குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் மேக்ரோகுளோசியா

அசாதாரணமாக பெரிய அல்லது அசாதாரணமாக அகலமான நாக்கு - மேக்ரோகுளோசியா, பொதுவாக குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் இது ஒப்பீட்டளவில் அரிதான ஒழுங்கின்மையாகக் கருதப்படுகிறது. மேக்ரோகுளோசியா என்பது பொதுவாக நாக்கின் நீண்டகால வலியற்ற விரிவாக்கத்தைக் குறிக்கிறது. [ 1 ], [ 2 ]

ICD-10 இன் படி, இது Q38.2 குறியீட்டுடன் செரிமான அமைப்பின் பிறவி குறைபாடாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இருப்பினும் நாக்கு உணர்வு உறுப்புகளில் ஒன்றாகும் (சுவை மொட்டுகளைக் கொண்டிருப்பதால்) மற்றும் மூட்டு கருவியின் ஒரு பகுதியாகும்...

விரிவடைந்த நாக்கு பிறவியிலேயே ஏற்படுவது மட்டுமல்ல, இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் அதன் ஹைபர்டிராபி K14.8 குறியீட்டுடன் வாய்வழி நோயாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.

மருத்துவர்கள் இந்த நோயியலை வித்தியாசமாக அழைக்கலாம், அதை பிறவி (உண்மை அல்லது முதன்மை) மற்றும் வாங்கியது (இரண்டாம் நிலை) எனப் பிரிக்கலாம். [ 3 ]

நோயியல்

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறியில் உள்ள மேக்ரோகுளோசியா இந்த நோயியல் உள்ள சுமார் 95% குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது; அதே நேரத்தில் நோய்க்குறியின் பரவல் 14-15 ஆயிரம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 வழக்கு என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மேலும் மேக்ரோகுளோசியா உள்ள 47% குழந்தைகளில், இந்த நோய்க்குறி ஒழுங்கின்மைக்கு அடிப்படையாகும்.

பொதுவாக, பிறவி நோய்க்குறி மேக்ரோகுளோசியா அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 24-28% ஆகும், மேலும் பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கும் தோராயமாக அதே எண்ணிக்கையாகும்.

சில தரவுகளின்படி, 6% நோயாளிகளுக்கு மேக்ரோகுளோசியாவின் குடும்ப வரலாறு உள்ளது. [ 4 ], [ 5 ]

காரணங்கள் மேக்ரோக்ளோசியா

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் மேக்ரோகுளோசியா ஏற்படுவதற்கான பொதுவான காரணங்கள் (பிறந்த குழந்தை மேக்ரோகுளோசியா) பின்வருமாறு:

• பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி (ஹெமிஹைப்பர்பிளாசியா) மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி;
• அமிலாய்டோசிஸின் முதன்மை வடிவம்;
• தைராய்டு சுரப்பியால் ஹார்மோன்களின் போதுமான உற்பத்தி இல்லாதது - குழந்தைகளில் பிறவி முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம், அதே போல் கிரெட்டினிசம் (கிரெட்டினிசம் அதிரியோடிக்) - தைராய்டு ஹார்மோன்களின் பிறவி குறைபாடு மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டு-தசை ஹைபர்டிராபி (கோச்சர்-டெப்ரே-செமில்லன் நோய்க்குறி) ஆகியவற்றின் அரிய வடிவம்;
• நாக்கின் நிணநீர் நாளங்களின் சிதைவு - லிம்பாங்கியோமா; [ 6 ]
• ஹெமாஞ்சியோமா - இரத்த நாளங்களால் உருவாகும் ஒரு தீங்கற்ற கட்டி (பெரும்பாலும் பிறவி கிளிப்பல்-ட்ரெனானே-வெபர் நோய்க்குறியில் ஏற்படுகிறது).

