குரோமோபுரோட்டீன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

குரோமோபுரோட்டின்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் தொந்தரவுகள் வெளிப்புற மற்றும் உட்புற நிறமிகளைப் பாதிக்கின்றன. உட்புற நிறமிகள் (குரோமோபுரோட்டின்கள்) மூன்று வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: ஹீமோகுளோபினோஜெனிக், புரோட்டியோஜெனிக் மற்றும் லிப்பிடோஜெனிக். தொந்தரவுகள் என்பது சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ் உருவாகும் நிறமிகளின் அளவு குறைதல் அல்லது அதிகரிப்பு அல்லது நோயியல் நிலைமைகளின் கீழ் உருவாகும் நிறமிகளின் தோற்றம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.

உள்ளூர் மற்றும் பொதுவான நிறமி கோளாறுகளுக்கு இடையில் வேறுபாடு காணப்படுகிறது, முதன்மை, பெரும்பாலும் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்டவை, மற்றும் இரண்டாம் நிலை, பல்வேறு நோயியல் செயல்முறைகளுடன் தொடர்புடையவை.

திசுக்களில் ஹீமோகுளோபின் வழித்தோன்றல்கள் தோன்றுவதால் ஹீமோகுளோபினோஜெனிக் நிறமிகள் உருவாகின்றன. ஹீமோகுளோபினில் புரத குளோபின் மற்றும் ஒரு புரோஸ்டெடிக் பகுதி - ஹீம் ஆகியவை உள்ளன, இது இரும்புடன் தொடர்புடைய புரோட்டோபார்ஃபிரின் வளையத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மோனோநியூக்ளியர் பாகோசைட்டுகளில் எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் ஹீமோகுளோபினின் உடலியல் முறிவின் விளைவாக, நிறமிகள் உருவாகின்றன: ஃபெரிடின், ஹீமோசைடரின் மற்றும் பிலிரூபின்.

ஃபெரிட்டின் என்பது புரதத்துடன் பிணைக்கப்பட்ட இரும்புச்சத்தில் 23% வரை கொண்ட ஒரு இரும்பு புரதமாகும். பொதுவாக, ஃபெரிட்டின் கல்லீரல், மண்ணீரல், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் நிணநீர் முனைகளில் அதிக அளவில் காணப்படுகிறது, அங்கு அதன் வளர்சிதை மாற்றம் ஹீமோசைடரின், ஹீமோகுளோபின் மற்றும் சைட்டோக்ரோம்களின் தொகுப்புடன் தொடர்புடையது. நோயியல் நிலைமைகளின் கீழ், திசுக்களில் ஃபெரிட்டின் அளவு அதிகரிக்கலாம், எடுத்துக்காட்டாக, ஹீமோசைடரோசிஸில்.

ஹீமோசைடரின் ஹீமின் சிதைவால் உருவாகிறது மற்றும் ஃபெரிட்டின் பாலிமர் ஆகும். இது புரதங்கள், மியூகோபாலிசாக்கரைடுகள் மற்றும் செல்களின் லிப்பிடுகளுடன் தொடர்புடைய ஒரு கூழ் இரும்பு ஹைட்ராக்சைடு ஆகும். ஹீமோசைடரின் எப்போதும் சைடரோபிளாஸ்ட்களில் - மெசன்கிமல் செல்களில், சைடரோசோம்களில் ஹீமோசைடரின் துகள்கள் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன. இன்டர்செல்லுலர் பொருளில் ஹீமோசைடரின் தோன்றும்போது, அது சைடரோபேஜ்களால் பாகோசைட்டாக மாற்றப்படுகிறது. திசுக்களில் ஹீமோசைடரின் இருப்பது பெர்ல்ஸ் எதிர்வினையைப் பயன்படுத்தி தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த எதிர்வினையின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், ஹீமோசைடரினை ஹீமோமெலனின், மெலனின் மற்றும் லிபோஃபுசினிலிருந்து வேறுபடுத்தி அறியலாம். நோயியல் நிலைமைகளில், ஹீமோசைடரின் (ஹீமோசைடரோசிஸ்) அதிகப்படியான உருவாக்கம் காணப்படுகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்களின் இன்ட்ராவாஸ்குலர் அழிவு (இன்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸ்), ஹெமாட்டோபாய்டிக் உறுப்புகளின் நோய்கள், போதை மற்றும் சில தொற்றுகள் (காய்ச்சல், ஆந்த்ராக்ஸ், பிளேக்) ஆகியவற்றுடன் பொதுவான ஹீமோசைடரோசிஸ் உருவாகிறது. உள்ளூர் ஹீமோசைடிரோசிஸ், இரத்த சிவப்பணுக்களின் எக்ஸ்ட்ராவாஸ்குலர் அழிவுடன் (எக்ஸ்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸ்) ஏற்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, சிறிய மற்றும் பெரிய இரத்தக்கசிவுகளின் மையத்தில்.

