறிகள் வெளிப்படுத்துகின்றன. இதேபோல், மரணம் பால்சாரா மரபுத்திரிகள் ஒன்று இல்லாத, ஒரு குரோமோசோம் எக்ஸ் இல்லாத, ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறியீடின் வளர்ச்சி (டர்னர்) சேர்ந்து என்றாலும், ஒரு ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற நிபந்தனையாக கருதப்படுகிறது செய்திருக்கக் கூடும்.

எக்ஸ் குரோமோசோம் செயலிழக்கச் செய்தாலே மேலும் எக்ஸ்-தொடர்பிலான அரியவகை நோய் வேற்றுப்புணரியாகவோ மருத்துவ படம் பலபடித்தான மூலம் விளக்க முடியும். இரத்த ஒழுக்கு அல்லது தசைவளக்கேட்டினால் மரபணுக்களுடன் வேற்றுப்புணரியாகவோ யார் பெண்கள், சில நேரங்களில் முறையே இரத்தப்போக்கு போக்காக அல்லது தசை பலவீனம் கண்டுபிடிக்க. கருதுகோள் லியோன், எக்ஸ் குரோமோசோம் செயலிழக்க படி - ஒரு சீரற்ற நிகழ்வு, அதனால் தந்தைவழி குரோமோசோம் எக்ஸின் தாய்வழி மற்றும் 50% சராசரி செயல்படாத 50% ஒவ்வொரு பெண் சீரற்ற செயல்முறை அரிதான சம்பவங்களில் மாறாக, கிட்டத்தட்ட அனைத்து அவரது தந்தை மீது, கிட்டத்தட்ட அனைத்து மதர்போர்டுகள் செயல்படாத அல்லது முடியும் எனவே, சாதாரண விநியோகிப்பாக உட்பட்டது குரோமோசோம் எக்ஸ் தற்செயலாக சாதாரண எதிருரு மிகவும் திசு குறிப்பிட்ட செல்கள் வேற்றுப்புணரியா பெண்கள் செயலிழந்து விட்டால், பிறகு அது அந்த ஹோமோசைகோவஸ் ஆண்களுக்கு அதே இருக்கும் இந்த நோய் பற்றி அறிகுறி.

சிண்ட்ரோம் ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் (கோனடால் டைசெனெஸிஸ்). நோய் விலகுதல் செக்ஸ் குரோமோசோம்கள், கருவகை 45, x0 தொடர்புடைய குரோமோசோம் எக்ஸ் வழக்கமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் முழுமையான அல்லது பகுதி மோனோசோமி ஏற்படுத்தும் மீறும் செயலாகும். பல குழந்தைகளுக்கு கைகள் மற்றும் கால்களில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க நிணநீர் நீர்க்கட்டு கடைநா, அத்துடன் கழுத்தின் பின்பகுதியில் பார்த்திருக்கிறேன், பிந்தைய டர்னர் சிண்ட்ரோம் கிட்டத்தட்ட pathognomonic உள்ளது. பழைய பெண்கள் மற்றும் பெரியவர்கள், குறைந்த வளர்ச்சி, கழுத்தின் சாரி மடிப்புகள், பீப்பாய் மார்பு, பல நெவி, பெருநாடி, மாதவிலக்கின்மையின் இறுக்கம், குறை வளர்ச்சி மம்மரி சுரப்பிகள் மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு வகைப்படுத்தப்படும்.

46, XX இல் அல்லது 45, x0 / 47 இன் XXX - சில சந்தர்ப்பங்களில், டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஒரு மொசைக் பதிப்பு வெளிப்படுத்துகிறது உடலின் செல்கள் ஒரு பகுதியாக கொண்டிருக்கும் குரோமோசோம்கள் 45, x0, மற்ற பகுதி ஒரு தொகுப்பு ஆகும். இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில் நிகழ்தகவு ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயிலிருந்து சாதாரணமாக மாறுபடுகிறது, பல பெண்கள் வளமானவர்களாக உள்ளனர். கேரியோடிப்பிங் உங்களை நோயைக் கண்டறிவதற்கு அனுமதிக்கிறது.

சிலநேரங்களில் ஷெரீஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு, காரோயோட்டிங்கின் போது, குரோமோசோம்களில் X ஒரு சாதாரண வடிவம் மற்றும் வேறு ஒரு வளையம் இருப்பதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த மாறுபாடு குறுகிய மற்றும் நீண்ட ஆயுதங்களின் துண்டுகள் இழப்பு காரணமாக உருவாகிறது.

சில நோயாளிகளில், எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று சாதாரணமானது, இரண்டாவதாக ஒரு நீண்ட சுழற்சியில் ஒரு ஐசோக்ரோமோசோம் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. நீண்ட கால தோள்பட்டை கொண்டிருக்கும் ஒரு புதிய குரோமோசோமின் உருவாக்கம் பின்னர் குறுகிய ஆயுதங்களை இழப்பதன் விளைவாக பிந்தையது உருவாகிறது.

