குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மிகவும் பொதுவான நொதி நோய் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு ஆகும், இது சுமார் 300 மில்லியன் மக்களில் காணப்படுகிறது; இரண்டாவது இடத்தில் பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு உள்ளது, இது மக்கள்தொகையில் பல ஆயிரம் நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது; மற்ற வகையான சிவப்பு இரத்த அணு நொதி குறைபாடுகள் அரிதானவை.

பரவல்

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு வெவ்வேறு நாடுகளின் மக்களிடையே சமமாக விநியோகிக்கப்படுகிறது: இது பெரும்பாலும் மத்திய தரைக்கடல் கடற்கரையில் (இத்தாலி, கிரீஸ்), செபார்டிக் யூதர்கள் மற்றும் ஆப்பிரிக்கா மற்றும் லத்தீன் அமெரிக்காவில் அமைந்துள்ள ஐரோப்பிய நாடுகளில் வசிப்பவர்களிடம் காணப்படுகிறது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு மத்திய ஆசியா மற்றும் டிரான்ஸ்காக்காசியாவின் முன்னாள் மலேரியா பகுதிகளில், குறிப்பாக அஜர்பைஜானில் பரவலாக பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு உள்ள வெப்பமண்டல மலேரியா நோயாளிகள் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாட்டைக் கொண்ட நோயாளிகள் குறைவாகவே இறந்தனர் என்பது அறியப்படுகிறது, ஏனெனில் நொதி குறைபாடுள்ள எரித்ரோசைட்டுகளில் சாதாரண எரித்ரோசைட்டுகளை விட குறைவான மலேரியா பிளாஸ்மோடியா உள்ளது. ரஷ்ய மக்களிடையே, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் செயல்பாட்டின் குறைபாடு தோராயமாக 2% மக்களில் ஏற்படுகிறது.

இந்த நொதியின் குறைபாடு உலகளவில் பொதுவானது என்றாலும், இனக்குழுக்களிடையே குறைபாட்டின் தீவிரம் வேறுபடுகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்களில் நொதி குறைபாட்டின் பின்வரும் வகைகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன: A ⁺, A", B ⁺, B" மற்றும் கேன்டன் மாறுபாடு.

• குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் மாறுபாடு B ⁺ இயல்பானது (100% G6PD செயல்பாடு), ஐரோப்பியர்களில் மிகவும் பொதுவானது.
• குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் B இன் மாறுபாடு" - மத்திய தரைக்கடல்; இந்த நொதியைக் கொண்ட சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் செயல்பாடு மிகவும் குறைவாக உள்ளது, பெரும்பாலும் விதிமுறையின் 1% க்கும் குறைவாகவே உள்ளது.
• எரித்ரோசைட்டுகளில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் மாறுபாடு A ^{+ - நொதி செயல்பாடு கிட்டத்தட்ட இயல்பானது (மாறுபாடு B+} இன் செயல்பாட்டில் 90% )
• குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் DA மாறுபாடு ஆப்பிரிக்க வகையைச் சேர்ந்தது, எரித்ரோசைட்டுகளில் நொதி செயல்பாடு விதிமுறையில் 10-15% ஆகும்.
• தென்கிழக்கு ஆசியாவில் வசிப்பவர்களில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் கான்டன் மாறுபாடு; எரித்ரோசைட்டுகளில் நொதி செயல்பாடு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.