தோலில், ஹீமோசைடரோசிஸ் அடிக்கடி காணப்படுகிறது (நாள்பட்ட தந்துகி நோய், நாள்பட்ட சிரை பற்றாக்குறை, முதலியன). மருத்துவ ரீதியாக, இது முக்கியமாக கீழ் முனைகளில், துல்லியமான இரத்தக்கசிவுகள், நிறமிகள் மற்றும் குறைவாக அடிக்கடி, டெலங்கிஜெக்டேசியாக்கள் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் முதன்மை (இடியோபாடிக்) மற்றும் இரண்டாம் நிலை என இருக்கலாம். இந்த மாற்றங்கள் ஹீமோசிடெரோசிஸுடன் மிகவும் பொதுவானவை. முதன்மை ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் என்பது ஒரு தெசௌரிஸ்மோசிஸ் ஆகும், இது முக்கியமாக ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது, இது சிறுகுடலில் இரும்பு உறிஞ்சுதலை உறுதி செய்யும் நொதிகளில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. உணவு இரும்பு உறிஞ்சுதல் அதிகரிப்பது பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் அதிக அளவில் குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. அறிகுறிகளின் உன்னதமான முக்கோணத்தில் தோல் நிறமி, கல்லீரல் சிரோசிஸ் மற்றும் நீரிழிவு நோய் ஆகியவை அடங்கும். முதன்மையான இதய சேதத்தின் சாத்தியக்கூறு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. தோல் வெண்கல நிறத்தில் உள்ளது, இது மெலனின் அளவு அதிகரிப்பதன் காரணமாகும், உடலின் வெளிப்படும் பகுதிகளில் நிறமி அதிகமாக வெளிப்படுகிறது. இரண்டாம் நிலை ஹீமோகுரோமாடோசிஸிலும் இதே படத்தைக் காணலாம். வரலாற்று ரீதியாக, மேல்தோலின் அடித்தள அடுக்கின் செல்களில் மெலனின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, மேலும் சருமத்தில் - பெரிவாஸ்குலர் கூறுகள் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளைச் சுற்றியுள்ள ஹீமோசிடெரின் படிவு.

போர்ஃபிரின்கள் ஹீமோகுளோபின் ஹீமின் முன்னோடிகள், அவற்றில் இரும்புச்சத்து இல்லை. அவை சாதாரணமாக (சிறுநீர், இரத்தம் மற்றும் திசுக்களில்) சிறிய அளவில் காணப்படுகின்றன, மேலும் உடலின் ஒளிக்கு உணர்திறனை அதிகரிக்கும் திறனைக் கொண்டுள்ளன. போர்ஃபிரின் வளர்சிதை மாற்றம் சீர்குலைந்தால், போர்ஃபிரியாக்கள் ஏற்படுகின்றன, இது இரத்தம், சிறுநீர் மற்றும் மலம் ஆகியவற்றில் போர்ஃபிரின்களின் அளவு அதிகரிப்பதாலும், புற ஊதா கதிர்களுக்கு சருமத்தின் உணர்திறன் கூர்மையாக அதிகரிப்பதாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

LC ஹார்பர் மற்றும் எஸ். பிக்கர் (1981) போர்பிரியாவின் எரித்ரோபாய்டிக் மற்றும் கல்லீரல் வடிவங்களை வேறுபடுத்துகின்றனர். எரித்ரோபாய்டிக் வடிவங்களில், பொன்டரின் பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா, எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியா மற்றும் கல்லீரல் வடிவங்களில், தாமதமான தோல் போர்பிரியா, கலப்பு போர்பிரியா, பரம்பரை கோப்ரோபோபார்பிரியா மற்றும் தோல் மாற்றங்கள் இல்லாமல் ஏற்படும் கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா ஆகியவை உள்ளன.

