குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிதல் (நீக்குதல் நோய்க்குறிகள்)

குரோமோசோம்களின் குறுகிய கைகளை இழப்பதால் பெரும்பாலும் நீக்குதல் நோய்க்குறிகள் ஏற்படுகின்றன.

க்ரை-டு-சாட் நோய்க்குறி குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கை நீக்கத்துடன் தொடர்புடையது (5p- நோய்க்குறி). இந்த நோயின் பொதுவான அறிகுறி புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் ஒரு சிறப்பியல்பு அழுகை, இது ஒரு பூனையின் மியாவ் சத்தத்தை நினைவூட்டுகிறது (குரல்வளை மற்றும் குரல் நாண்களின் வளர்ச்சியில் ஏற்பட்ட ஒழுங்கின்மை காரணமாக). இந்த அறிகுறி பிறந்த உடனேயே தோன்றும், பல வாரங்கள் நீடிக்கும், பின்னர் மறைந்துவிடும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய்க்குறி பல வளர்ச்சி குறைபாடுகள் மற்றும் மனநல குறைபாடுகளிலும் வெளிப்படுகிறது.

4p நீக்குதல் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது. மருத்துவ ரீதியாக இது "க்ரை டு சாட்" நோய்க்குறியை ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் சிறப்பியல்பு அழுகை இல்லை. மைக்ரோசெபலி, பிளவு அண்ணம் மற்றும் ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு ஆகியவை சிறப்பியல்புகளாகும்.

அருகிலுள்ள மரபணுக்களின் மைக்ரோடீலேஷன் நோய்க்குறிகள். ஒரு குரோமோசோமில் அருகிலுள்ள மரபணுக்களின் மைக்ரோடீலேஷன்கள் பல அரிதான நோய்க்குறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன (பிரேடர்-வில்லி, மில்லர்-டீக்கர், டிஜார்ஜ், முதலியன). குரோமோசோம் தயாரிப்புகளைத் தயாரிக்கும் முறையின் முன்னேற்றம் காரணமாக இந்த நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிவது சாத்தியமானது. காரியோடைப்பிங் மூலம் மைக்ரோடீலேஷன் கண்டறியப்படாவிட்டால், நீக்கப்பட்ட பகுதிக்கு குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ ஆய்வுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]