குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

இடது இதய ஹைப்போபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி என்பது இடது வென்ட்ரிக்கிள் மற்றும் ஏறும் பெருநாடியின் ஹைப்போபிளாசியா, பெருநாடி மற்றும் மிட்ரல் வால்வுகளின் வளர்ச்சியின்மை, ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு மற்றும் ஒரு பரந்த காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்ட்டெரியோசஸ் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. புரோஸ்டாக்லாண்டின் உட்செலுத்தலால் டக்டஸ் ஆர்ட்டெரியோசஸின் உடலியல் மூடல் தடுக்கப்படாவிட்டால், கார்டியோஜெனிக் அதிர்ச்சி உருவாகி குழந்தை இறந்துவிடும். ஒரு உரத்த ஒற்றை 2வது இதய ஒலி மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட அல்லாத சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு அடிக்கடி கேட்கப்படும்.

37 வாரங்களுக்கும் குறைவான கர்ப்ப காலத்தில் பிறந்த குழந்தைகளில் மூச்சுத்திணறலை ஏற்படுத்தும் காரணங்கள் இல்லாத நிலையில், பிராடி கார்டியா (80 பிபிஎம்-க்கும் குறைவானது), மைய சயனோசிஸ் அல்லது 85% க்கும் குறைவான O2 செறிவு ஆகியவற்றுடன் இணைந்து, 20 வினாடிகளுக்கு மேல் சுவாச இடைநிறுத்தங்கள் அல்லது காற்றோட்டத்தில் குறுக்கீடு மற்றும் 20 வினாடிகளுக்கு குறைவான சுவாச இடைநிறுத்தங்கள் என குறைப்பிரசவத்தின் மூச்சுத்திணறல் வரையறுக்கப்படுகிறது. காரணங்கள் மத்திய நரம்பு மண்டல (மைய) முதிர்ச்சியின்மை அல்லது காற்றுப்பாதை அடைப்பு ஆகியவையாக இருக்கலாம்.

கொலஸ்டாஸிஸ் என்பது பிலிரூபின் வெளியேற்றக் கோளாறாகும், இதன் விளைவாக நேரடி பிலிரூபின் அளவுகள் உயர்ந்து மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுகிறது. கொலஸ்டாஸிஸுக்கு பல அறியப்பட்ட காரணங்கள் உள்ளன, அவை ஆய்வக சோதனை, கல்லீரல் மற்றும் பித்தநீர் பாதை இமேஜிங் மற்றும் சில நேரங்களில் கல்லீரல் பயாப்ஸி மற்றும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. சிகிச்சையானது காரணத்தைப் பொறுத்தது.

டைரோசின் என்பது சில நரம்பியக்கடத்திகள் (எ.கா., டோபமைன், நோர்பைன்ப்ரைன், எபினெஃப்ரின்), ஹார்மோன்கள் (எ.கா., தைராக்ஸின்) மற்றும் மெலனின் ஆகியவற்றின் முன்னோடியாகும்; அவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதிகளின் குறைபாடு பல நோய்க்குறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. டைரோசினீமியா வகை I என்பது டைரோசின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியான ஃபுமரில் அசிட்டோஅசிடேட் ஹைட்ராக்சிலேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும்.