குந்தரின் பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா என்பது மிகவும் அரிதான போர்பிரியா வடிவமாகும், இது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது, இது யூரோபோர்பிரினோஜென் III-கோ-சின்தேஸில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இது யூரோபோர்பிரினோஜென் I இன் அதிகப்படியான உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. போர்பிரின்களின் ஒளி இயக்கவியல் நடவடிக்கையுடன் தொடர்புடைய ஒளிக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டது. பிறந்த உடனேயே, எரித்மா தோன்றும் மற்றும் சூரிய ஒளியின் செல்வாக்கின் கீழ் கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன. புண்களில் தொற்று மற்றும் புண் ஏற்படுவது முகம் மற்றும் கைகளின் கடுமையான சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது, ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற மாற்றங்கள். ஹைபர்டிரிகோசிஸ், கண் இமைகளின் தலைகீழ் மாற்றம், கெராடிடிஸ் ஆகியவை பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன. பற்கள் சிவப்பு நிறத்தில் இருக்கும்.

தோலின் திசுவியல் பரிசோதனையில் சப்எபிடெர்மல் கொப்புளங்கள் இருப்பது தெரியவருகிறது, மேலும் நார்ச்சத்துள்ள பொருட்களில் ஒளிரும் படிவுகள் காணப்படுகின்றன.

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபிரியா குறைவான கடுமையானது, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது, மேலும் ஃபெரோசெலடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இது எலும்பு மஜ்ஜை, எரித்ரோசைட்டுகள், இரத்த பிளாஸ்மா, கல்லீரல் மற்றும் தோலில் புரோட்டோபார்ஃபிரின் குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோய் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ வெளிப்படும், ஒளியின் வெளிப்பாடு முகம் மற்றும் கைகளில் எரியும் உணர்வு, கூச்ச உணர்வு, வலி, எரித்மா, கடுமையான வீக்கம், பர்புரா, வெசிகுலேஷன் மற்றும், பொதுவாக, கொப்புளங்கள் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. காலப்போக்கில், தோல் அடர்த்தியாகவும், சிவப்பு-பழுப்பு நிறமாகவும் மாறும், மேலும் சிகாட்ரிசியல் மாற்றங்கள் தோன்றும். கல்லீரல் செயலிழப்பு ஏற்படலாம், இதில் விரைவாக முன்னேறும் கடுமையான சிதைவு அடங்கும்.

தோலின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில் மேல்தோல் தடிமனாக இருப்பது தெரியவந்துள்ளது, மேலும் சருமத்தில், குறிப்பாக அதன் மேல் பகுதியில், ஒரே மாதிரியான, ஈசினோபிலிக், பிஏஎஸ்-பாசிட்டிவ், டயஸ்டேஸ்-எதிர்ப்பு நிறைகள் படிந்து, பாத்திரங்களைச் சுற்றி சுற்றுப்பட்டைகள் மற்றும் தோல் பாப்பிலாவின் குடுவை வடிவ விரிவாக்கங்கள் உள்ளன. குறுகிய லுமன்களைக் கொண்ட ஏராளமான பாத்திரங்கள் பரந்த ஒரே மாதிரியான இழைகளைப் போல இருக்கும். அவற்றின் சுவர்கள் மற்றும் சப்எபிடெர்மல் பிரிவுகளில் சளி பொருட்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. லிப்பிட் படிவுகள், அதே போல் நடுநிலை மியூகோபாலிசாக்கரைடுகள் மற்றும் கிளைகோசமினோகிளைகான்கள் உள்ளன.

எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி, ஹைலீன் வடங்கள் பல வரிசை வாஸ்குலர் அடித்தள சவ்வுகள் மற்றும் நுண்ணிய-ஃபைப்ரிலர் பொருளைக் கொண்டிருப்பதை வெளிப்படுத்தியது, இதில் தனிப்பட்ட கொலாஜன் ஃபைப்ரில்களை வேறுபடுத்தி அறியலாம். FG Schnait மற்றும் பலர் (1975) மேற்கொண்ட ஆராய்ச்சி, வாஸ்குலர் எண்டோதெலியம் முதன்மையாக சேதமடைந்துள்ளது, எண்டோதெலியோசைட்டுகளின் அழிவு வரை, மற்றும் பெரிவாஸ்குலர் பகுதிகளில் ஹைலீனின் தொகுப்பில் பங்கேற்கும் எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் செல்லுலார் டெட்ரிட்டஸ் உள்ளன என்பதைக் காட்டுகிறது.

போர்பிரியா குடேனியா டார்டா என்பது பொதுவாக மரபுவழி அல்லாத போர்பிரியா வடிவமாகும், இது முக்கியமாக கல்லீரல் சேதம் மற்றும் போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் இடையூறு ஏற்படுவதால் ஏற்படுகிறது. முதன்மை குறைபாடு யூரோபோர்பிரினோஜென் III டெகார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு ஆகும், ஆனால் இது சாதகமற்ற காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் வெளிப்படுகிறது, முதன்மையாக ஹெபடோடாக்ஸிக் (ஆல்கஹால், ஈயம், கன உலோகங்கள், ஆர்சனிக் போன்றவை). ஈஸ்ட்ரோஜன்கள், டெட்ராசைக்ளின், நீரிழிவு எதிர்ப்பு முகவர்கள், காசநோய் எதிர்ப்பு மற்றும் சல்போனமைடு மருந்துகளை நீண்ட காலமாகப் பயன்படுத்திய பிறகு, ஹீமோடையாலிசிஸ் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு நோயாளிகளுக்கு போர்பிரியா குடேனியா டார்டா வளர்ச்சியடைவதாக அறிக்கைகள் உள்ளன. சில நேரங்களில் கல்லீரல் புற்றுநோயிலும் இந்த நிலை காணப்படுகிறது. ஆய்வக சோதனைகள் சிறுநீரில் யூரோபோர்பிரின்கள் மற்றும் (குறைந்த அளவிற்கு) கோப்ரோபோர்பிரின்களின் வெளியேற்றத்தில் அதிகரிப்பைக் காட்டுகின்றன. 40 முதல் 60 வயதுடைய ஆண்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர். தனிமைப்படுத்தல் அல்லது காயத்திற்குப் பிறகு கொப்புளங்கள் மற்றும் வடுக்கள் உருவாகுவது முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகளாகும். ஹைப்பர்டிரிகோசிஸ் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது. ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன், ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற மாற்றங்கள் இருக்கலாம். கண் புண்களுடன் கூடிய ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற மற்றும் ஸ்க்லெரோவிட்டிலிஜினஸ் வெளிப்பாடுகளின் கலவை விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. கொப்புளங்கள் பொதுவாக பதட்டமாக இருக்கும், அவற்றின் உள்ளடக்கங்கள் சீரியஸ், அரிதாக சீரியஸ்-ஹெமராஜிக். திறக்கும் கொப்புளங்கள் விரைவாக சீரியஸ்-ஹெமராஜிக் மேலோடுகளால் மூடப்பட்டிருக்கும், அவை நிராகரிக்கப்பட்ட பிறகு மேலோட்டமான வடுக்கள் இருக்கும். சிறிய வெள்ளை முடிச்சுகளின் வடிவத்தில் மேல்தோல் நீர்க்கட்டிகள் பெரும்பாலும் கைகளின் பின்புறத்தில் உருவாகின்றன. ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் மற்றும் டிபிஜிமென்டேஷன் பகுதிகள் இருப்பது சருமத்திற்கு ஒரு புள்ளி தோற்றத்தை அளிக்கிறது.

