லியாவின் சப்அக்யூட் நெக்ரோடைசிங் என்செபலோமயோபதி

இந்த நோய் முதன்முதலில் 1951 இல் குறிப்பிடப்பட்டது. இன்றுவரை, 120 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. லீ நோய் (OMIM 256000) என்பது மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோயாகும், இது அணுக்கரு ரீதியாக (ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு அல்லது X-இணைக்கப்பட்ட) அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியலாக (குறைவான பொதுவானது) மரபுரிமையாகப் பெறலாம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

காரணங்கள் லியாவின் நோய்க்குறி

இந்த நோய், பைருவிக் அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் சீர்குலைவு மற்றும் சுவாசச் சங்கிலியில் எலக்ட்ரான் போக்குவரத்தில் ஏற்படும் குறைபாடு காரணமாக ஆற்றல் உற்பத்தியை வழங்கும் நொதிகளின் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சுவாசச் சங்கிலியின் பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் காம்ப்ளக்ஸ் (a-E1 துணை அலகு), பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ், காம்ப்ளக்ஸ் 1 (NAD-கோஎன்சைம் Q-ரிடக்டேஸ்) மற்றும் காம்ப்ளக்ஸ் 4 (சைட்டோக்ரோம் ஆக்சிடேஸ்) ஆகியவற்றின் குறைபாடு உருவாகிறது.

சுவாசச் சங்கிலியின் பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ், காம்ப்ளக்ஸ் 1 (NAD-கோஎன்சைம் Q-ரிடக்டேஸ்) மற்றும் காம்ப்ளக்ஸ் 4 (சைட்டோக்ரோம் ஆக்சிடேஸ்) ஆகியவற்றின் குறைபாடுகள் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகின்றன, பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் காம்ப்ளக்ஸின் (a-E1 துணை அலகு) குறைபாடுகள் X-இணைக்கப்பட்ட ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகின்றன. ATPase இன் 6வது துணை அலகை பாதிக்கும் mtDNA இன் புள்ளி பிறழ்வுகள் ஏற்பட்டால், மைட்டோகாண்ட்ரியல் பரம்பரை பொதுவானது. பெரும்பாலும், mtDNA இன் 8993 நிலையில் தைமினை குவானைன் அல்லது சைட்டோசினுடன் மாற்றுவதோடு தொடர்புடைய ஒரு மிசென்ஸ் பிறழ்வு ஏற்படுகிறது. mtDNA இன் 9176 நிலையில் ஒரு பிறழ்வு குறைவாகவே காணப்படுகிறது. T8993G பிறழ்வு NARP நோய்க்குறியில் முக்கிய குறைபாடாக இருப்பதால், இந்த இரண்டு நோய்களையும் கொண்ட குடும்பங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குழந்தைகளில், 8344 நிலையில் mtDNA இல் ஒரு பிறழ்வும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது MERRF நோய்க்குறியில் நிகழ்கிறது.

பெரும்பாலான மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் பிறழ்ந்த mtDNA குவிந்தால், லீ நோய்க்குறியின் கடுமையான போக்கு உருவாகிறது என்று கருதப்படுகிறது. இந்த நிலையின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் தோற்றத்தில், பிறழ்ந்த mtDNA அனைத்து மைட்டோகாண்ட்ரியாவிலும் 90% காணப்படுகிறது. நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் உயிரணுக்களில் ஆற்றல் உருவாக்கம் மீறல் மற்றும் லாக்டிக் அமிலத்தன்மையின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

