அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
[ கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
கியர்ன்ஸ்-சேயர் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் அவ்வப்போது ஏற்படுகின்றன, இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுவின் அதிக விகித மாற்றத்தால் விளக்கப்படலாம். ஆரம்பகால கரு வளர்ச்சியின் போது சோமாடிக் செல்களின் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் நீக்கங்கள் பெரும்பாலும் நிகழ்கின்றன என்று கருதப்படுகிறது. கிட்டத்தட்ட 50% நிகழ்வுகளில், நோயாளிகள், இந்த பிறழ்வுடன், தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட டி-லூப்பின் நகலையும் கொண்டுள்ளனர். நீக்கத்தின் விளைவாக அசாதாரணமாக இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களை படியெடுக்க முடியும், ஆனால் அவை மொழிபெயர்க்கும் திறன் கொண்டவை அல்ல, இதன் விளைவாக, குறியிடப்பட்ட புரதங்களின் குறைபாடு உருவாகிறது.
கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
இந்த நோய் 4-20 வயதில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் மூன்று அறிகுறிகளை உள்ளடக்கியது:
- மேல் கண்ணிமையின் பிடோசிஸ் மற்றும் கண் இமைகளின் வரையறுக்கப்பட்ட இயக்கம் கொண்ட கண் மருத்துவக் கோளாறு;
- அருகிலுள்ள மூட்டுகளின் தசைகளின் முற்போக்கான பலவீனம்;
- விழித்திரையின் நிறமி சிதைவு.
கியர்ன்ஸ்-சேயர் நோய்க்குறி முன்னேறும்போது, பிற அறிகுறிகளும் இணைகின்றன: இதயத்திற்கு சேதம் (ரிதம் தொந்தரவு, ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் பிளாக், வென்ட்ரிகுலர் டைலேஷன்), கேட்கும் உறுப்பு (சென்சோரினரல் காது கேளாமை), பார்வை உறுப்பு (பார்வை நரம்பு அட்ராபி) மற்றும் நுண்ணறிவு குறைதல். நோய் தொடங்கிய 10-20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோயாளிகள் இருதய செயலிழப்பால் இறக்கின்றனர். ஆய்வக சோதனைகள் லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் இரத்தத்தில் 3-ஹைட்ராக்ஸிபியூட்ரேட் அதிகரிப்பை வெளிப்படுத்துகின்றன; தசை திசு பயாப்ஸிகளின் உருவவியல் பரிசோதனை RRF நிகழ்வை (கிழிந்த தசை நார்கள்) வெளிப்படுத்துகிறது.
கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்
மூலக்கூறு மரபணு சோதனை மற்றும் mtDNA இல் பெரிய அளவிலான நீக்கத்தைக் கண்டறிதல் மூலம் நோயறிதல் தெளிவுபடுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், பெறப்பட்ட தரவை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ஹீட்டோரோபிளாஸ்மி இருப்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம்; புற இரத்த அணுக்கள் சுமார் 5% பிறழ்ந்த டி.என்.ஏவை மட்டுமே கொண்டிருக்கின்றன. 70% வரை பிறழ்ந்த மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவைக் கொண்ட தசை பயாப்ஸிகளின் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்விலிருந்து கூடுதல் தகவல்களைப் பெறலாம்.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?