குழந்தைகளில் அகமக்ளோபுலினீமியா

குழந்தைகளில் அகமக்ளோபுலினீமியா என்பது ஆன்டிபாடி உற்பத்தியின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குறைபாட்டுடன் கூடிய ஒரு பொதுவான நோயாகும். மரபணு குறைபாடுகள் பி லிம்போசைட் முதிர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இடையூறுக்கு வழிவகுக்கும், இதன் விளைவாக, வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் இருந்து மீண்டும் மீண்டும் பாக்டீரியா தொற்றுகள், கடுமையான ஹைபோகாமக்ளோபுலினீமியா மற்றும் புற சுழற்சியில் பி லிம்போசைட்டுகளின் கூர்மையான குறைவு அல்லது இல்லாமை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

குழந்தைகளில் அகமக்ளோபுலினீமியா எவ்வாறு உருவாகிறது?

அகமக்ளோபுலினீமியா உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் (சுமார் 85%) X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள Btk (புருட்டனின் டைரோசின் கைனேஸ்) மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த நோய் X- இணைக்கப்பட்ட (அல்லது புருட்டனின்) அகமக்ளோபுலினீமியா (XLA) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் பாதி பேருக்கு குடும்ப வரலாறு இல்லை; பிறழ்வுகள் தன்னிச்சையானவை. அகமக்ளோபுலினீமியா உள்ள 5% நோயாளிகளுக்கு ஆல்பா கனரக சங்கிலி மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு உள்ளது. ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்கு முன்-B-செல் ஏற்பியின் (வாடகை ஒளி சங்கிலி, mu கனரக சங்கிலி) பிற கூறுகளிலும், BLNK சமிக்ஞை புரதத்திலும் குறைபாடுகள் உள்ளன. இந்தக் குறைபாடுகள் அனைத்தும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் கிடைக்கின்றன. மேலே உள்ள புரதங்களில் ஒன்று இல்லாதது முன்-B-செல் ஏற்பியிலிருந்து சமிக்ஞை பரிமாற்றத்தில் இடையூறு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக, B லிம்போசைட்டுகளின் முதிர்ச்சியில் ஒரு தடை ஏற்படுகிறது.

குழந்தைகளில் அகமக்ளோபுலினீமியாவின் அறிகுறிகள்

மூலக்கூறு மரபணு குறைபாட்டைப் பொறுத்து அகமக்ளோபுலினீமியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகள் கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியாக இருக்கும்.

ஒரு நோயாளிக்கு B லிம்போசைட் குறைபாட்டின் ஒரு முக்கிய அறிகுறி டான்சில்ஸ் மற்றும் நிணநீர் முனைகளின் ஹைப்போட்ரோபி ஆகும். நிணநீர் முனைகள் முக்கியமாக நுண்ணறைகளைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவை முக்கியமாக B லிம்போசைட்டுகளால் குறிப்பிடப்படுகின்றன. B செல்கள் இல்லாத நிலையில், நுண்ணறைகள் உருவாகாது மற்றும் நிணநீர் முனைகள் மிகச் சிறியதாக இருக்கும்.

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், தாய்வழி ஆன்டிபாடிகளின் சிதைவுக்குப் பிறகு, வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தொற்றுகள் தொடங்குகின்றன. இருப்பினும், சுமார் 10% நோயாளிகள் 4 வயதிற்குப் பிறகு கண்டறியப்படுகிறார்கள். இந்த குழுவில் இம்யூனோகுளோபுலின்களின் அதிக எஞ்சிய செறிவுகள் காணப்படலாம்.

அகமக்ளோபுலினீமியா உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள், குறிப்பாக S. நிமோனியா மற்றும் H. இன்ஃப்ளூயன்ஸா போன்ற உறைந்த பாக்டீரியாக்களால் ஏற்படும் தொடர்ச்சியான அல்லது நாள்பட்ட தொற்றுகளை உருவாக்குகிறார்கள், அதாவது நிமோனியா, ஓடிடிஸ், சைனசிடிஸ், கான்ஜுன்க்டிவிடிஸ் மற்றும் என்டோரோகோலிடிஸ். மிகவும் கடுமையான தொற்றுகள் ஓரளவு குறைவாகவே காணப்படுகின்றன: மூளைக்காய்ச்சல், ஆஸ்டியோமைலிடிஸ், அழிவுகரமான ப்ளூரோப்நிமோனியா, செப்சிஸ், செப்டிக் ஆர்த்ரிடிஸ், பியோடெர்மா மற்றும் தோலடி திசுக்களின் சீழ் மிக்க தொற்றுகள்.

H. இன்ஃப்ளுயன்ஸா, S. நிமோனியா தவிர, அகமாக்ளோபுலினீமியா நோயாளிகள் மைக்கோபிளாஸ்மாக்கள் மற்றும் யூரியாபிளாஸ்மாக்களால் ஏற்படும் தொற்றுநோய்களுக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவர்களாக உள்ளனர். மைக்கோபிளாஸ்மாக்கள் மற்றும் யூரியாபிளாஸ்மாக்கள் நாள்பட்ட நிமோனியா, சீழ் மிக்க மூட்டுவலி, சிஸ்டிடிஸ் மற்றும் தோலடி திசு தொற்றுகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகின்றன. ஜியார்டியாசிஸ் பெரும்பாலும் காமாக்ளோபுலினீமியாவுடன் கண்டறியப்படுகிறது. நகைச்சுவை குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகள் என்டோவைரஸ் தொற்றுகளுக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவர்கள்: ECHO மற்றும் Coxsackie. தொற்றுக்கான காரணம் போலியோமைலிடிஸின் தடுப்பூசி திரிபு ஆகும். என்டோவைரஸ்கள் கடுமையான கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட என்செபாலிடிஸ் மற்றும் என்செபலோமைலிடிஸ் இரண்டையும் ஏற்படுத்துகின்றன. என்டோவைரஸ் தொற்றுகளின் வெளிப்பாடுகள் டெர்மடோமயோசிடிஸ் போன்ற நோய்க்குறி, அட்டாக்ஸியா, தலைவலி, நடத்தை கோளாறுகள் ஆகியவையாக இருக்கலாம்.