"A மாறுபாடு" இன் "நோயியல்" நொதி, எலக்ட்ரோஃபோரெடிக் இயக்கம் மற்றும் சில இயக்க பண்புகளில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் B ⁺ மற்றும் A ⁺ இன் இயல்பான மாறுபாடுகளுக்கு மிக அருகில் உள்ளது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்வது சுவாரஸ்யமானது. அவற்றுக்கிடையேயான வேறுபாடுகள் நிலைத்தன்மையில் உள்ளன. இளம் எரித்ரோசைட்டுகளில், மாறுபாடு A இன் நொதியின் செயல்பாடு மாறுபாடு B இலிருந்து கிட்டத்தட்ட வேறுபட்டதல்ல என்பது தெரியவந்தது. இருப்பினும், முதிர்ந்த எரித்ரோசைட்டுகளில், படம் வியத்தகு முறையில் மாறுகிறது. எரித்ரோசைட்டுகளில் மாறுபாடு A இன் நொதியின் அரை ஆயுள் மாறுபாடு B இன் நொதிகளை விட தோராயமாக 5 மடங்கு (13 நாட்கள்) குறைவாக இருப்பதே இதற்குக் காரணம். அதாவது, மாறுபாடு A இன் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் போதுமான செயல்பாடு எரித்ரோசைட்டுகளில் உள்ள நொதியின் இயல்பை விட கணிசமாக வேகமாக நிகழும் விளைவாகும்.

பல்வேறு நாடுகளில் பல்வேறு வகையான குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாட்டின் அதிர்வெண் மாறுபடும். எனவே, தூண்டும் காரணிகளின் செயலுக்கு ஹீமோலிசிஸுடன் "பதிலளிக்கும்" நபர்களின் அதிர்வெண் 0 முதல் 15% வரை மாறுபடும், மேலும் சில பகுதிகளில் 30 % ஐ அடைகிறது.

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு மரபுவழியாகப் பரவி, X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. பெண்கள் ஹோமோசைகஸாக (சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் நொதி செயல்பாடு இல்லை) அல்லது ஹெட்டோரோசைகஸாக (50% நொதி செயல்பாடு) இருக்கலாம். ஆண்களில், நொதி செயல்பாடு பொதுவாக 10/0 க்கும் குறைவாக இருக்கும், இது நோயின் உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது.

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் என்பது பென்டோஸ் பாஸ்பேட் கிளைகோலிசிஸின் முதல் நொதியாகும். இந்த நொதியின் முக்கிய செயல்பாடு NADP ஐ NADPH ஆகக் குறைப்பதாகும், இது ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட குளுதாதயோனை (GSSG) அதன் குறைக்கப்பட்ட வடிவமாக மாற்றுவதற்கு அவசியமானது. எதிர்வினை ஆக்ஸிஜன் இனங்களை (பெராக்சைடுகள்) பிணைக்க குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோன் (GSH) தேவைப்படுகிறது. பென்டோஸ் பாஸ்பேட் கிளைகோலிசிஸ் செல்லுக்கு ஆற்றலை வழங்குகிறது.

நொதி செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை செல்லின் ஆற்றல் இருப்புகளைக் குறைத்து ஹீமோலிசிஸின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் தீவிரம் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் அளவு மற்றும் மாறுபாட்டைப் பொறுத்தது. குறைபாட்டின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, G-6-PD வகைகளின் 3 வகுப்புகள் வேறுபடுகின்றன. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் பின்னடைவாக மரபுரிமையாக உள்ளது. ஆண் நோயாளிகள் எப்போதும் அரைக்கோளமாக இருப்பார்கள், பெண் நோயாளிகள் ஓரினச்சேர்க்கை உடையவர்கள்.

