அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
லுகோசைட் ஒட்டுதலில் குறைபாடுகள்
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
முக்கிய பாகோசைடிக் செயல்பாடுகளின் செயல்திறனுக்கு லுகோசைட்டுகள் மற்றும் எண்டோதெலியம், பிற லுகோசைட்டுகள் மற்றும் பாக்டீரியாக்களுக்கு இடையிலான ஒட்டுதல் அவசியம் - தொற்று ஏற்பட்ட இடத்திற்கு இயக்கம், செல்களுக்கு இடையிலான தொடர்பு, அழற்சி எதிர்வினை உருவாக்கம். முக்கிய ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகளில் செலக்டின்கள் மற்றும் இன்டெக்ரின்கள் அடங்கும். ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகளின் குறைபாடுகள் அல்லது ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகளிலிருந்து சமிக்ஞை பரிமாற்றத்தில் ஈடுபடும் புரதங்கள் பாகோசைட்டுகளின் தொற்று எதிர்ப்பு பதிலில் உச்சரிக்கப்படும் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும். சமீபத்திய ஆண்டுகளில் இதே போன்ற பல குறைபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இந்த குழுவில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளவற்றில் முதன்மையானது மற்றும் அதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் மிகவும் பொதுவானது லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடு I ஆகும்.
லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடுகளின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
LAD I என்பது பீட்டா-2 இன்டெக்ரின் குடும்பத்தின் பொதுவான சங்கிலியான CD18 இன் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும். இந்த மரபணு ITGB2 என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் இது குரோமோசோம் 21 இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது. இன்டெக்ரின்கள் என்பது அனைத்து லிகோசைட்டுகளின் மேற்பரப்பிலும் இருக்கும் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதங்கள் ஆகும். லிகோசைட்டுகள் (முதன்மையாக நியூட்ரோபில்கள்) எண்டோதெலியத்துடன் இறுக்கமாக ஒட்டுவதற்கும், தொற்று ஏற்பட்ட இடத்திற்கு அவற்றின் அடுத்தடுத்த டிரான்ஸ்எண்டோதெலியல் இடம்பெயர்வுக்கும் அவை அவசியம். CD18 இன்டெக்ரின்களின் பீட்டா சங்கிலியில் உள்ள குறைபாடு முழு ஏற்பியின் வெளிப்பாட்டின் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக போதுமான நியூட்ரோபில் இடம்பெயர்வு ஏற்படாது.
லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடுகளின் அறிகுறிகள்
இன்றுவரை, இந்த நோயின் 600 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. நோய்த்தொற்றுகள் முக்கியமாக தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளை பாதிக்கின்றன. நோயாளிகளுக்கு பாராரெக்டல் புண்கள், பியோடெர்மா, ஓடிடிஸ், அல்சரேட்டிவ் ஸ்டோமாடிடிஸ், ஈறு அழற்சி, பீரியண்டோன்டிடிஸ் ஆகியவை உள்ளன, இது பல் இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயாளிகள் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், அசெப்டிக் மூளைக்காய்ச்சல் மற்றும் செப்சிஸ் ஆகியவற்றாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர். நோயின் முதல் வெளிப்பாடு பெரும்பாலும் தொப்புள் கொடியின் தண்டு (21 நாட்களுக்கு மேல்) தாமதமாக இழப்பு மற்றும் ஓம்பலிடிஸ் ஆகும். மேலோட்டமான தொற்றுகள் பெரும்பாலும் நெக்ரோசிஸுக்கு வழிவகுக்கும், நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறி புற இரத்தத்தில் உச்சரிக்கப்படும் நியூட்ரோபிலியாவுடன் சீழ் உருவாக்கம் இல்லாதது. நாள்பட்ட, நீண்ட கால குணமடையாத அல்சரேட்டிவ் புண்கள் பெரும்பாலும் உருவாகின்றன. முக்கிய நோய்க்கிருமிகள் எஸ். ஆரியஸ் மற்றும் கிராம்-எதிர்மறை பாக்டீரியாக்கள். சில நோயாளிகளுக்கு கடுமையான பூஞ்சை தொற்றுகள் உள்ளன. வைரஸ் தொற்றுகளின் அதிர்வெண் அதிகரிக்கவில்லை.