தொற்று அல்லாத அறிகுறிகளில், நோயாளிகள் குறிப்பிட்ட அல்லாத அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி, ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற நோய்க்குறி மற்றும், முரண்பாடாக, பருவகால மற்றும் மருந்து ஒவ்வாமைகளின் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கிறார்கள்.

அகமாக்லோபுலினெமியா நோயாளிகள் பெரும்பாலும் நியூட்ரோபீனியாவை உருவாக்குகிறார்கள், இது சிறப்பியல்பு நோய்த்தொற்றுகளால் சிக்கலானது (எஸ். ஆரியஸ், பி. ஏரோஜெனோசா).

அகமக்ளோபுலினீமியா நோய் கண்டறிதல்

IgA, IgM மற்றும் சுற்றும் B லிம்போசைட்டுகள் இல்லாத நிலையில் சீரம் IgG செறிவு 2 g/l க்கும் குறைவாகக் குறைவதே நோயறிதலுக்கான அளவுகோலாகும். XLA உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு "குறைந்த" பினோடைப் உள்ளது, இதில் IgG மற்றும் IgM இன் சுவடு அளவுகளைக் கண்டறிய முடியும், மேலும் புற இரத்தத்தில் உள்ள B லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை அனைத்து லிம்போசைட்டுகளிலும் 0.5% வரை இருக்கும். பொதுவாக, அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு நோய் தாமதமாகத் தொடங்கும்.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

அகமக்ளோபுலினீமியா சிகிச்சை

அகமக்ளோபுலினீமியாவுக்கான சிகிச்சையின் அடிப்படையானது நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் மூலம் மாற்று சிகிச்சையாகும். சிகிச்சையின் தொடக்கத்திலும் கடுமையான தொற்றுகளின் வளர்ச்சியிலும், இம்யூனோகுளோபுலின் 0.2-0.3 கிராம்/கிலோ உடல் எடையில் 5-7 நாட்களுக்கு ஒரு முறை 4-6 வாரங்களுக்கு நிர்வகிக்கப்படுகிறது. இந்த இம்யூனோகுளோபுலின் நிர்வாக முறை சீரத்தில் IgG இன் இயல்பான செறிவை அடைய அனுமதிக்கிறது. வழக்கமான பராமரிப்பு சிகிச்சை 3-4 வாரங்களுக்கு ஒரு முறை 0.4 கிராம்/கிலோ என்ற அளவில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இரத்தமாற்றத்திற்கு முந்தைய IgG அளவு குறைந்தது 4 கிராம்/லி ஆக இருக்க வேண்டும். என்டோவைரஸ் தொற்று ஏற்பட்டால், நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் (2 கிராம்/கிலோ) உடன் அதிக அளவு சிகிச்சை 5-7 நாட்களுக்கு ஒரு முறை 4 வாரங்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

நாள்பட்ட நோய்த்தொற்றின் முன்னிலையில் (பொதுவாக நுரையீரலில்), நோயாளிகளுக்கு நிலையான நோய்த்தடுப்பு பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை (சல்பமெதோக்சசோல்-ட்ரைமெத்தோபிரிம் மோனோதெரபியாக அல்லது ஃப்ளோரோக்வினொலோன்கள் அல்லது அமோக்ஸிக்லாவ் உடன் இணைந்து) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

மருத்துவ வெளிப்பாடுகளுடன் தொடர்ச்சியான நியூட்ரோபீனியா ஏற்பட்டால், வளர்ச்சி காரணிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அகமக்ளோபுலினீமியாவுக்கு ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை குறிக்கப்படவில்லை.

குழந்தைகளில் அகமக்ளோபுலினீமியாவிற்கான முன்கணிப்பு என்ன?

இம்யூனோகுளோபுலினீமியாவிற்கு இம்யூனோகுளோபுலினீமியாவிற்கு வழக்கமான இம்யூனோகுளோபுலினீமியா சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துவது நோயின் முன்கணிப்பை கணிசமாக மேம்படுத்தியுள்ளது. நரம்பு வழியாக இம்யூனோகுளோபுலின் மூலம் போதுமான மாற்று சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்குவது நாள்பட்ட நோய்த்தொற்றுகள் உருவாவதைத் தவிர்க்க உதவுகிறது மற்றும் கடுமையான தொற்றுகளின் எபிசோட்களின் எண்ணிக்கையையும் பிற சிக்கல்களின் நிகழ்வுகளையும் கணிசமாகக் குறைக்கிறது. சமீபத்தில், போதுமான சிகிச்சையைப் பெறும் பெரும்பாலான நோயாளிகள் முதிர்வயதை அடைகிறார்கள்.