ஆட்டோசோமால் பிறழ்ச்சிகளால் ஏற்படும் நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிதல்

இந்த நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய முறை காரியோடைப்பிங் ஆகும். குரோமோசோம் பிரிவு கண்டறிதல் முறைகள் குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட நோயாளிகளை துல்லியமாக அடையாளம் காணும் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், இந்த அசாதாரணங்களின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சிறியதாகவும் குறிப்பிட்டவையாகவும் இல்லாத சந்தர்ப்பங்களில் கூட. சிக்கலான சந்தர்ப்பங்களில், காரியோடைப்பிங்கை இன் சிட்டு கலப்பினமாக்கல் மூலம் கூடுதலாக வழங்க முடியும்.

டவுன் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 21, டிரிசோமி ஜி, மங்கோலிசம்) என்பது மனித குரோமோசோமால் நோயியலின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும். டவுன் நோய்க்குறியின் தோராயமாக 95% நிகழ்வுகளில், நோயாளிக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நோய், ஒடுக்கற்பிரிவின் போது அல்லது ஜிகோட் பிரிவின் ஆரம்ப கட்டங்களில் முட்டையில் 21 வது ஜோடி குரோமோசோம்களின் வேறுபாடு இல்லாததை அடிப்படையாகக் கொண்டது. டிரிசோமி உள்ள நோயாளியின் காரியோடைப் 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது (1 கூடுதல் குரோமோசோம் 21). டிரிசோமியின் கிளாசிக் வடிவத்திற்கு கூடுதலாக, குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள் சாத்தியமாகும்.

இடமாற்ற மாறுபாட்டில், நோயாளியின் காரியோடைப் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் உண்மையில், இந்த விஷயத்தில், 47 குரோமோசோம்களின் மரபணு பொருள் உள்ளது - கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இடமாற்றம் செய்யப்படுகிறது. பெரும்பாலும், கூடுதல் குரோமோசோம் 21 குரோமோசோம் 14 - t(14; 21) உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. தோராயமாக பாதி நிகழ்வுகளில், பெற்றோருக்கு ஒரு சாதாரண காரியோடைப் உள்ளது. திருமணமான தம்பதிகளின் மற்ற பாதியில், ஒரு சாதாரண பினோடைப்பைக் கொண்ட பெற்றோரில் ஒருவருக்கு (கிட்டத்தட்ட எப்போதும் தாய்) 45 குரோமோசோம்கள் மட்டுமே உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று இடமாற்றம் t(14; 21) ஐக் கொண்டுள்ளது. அத்தகைய குடும்பத்தில், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை மீண்டும் பிறக்கும் ஆபத்து (1:10) அதிகரிக்கிறது, ஏனெனில் அசாதாரண காரியோடைப் உள்ள பெற்றோரின் ஒடுக்கற்பிரிவில், சாதாரண கேமட்களுடன், சமநிலையற்ற காரியோடைப் கொண்ட கேமட்கள் எழும்.

அடுத்த மிகவும் பொதுவான இடமாற்றம் t(21; 22) ஆகும். ஒரு பெண்ணுக்கு இந்த இடமாற்றம் இருந்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 1:10 ஆகும்; ஒரு ஆணுக்கு இந்த இடமாற்றம் இருந்தால், ஆபத்து மிகக் குறைவு. t(21; 21) மிகவும் அரிதானது, இந்த விஷயத்தில் சந்ததியினருக்கு டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படும் ஆபத்து 100% ஆகும்.

டவுன் நோய்க்குறியின் மற்றொரு மாறுபாடு மொசைக் ட்ரைசோமி 21 ஆகும். அசாதாரண குரோமோசோமால் வேறுபாட்டின் விளைவாக, சில நோயாளிகளுக்கு ஜிகோட்டில் இரண்டு செல் கோடுகள் உள்ளன - ஒன்று சாதாரண காரியோடைப் மற்றும் ஒன்று 47 குரோமோசோம்கள். ஒவ்வொரு செல் கோட்டின் ஒப்பீட்டு விகிதம் தனிநபர்களுக்கிடையில் மற்றும் ஒரே நபரின் வெவ்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் மாறுபடும். மொசைக் ட்ரைசோமி 21 இன் கேரியரில் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து கோனாடல் மொசைசிசத்தின் அளவால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

டிரிசோமி 18 (எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி). புதிதாகப் பிறந்த 3,000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தைக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் 18 காணப்படுகிறது. தாயின் வயதுக்கு ஏற்ப நோய்க்குறியின் அதிர்வெண் அதிகரிக்கிறது.

டிரிசோமி 13 (படௌ நோய்க்குறி) என்பது டிரிசோமி 13 ஆல் ஏற்படும் ஒரு நோய்க்குறி ஆகும், மேலும் இது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் பல வளர்ச்சி குறைபாடுகள் (80% இல் ஏட்ரியல் மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடுகள், செரிமான உறுப்புகள், பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், 50% இல் மைலோமெனிங்கோசெல்) இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பகுதி ட்ரைசோமி 22 (பூனை மாணவர் நோய்க்குறி) என்பது கூடுதல் அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம் 22 (22q+) இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோய்க்குறி ஆகும், இது கருவிழியின் கோலோபோமா, குத அட்ரேசியா, பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் கடுமையான மனநல குறைபாடு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]