ஒரு சில குடும்பங்களில், சிறுவர்கள் டர்னர் சிண்ட்ரோம் பல அறிகுறிகள் புகழப்படுகிறார் இருந்தாலும் அவை இன்னும் குழந்தைகள் karyotypes, சாதாரண என்று 46 ஆகும், XY. சாதாரண கருவகை கொண்டு சிறுவர்கள் டர்னரின் நோய்க்குறியீடின் ஃபீனோடைப் நூனன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்பட்டது. இந்த நோய் டர்னர் சிண்ட்ரோம் இருந்து சில தோற்றவமைப்புக்குரிய வேறுபாடுகள் குணாதிசயப்படுத்தப்படுகிறது: நோயாளிகள் சாதாரண பாலியல் வளர்ச்சியின் ஒரு உயர் வளர்ச்சி இல்லை என்றாலும், இவர்கள் அடிக்கடி இரத்தக்குழாய் குறுக்கம் தெரியவந்தது மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை விட பெருநாடியில் இன் இறுக்கம் வழக்கமாக கடுமையான அல்ல, இனப்பெருக்கத்திறன் கொண்டுள்ளன.

டர்னரின் சிண்ட்ரோம் அனைத்து நோயாளிகள் XY / 45, x0, பின்னர் அங்கு கருவகை 46 குரோமோசோம் ஒய் ஒரு செல் வரி முன்னிலையில் முறைப்படி நாட்டுக்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்டது mosaicism ஒதுக்கப்பட karyotyping நடத்த அவசியம். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிகளின் பகுதியே குறுக்குவெட்டுத்தன்மையை வெளிப்படுத்துகின்றன. அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு கோனோடொபளாமாமா வளரும் அதிக ஆபத்து காரணமாக, அவர்கள் குழந்தை பருவத்தில் gonads என்ற தடுப்பாற்றல் நீக்கம் காட்டப்படுகின்றன.

முக்கோண எக்ஸ் (47, XXX) இன் நோய்க்குறி. இந்த நோய்க்குறியீடான பெண்களில், மூன்று குரோமோசோம்கள் எக்ஸ் காரோய்ட்டிப்பின்போது கண்டறியப்பட்டு, கர்ப்பப்பை வாய் எபிடாலியல் செல்கள், இரண்டு பாராவின் உடல்கள் பாலியல் குரோமடினின் ஆய்வுகளில் காணப்படுகின்றன. நுண்ணறிவு ஒரு சிறிய குறைவு வகைப்படுத்தப்படும் நோயாளிகளுக்கு, கருவுறுதல் பெரும்பாலும் பாதுகாக்கப்படுகிறது (சாதாரண கரியோபையுடன் கூடிய ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் பிறப்பு), சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு பேச்சுக் கோளாறு கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

மருத்துவ நடைமுறையில் பெண்கள் மிகவும் அரிதான குரோமோசோம் முரண்பாடுகளை எக்ஸ்: 48, XXXX மற்றும் 49, XXXXX ஆகியவற்றைக் கவனிக்கின்றனர். அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு எந்தவிதமான குறிப்பிட்ட பியோனிடைப்பும் கிடையாது, மேலும் மன அழுத்தம் மற்றும் பிறழ்வு குறைபாடுகளின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது, இது குரோமோசோம்கள் X இன் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது.

க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் (47, ХХY) என்பது மிகவும் பரவலான நிறமூர்த்தங்களின் அசாதாரண வகைகளைக் குறிக்கிறது (700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 இல் காணப்படுகிறது). நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக உயர் வளர்ச்சி, எக்கினோடால் உடலமைப்பு, கின்காமாஸ்டியா. வழக்கமான நேரத்தில் பாலியல் முதிர்ச்சி ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான ஆண்கள் சாதாரண நுண்ணறிவு கொண்டவர்களாக இருக்கிறார்கள், ஆனால் அவை மலட்டுத் தன்மையுடையவை (ஒருவேளை அனைத்து நோயாளிகளும் 47, XXY மலட்டுத்தன்மையுள்ளவை).

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் வகைகள் 3, 4 மற்றும் 5 குரோமோசோம்கள் X உடன் உள்ளன (அவற்றின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும்போது அறிவு குறைகிறது). சில நோயாளிகளில், காரோயோட்டி 46, எக்ஸ்எக்ஸ், இது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில், எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு சிறிய பகுதியை X குரோமோசோம்கள் அல்லது ஒரு தன்னியக்கத்திற்கு மாற்றும். டிரான்ஸ்மிஷன் எப்போதுமே கரியோடிப்பிங்கைக் கண்டறிய இயலாது, Y குரோமோசோமிற்கு குறிப்பிட்ட டி.என்.ஏ ஆய்வுகள் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. க்ளீன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிக்கான மொசைக்ஸிஸ் மிகவும் அரிதாக உள்ளது.