பென்டோஸ் சுழற்சியின் மிக முக்கியமான செயல்பாடு, குளுட்டமைனின் ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட வடிவத்தை குறைக்கப்பட்ட வடிவமாக மாற்றுவதற்கு குறைக்கப்பட்ட நிகோடினமைடு அடினைன் டைநியூக்ளியோடைடு பாஸ்பேட் (NADP) போதுமான அளவு உருவாவதை உறுதி செய்வதாகும். இரத்த சிவப்பணுக்களில் குவியும் ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடு போன்ற ஆக்ஸிஜனேற்ற சேர்மங்களின் உடலியல் செயலிழப்புக்கு இந்த செயல்முறை அவசியம். குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோனின் அளவு அல்லது குறைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் அதை பராமரிக்க தேவையான குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் செயல்பாடு குறையும் போது, ஹீமோகுளோபின் மற்றும் சவ்வு புரதங்களின் ஆக்ஸிஜனேற்ற டினாடரேஷன் ஹைட்ரஜன் பெராக்சைட்டின் செல்வாக்கின் கீழ் நிகழ்கிறது. இயற்கைக்கு மாறான மற்றும் வீழ்படிந்த ஹீமோகுளோபின் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் சேர்க்கைகள் - ஹெய்ன்ஸ்-எர்லிச் உடல்கள் வடிவில் காணப்படுகிறது. சேர்க்கைகளுடன் கூடிய எரித்ரோசைட், இரத்த ஓட்டத்தில் இருந்து இன்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸ் மூலம் விரைவாக அகற்றப்படுகிறது, அல்லது சவ்வு மற்றும் ஹீமோகுளோபினின் ஒரு பகுதியைக் கொண்ட ஹெய்ன்ஸ் உடல்கள் ரெட்டிகுலோஎண்டோதெலியல் அமைப்பின் செல்களால் பாகோசைட்டேற்றப்படுகின்றன, மேலும் எரித்ரோசைட் "கடித்த" தோற்றத்தை (டெக்மாசைட்) பெறுகிறது.

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் அறிகுறிகள்

எந்த வயதினருக்கும் இந்த நோயைக் கண்டறியலாம். எரித்ரோசைட்டுகளில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாட்டின் வெளிப்பாட்டின் ஐந்து மருத்துவ வடிவங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

1. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் ஹீமோலிடிக் நோய், செரோலாஜிக்கல் மோதலுடன் (குழு அல்லது Rh காரணி பொருந்தாத தன்மை) தொடர்புடையது அல்ல.

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் பி (மத்திய தரைக்கடல்) மற்றும் கேன்டன் வகைகளுடன் தொடர்புடையது.

இத்தாலியர்கள், கிரேக்கர்கள், யூதர்கள், சீனர்கள், தாஜிக்குகள் மற்றும் உஸ்பெக்குகளின் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இது பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்கான சாத்தியமான தூண்டுதல் காரணிகள் தாய் மற்றும் குழந்தை வைட்டமின் கே உட்கொள்வது; தொப்புள் காயத்திற்கு சிகிச்சையளிக்கும் போது கிருமி நாசினிகள் அல்லது சாயங்களைப் பயன்படுத்துதல்; அந்துப்பூச்சிகளால் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட டயப்பர்களைப் பயன்படுத்துதல்.

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் அம்சங்களுடன் கூடிய ஹைபர்பிலிரூபினீமியா இரத்த சிவப்பணுக்களில் காணப்படுகிறது, ஆனால் தாய்க்கும் குழந்தைக்கும் இடையிலான செரோலாஜிக் மோதலுக்கான சான்றுகள் பொதுவாக இல்லை. ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவின் தீவிரம் மாறுபடலாம், மேலும் பிலிரூபின் என்செபலோபதி உருவாகலாம்.

2. நாள்பட்ட ஸ்பெரோசைடிக் அல்லாத ஹீமோலிடிக் அனீமியா

இது முக்கியமாக வடக்கு ஐரோப்பாவில் வசிப்பவர்களிடையே காணப்படுகிறது.

வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் காணப்படுகிறது; இடைப்பட்ட தொற்றுகளின் செல்வாக்கின் கீழும் மருந்துகளை உட்கொண்ட பிறகும் அதிகரித்த ஹீமோலிசிஸ் காணப்படுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, சருமத்தின் நிலையான மிதமான வெளிர் நிறம், லேசான ஐக்டெரஸ் மற்றும் சிறிய மண்ணீரல் மெகலி ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன.

3. கடுமையான இரத்த நாள இரத்தக்கசிவு.