கலப்பு போர்பிரியா, கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியாவைப் போன்ற பொதுவான அறிகுறிகளால் (வயிற்று நெருக்கடிகள், நரம்பியல் மனநல கோளாறுகள்) வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் தோல் வெளிப்பாடுகள் போர்பிரியா கூட்டேனியா டார்டாவில் உள்ளதைப் போலவே இருக்கும். இந்த நோய் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. முதன்மை குறைபாடு புரோட்டோபார்பிரினோஜென் ஆக்சிடேஸ் என்ற நொதியின் செயல்பாட்டில் குறைவு ஆகும். ஃபெரோசெலேடேஸில் கட்டமைப்பு மாற்றங்களுக்கான சான்றுகள் உள்ளன. தாக்குதல்களின் போது, சிறுநீரில் கோப்ரோ- மற்றும் யூரோபார்பிரின், 5-அமினோலெவுலினிக் அமிலம் மற்றும் போர்போபிலினோஜென் ஆகியவற்றின் அளவு அதிகரிக்கிறது, எக்ஸ்-போர்பிரின் பெப்டைடுகள் சிறுநீர் மற்றும் மலத்தில் உள்ளன, இது கண்டறியும் மதிப்புடையது, மற்றும் புரோட்டோ- மற்றும் கோப்ரோபார்பிரின்கள் மலத்தில் உள்ளன. தொற்றுகள், மருந்துகள், குறிப்பாக பார்பிட்யூரேட்டுகள், சல்பாமைடுகள், க்ரைசோஃபுல்வின், அமைதிப்படுத்திகள் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் ஆகியவற்றால் தாக்குதல்கள் தூண்டப்படுகின்றன.

பரம்பரை கோப்ரோபோர்ஃபிரியாவும் இதேபோன்ற மருத்துவப் படத்தைக் கொண்டுள்ளது, முதன்மை குறைபாடு (கோப்ரோபோர்ஃபிரினோஜென் ஆக்சிடேஸின் குறைபாடு) மற்றும் சிறுநீர் மற்றும் மலத்தில் கோப்ரோபோர்ஃபிரின் வெளியேற்றத்தில் வேறுபடுகிறது.

மிகவும் அரிதான ஹெபடோஎரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவில், போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் ஆய்வக குறியீடுகள் போர்பிரியா கூட்டேனியா டார்டாவில் காணப்படுவதைப் போலவே இருக்கின்றன, ஆனால் எரித்ரோசைட்டுகளில் புரோட்டோபார்பிரின் அளவு அதிகரித்துள்ளது. போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுக்கான காரணம் இன்னும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை. EN எட்லர் மற்றும் பலர் (1981) யூரோபோர்பிரினோஜென் டெகார்பாக்சிலேஸின் செயல்பாட்டில் குறைவைக் கண்டறிந்தனர் மற்றும் ஹெபடோஎரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா நோயாளிகள் ஹெட்டோரோசைகஸ் நிலையில் போர்பிரியா கூட்டேனியா டார்டாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுவிற்கு ஹோமோசைகோட்கள் என்று பரிந்துரைத்தனர். மருத்துவ ரீதியாக, இது குழந்தை பருவத்தில் ஒளிச்சேர்க்கை, கொப்புளங்கள் போன்ற தடிப்புகள், சிதைவுகளுடன் கூடிய வடுக்கள், ஹைபர்டிரிகோசிஸ் மற்றும் ஸ்க்டெரோடெர்மாஃபார்ம் மாற்றங்கள் மற்றும் தொடர்ச்சியான டிஸ்க்ரோமியா ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. கல்லீரல் பாதிப்பு மற்றும் இரத்த சோகை பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன.