குறைந்த CD18 வெளிப்பாட்டை (2.5-10%) காட்டும் சில மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளில் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கணிசமாகக் குறைவாகவே இருக்கும். இந்த நோயாளிகள் பொதுவாக பின்னர் கண்டறியப்படுகிறார்கள் மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான தொற்றுகளால் பாதிக்கப்படாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், லேசான நிகழ்வுகளில் கூட, லுகோசைடோசிஸ், மோசமான காயம் குணமடைதல் மற்றும் கடுமையான பீரியண்டால்ட் நோய் ஆகியவை காணப்படுகின்றன.
பிறழ்வு கேரியர்கள் 50% CD18 வெளிப்பாட்டைக் கொண்டுள்ளன, இது மருத்துவ ரீதியாகத் தெளிவாகத் தெரியவில்லை.
லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்
இந்த நோயின் நோய்க்குறியியல் அறிகுறி லுகோசைடோசிஸ் (15-160 x 10 9 /l) 50-90% நியூட்ரோபில்களுடன் உள்ளது. செயல்பாட்டு சோதனைகளை நடத்தும்போது, நியூட்ரோபில் இடம்பெயர்வு (தோல் சாளரம்), பிளாஸ்டிக், கண்ணாடி, நைலான் போன்றவற்றுடன் கிரானுலோசைட்டுகளின் ஒட்டுதல், அத்துடன் நிரப்பு சார்ந்த பாகோசைட்டோசிஸில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன. நியூட்ரோபில் செயல்பாடுகளின் பிற சோதனைகள் பொதுவாக இயல்பானவை.
நியூட்ரோபில்களின் ஓட்ட சைட்டோமெட்ரிக் பரிசோதனையானது, நியூட்ரோபில்கள் மற்றும் பிற லுகோசைட்டுகளில் CD18 மற்றும் தொடர்புடைய மூலக்கூறுகளான CD11a, CD11b மற்றும் CD11c ஆகியவற்றின் வெளிப்பாட்டின் இல்லாமை அல்லது குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பை வெளிப்படுத்துகிறது. இருப்பினும், CD18 இன் முழுமையான செயலிழப்பின் முன்னிலையில் அதன் இயல்பான வெளிப்பாட்டின் பல நிகழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.
லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடுகளுக்கான சிகிச்சை
HSCT என்பது தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சிகிச்சையாகும். மேலும், LAD நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள், குறைந்தபட்சம் வகை I, ஓரளவுக்கு மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு சிறந்த வேட்பாளர்கள், ஏனெனில் ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகள் ஒட்டு நிராகரிப்பில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. அதன்படி, இந்த மூலக்கூறுகளில் உள்ள குறைபாடு ஒட்டு நிராகரிப்பை சிக்கலாக்கி அதன் ஒட்டுதலை உறுதி செய்கிறது. 1990 களின் முற்பகுதியில் LAD I இன் சாராம்சத்தைப் புரிந்துகொள்வது, மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகள் (MAbs) LFA1 ஐப் பயன்படுத்தி நிராகரிப்பின் மருந்தியல் தடுப்பு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுத்தது, இது HSCT க்கான பல்வேறு அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இவ்வாறு, LFAl எதிர்ப்பு MAbs அறிமுகம் ஒரு செயற்கை ஒட்டுதல் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது, அதாவது, உண்மையில், நோயாளிக்கு LAD நோய்க்குறியை "பின்பற்றுகிறது", நிராகரிப்புக்கான வாய்ப்பைக் குறைக்கிறது. இந்த முறை குறிப்பாக அதிக நிராகரிப்பு திறன் கொண்ட நோயாளிகளின் குழுவில் வெற்றிகரமாக உள்ளது, எடுத்துக்காட்டாக, ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசியோசிஸ்களில். HSCT உடன் கூடுதலாக, LAD நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு அணுகுமுறை ஆரம்ப மற்றும் பாரிய பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை தேவைப்படும் தொற்றுகளை எதிர்த்துப் போராடுவதாகும். முன்கூட்டியே பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை தொற்றுகளின் நிகழ்வுகளை கணிசமாகக் குறைக்காது.
இரண்டு நோயாளிகளுக்கு மரபணு சிகிச்சை தோல்வியடைந்தது.
முன்னறிவிப்பு
HSCT இல்லாமல், கடுமையான LAD I உள்ள 75% குழந்தைகள் 5 வயதைத் தாண்டி உயிர்வாழ்வதில்லை.
[ என்ன செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?