குழந்தைகளில் ரெட் நோய்க்குறி

ரெட் நோய்க்குறி என்பது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு முற்போக்கான சீரழிவு நோயாகும், இது முக்கியமாக பெண்களைப் பாதிக்கிறது.

ஐசிடி-10 குறியீடு

F84.2 ரெட் நோய்க்குறி.

தொற்றுநோயியல்

நிகழ்வு விகிதம் 10,000 பேரில் 1 பேர்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ரெட் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

ரெட் நோய்க்குறியின் மரபணு தன்மை, X குரோமோசோமின் முறிவு மற்றும் நகலெடுக்கும் செயல்முறையை ஒழுங்குபடுத்தும் மரபணுக்களில் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் இருப்பதோடு தொடர்புடையது. டென்ட்ரைட்டுகளின் வளர்ச்சியை ஒழுங்குபடுத்தும் பல புரதங்களின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குறைபாடு, பாசல் கேங்க்லியாவில் உள்ள குளுட்டமைன் ஏற்பிகள், அத்துடன் டோபமினெர்ஜிக் மற்றும் கோலினெர்ஜிக் செயல்பாடுகளின் தொந்தரவுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

CT மூளையில் பல குறிப்பிட்ட அல்லாத நரம்பியல் மாற்றங்களை வெளிப்படுத்தியது. EEG உயிர் மின் செயல்பாட்டில் தொந்தரவுகளைக் காட்டியது. அவை கீழ் மோட்டார் நியூரான்கள், அடித்தள கேங்க்லியா, முதுகுத் தண்டு, தண்டு மற்றும் ஹைபோதாலமஸின் ஈடுபாடு ஆகியவற்றிற்கு சேதம் ஏற்படுவதைக் குறிக்கின்றன. பிறப்புக்குப் பிறகு மூளை வளர்ச்சி மெதுவாகி, நான்கு வயதிற்குள் அது நின்றுவிடுவது சிறப்பியல்பு. உடல் மற்றும் தனிப்பட்ட உறுப்புகளின் (இதயம், கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள், மண்ணீரல்) வளர்ச்சி மெதுவாகவும் காணப்படுகிறது.

ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

வழக்கமான சந்தர்ப்பங்களில், ரெட் நோய்க்குறியின் ஆரம்பம் 6 முதல் 24 மாதங்களுக்கு இடையில் சாதாரண வளர்ச்சியின் பின்னணியில் ஏற்படுகிறது. மருத்துவ படம் நான்கு நிலைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

• நிலை I (குழந்தையின் வயது 6-12 மாதங்கள்) கைகள், கால்கள், தலை சுற்றளவு ஆகியவற்றின் நீளம் மெதுவான வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது; தசை ஹைபோடோனியா.
• இரண்டாம் கட்டத்தில் (குழந்தையின் வயது 12-24 மாதங்கள்) பேச்சு இழப்பு, வேண்டுமென்றே கை அசைவுகள் மற்றும் பல்வேறு ஸ்டீரியோடைப் கை அசைவுகள் (கைகளை பிசைவது அல்லது கழுவுவது, உமிழ்நீரால் கைகளை நனைப்பது போன்றவை) தோன்றுவதன் மூலம் சிறந்த கையாளுதல் திறன்களைப் பெறுதல் ஆகியவை உள்ளன. பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு 1-2 நிமிடங்களுக்கு மூச்சுத்திணறல் வடிவில் சுவாசக் கோளாறுகள் உள்ளன, அதைத் தொடர்ந்து ஹைப்பர்வென்டிலேஷன் ஏற்படுகிறது. 50-80% வழக்குகளில், பல்வேறு வகையான வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுகின்றன, வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளுடன் சிகிச்சைக்கு மோசமாக பதிலளிக்கின்றன, தசை டிஸ்டோனியா, அட்டாக்ஸியா, ஹைபர்கினிசிஸ் வடிவத்தில் எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் கோளாறுகள்.
• நிலை III (போலி-நிலையான) பாலர் மற்றும் ஆரம்ப பள்ளி வயதுகளின் நீண்ட காலத்தை உள்ளடக்கியது. குழந்தைகளின் நிலை ஒப்பீட்டளவில் நிலையானது. கடுமையான மனநல குறைபாடு, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் கோளாறுகள் முன்னுக்கு வருகின்றன.
• நிலை IV என்பது இயக்கக் கோளாறுகளின் முன்னேற்றம், மூட்டுகள் மற்றும் முதுகெலும்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயாளிகள் சுயாதீனமாக நகரும் திறனை இழக்கின்றனர்.

ரெட் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை மற்றும் முன்கணிப்பு

ரெட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை அறிகுறி சார்ந்தது. முன்கணிப்பு சாதகமற்றது.