அனைத்து வகையான போர்பிரியாவிலும் தோலின் நோய்க்குறியியல், சப்எபிடெர்மல் கொப்புளங்களின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கொப்புளத்தின் கீழ் ஊடுருவல் முக்கியமாக மோசமாக வேறுபடுத்தப்பட்ட ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களைக் கொண்டுள்ளது. சருமத்தில், கூழ்மப்பிரிப்பு மில்லியத்தில் உள்ளதைப் போன்ற தோற்றத்தில் ஹைலீன் படிவுகள் உள்ளன. பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவில், குந்தரின் ஹைலீன் சருமத்தின் மேல் பகுதியிலும் தடிமனான தந்துகி சுவர்களிலும் கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபோர்பிரியாவில் - சருமத்தின் மேல் மூன்றில் ஒரு பகுதியின் தந்துகிகள் சுற்றிலும் கண்டறியப்படுகிறது. ஹிஸ்டோகெமிக்கல் ரீதியாக, தாமதமான தோல் போர்பிரியாவில், இரத்த நாளங்களின் சுவர்களில் PAS-நேர்மறை டயஸ்டேஸ்-எதிர்ப்பு பொருட்கள் கண்டறியப்படுகின்றன, மேலும் இம்யூனோஃப்ளோரசன்ஸ் முறையால் இம்யூனோகுளோபின்கள், முக்கியமாக IgG, கண்டறியப்படுகின்றன. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி, நாளங்களின் அடித்தள சவ்வின் மறுபிரதி மற்றும் அவற்றைச் சுற்றியுள்ள மென்மையான ஃபைப்ரிலர் பொருளின் நிறை இருப்பதை வெளிப்படுத்தியது. இதன் அடிப்படையில், தாமதமான தோல் போர்பிரியாவில் முதன்மை மாற்றங்கள் தோல் பாப்பிலாவில் உள்ள தந்துகி நாளங்களில் உருவாகின்றன என்ற முடிவுக்கு ஆசிரியர்கள் வந்தனர். வெளிப்புறப் பொருட்களால் கல்லீரல் சேதமடைவதோடு, தாமதமான தோல் போர்பிரியாவின் ஹிஸ்டோஜெனீசிஸில் நோயெதிர்ப்பு மண்டலக் கோளாறுகளும் பங்கு வகிக்கின்றன.

பெல்லக்ரா, ஓக்ரோனோசிஸ் (அல்காப்டோனூரியா), ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா மற்றும் ஹைபர்டைரோசினேசீமியா ஆகியவற்றில் அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளால் ஏற்படும் தோல் மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன.

நிகோடினிக் அமிலம் மற்றும் அதன் முன்னோடி அமினோ அமிலமான டிரிப்டோபான் (அதிகப்படியான கார்போஹைட்ரேட்டுகளுடன் நீடித்த பட்டினி அல்லது மோசமான ஊட்டச்சத்து, நாள்பட்ட இரைப்பை குடல் நோய்கள், மருந்துகளின் நீண்டகால பயன்பாடு, குறிப்பாக வைட்டமின்கள் PP மற்றும் B6 இன் எதிரிகள்) குறைபாட்டின் விளைவாக பெல்லக்ரா உருவாகிறது. பெல்லக்ரா தோல் அழற்சி, வயிற்றுப்போக்கு, டிமென்ஷியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோய்க்குறியாக தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. தோல் மாற்றங்கள் பொதுவாக ஆரம்ப அறிகுறியாகும், இரைப்பை குடல் கோளாறுகள் மற்றும் மனநல கோளாறுகள் நோயின் கடுமையான போக்கில் தோன்றும். உடலின் திறந்த பகுதிகளில் தோல் மாற்றங்கள் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகின்றன. கைகளின் பின்புறம், மணிக்கட்டுகள், முன்கைகள், முகம், கழுத்தின் ஆக்ஸிபிடல் பகுதி ஆகியவை முக்கியமாக பாதிக்கப்படுகின்றன, அங்கு கூர்மையாக வரையறுக்கப்பட்ட எரித்மா தோன்றும், சில நேரங்களில் கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன, பின்னர் தோல் தடிமனாகிறது, தடிமனாகிறது, நிறமிகள் .

ஹார்ட்னப் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் பெல்லாக்ராய்டு நிகழ்வுகள் காணப்படுகின்றன, இது மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட டிரிப்டோபான் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறாகும், இது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது. தோல் மாற்றங்களுடன், அமினோஅசிடூரியா, ஸ்டோமாடிடிஸ், குளோசிடிஸ், வயிற்றுப்போக்கு, சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும், குறைவாக பொதுவாக, கண் நோயியல் (நிஸ்டாக்மஸ், டிப்ளோபியா, முதலியன) மற்றும் மனநல கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன.