சிண்ட்ரோம் 47, XYY. நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சிறியவை, பேச்சு சீர்குலைவுகள் சாத்தியமாகும். காரோய்ட்டிப்பிங்கின் விஷயத்தில், ஒயின் இரண்டு குரோமோசோம்கள் நோயாளிகளில் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

X- பிணைப்பு மன அழுத்தம் (உடையக்கூடிய குரோமோசோம் எக்ஸ் நோய்க்குறி). பல X- பிணைப்பு மரபுபிறழ்ந்த மரபணுக்கள் பிறழ்வுத் தவறுதல்கள் (பெரும்பாலும் மனிதர்களில்) இல்லாமல் மனத் தளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும். குரோமோசோம்கள் எக்ஸ் karyotyping இந்த நோயாளிகளில் சிலர் தென்படும் உடற்கூறு அம்சம் உள்ளது: இறுதியில் அருகே நீண்ட கரத்தில் குறுகலாக குறுகி, பின்னர் துரிதமாகப் மெல்லிய "தண்டு" மீதமுள்ள இணைக்கப்பட்டுள்ளது குரோமோசோம் நீண்ட கரத்தில் இறுதியில் விளைவாக, விரிவடைந்து. குரோமோசோமின் தயாரிப்புகளை தயாரிக்கும் போது, இந்த "தண்டு" பெரும்பாலும் உடைந்து விடும், எனவே அதன் கண்டுபிடிப்புக்கு செல்போன் சாகுபடி முறையைப் பயன்படுத்த வேண்டும்.

இடைத்தன்மை. குறுக்கீடு மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு கட்டமைப்பின் இருமை இருக்குமானால், கரியோடிப்பிங் செய்யத் தேவையானது அவசியம். சைட்டோஜெனெடிக் முறைகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், இருபக்க முக்கியத்துவத்தை அடையாளம் காண முடியும்.

• குரோமோசோம் இயல்புநிலைகள்.
• மஸ்குலினேஷன் 46, எக்ஸ்எக்ஸ் (பெண் போலிஸ்ரோஃபிடிடிசம்).
• போதுமான மாஸ்குலினினேஷன் 46, XY (ஆண் போலிஸ்ரோஃபிடிடிசம்).

செக்ஸ் குரோமோசோம் குறைபாடுகளுடன் mosaicism (அல்லது குரோமோசோம் Y இன் பங்கு இல்லாமல்) பல்வேறு வடிவங்களில், பாலுறுப்புச் சுரப்பியின்மை dysgenesis நோய்க்குறி (கருவகை 46, XX இல் 46, XY) மற்றும் உண்மை இரு பாலுறுப்புகளையும் (கருவகை நிணநீர்க்கலங்கள் அடிக்கடி 46, XX இல் மற்றும் gonads மொசைக் உயிரணுக்களில் உள்ள) ஆகியவை அடங்கும். மேலும் இருமையியல்பு பிறப்புறுப்பு ட்ரைசோமி 13 மற்றும் 18 மற்றும் மற்ற பிறழ்வுகளுடன் பால்சாரா மரபுத்திரிகள் வாய்ப்புள்ள.

பெண் போலிஸ்ரோஃபிடிடிடிசத்தின் மிகவும் பொதுவான காரணம், அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் (adrenogenital நோய்க்குறி) ஹைபர்பிளாசியாவின் பிறழ்வு வறட்சி வடிவமாகும். Adrenogenital நோய்க்குறி Autosomal பின்னடைவு மூலம் மரபுவழி அட்ரினல் கார்டெக்ஸ் உள்ள ஹார்மோன்கள் உயிர்சத்து நுண்ணுயிர் நொதிகள் இன்மை காரணமாக ஏற்படும் கோளாறுகள் ஒரு குழு. கருவின் சிதைவுக்கான காரணம் வெளிப்புறமான ஆண்ட்ரோஜென்ஸ் (உதாரணமாக, கர்ப்பிணிக் கட்டியை முன்னிலையில் மற்றும் இரகசியங்களை மாற்றுகிறது).

காரணம் ஆண் pseudohermaphroditism செயலற்று ஆண்ட்ரோஜன் கரு ஆண் உள்ளது ஆண் ஃபீனோடைப் வழங்க முடியவில்லை உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கும் பிறவி அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில் சில குறிப்பிட்ட நொதிகளின் தோல்வி, இருக்கலாம். மேலும், (பெரும்பாலும் எக்ஸ்-தொடர்பிலான) ஆண்ட்ரோஜன் வாங்கிகள் (எ.கா., விதையுறுப்புக்களில் feminization நோய்க்குறி) மரபணுக்கள் குறியீடாக்க குறைபாடுகள் எழும் ஆண்ட்ரோஜன் எதிர்ப்பு நோய்க்குறியீடின் குழு உள்ளது.

[1], [2]