மருந்துகளை உட்கொண்ட பிறகு வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது, தடுப்பூசி, வைரஸ் தொற்று, நீரிழிவு அமிலத்தன்மை தொடர்பாக குறைவாகவே.

தற்போது, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாட்டிற்கு 59 சாத்தியமான ஹீமோலிடிக்ஸ் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. அவசியமாக ஹீமோலிசிஸை ஏற்படுத்தும் மருந்துகளின் குழுவில் பின்வருவன அடங்கும்: ஆண்டிமலேரியல் மருந்துகள், சல்போனமைடுகள், நைட்ரோஃபுரான்கள்.

நோயாளி ஆக்ஸிஜனேற்ற பண்புகளைக் கொண்ட மருந்தை உட்கொண்ட 48-96 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு கடுமையான இன்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸ் பொதுவாக உருவாகிறது.

எரித்ரோசைட்டுகளில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் செயல்பாட்டின் குறைபாடு உள்ள நபர்களுக்கு ஹீமோலிசிஸை ஏற்படுத்தும் மருந்துகள்.

மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க ஹீமோலிசிஸை ஏற்படுத்தும் மருந்துகள்	சில சந்தர்ப்பங்களில் ஹீமோலிடிக் விளைவைக் கொண்ட மருந்துகள், ஆனால் "சாதாரண" நிலைமைகளின் கீழ் மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க ஹீமோலிசிஸை ஏற்படுத்தாது (எ.கா., தொற்று இல்லாத நிலையில்)
வலி நிவாரணிகள் மற்றும் ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகள்
அசிட்டானிலைடு	ஃபெனாசெடின், அசிடைல்சாலிசிலிக் அமிலம் (அதிக அளவுகள்), ஆன்டிபைரின், அமினோபைரின், பாரா-அமினோசாலிசிலிக் அமிலம்
மலேரியா எதிர்ப்பு மருந்துகள்
பென்டாகுயின், பாமாகுயின், ப்ரைமாகுயின், குயினோசைடு	குயினாக்ரின் (அட்டாப்ரின்), குயினின், குளோரோகுயின் (டெலாஜில்), பைரிமெத்தமைன் (டாராப்ரிம்), பிளாஸ்மாகுயின்
சல்பானிலமைடு மருந்துகள்
சல்பானிலமைடு, சல்பாபிரிடின், சல்பாசெட்டமைடு, சலாசோ-சல்பாபிரிடின், சல்பாமெதாக்ஸிபிரிடாசின் (சல்பாபிரிடாசின்), சல்பாசில் சோடியம், சல்பாமெதாக்சசோல் (பாக்ட்ரிம்)	சல்ஃபாடியாசின் (சல்ஃபாசின்), சல்ஃபாதியாசோல், சல்ஃபாமெராசின், சல்ஃபாசோக்சசோல்
நைட்ரோஃபுரான்கள்
ஃபுராசிலின், ஃபுராசோலிடோன், ஃபுராடோனின், ஃபுராகின், ஃபுராசோலின், நைட்ரோஃபுரான்டோயின்
சல்போன்கள்
டயமினோடிஃபெனைல்சல்போன், தியாசோல்போன் (ப்ரோமிசோல்)	சல்பாக்சோன்
நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
	லெவோமைசெடின் (குளோராம்பெனிகால்), நோவோபயோசின் சோடியம் உப்பு, ஆம்போடெரிசின் பி
காசநோய் எதிர்ப்பு மருந்துகள்
	சோடியம் பாரா-அம்மோனோசாலிசிலேட் (PAS சோடியம்), ஐசோனிகோடினிக் அமில ஹைட்ராசைடு, அதன் வழித்தோன்றல்கள் மற்றும் ஒப்புமைகள் (ஐசோனியாசிட், ரிமிஃபான், ஃப்டிவாசிட், டூபாசிட்)
பிற மருந்துகள்
நாப்தால்கள் (நாப்தலீன்), ஃபீனைல்ஹைட்ராசின், டோலுயிடின் நீலம், டிரினிட்ரோடோலுயீன், நியோசால்வர்சன், நாலிடாக்ஸிக் அமிலம் (நெவிகிராமன்)	அஸ்கார்பிக் அமிலம், மெத்திலீன் நீலம், டைமர்காப்ரோல், வைட்டமின் கே, கொல்கிசின், நைட்ரைட்டுகள்
தாவர அடிப்படையிலான பொருட்கள்
	அகன்ற அவரை (விசியா ஃபாவா), கலப்பின வெர்பெனா, வயல் பட்டாணி, ஆண் ஃபெர்ன், அவுரிநெல்லிகள், பில்பெர்ரிகள்

