அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
காரியோடைப்பிங்
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
குறுகிய கால இரத்த கலாச்சாரங்கள், எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரங்கள் பெரும்பாலும் குரோமோசோம்களைப் படிக்கப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஆய்வகத்திற்கு வழங்கப்படும் ஆன்டிகோகுலண்ட் கொண்ட இரத்தம் எரித்ரோசைட்டுகளை வண்டல் செய்ய மையவிலக்கு செய்யப்படுகிறது, மேலும் லுகோசைட்டுகள் 2-3 நாட்களுக்கு ஒரு வளர்ப்பு ஊடகத்தில் அடைகாக்கப்படுகின்றன. பைட்டோஹெமக்ளூட்டினின் இரத்த மாதிரியில் சேர்க்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இது எரித்ரோசைட்டுகளின் திரட்டலை துரிதப்படுத்துகிறது மற்றும் லிம்போசைட் பிரிவைத் தூண்டுகிறது. குரோமோசோம்களைப் படிப்பதற்கு மிகவும் பொருத்தமான கட்டம் மைட்டோசிஸின் மெட்டாஃபேஸ் ஆகும், எனவே இந்த கட்டத்தில் லிம்போசைட்டுகளின் பிரிவை நிறுத்த கோல்கிசின் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மருந்தை கலாச்சாரத்தில் சேர்ப்பது மெட்டாஃபேஸில் உள்ள செல்களின் விகிதத்தில் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, அதாவது, குரோமோசோம்கள் அதிகமாகத் தெரியும் செல் சுழற்சியின் கட்டத்தில். ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் நகலெடுக்கிறது (அதன் சொந்த நகலை உருவாக்குகிறது) மற்றும், பொருத்தமான கறை படிந்த பிறகு, சென்ட்ரோமீருடன் இணைக்கப்பட்ட இரண்டு குரோமாடிட்களாக அல்லது மைய சுருக்கமாகத் தெரியும். பின்னர் செல்கள் ஒரு ஹைப்போடோனிக் சோடியம் குளோரைடு கரைசலுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன, நிலையானவை மற்றும் கறை படிந்தவை.
குரோமோசோம்களை வண்ணமயமாக்குவதற்கு, ரோமானோவ்ஸ்கி-ஜீம்சா சாயம், 2% அசெட்கார்மைன் அல்லது 2% அசெட்டார்சீன் ஆகியவை பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அவை குரோமோசோம்களை முழுவதுமாக, சமமாக (வழக்கமான முறை) வண்ணமயமாக்குகின்றன, மேலும் மனித குரோமோசோம்களின் எண் முரண்பாடுகளைக் கண்டறியவும் பயன்படுத்தப்படலாம்.
குரோமோசோம் கட்டமைப்பின் விரிவான படத்தைப் பெற, தனிப்பட்ட குரோமோசோம்கள் அல்லது அவற்றின் பிரிவுகளை அடையாளம் காண (வரையறுக்க), பல்வேறு வேறுபட்ட சாயமிடுதல் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் முறைகள் ஜீம்சா, அதே போல் ஜி- மற்றும் கியூ-பேண்டிங். குரோமோசோமின் நீளத்தில் தயாரிப்பு நுண்ணோக்கியை ஆராயும்போது, பல சாயமிடப்பட்ட (ஹீட்டோரோக்ரோமாடின்) மற்றும் சாயமிடப்படாத (யூக்ரோமாடின்) பட்டைகள் வெளிப்படுகின்றன. இந்த வழியில் பெறப்பட்ட குறுக்குவெட்டு ஸ்ட்ரைஷனின் தன்மை, தொகுப்பில் உள்ள ஒவ்வொரு குரோமோசோமையும் அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது, ஏனெனில் பட்டைகளின் மாற்றீடு மற்றும் அவற்றின் அளவுகள் ஒவ்வொரு ஜோடிக்கும் கண்டிப்பாக தனிப்பட்டவை மற்றும் நிலையானவை.