ஒரு குழந்தையில் மேக்ரோகுளோசியாவை மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்களில் காணலாம், முதன்மையாக மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ் வகை I மற்றும் வகை II (ஹண்டர் நோய்க்குறி); பரம்பரை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட கிளைகோஜெனோசிஸ் 2 - பாம்பே நோய் (திசுக்களில் கிளைகோஜன் குவிப்புடன்).

அசாதாரண தாடை வளர்ச்சி மற்றும் பிளவு அண்ணம் கொண்ட மேக்ரோகுளோசியா, பியர் ராபின் நோய்க்குறி உள்ள 10% க்கும் அதிகமான குழந்தைகளில் காணப்படுகிறது. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 15 இல் உள்ள மரபணுக்களின் ஒரு பகுதியை இழப்பதோடு தொடர்புடையது), அதே போல் கிரானியோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ் - க்ரூசன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் கணிசமாக விரிவடைந்த நாக்கு பெரும்பாலும் நீண்டுள்ளது.

இளம் வயதில், முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் ஹார்மோன் ரீதியாக செயல்படும் கட்டி இருப்பது STH (வளர்ச்சி ஹார்மோன் சோமாடோட்ரோபின்) இன் மிகை சுரப்புக்கும், அக்ரோமெகலியின் வளர்ச்சிக்கும் வழிவகுக்கிறது, இதன் அறிகுறிகளில் மூக்கு, உதடுகள், நாக்கு போன்றவற்றின் அளவு அதிகரிப்பு அடங்கும். வயதான காலத்தில், AL அமிலாய்டோசிஸ், பல் இழப்பு நோய்க்குறி (எடெண்டுலிசம்) ஆகியவற்றுடன் நாக்கின் அளவு அதிகரிக்கலாம். [ 7 ]

மேக்ரோகுளோசியாவின் காரணவியல் நாளமில்லா சுரப்பி மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்; மைக்ஸெடிமா; ஹாஷிமோட்டோவின் ஆட்டோ இம்யூன் தைராய்டிடிஸ்; நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ்; பாராஅமிலாய்டோசிஸுக்கு வழிவகுக்கும் மல்டிபிள் மைலோமா (லுபார்ஷ்-பிக் நோய்க்குறி); சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா அல்லது தைரோலோசல் டக்ட் நீர்க்கட்டி;ராப்டோமியோசர்கோமா. [ 8 ], [ 9 ]. லோபினாவிர் மற்றும் ரிடோனாவிர் எடுத்துக்கொள்ளும் எச்.ஐ.வி-பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மேக்ரோகுளோசியா ஒரு பக்க விளைவாகவும் உருவாகலாம். [ 10 ]

பெறப்பட்ட நோய்களில் காணப்படும் மேக்ரோகுளோசியா பொதுவாக நாள்பட்ட தொற்று அல்லது அழற்சி நோய்கள், வீரியம் மிக்க கட்டிகள், நாளமில்லா சுரப்பி கோளாறுகள் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது. இவற்றில் ஹைப்போ தைராய்டிசம், அமிலாய்டோசிஸ், அக்ரோமெகலி, கிரெடினிசம், நீரிழிவு நோய் மற்றும் சிபிலிஸ், காசநோய், குளோசிடிஸ் போன்ற அழற்சி நிலைமைகள், லிம்போமா, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் போன்ற தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள், ஒவ்வாமை எதிர்வினைகள், கதிர்வீச்சு, அறுவை சிகிச்சை, பாலிமயோசிடிஸ், தலை மற்றும் கழுத்து தொற்றுகள், அதிர்ச்சி, இரத்தப்போக்கு, லிம்பாங்கியோமா, ஹெமாஞ்சியோமா, லிபோமா, சிரை நெரிசல் போன்றவை அடங்கும். [ 11 ]

ஆபத்து காரணிகள்

மேலே குறிப்பிடப்பட்ட நோய்க்குறியியல் மற்றும் நோய்கள், அவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாட்டின் அறிகுறிகளில் ஒன்றாக நாக்கு பெரிதாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் காரணிகளாகும்.