நொதி குறைபாட்டின் அளவு மற்றும் எடுத்துக்கொள்ளப்படும் மருந்தின் அளவைப் பொறுத்து ஹீமோலிசிஸின் தீவிரம் மாறுபடும்.

மருத்துவ ரீதியாக, கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் போது, குழந்தையின் பொதுவான நிலை கடுமையானது, கடுமையான தலைவலி மற்றும் காய்ச்சல் காய்ச்சல் காணப்படுகிறது. தோல் மற்றும் ஸ்க்லெரா வெளிர் மற்றும் ஐக்டெரிக் ஆகும். கல்லீரல் பெரும்பாலும் பெரிதாகி வலியுடன் இருக்கும்; மண்ணீரல் பெரிதாகாது. பித்தத்துடன் மீண்டும் மீண்டும் வாந்தி மற்றும் கடுமையான நிற மலம் காணப்படுகிறது. கடுமையான இன்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸின் ஒரு பொதுவான அறிகுறி, கருப்பு பீர் நிறத்தில் சிறுநீர் தோன்றுவது அல்லது பொட்டாசியம் பெர்மாங்கனேட்டின் வலுவான கரைசல். மிகவும் தீவிரமான ஹீமோலிசிஸுடன், கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் DIC நோய்க்குறி உருவாகலாம், இது மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். நெருக்கடியை ஏற்படுத்தும் மருந்துகளை நிறுத்திய பிறகு, ஹீமோலிசிஸ் படிப்படியாக நின்றுவிடும்.

4. ஃபேவிசம்.

ஃபாவா பீன்ஸ் (விசியா ஃபாவா) சாப்பிடுவது அல்லது சில பருப்பு வகைகளின் மகரந்தத்தை உள்ளிழுப்பதுடன் தொடர்புடையது. பீன்ஸுடன் முதல் தொடர்பு கொள்ளும்போது ஃபாவிசம் ஏற்படலாம் அல்லது இந்த பீன்ஸை முன்பு சாப்பிட்ட ஆனால் நோயின் அறிகுறிகள் இல்லாத நபர்களில் காணப்படலாம். நோயாளிகளில் சிறுவர்கள் அதிகமாக உள்ளனர். ஃபாவிசம் பெரும்பாலும் 1 முதல் 5 வயது வரையிலான குழந்தைகளை பாதிக்கிறது; இளம் குழந்தைகளில், இந்த செயல்முறை குறிப்பாக கடுமையானது. எந்த வயதிலும் நோயின் மறுபிறப்புகள் சாத்தியமாகும். ஃபாவா பீன்ஸ் சாப்பிடுவதற்கும் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் வளர்ச்சிக்கும் இடையிலான நேர இடைவெளி பல மணிநேரங்கள் முதல் பல நாட்கள் வரை இருக்கும். நெருக்கடியின் வளர்ச்சிக்கு முன்னதாக புரோட்ரோமல் அறிகுறிகள் இருக்கலாம்: பலவீனம், குளிர், தலைவலி, தூக்கம், கீழ் முதுகில் வலி, வயிறு, குமட்டல், வாந்தி. ஒரு கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி வெளிர், மஞ்சள் காமாலை, ஹீமோகுளோபினூரியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பல நாட்கள் வரை நீடிக்கும்.

