லெஜியூன் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 5 குறுகிய கை நீக்குதல் நோய்க்குறி): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

லெஜியூன் நோய்க்குறி பின்வரும் ஒத்த சொற்களைக் கொண்டுள்ளது: குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கை நீக்குதல் நோய்க்குறி, 5p- நோய்க்குறி, "cri du kitten" நோய்க்குறி. மக்கள்தொகை அதிர்வெண் தெரியவில்லை. ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில் 1% க்கும் அதிகமானோர் 5p- நீக்குதலைக் கொண்டிருக்கவில்லை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

லெஜியூன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கையின் ஒரு எளிய நீக்கம் கேமடோஜெனீசிஸின் போது நிகழ்கிறது மற்றும் பரிசோதிக்கப்பட்ட அனைத்து செல்களிலும் உள்ளது, இருப்பினும் மொசைசிசம் எப்போதாவது கண்டறியப்படுகிறது. சில நேரங்களில் நீக்கம் வளைய குரோமோசோம் 5 உருவாகும் போது நிகழ்கிறது அல்லது சமநிலையற்ற இடமாற்றத்தின் விளைவாக மீண்டும் நிகழ்கிறது. 10-15% வழக்குகளில், பரஸ்பர இடமாற்றத்தின் கேரியராக இருக்கும் பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குழந்தைக்கு 5p- நீக்கம் காணப்படுகிறது.

லெஜியூன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

• உடல் மற்றும் மன இயக்க வளர்ச்சியில் தாமதம்.
• மைக்ரோசெபாலி.
• ஹைபர்டெலோரிசம்.
• மங்கோலாய்டு கண் வடிவம் மற்றும் மைக்ரோஜெனியா.
• பிறவியிலேயே கடுமையான சுவாசப் பிரச்சினைகள்.
• புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில் உணவளிப்பதில் சிரமங்கள்.
• பிறவி இதய குறைபாடுகள் (15-30%, பெரும்பாலும் காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்ட்டெரியோசஸ்).
• இடுப்பு குடலிறக்கங்கள் (25-30%).

லெஜியூன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு அங்கீகரிப்பது?

லெஜியூன் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் சிறப்பியல்பு "பூனைக்குட்டி அழுகை" ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. லெஜியூன் நோய்க்குறியின் ஆய்வக நோயறிதல் சைட்டோஜெனடிக் சோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கை நீக்கப்பட்டதை சரிபார்க்கிறது.

லெஜியூன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

லெஜியூன் நோய்க்குறி அறிகுறி ரீதியாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. மரபணு ஆலோசனை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

லெஜியூன் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

கடுமையான பிறவி இதய குறைபாடுகள் இல்லாத நிலையில் லெஜியூன் நோய்க்குறி வாழ்க்கைக்கு சாதகமான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட மனநல குறைபாடு.