குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு முரண்பாடுகளால் ஏற்படக்கூடிய நோய்க்குறிப்புகளை கண்டறிதல் (நீக்குதல் அறிகுறிகள்)
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
நீக்குதல் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் குரோமோசோம்களின் குறுகிய கைகளின் இழப்பு காரணமாக ஏற்படும்.
குரோமோசோம் 5 (சிண்ட்ரோம் 5p-) இன் குறுகிய கையை நீக்குவதன் மூலம் நோய்க்குறி "பூனை கத்துதல்" தொடர்புடையது. இந்த நோய்க்கு ஒரு பொதுவான அறிகுறி ஒரு பூனை குணமாக இருப்பதைக் குறிக்கிறது, இது ஒரு பூனை ஊடுருவிப் போகிறது (லயர்னக்ஸின் மற்றும் குரல் நாளங்களின் வளர்ச்சியில் ஒரு முரண்பாடு காரணமாக). இந்த அறிகுறி, பிறகும் உடனடியாக தோன்றுகிறது, பல வாரங்கள் தொடர்ந்து, பின்னர் மறைகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பலவிதமான குறைபாடுகள் மற்றும் மன அழுத்தம் ஆகியவற்றில் சிண்ட்ரோம் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.
4p நீக்குதல் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதாக உள்ளது. மருத்துவரீதியாக அது "பூனை கத்தரிக்க" சிண்ட்ரோம் போல ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் எந்தக் கிருமிகளும் அழுவதில்லை. சிறப்பியல்பு நுண்ணுயிர் அழற்சி, பிளவுட் அண்ணம், ஆழமான மன அழுத்தம்.
அண்டை மரபணுக்களின் microdeletions இன் சிண்ட்ரோம். குரோமோசோமில் உள்ள அண்டை மரபணுக்களின் நுண்ணுயிரிகளானது அநேக அரிதான அறிகுறிகளை (ப்ரதர்-வில்லி, மில்லர்-டிக்கர், டி-ஜார்ஜ், முதலியன) ஏற்படுத்துகிறது. குரோமோசோமின் தயாரிப்புகளை தயாரிப்பதற்கான முறையை மேம்படுத்துவதன் காரணமாக இந்த நோய் கண்டறிதல் சாத்தியமானது. Microdeletion karyotyping மூலம் கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை என்று நிகழ்வில், நீக்கப்பட்டிருக்கும் பகுதிக்கு குறிப்பிட்ட DNA ஆய்வுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
[