5. அறிகுறியற்ற வடிவம்.

ஆய்வக தரவு

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடுள்ள நோயாளிகளின் ஹீமோகிராமில், மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட நார்மோக்ரோமிக் ஹைப்பர்ரீஜெனரேட்டிவ் அனீமியா வெளிப்படுகிறது. ரெட்டிகுலோசைட்டோசிஸ் குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்கலாம், சில சந்தர்ப்பங்களில் 600-800% ஐ அடையும், நார்மோசைட்டுகள் தோன்றும். அனிசோபொய்கிலோசைட்டோசிஸ், எரித்ரோசைட்டுகளின் பாசோபிலிக் நிறுத்தற்குறி, பாலிக்ரோமாசியா ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன, சில நேரங்களில் எரித்ரோசைட் துண்டுகள் (ஸ்கிஸ்டோசைட்டுகள்) காணப்படுகின்றன. ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் ஆரம்பத்திலேயே, அதே போல் இரத்த ஸ்மியர் சிறப்பு கறை படிந்த பிறகு ஹீமோலிசிஸ் இழப்பீட்டு காலத்திலும், ஹெய்ன்ஸ்-எர்லிச் உடல்கள் எரித்ரோசைட்டுகளில் காணப்படுகின்றன. நெருக்கடியின் போது, கூடுதலாக, லுகோசைட் சூத்திரத்தில் இடதுபுற மாற்றத்துடன் லுகோசைடோசிஸ் குறிப்பிடப்படுகிறது.

உயிர்வேதியியல் ரீதியாக, மறைமுக பிலிரூபின் காரணமாக பிலிரூபின் செறிவு அதிகரிப்பு, இலவச பிளாஸ்மா ஹீமோகுளோபின் அளவில் கூர்மையான அதிகரிப்பு மற்றும் ஹைப்போஹாப்டோகுளோபினீமியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன.

எலும்பு மஜ்ஜை பஞ்சரில், எரித்ராய்டு கிருமியின் கூர்மையான ஹைப்பர் பிளாசியா வெளிப்படுகிறது, எரித்ராய்டு செல்களின் எண்ணிக்கை மொத்த மைலோகாரியோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையில் 50-75% ஐ அடையலாம், மேலும் எரித்ரோபாகோசைட்டோசிஸின் அறிகுறிகள் கண்டறியப்படுகின்றன.

எரித்ரோசைட்டுகளில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாட்டை சரிபார்க்க, எரித்ரோசைட்டில் உள்ள நொதி செயல்பாட்டை நேரடியாக தீர்மானிக்கும் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஹீமோலிசிஸ் இழப்பீட்டு காலத்தில் இந்த ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

நோயின் பரம்பரை தன்மையை உறுதிப்படுத்த, நோயாளியின் உறவினர்களிடமும் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் செயல்பாடு தீர்மானிக்கப்பட வேண்டும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

இது வைரஸ் ஹெபடைடிஸ், பிற நொதி குறைபாடுகள் மற்றும் ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் சிகிச்சை

ஹீமோலிசிஸைத் தூண்டும் மருந்துகளை உட்கொள்வதை விலக்குவது அவசியம். ஃபோலிக் அமிலத்தை எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஹீமோகுளோபின் செறிவு 60 கிராம்/லிக்குக் கீழே குறையும் போது, சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் நிறை கொண்ட மாற்று சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது (தரத் தேவைகள் மற்றும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் அளவின் கணக்கீடு கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன).

அறுவை சிகிச்சை ஹீமோலிசிஸை நிறுத்துவதற்கு வழிவகுக்காது என்பதால், மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை இரண்டாம் நிலை ஹைப்பர்ஸ்ப்ளெனிசத்தின் வளர்ச்சியில் மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]