ஆதிக்க மரபணு அசாதாரணங்களில் மாற்றப்பட்ட மரபணு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டதாகவோ அல்லது புதிய பிறழ்வின் விளைவாகவோ இருக்கலாம். மேலும் அசாதாரண மரபணுவை கடத்தும் ஆபத்து 50% ஆகும்.

நோய் தோன்றும்

பிறவி மேக்ரோகுளோசியாவின் வளர்ச்சியின் வழிமுறை, நாக்கின் தசை (கோடு) திசுக்களின் ஹைபர்டிராஃபியில் வேரூன்றியுள்ளது, இது கர்ப்பத்தின் 4-5 வாரங்களில் கருவில் குரல்வளையின் அடிப்பகுதியில் உள்ள வென்ட்ரல் மற்றும் மீடியல் தசை மூலங்களின் (மயோடோம்கள்) கரு இணைப்பு திசுக்களிலிருந்து (மெசன்கைம்) மற்றும் கில் வளைவுகளின் போஸ்டாரிகுலர் பகுதிகளிலிருந்தும், அதே போல் ஆக்ஸிபிடல் சோமைட்டுகளின் (மீசோடெர்மின் முதன்மை பிரிவுகள்) மயோபிளாஸ்ட்களிலிருந்தும் உருவாகிறது. நாக்கின் இயல்பான அளவு வயதுக்கு ஏற்ப மாறுபடும் மற்றும் மாறுகிறது, பிறந்த முதல் 8 ஆண்டுகளில் மிகப்பெரிய வளர்ச்சி ஏற்பட்டு 18 வயதில் முழு வளர்ச்சியை அடைகிறது. [ 12 ]

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி குரோமோசோம் 11p15.5 இன் அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையது, புரதம் IGF2 - இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி 2 ஐ குறியாக்குகிறது, இது செல் பிரிவைத் தூண்டும் மைட்டோஜென் ஆகும். மேலும் இந்த விஷயத்தில் மேக்ரோகுளோசியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் நாக்கின் தசை திசுக்களின் உருவாக்கத்தின் போது அதிகரித்த செல் பெருக்கத்தால் ஏற்படுகிறது. [ 13 ]

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸில் உள்ள நொதி குறைபாடு காரணமாக திசுக்களின் இன்டர்செல்லுலர் மேட்ரிக்ஸின் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தை சீர்குலைப்பது, நாக்கை உருவாக்கும் தசைகள் உட்பட அவற்றின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. மேலும் அமிலாய்டோசிஸில், நாக்கின் அளவில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றம், எலும்பு மஜ்ஜையின் அசாதாரண பிளாஸ்மா செல்களால் ஒருங்கிணைக்கப்படும் அமிலாய்டு மூலம் அதன் தசை திசுக்களின் ஊடுருவலின் விளைவாகும் மற்றும் நார்ச்சத்து அமைப்பின் ஒரு உருவமற்ற புற-செல்லுலார் கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும்.

அறிகுறிகள் மேக்ரோக்ளோசியா

மேக்ரோகுளோசியாவின் முதல் அறிகுறிகள் விரிவடைந்த மற்றும்/அல்லது தடிமனான நாக்கு ஆகும், இது பெரும்பாலும் வாய்வழி குழியிலிருந்து நீண்டு, மடிப்புகள் மற்றும் விரிசல்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.

இந்த நோயியலுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் பின்வரும் வடிவத்தில் வெளிப்படுகின்றன:

• குழந்தைகளுக்கு உணவளிப்பதில் உள்ள சிரமங்கள் மற்றும் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் சாப்பிடுவதில் உள்ள சிரமங்கள்;
• டிஸ்ஃபேஜியா (விழுங்கும் கோளாறுகள்);
• சியாலோரியா (எச்சில் வடிதல்);
• பல்வேறு அளவுகளின் பேச்சு கோளாறுகள்;
• ஸ்ட்ரைடர் (மூச்சுத்திணறல்);
• குறட்டை மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல்.