தனிப்பட்ட செல்களின் மெட்டாஃபேஸ் தகடுகள் புகைப்படம் எடுக்கப்படுகின்றன. தனிப்பட்ட குரோமோசோம்கள் புகைப்படங்களிலிருந்து வெட்டப்பட்டு ஒரு தாளில் வரிசையாக ஒட்டப்படுகின்றன; குரோமோசோம்களின் இந்த படம் காரியோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
கூடுதல் கறை படிதல் பயன்பாடு, அத்துடன் குரோமோசோம்களை நீளமாக நீட்டிக்க அனுமதிக்கும் குரோமோசோமால் தயாரிப்புகளைப் பெறுவதற்கான புதிய முறைகள், சைட்டோஜெனடிக் நோயறிதலின் துல்லியத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கின்றன.
மனித காரியோடைப்பை விவரிக்க ஒரு சிறப்பு பெயரிடல் உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு ஆண் மற்றும் ஒரு பெண்ணின் சாதாரண காரியோடைப் முறையே 46, XY மற்றும் 46, XX என குறிப்பிடப்படுகிறது. கூடுதல் குரோமோசோம் 21 (ட்ரைசோமி 21) இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படும் டவுன் நோய்க்குறியில், ஒரு பெண்ணின் காரியோடைப் 47, XX 21+ என்றும், ஆணின் காரியோடைப் 47, XY, 21+ என்றும் விவரிக்கப்படுகிறது. குரோமோசோமின் கட்டமைப்பு ஒழுங்கின்மை முன்னிலையில், மாற்றப்பட்ட நீண்ட அல்லது குறுகிய கையைக் குறிப்பிடுவது அவசியம்: எழுத்து p குறுகிய கையைக் குறிக்கிறது, q நீண்ட கையைக் குறிக்கிறது, மற்றும் t இடமாற்றத்தைக் குறிக்கிறது. எனவே, குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கையை நீக்கும் விஷயத்தில் (cri du chat syndrome), பெண் காரியோடைப் 46, XX, 5p- என விவரிக்கப்படுகிறது. சமநிலையான இடமாற்றம் 14/21 இன் கேரியரான, இடமாற்ற டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் தாய்க்கு 45, XX, t(14q; 21q) என்ற காரியோடைப் உள்ளது. 14 மற்றும் 21 குரோமோசோம்களின் நீண்ட கைகளின் இணைப்பால் இடமாற்ற குரோமோசோம் உருவாகிறது, மேலும் குறுகிய கைகள் இழக்கப்படுகின்றன.
ஒவ்வொரு கையும் பகுதிகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, அவை பிரிவுகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன, இவை இரண்டும் அரபு எண்களால் குறிக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோமின் சென்ட்ரோமியர் பகுதிகள் மற்றும் பிரிவுகளை எண்ணுவதற்கான தொடக்கப் புள்ளியாகும்.
இவ்வாறு, குரோமோசோம் நிலப்பரப்புக்கு நான்கு லேபிள்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: குரோமோசோம் எண், கை சின்னம், பகுதி எண் மற்றும் பகுதிக்குள் பிரிவு எண். எடுத்துக்காட்டாக, 6p21.3 என்ற உள்ளீடு 6வது ஜோடியின் குரோமோசோம் 6, அதன் குறுகிய கை, பகுதி 21, பிரிவு 3 பற்றிப் பேசுகிறோம் என்பதைக் குறிக்கிறது. கூடுதல் சின்னங்களும் உள்ளன, குறிப்பாக pter - குறுகிய கையின் முடிவு, qter - நீண்ட கையின் முடிவு.
சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சி முறை, தோராயமாக 1 மில்லியன் அடிப்படைகள் (நியூக்ளியோடைடுகள்) அளவிலான குரோமோசோம்களில் நீக்குதல்கள் மற்றும் பிற மாற்றங்களைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.
[