நோய்க்குறியியல். புதிய புண்களில், சருமத்தின் மேல் பகுதியில் ஒரு அழற்சி ஊடுருவல் உள்ளது, சில சமயங்களில் சப்எபிடெர்மல் கொப்புளங்கள் தோன்றும். நீண்டகால புண்களில், மிதமான அகாந்தோசிஸ், ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் மற்றும் ஃபோகல் பாராகெராடோசிஸ் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. மேல்தோல் செல்களில் மெலனின் அளவு அதிகரிக்கிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆழமான சருமத்தின் ஹைலினோசிஸ் மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸ் காணப்படலாம். செயல்முறையின் இறுதி கட்டத்தில், ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் மற்றும் ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன் பலவீனமடைகிறது, மேல்தோல் சிதைகிறது, மேலும் சருமத்தில் ஃபைப்ரோஸிஸ் உருவாகிறது.

ஓக்ரோனோசிஸ் (அல்காப்டோனூரியா) ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது மற்றும் ஹோமோஜென்டிசிக் அமில ஆக்சிடேஸில் உள்ள குறைபாட்டின் விளைவாக உருவாகிறது, இது பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் (மூட்டு குருத்தெலும்பு, காதுகள், மூக்கு, தசைநார்கள், தசைநாண்கள், ஸ்க்லெரா) பிந்தையவற்றின் வளர்சிதை மாற்றப் பொருட்களின் குவிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் முகத்தில், அக்குள் மற்றும் ஸ்க்லெராவில் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது, அத்துடன் முக்கியமாக பெரிய மூட்டுகள் மற்றும் முதுகெலும்புக்கு முற்போக்கான சேதம் ஏற்படுகிறது.

நோய்க்குறியியல். மஞ்சள்-பழுப்பு நிறமியின் பெரிய புற-செல்லுலார் படிவுகள் சருமத்திலும், மேக்ரோபேஜ்கள், எண்டோதெலியோசைட்டுகள், அடித்தள சவ்வு மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளிலும் காணப்படுகின்றன. ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தால் லைசில் ஆக்சிடேஸைத் தடுப்பதன் விளைவாக கொலாஜன் இழைகளில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன.

ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா, ஃபீனைல்அலனைன்-4-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் போதுமான செயல்பாட்டினால் ஏற்படுகிறது, இது ஃபீனைல்அலனைனை டைரோசினாக மாற்றுவதைத் தடுக்கிறது; முக்கிய மாற்றங்கள் தோல், முடி மற்றும் கருவிழியின் நிறமி குறைதல் ஆகும். அரிக்கும் தோலழற்சி மற்றும் ஸ்க்லரல் போன்ற மாற்றங்கள், வித்தியாசமான தோல் அழற்சி ஆகியவை இருக்கலாம். நோயின் மிகக் கடுமையான வெளிப்பாடு மனநலக் குறைபாடு ஆகும். தோலில் ஏற்படும் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் மருத்துவ மாற்றங்களுடன் ஒத்துப்போகின்றன.

டைரோசினீமியா வகை II (ரிச்னர்-ஹான்ஹார்ட் நோய்க்குறி) ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. இந்த நோய் கல்லீரல் டைரோசின் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள் பால்மோபிளான்டர் மேற்பரப்பு வரையறுக்கப்பட்ட கெரடோஸ்கள், கெராடிடிஸ் மற்றும் சில நேரங்களில் மனநல குறைபாடு ஆகும். டபிள்யூ. ஜேஸ்கி மற்றும் பலர் (1973) வரையறுக்கப்பட்ட எபிடெர்மோலிடிக் ஹைப்பர்கெராடோசிஸைக் கவனித்தனர்.