தைராய்டு ஹார்மோன்களின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தில் மேக்ரோகுளோசியாவுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளில், அதிக எடை மற்றும் குறைந்த உடல் வெப்பநிலை, தூக்கம், நீடித்த மஞ்சள் காமாலை, தொப்புள் குடலிறக்கம், தசை டிஸ்டோனியா, மலச்சிக்கல், பின்னர், தாமதமான பல் துலக்குதல், கரகரப்பு மற்றும் குழந்தையின் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவை அடங்கும். [ 14 ]

மங்கோலாய்டு முக வகை மற்றும் மேக்ரோகுளோசியா ஆகியவை டிரிசோமி 21 இன் வெளிப்புற அறிகுறிகளாகும், அதாவது, பிறவி டவுன் நோய்க்குறி, இது முதன்முதலில் 19 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் ஆங்கில மருத்துவர் ஜே. டவுன் அவர்களால் விவரிக்கப்பட்டது, அவர் இந்த நிலையை மங்கோலிசம் என்று வரையறுத்தார். கடந்த நூற்றாண்டின் இரண்டாம் பாதியில் மட்டுமே இந்த நோய்க்குறி அதன் தற்போதைய பெயரைப் பெற்றது.

குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல், கருப்பையக வளர்ச்சியின் மரபணு-ஒழுங்குமுறை பொறிமுறையின் தோல்விக்கு காரணமாகும், இது மண்டை ஓட்டின் முகப் பகுதியை உருவாக்குவதில் வழக்கமான உருவவியல் கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் அடையாளம் காணக்கூடிய பினோடைப்பை விவரிக்கும் நிபுணர்கள், மங்கோலாய்டு இனத்தின் பிரதிநிதிகளின் ஆர்த்தோக்னாதிக் முக விவரக்குறிப்பு பண்பு (அதாவது, முகம் செங்குத்தாக தட்டையானது, மூக்கின் குறைந்த பாலத்துடன்), உச்சரிக்கப்படும் ஜிகோமாடிக் வளைவுகள், அத்துடன் சூப்பர்சிலியரி வளைவின் தற்காலிக விளிம்பை நோக்கி சற்று உயர்ந்த கண் வடிவம் போன்ற பொதுவான வெளிப்புற அறிகுறிகளைக் குறிப்பிடுகின்றனர்.

மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சியின் விளைவாக ஒரு குறுகிய மேல் தாடை உருவாகிறது, இது மாலோக்ளூஷன் மற்றும் திறந்த கடிக்கு வழிவகுக்கிறது என்பதால், தடிமனான நாக்கின் நுனி பெரும்பாலும் சற்று திறந்த வாயிலிருந்து நீண்டுள்ளது. இந்த காரணத்திற்காக, டவுன் நோய்க்குறியில் மேக்ரோகுளோசியா தொடர்புடையதாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் நாக்கின் திசுக்களில் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் இல்லை.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

அசாதாரணமாக விரிவடைந்த நாக்கின் சிக்கல்கள் மற்றும் எதிர்மறை விளைவுகளின் பட்டியலில் பின்வருவன அடங்கும்:

• நாக்கின் நுனியின் திசுக்களின் புண் மற்றும் நசிவு (மற்றும் சில நேரங்களில் வாய்வழி சளி);
• மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் முரண்பாடுகள் மற்றும் மாலோக்ளூஷன்;
• உச்சரிப்பு சிக்கல்கள்;
• மேல் சுவாசக் குழாயின் அடைப்பு (நாக்கின் பின்புற பகுதியின் ஹைபர்டிராஃபியுடன்);
• மனச்சோர்வு மற்றும் உளவியல் பிரச்சினைகள்.

கண்டறியும் மேக்ரோக்ளோசியா

பாரம்பரியமாக, நோயறிதல், விரிவான வரலாறு, உடல் பரிசோதனை மற்றும் விரிவடைந்த நாக்கின் காரணத்தை அடையாளம் காண அனைத்து அறிகுறிகளின் ஒப்பீடு ஆகியவற்றுடன் தொடங்குகிறது.

