குழந்தைகளில் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா என்பது குழந்தை மருத்துவத்தில் மிகவும் பொதுவான வீரியம் மிக்க கட்டியாகும். இது விழித்திரையின் கரு அமைப்புகளின் பிறவி கட்டியாகும், இதன் முதல் அறிகுறிகள் சிறு வயதிலேயே தோன்றும். ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா அவ்வப்போது ஏற்படலாம் அல்லது மரபுரிமையாக வரலாம்.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் நிகழ்வு 15,000 இல் 1 முதல் 30,000 நேரடி பிறப்புகள் வரை இருக்கும். அமெரிக்காவில், இது வருடத்திற்கு சுமார் 200 புதிய வழக்குகள் ஆகும், அவற்றில் 40-60 இருதரப்பு ஆகும்.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா நோயாளிகளில் சுமார் 80% பேர் 3-4 வயதுக்கு முன்பே கண்டறியப்படுகிறார்கள், உச்ச நிகழ்வு 2 வயதில் ஏற்படுகிறது. இருதரப்பு புண்கள் ஒருதலைப்பட்சமானவற்றை விட முன்னதாகவே கண்டறியப்படுகின்றன.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா பெரும்பாலும் பல பிறவி முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடையது: இருதயக் கோளாறுகள், பிளவு அண்ணம், புறணி ஹைப்பரோஸ்டோசிஸ், டென்டினோஜெனிசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா, குடும்ப பிறவி கண்புரை.

சர்வதேச புற்றுநோயியல் சமூகத்தால், புற்றுநோய் உருவாக்கம், குறிப்பாக அதன் பரம்பரை தன்மை ஆகியவற்றைப் படிப்பதற்கான ஒரு சிறந்த மாதிரியாக ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா அறியப்படுகிறது. இந்தக் கட்டியின் காரணம், பிரதிகள் இரண்டின் பிறழ்வு அல்லது RB1 மரபணு அல்லீலின் (13ql4 பகுதியில் அமைந்துள்ள ஒரு அடக்கி மரபணு) இழப்பு ஆகும், இது செல் சுழற்சி கட்டுப்பாட்டை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது, ஏனெனில் இந்த மரபணு 110 kDa மூலக்கூறு எடை கொண்ட ஒரு அணு பாஸ்போபுரோட்டீனை குறியீடாக்கி, DNA நகலெடுப்பை அடக்குகிறது. குரோமோசோமால் குறைபாட்டின் 80-90% கேரியர்களில் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா உருவாகிறது, இது நட்சன் உருவாக்கிய வீரியம் மிக்க நியோபிளாசம் வளர்ச்சியின் "இரண்டு-வெற்றி மாதிரியை" பிரதிபலிக்கிறது. இந்த மாதிரியின்படி, பரம்பரை வீரியம் மிக்க நியோபிளாசம்கள் ஒத்த அல்லீலின் சோமாடிக் பிறழ்வுடன் இணைந்து கிருமி உயிரணு பிறழ்வுடன் உருவாகின்றன. பரம்பரை அல்லாத புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கு இரண்டு சோமாடிக் பிறழ்வுகள் அவசியம். நட்சனின் கோட்பாட்டின் படி, முதல் பிறழ்வு, பிரீசைகோட் கட்டத்தில் நிகழ்கிறது, எனவே உடலின் அனைத்து செல்களும் அசாதாரண மரபணுவைக் கொண்டுள்ளன. போஸ்ட்சைகோட் கட்டத்தில், கட்டி உருவாக்கத்திற்கு ஒரே ஒரு பிறழ்வு (சோமாடிக்) மட்டுமே அவசியம். இந்த கோட்பாடு, பரம்பரை பரம்பரை வரலாற்றைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு இருதரப்பு அல்லது மல்டிஃபோகல் வடிவ நோயின் வளர்ச்சியை விளக்குகிறது. உடலின் அனைத்து செல்களிலும் அசாதாரண நகல் அல்லது அல்லீலின் இழப்பு இருப்பது, நோயின் குடும்ப வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு கட்டியின் ஆரம்பகால வளர்ச்சிக்கான காரணத்தையும் விளக்குகிறது. ஆன்கோஜெனீசிஸின் போது இரண்டு இணையான சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் தேவை, பரம்பரை அல்லாத ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு ஒரு யூனிஃபோகல் கட்டியின் பரவலை விளக்குகிறது.

