ஹீமோபிலியா

குழந்தைகளில் ஹீமோபிலியா என்பது உறைதல் காரணிகளின் குறைபாடு (பொதுவாக VIII மற்றும் IX) ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் நோய்களின் ஒரு குழு ஆகும்.

பிறவி மற்றும் பெறப்பட்ட ஹீமோபிலியா வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன. பிறவி ஹீமோபிலியாக்கள் மிகவும் பொதுவானவை: ஹீமோபிலியா A (காரணி VIII குறைபாடு) மற்றும் ஹீமோபிலியா B (காரணி IX குறைபாடு, கிறிஸ்துமஸ் நோய்). ஹீமோபிலியா C (காரணி XI குறைபாடு) மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகிறது, மேலும் அதனுடன் இணைந்த ஹீமோபிலியா (காரணி VIII மற்றும் IX இன் ஒரே நேரத்தில் குறைபாடு), பெரும்பாலும் பலவீனமான வண்ண பார்வையுடன் சேர்ந்து, மிகவும் அரிதானது. குழந்தைகளில் பெறப்பட்ட ஹீமோபிலியா அரிதானது, பொதுவாக ஆட்டோ இம்யூன் மற்றும் மைலோபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்களில் உறைதல் காரணிகளுக்கு ஆன்டிபாடிகள் தோன்றுவதால்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ஹீமோபிலியாவின் தொற்றுநோயியல்

ஹீமோபிலியாவின் நிகழ்வு 100,000 ஆண்களுக்கு 13-14 ஆகும். ஹீமோபிலியா A மற்றும் ஹீமோபிலியா B விகிதம் 4:1 ஆகும். பரம்பரை ஹீமோபிலியா 70-90% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது, அவ்வப்போது - 10-30% இல்.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

ஹீமோபிலியாவின் வகைப்பாடு

• மிகக் கடுமையான ஹீமோபிலியா வடிவம் (மிகக் கடுமையான ஹீமோபிலியா வடிவத்தில், காரணி VIII/IX இன் செயல்பாடு 0.99% ஐ விட அதிகமாக இல்லை).
• கடுமையான ஹீமோபிலியா வடிவம் (காரணி VIII/IX செயல்பாடு 1-2.99%).
• மிதமான ஹீமோபிலியா (காரணி VIII/IX செயல்பாடு - 3-4%).
• லேசான ஹீமோபிலியா வடிவம் (காரணி VIII/IX செயல்பாடு - 5-12%).
• ஹீமோபிலியாவின் அழிக்கப்பட்ட வடிவம் (காரணி VIII/IX செயல்பாடு - 13-50%).

வகை:

1. ஹீமோபிலியா ஏ (இரத்த உறைதலின் காரணி VIII செயல்பாட்டின் குறைபாடு);
2. ஹீமோபிலியா பி (இரத்த உறைதலின் காரணி IX செயல்பாட்டின் குறைபாடு);
3. ஹீமோபிலியா சி (இரத்த உறைதல் காரணி XI இன் செயல்பாட்டின் குறைபாடு).

தீவிரம் (நிச்சயமாக):

1. லேசான (காரணி செயல்பாடு - 5-10%);
2. மிதமான (காரணி செயல்பாடு 1-5% க்கும் குறைவாக);
3. கடுமையான (காரணி செயல்பாடு 1% க்கும் குறைவாக);
4. மறைந்திருக்கும் (காரணி செயல்பாடு 15% க்கு மேல்).

ஹெமர்த்ரோசிஸ் மற்றும் ஆர்த்ரோபதியின் நிலை:

1. மூட்டு செயல்பாட்டில் குறைபாடு இல்லாமல் ஹெமார்த்ரோசிஸ்;
2. பிசின் ஃபைப்ரினஸ் சினோவிடிஸ் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், மூட்டு ஆரம்ப செயலிழப்புடன் கூடிய ஹெமார்த்ரோசிஸ்;
3. மூட்டுகளின் விரிவாக்கம் மற்றும் முழுமையான சிதைவுடன் பின்னடைவு, மூட்டு செயல்பாட்டின் கடுமையான குறைபாடு;
4. உள்-மூட்டு இடத்தின் கூர்மையான குறுகல், ஸ்களீரோசிஸ் மற்றும் சிஸ்டிக் எபிஃபைஸ்கள், சாத்தியமான உள்-மூட்டு எலும்பு முறிவுகள்; மூட்டுகளின் அன்கிலோசிஸ்.

ஹீமோபிலியா ஏ என்பது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோயாகும், இது சிறுவர்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது (அதிர்வெண் - 5000-10 000 குழந்தைகளில் 1). குடும்ப வரலாறு சுட்டிக்காட்டுகிறது: 75% வழக்குகளில், அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு தாய்வழி பக்கத்தில் உள்ள ஆண் உறவினர்களின் சிறப்பியல்பு.

ஹீமோபிலியா பி என்பது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவுக் கோளாறாகும். இதன் நிகழ்வு ஹீமோபிலியா ஏ-ஐ விட தோராயமாக 4 மடங்கு குறைவு.