புரோட்டினோஜெனிக் நிறமிகளில் மெலனின், அட்ரினோக்ரோம் மற்றும் என்டோரோக்ரோமாஃபின் செல் நிறமி ஆகியவை அடங்கும். குறிப்பாக தோலில் மிகவும் பொதுவான நிறமி மெலனின் ஆகும். இது டைரோசினிலிருந்து டைரோசினேஸால் உருவாகிறது. மெலனின் தோல், விழித்திரை, மயிர்க்கால்கள் மற்றும் பியா மேட்டரின் மெலனோசைட்டுகளில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. மெலனோஜெனீசிஸின் சீர்குலைவு மெலனின் அதிகப்படியான உருவாக்கத்திற்கு அல்லது அதன் உள்ளடக்கத்தில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவுக்கு அல்லது அதன் முழுமையான மறைவுக்கு வழிவகுக்கிறது - நிறமாற்றம்.

லிப்பிடோஜெனிக் நிறமிகள் (லிப்போபிக்மென்ட்கள்) கொழுப்பு-புரத நிறமிகளின் ஒரு குழுவாகும். அவற்றில் லிப்போஃபுசின், ஹீமோஃபுசின், செராய்டு மற்றும் லிப்போக்ரோம்கள் அடங்கும். இருப்பினும், இந்த நிறமிகள் அனைத்தும் ஒரே மாதிரியான இயற்பியல் மற்றும் வேதியியல் பண்புகளைக் கொண்டிருப்பதால், அவை ஒரு நிறமியின் வகைகளாகக் கருதப்படுகின்றன - லிப்போஃபுசின்.

லிபோஃபுசின் என்பது ஒரு கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும், இதில் கொழுப்புகள், அதாவது பாஸ்போலிப்பிடுகள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி, லிபோஃபுசின் என்பது எலக்ட்ரான்-துகள் துகள்களைக் கொண்டுள்ளது என்பதைக் கண்டறிந்தது, இது மூன்று-கோண்டூர் சவ்வுகளால் சூழப்பட்டுள்ளது, இது மெய்லின் போன்ற கட்டமைப்புகள் மற்றும் ஃபெரிடின் மூலக்கூறுகளைக் கொண்டுள்ளது. லிபோஃபுசின் கருவுக்கு அருகிலுள்ள கலத்தில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது, அங்கு புரோபிக்மென்ட்டின் முதன்மை துகள்கள் உருவாகின்றன, பின்னர் அவை கோல்கி சிக்கலான பகுதிக்குள் நுழைகின்றன. இந்த துகள்கள் செல் சைட்டோபிளாஸின் புற பகுதிகளுக்கு நகர்ந்து லைசோசோம்களால் உறிஞ்சப்படுகின்றன, இதில் முதிர்ந்த லிபோஃபுசின் உருவாகிறது. தோலில் உள்ள லிபோஃபுசின் பெரும்பாலும் வயதானவுடன் தோன்றும்: இது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், மேக்ரோபேஜ்கள், நாளங்கள், நரம்பு வடிவங்கள் மற்றும் கிட்டத்தட்ட அனைத்து எபிடெர்மல் செல்களிலும் கண்டறியப்படுகிறது.

ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில், லிபோஃபுசின் ஒரு தனித்துவமான அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. இது அடர்த்தியான துகள்கள் மற்றும் கொழுப்புத் துளிகளைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றுக்கிடையே குறுகிய குழாய் வடிவங்களைக் காணலாம், அவை எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தின் நீர்த்தேக்கங்களைக் குறிக்கலாம். அவற்றின் வடிவம் மற்றும் அளவு மாறுபடும், மேலும் அவற்றின் எண்ணிக்கை வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது. சில ஆசிரியர்கள் லிபோஃபுசின் துகள்களின் உருவாக்கத்தை இந்த செயல்பாட்டில் லைசோசோம்களின் பங்கேற்புடன் தொடர்புபடுத்துகிறார்கள். உடலின் கடுமையான சோர்வு (கேசெக்ஸியா), வயதான காலத்தில் (வாங்கிய லிபோஃபுசினோசிஸ்) போது லிபோஃபுசின் செல்களில் குவிகிறது.

பரம்பரை லிப்போஃபுசினோஸ்களில் நியூரானல் லிப்போஃபுசினோஸ்கள் - தெசௌரிஸ்மோஸ்கள் அடங்கும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]