பல ஆரோக்கியமான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் ஈறுகளின் விளிம்புகளுக்கு மேலேயும் உதடுகளுக்கு இடையில் தங்கள் நாக்கை நீட்டிக் கொள்கிறார்கள் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் இது அவர்களின் வளர்ச்சி நிலைக்கு பொதுவானது, ஏனெனில் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் குழந்தையின் நாக்கு மிகவும் அகலமானது மற்றும் முழு வாய்வழி குழியையும் ஆக்கிரமித்து, கன்னங்களின் உள் மேற்பரப்பில் உள்ள ஈறுகள் மற்றும் பட்டைகளைத் தொடுகிறது (இது உடலியல் ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது - உறிஞ்சும் தேவை).

ஆய்வக சோதனைகளில் சீரம் STH அளவுகள், தைராய்டு ஹார்மோன்கள், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் உள்ள தைராய்டு தூண்டுதல் ஹார்மோன் (பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான சோதனை ), சிறுநீரில் உள்ள கிளைகோசமினோகிளைகான்கள் (GAG) போன்ற சோதனைகள் அடங்கும்.

பின்வருபவை மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• தைராய்டு சுரப்பி ஆராய்ச்சி,
• மரபணு ஆராய்ச்சி.

மண்டை ஓட்டின் முகப் பகுதியை (எக்ஸ்ரே) காட்சிப்படுத்தவும், நாக்கை (அல்ட்ராசவுண்ட், கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங்) ஆய்வு செய்யவும் கருவி நோயறிதல்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதலின் போது (கர்ப்பிணிப் பெண்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை), கருவில் உள்ள மேக்ரோகுளோசியாவை அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறிய முடியும் - அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது பொருத்தமான தளங்களில் காட்சிப்படுத்தல் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தினால். [ 15 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

இரைப்பை குடல் நோய்கள் மற்றும் நீரிழிவு நோய்களில் கடுமையான ஆஞ்சியோடீமா அல்லது நாக்கின் வீக்கம், அத்துடன் அதன் வீக்கம் (குளோசிடிஸ்) ஆகியவற்றிலிருந்து மேக்ரோகுளோசியாவை வேறுபடுத்துவதற்காக வேறுபட்ட நோயறிதல் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.

சிகிச்சை மேக்ரோக்ளோசியா

சிகிச்சையானது அடிப்படை காரணம் மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்தது. லேசான சந்தர்ப்பங்களில், பேச்சு சிகிச்சையாளரால் மூட்டு கோளாறுகளையும், பல் மருத்துவரால் கடி கோளாறுகளையும் சரிசெய்வது போதுமானதாக இருக்கலாம்.

அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே நாக்கைக் குறைக்க முடியும்: ஒரு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது - பகுதி குளோசெக்டமி (பெரும்பாலும், ஆப்பு வடிவ), இது தோற்றத்தை மேம்படுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல், நாக்கின் செயல்பாடுகளையும் மேம்படுத்துகிறது. [ 16 ]

கூடுதலாக, முடிந்தால், நாக்கு பெரிதாகக் காரணமான நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது அவசியம். [ 17 ]

தடுப்பு

இந்த நோயியலுக்கான தடுப்பு நடவடிக்கைகள் உருவாக்கப்படவில்லை, ஆனால் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன், குடும்பத்தில் பிறவி முரண்பாடுகள் இருந்தால், ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுகுவது நல்லது.

முன்அறிவிப்பு

மேக்ரோகுளோசியா ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளின் அடிப்படைக் காரணமும் தீவிரமும் அதன் முன்கணிப்பை தீர்மானிக்கிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, பிறவி கோளாறுகளில், முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவப் படிப்பு பொதுவாக சாதகமாக இருக்கும். சிக்கல்கள் உள்ள நோயாளிகளில், மருத்துவ விளைவுகளை மேம்படுத்த தலையீடுகளைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். முன்கணிப்பு இறுதியில் தீவிரம், அடிப்படை காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சையின் வெற்றியைப் பொறுத்தது.