ஹீமோபிலியா சி என்பது ஆண் மற்றும் பெண் இருவருக்கும் பொதுவான ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரை நோயாகும். பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில், ஹீமோபிலியாவில் இரத்தப்போக்கு வெளிப்பாடுகள் மிகவும் அரிதானவை, கடுமையான குறைபாடு உள்ள சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே (ஆன்டிஹீமோபிலிக் காரணிகளின் உள்ளடக்கம் விதிமுறையின் 3-5% க்கும் குறைவாக உள்ளது). ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி ஆகியவை தொப்புள் கொடியின் கட்டையிலிருந்து தாமதமாக (பிறந்த 2-4 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு) இரத்தப்போக்கு, ஹீமாடோமாக்கள் (செபலோஹீமாடோமா உட்பட) மற்றும் மிகவும் அரிதான இன்ட்ராக்ரானியல் ரத்தக்கசிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. அதே நேரத்தில், பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் ஹீமோபிலியா சி பாரிய செபலோஹீமாடோமாக்களின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, குறைவாக அடிக்கடி - தொப்புள் கொடியின் கட்டையிலிருந்து இரத்தப்போக்கு.

குழந்தைகளில் ஹீமோபிலியா நோயறிதல் குடும்ப வரலாறு மற்றும் ஆய்வக சோதனைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது (சாதாரண இரத்தப்போக்கு நேரம் மற்றும் பிளேட்லெட் எண்ணிக்கையுடன் அதிகரித்த உறைதல் நேரம்; சாதாரண PT உடன் அதிகரித்த APTT. காரணி VIII, IX அல்லது X இன் குறைபாட்டை தீர்மானிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 13 ], [ 14 ]

குழந்தைகளில் ஹீமோபிலியா சிகிச்சை

ஹீமோபிலியாவின் வடிவத்தைப் பொறுத்து, மாற்று சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், ஆன்டிஹீமோபிலிக் காரணிகளின் அளவுகள் இன்னும் உருவாக்கப்படவில்லை.

ஹீமோபிலியா ஏ

1 U/kg ஆன்டிஹீமோபிலிக் குளோபுலின் நிர்வகிக்கப்படும் போது, எண்டோஜெனஸ் ஆன்டிஹீமோபிலிக் காரணியின் செயல்பாடு 2% அதிகரிக்கிறது. இரத்த உறைதல் காரணி VIII (கிரையோபிரெசிபிடேட், ஆன்டிஹீமோபிலிக் பிளாஸ்மா) பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. 0.3 டோஸ்/கிலோ நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது, மேலும் தேவைப்பட்டால் நிர்வாகம் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது.

ஹீமோபிலியா பி

இரத்த உறைதல் காரணி IX இன் செறிவு பயன்படுத்தப்படுகிறது (1 U/கிலோ உடல் எடை இரத்தத்தில் உள்ள காரணியின் அளவை 1% அதிகரிக்கிறது). மருந்து நரம்பு வழியாக, போலஸ் மூலம் செலுத்தப்படுகிறது. பெரியவர்களுக்கு மருந்தின் அளவுகள் உடல் எடையில் 30 முதல் 50 U/கிலோ வரை இருக்கும், மேலும் அதிக இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால் 100 U/கிலோ வரை கூட இருக்கும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு உடல் எடையில் 30 U/கிலோவுக்கு மேல் கொடுக்கப்படக்கூடாது. இரத்த உறைதல் காரணி IX ஐக் கொண்ட இரத்த உறைதல் காரணி VIII (கிரையோபிரெசிபிடேட், ஆன்டிஹீமோபிலிக் பிளாஸ்மா) இரத்தமாற்றம் மூலம் சிகிச்சை கூடுதலாக வழங்கப்படுகிறது, இது உடல் எடையில் குறைந்தது 25 மில்லி/கிலோ என்ற அளவில் நரம்பு வழியாக செலுத்தப்படுகிறது.

ஹீமோபிலியா சி

இரத்த உறைதல் காரணி VIII (கிரையோபிரெசிபிடேட், ஆன்டிஹீமோபிலிக் பிளாஸ்மா) உடல் எடையில் குறைந்தபட்சம் 25 மிலி/கிலோ என்ற அளவில் நரம்பு வழியாக சொட்டு மருந்து அல்லது புரோத்ராம்பின் சிக்கலான தயாரிப்பு (1 கிலோ உடல் எடையில் 15-30 அலகுகள், நரம்பு வழியாக போலஸ் மூலம்) பயன்படுத்தப்படுகிறது.

வெளிப்புற இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால், ஒரு அழுத்தக் கட்டு, ஹீமோஸ்டேடிக் கொலாஜன் கடற்பாசி (INN: போரிக் அமிலம் + நைட்ரோஃபியூரல் + கொலாஜன்), த்ரோம்பின் மற்றும் பனிக்கட்டி ஆகியவை உள்ளூரில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.