அறிகுறிகள் லியாவின் நோய்க்குறி

நோயின் முதல் அறிகுறிகள் சிறு வயதிலேயே (1-3 ஆண்டுகள்) தோன்றும். இருப்பினும், 2 வாரங்கள் மற்றும் 6-7 வயதுகளில் நோய் வெளிப்படும் நிகழ்வுகள் அறியப்படுகின்றன. முதலில், குறிப்பிடப்படாத கோளாறுகள் உருவாகின்றன: தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, பசியின்மை குறைதல், வாந்தியின் அத்தியாயங்கள், உடல் எடை பற்றாக்குறை. பின்னர், நரம்பியல் அறிகுறிகள் அதிகரிக்கின்றன: தசை ஹைபோடோனியா அல்லது டிஸ்டோனியா ஹைபர்டோனியாவுக்கு மாறுதல், மயோக்ளோனஸ் அல்லது டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்களின் தாக்குதல்கள், முனைகளின் நடுக்கம், கொரியோஅதெடோசிஸ், ஒருங்கிணைப்பு கோளாறு, தசைநார் அனிச்சை குறைதல், சோம்பல், தூக்கம். பெருமூளை நியூரோடிஜெனரேஷன் படிப்படியாகிறது. பிரமிடு மற்றும் எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகள் அதிகரிக்கின்றன, விழுங்கும் செயல் பலவீனமடைகிறது. பிடோசிஸ், ஆப்தால்மோபிலீஜியா, பார்வை நரம்புகளின் அட்ராபி, குறைவாக அடிக்கடி விழித்திரையின் நிறமி சிதைவு போன்ற பார்வை உறுப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி உருவாகிறது, டச்சிப்னியாவின் அத்தியாயங்கள் தோன்றும்.

அரிதாக, இந்த நோய் கடுமையான என்செபலோபதியாக தொடர்கிறது. மிகவும் பொதுவானது நாள்பட்ட அல்லது சப்அக்யூட் போக்காகும், இது நோய் தொடங்கிய பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஒரு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. விரைவான போக்கில் (பல வாரங்கள்), சுவாச மையத்தின் முடக்குதலின் விளைவாக மரணம் ஏற்படுகிறது.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

கண்டறியும் லியாவின் நோய்க்குறி

இரத்தம் மற்றும் மூளைத் தண்டுவட திரவத்தில் லாக்டிக் மற்றும் பைருவிக் அமிலங்கள் குவிவதால் ஏற்படும் லாக்டிக் அமிலத்தன்மையை ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை வெளிப்படுத்துகிறது, அத்துடன் இரத்தத்தில் அலனைன் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பதாலும் ஏற்படுகிறது. கீட்டோன் உடல்களின் அளவும் அதிகரிக்கக்கூடும். சிறுநீரில் கரிம அமிலங்களின் அதிகரித்த வெளியேற்றம் கண்டறியப்படுகிறது: லாக்டிக், ஃபுமாரிக், முதலியன. இரத்தம் மற்றும் திசுக்களில் கார்னைடைனின் அளவு பெரும்பாலும் குறைகிறது.

EEG முடிவுகள் வலிப்பு நோயின் குவிய அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகின்றன. MRI தரவு பெருமூளை வென்ட்ரிக்கிள்களின் விரிவாக்கம், இருதரப்பு மூளை சேதம், அடித்தள கேங்க்லியாவின் கால்சிஃபிகேஷன் (காடேட் நியூக்ளியஸ், புட்டமென், சப்ஸ்டாண்டியா நிக்ரா, குளோபஸ் பாலிடஸ்) ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் மற்றும் மூளைப் பொருளின் அட்ராபியையும் கண்டறிய முடியும்.

உருவவியல் பரிசோதனை மூளைப் பொருளில் ஏற்படும் மொத்த மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது: சமச்சீர் நெக்ரோசிஸ் குவியம், டிமெயிலினேஷன் மற்றும் மூளையின் பஞ்சுபோன்ற சிதைவு, முக்கியமாக நடுத்தர பிரிவுகள், போன்ஸ், பாசல் கேங்க்லியா, தாலமஸ் மற்றும் பார்வை நரம்பு. ஹிஸ்டாலஜிக்கல் படத்தில் மூளை திசுக்களின் சிஸ்டிக் சிதைவு, ஆஸ்ட்ரோசைடிக் கிளியோசிஸ், நியூரானல் இறப்பு மற்றும் செல்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு ஆகியவை அடங்கும். எலும்புக்கூடு தசைகளில், லிப்பிட் சேர்க்கைகள் குவிதல், சுவாச சங்கிலியின் 1 மற்றும் 4 வளாகங்களுக்கு ஹிஸ்டோகெமிக்கல் எதிர்வினையில் குறைவு, மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் துணை சர்கோலெமல் குவிப்பு, கிறிஸ்டேயின் ஒழுங்கின்மையுடன் அசாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியா ஆகியவை உள்ளன. RRF நிகழ்வு பெரும்பாலும் கண்டறியப்படவில்லை.