குடும்ப ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா உள்ள குழந்தைகள் (அனைத்து ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாக்களிலும் 40%) இரண்டாவது நியோபிளாசம் உருவாகும் வாய்ப்புகள் அதிகம். ஒரு விதியாக, இவை கதிர்வீச்சு மண்டலத்தில் 70% வழக்குகளில் தோன்றும் திடமான கட்டிகள், 30% வழக்குகளில் - மற்ற பகுதிகளில். ஆஸ்டியோசர்கோமா உட்பட சர்கோமாக்கள் பெரும்பாலும் ஏற்படுகின்றன.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் அறிகுறிகள்

மிகவும் அடிக்கடி காணப்படும் வெளிப்புற அறிகுறிகள் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் லுகோகோரியா (ஃபண்டஸின் வெள்ளை அனிச்சை). விழித்திரையில், கட்டி ஒன்று அல்லது பல வெண்மையான குவியங்கள் போலத் தெரிகிறது. கட்டி எண்டோஃபைட்டிகலாக வளர்ந்து, கண்ணின் அனைத்து ஊடகங்களையும் ஊடுருவி, அல்லது எக்ஸோஃபைட்டிகலாக, விழித்திரையைப் பாதிக்கும். மற்ற அறிகுறிகள் பெரியோர்பிட்டல் வீக்கம், நிலையான கண்மணி, கருவிழியின் ஹீட்டோரோக்ரோமியா. இளம் குழந்தைகளில் பார்வை இழப்பு புகார்களுடன் வெளிப்படாமல் போகலாம். இரண்டாம் நிலை கிளௌகோமா அல்லது வீக்கம் இல்லாவிட்டால் உள்விழி கட்டிகள் வலியற்றவை. கண் இமைகளின் முன்புற பகுதிகளில் கட்டி இருப்பது, அதே போல் மெட்டாஸ்டாஸிஸ், மோசமான முன்கணிப்புடன் தொடர்புடையது. ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா மெட்டாஸ்டாசிஸின் முக்கிய வழிகள் பார்வை நரம்புடன் தொடர்பு, பார்வை நரம்பின் உறைகள் வழியாக, ஹீமாடோஜெனஸ் (விழித்திரையின் நரம்புகள் வழியாக) மற்றும் சுற்றுப்பாதையில் எண்டோஃபைடிக் வளர்ச்சி மூலம் தொடர்பு கொள்கின்றன.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் அறிகுறிகள்

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா நோய் கண்டறிதல்

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் நோயறிதல், மருத்துவ கண் மருத்துவ பரிசோதனை, ரேடியோகிராபி மற்றும் அல்ட்ராசோனோகிராபி ஆகியவற்றின் அடிப்படையில், நோய்க்குறியியல் உறுதிப்படுத்தல் இல்லாமல் நிறுவப்படுகிறது. குடும்ப வரலாறு இருந்தால், குழந்தைகள் பிறந்த உடனேயே ஒரு கண் மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், காயத்தின் அளவை தீர்மானிக்கவும் (பினியல் பகுதியில் கட்டியைக் கண்டறிதல் உட்பட), சுற்றுப்பாதையின் CT அல்லது MRI பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா நோய் கண்டறிதல்

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா சிகிச்சை

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா என்பது குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படும் கட்டிகளில் ஒன்றாகும், இது மிகவும் வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது, சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட்டு நவீன முறைகளைப் பயன்படுத்தி சிகிச்சையளிக்கப்பட்டால் (பிராக்கிதெரபி, ஃபோட்டோகோகுலேஷன், தெர்மோகெமோதெரபி, கிரையோதெரபி, கீமோதெரபி). பல்வேறு இலக்கியத் தரவுகளின்படி, ஒட்டுமொத்த உயிர்வாழ்வு 90 முதல் 95% வரை மாறுபடும். வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் (50% வரை) மரணத்திற்கான முக்கிய காரணங்கள், ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவுடன் ஒத்திசைவாக அல்லது மெட்டாக்ரோனலாக ஒரு இன்ட்ராக்ரானியல் கட்டியின் வளர்ச்சி, மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு அப்பால் மோசமாக கட்டுப்படுத்தப்பட்ட கட்டி மெட்டாஸ்டாஸிஸ் மற்றும் கூடுதல் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்களின் வளர்ச்சி ஆகும்.

சிகிச்சை முறையின் தேர்வு, புண்களின் அளவு, இடம் மற்றும் எண்ணிக்கை, மருத்துவ மையத்தின் அனுபவம் மற்றும் திறன்கள் மற்றும் இரண்டாவது கண்ணின் ஈடுபாட்டின் அபாயத்தைப் பொறுத்தது. ஒருதலைப்பட்ச கட்டிகளைக் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் நோயின் மிகவும் மேம்பட்ட கட்டத்தைக் கொண்டிருப்பதாகக் கண்டறியப்படுகிறார்கள், பெரும்பாலும் பாதிக்கப்பட்ட கண்ணின் பார்வையைப் பாதுகாக்கும் சாத்தியம் இல்லாமல். இதனால்தான் அணுக்கரு நீக்கம் பெரும்பாலும் தேர்வு முறையாகிறது. நோயறிதல் முன்கூட்டியே செய்யப்பட்டால், பார்வையைப் பாதுகாக்க மாற்று சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்படலாம் - ஒளி உறைதல், கிரையோதெரபி அல்லது கதிர்வீச்சு.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]