மரபணு ஆராய்ச்சி

காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

Karyotype ஒரு மனித குரோமோசோம்களின் தொகுப்பாகும். இது மரபணுக்களின் அனைத்து அம்சங்களையும் விவரிக்கிறது: அளவு, அளவு, வடிவம். பொதுவாக, இந்த மரபணு 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் 44 தானாகவே உள்ளன, அதாவது அவை பரம்பரை பண்புகளை (முடி மற்றும் கண் நிறம், காது வடிவம் மற்றும் பிற) பொறுப்பாகும்.

டி.என்.ஏ சோதனை டிராம்னிட்டி

பள்ளிக் கல்வியிலிருந்து நாம் எந்த ஒரு உயிரினத்தையும் போன்ற ஒரு நபர் உயிரணுக்களின் கூட்டத்தை உடையவராக இருப்பதை நினைவில் கொள்கின்றோம். அவர்களில் ஒருவர் சுமார் 50 ட்ரில்லியனைக் கொண்டிருந்தார்.

புரோஸ்டேட் புற்றுநோயின் மூலக்கூறு கண்டறிதல்

புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் (பிசிஏ) உயிரியக்கவியல் நோயறிதலின் வரலாறு ஒரு நூற்றாண்டின் முக்கால் பகுதி ஆகும். அவரது ஆய்வுகள், A.B. குட்மேன் மற்றும் பலர். (1938) PCA மெட்டாஸ்டேஸுடனான ஆண்களில் சீரம் அமில பாஸ்பேடாஸின் செயல்பாடு குறிப்பிடத்தக்க அளவு அதிகரித்தது.

மரபணு சோதனை

ஒரு குடும்பத்தில் இந்த அல்லது அந்த மரபணு மீறல் ஏற்படும் ஆபத்து வழக்கில் மரபணு பரிசோதனை பயன்படுத்தப்படலாம்.

மோனோஜெனிக் கோளாறுகளை கண்டறிதல்

மோனோஜெனிக் குறைபாடுகள் (ஒரு மரபுவால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன) குரோமோசோமால் குறைபாடுகளைக் காட்டிலும் அதிகமாகவே காணப்படுகின்றன. நோய்களுக்கான நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் தரவுகளின் பகுப்பாய்வுடன் தொடங்குகிறது, ப்ராம்பான்ட் பரம்பரை (முதலில் குறைபாட்டைக் கண்டறிந்தவர்), பரம்பரை வகை.

பன்முகமிகு நோய்களைக் கண்டறிதல்

பன்முகமயமான மரபணு நோய்களில், பாலிஜெனிக் கூறு எப்போதும் இருக்கும், இதில் ஒருவருக்கொருவர் மரபணுக்கள் வரிசைப்படுத்தப்படுவதைக் கொண்டிருக்கும்.

செக்ஸ் குரோமோசோம்களின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படக்கூடிய நோய்க்குறிப்புகளை கண்டறிதல்

பெண் செல்கள், இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் எக்ஸ் கொண்டிருக்கும் ஆண்கள் உயிரணுக்களில் உள்ள எக்ஸ் மற்றும் ஒய் - - ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் Y குரோமோசோம் ஒய் ஒன் - மனிதர்களில் பாலின நிறமூர்த்தங்கள் ஒரு ஜோடி தீர்மானிக்கப்படுகிறது ஒரு கருவகை சிறிய ஒன்று, ஒரு சில ஜீன்கள் மட்டுமே அது காணப்படுகின்றன, தொடர்பில்லாதது பாலியல் கட்டுப்பாடு.

குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு முரண்பாடுகளால் ஏற்படக்கூடிய நோய்க்குறிப்புகளை கண்டறிதல் (நீக்குதல் அறிகுறிகள்)

குரோமோசோமில் உள்ள அண்டை மரபணுக்களின் நுண்ணுயிரிகளானது அநேக அரிதான அறிகுறிகளை (ப்ரதர்-வில்லி, மில்லர்-டிக்கர், டி-ஜார்ஜ், முதலியன) ஏற்படுத்துகிறது. குரோமோசோமின் தயாரிப்புகளை தயாரிப்பதற்கான முறையை மேம்படுத்துவதன் காரணமாக இந்த நோய் கண்டறிதல் சாத்தியமானது. Microdeletion karyotyping மூலம் கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை என்று நிகழ்வில், நீக்கப்பட்டிருக்கும் பகுதிக்கு குறிப்பிட்ட DNA ஆய்வுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

சுவாச குழாய்களினால் ஏற்படுகின்ற நோய்க்குறிகளின் நோய் கண்டறிதல்

இந்த நோய்க்குறிவை கண்டறிவதற்கான முக்கிய வழி கொரியோட்டிப்பிங் ஆகும். அது குரோமோசோம் செக்மேண்டஷன் கண்டறியும் முறைகள் துல்லியமாக நோயாளிகள் கூட இந்த கோளாறுகள் மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும் சிறிய எங்கே மற்றும் குறிப்பிட்ட அல்ல சந்தர்ப்பங்களில், குறிப்பிட்ட குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் கூடிய அடையாளம் காட்டும்படி கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். சிக்கலான நிகழ்வுகளில், காரியோடைப்பிங் சிப்ட் கலப்பினத்தோடு இணைக்கப்படலாம்.

கட்டுப்பாடு துண்டு நீளம் பாலிமார்பிஸத்தின் பகுப்பாய்வு

டிஎன்ஏவின் பாலிமார்பிக் மண்டலங்களை தனிமைப்படுத்த, பாக்டீரியல் என்சைம்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - கட்டுப்பாட்டு என்சைம்கள், இவைகளின் கட்டுப்பாடு கட்டுப்பாட்டு தளங்கள். பாலிமார்பிக் தளங்களில் ஏற்படுகின்ற தன்னிச்சையான மாற்றங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டுப்பாட்டு என்சைம் நடவடிக்கைக்கு எதிர்மறையாகவோ, மாறாக, உணர்திறனாகின்றன.

iLive போர்ட்டல் மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.
போர்டல் வெளியிடப்பட்ட தகவல் குறிப்பு மட்டுமே மற்றும் ஒரு நிபுணர் ஆலோசனை இல்லாமல் பயன்படுத்த கூடாது.
தளத்தின் விதிகள் மற்றும் கொள்கைகள் கவனமாகப் படிக்கவும். எங்களை தொடர்பு கொள்ளவும்!

பதிப்புரிமை © 2011 - 2025 iLive. அனைத்து உரிமைகளும் பாதுகாக்கப்பட்டவை.