பெரியவர்களில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

பெரியவர்களில் ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், அல்லது பொதுவாக வயது வந்தோருக்கான பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது இரண்டு சிறுநீரகங்களிலும் பல நீர்க்கட்டிகள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபுவழி சிறுநீரகக் கோளாறாகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

நோயியல்

பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்களின் குழுவிலிருந்து இது மிகவும் பொதுவான நோயியல் ஆகும். மக்கள்தொகையில் இதன் அதிர்வெண் மக்கள்தொகையில் தோராயமாக 1:1000 ஆகும், இது ரஷ்யா மற்றும் அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளில் ஆண்டுக்கு சுமார் 6000 புதிய நோய்களைக் கண்டறிவதற்கு ஒத்திருக்கிறது. பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகள் சிறுநீரக செயலிழப்பை உருவாக்குகிறார்கள். நாள்பட்ட ஹீமோடையாலிசிஸ் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படும் யூரேமியா நோயாளிகளில், பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் சராசரியாக 8-10% ஆக உள்ளனர்.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

காரணங்கள் வயதுவந்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

வயதுவந்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் என்பது மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோயாகும், இது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. இதன் பொருள் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரின் குழந்தைகளில் இந்த நோய் உருவாகும் நிகழ்தகவு 50% ஆகும். தந்தை அல்லது தாய் நோயியல் மரபணுவின் கேரியரா என்பதைப் பொறுத்து நோயின் பரம்பரையில் எந்த வேறுபாடுகளும் இல்லை; சமமாக, இந்த நோய் சிறுவர்களுக்கும் சிறுமிகளுக்கும் சமமாக அடிக்கடி பரவுகிறது.

தற்போது, பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் மரபணு மாற்றங்களின் மூன்று வகைகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன: 80-85% நோயாளிகள் பாலிசிஸ்டிக் நோய் வகை 1 மரபணுவைப் பெறுகிறார்கள் - குரோமோசோம் 16 இன் குறுகிய கையில் PKD1 பிறழ்வு; 10-15% பேர் பாலிசிஸ்டிக் நோய் வகை 2 மரபணுவைக் கொண்டுள்ளனர் - குரோமோசோம் 4 இல் PKD2 பிறழ்வு. 5-10% நோயாளிகளில் ஒரு புதிய (புதிதாக அடையாளம் காணப்பட்ட மற்றும் இன்னும் புரிந்துகொள்ளப்படாத) மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியப்படுகிறது. மரபணு கோளாறுகளின் உள்ளூர்மயமாக்கல் பெரியவர்களில் பாலிசிஸ்டிக் நோயின் இயற்கையான போக்கை பாதிக்கிறது: வகை 1 சிறுநீரக செயலிழப்பின் வளர்ச்சியின் வேகமான விகிதத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் வகை 2 மற்றும் 3 பாலிசிஸ்டிக் நோயின் சாதகமான போக்கைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் முனைய சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி 70 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஏற்படுகிறது.

பெரியவர்களுக்கு பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் எவ்வாறு ஏற்படுகிறது மற்றும் நீர்க்கட்டி உருவாவதற்கான வழிமுறை இன்னும் முழுமையாக தீர்மானிக்கப்படவில்லை.

நீர்க்கட்டி உருவாவதற்கு அடிப்படையான செல்லுலார் வழிமுறைகள் பற்றிய தீவிர ஆய்வின் விளைவாக, இந்த செயல்பாட்டில் பின்வரும் முக்கிய இணைப்புகள் அடையாளம் காணப்பட்டன:

• குழாய் செல்களின் பெருக்கம், அவற்றின் அடைப்பு, நீட்சி மற்றும் அதிகரித்த குழாய் அழுத்தத்திற்கு வழிவகுக்கிறது;
• குழாய் அடித்தள சவ்வின் பரம்பரை பலவீனமான நீட்டிப்பு, சாதாரண குழாய் அழுத்தத்துடன் கூட குழாய் விரிவடைவதற்கு வழிவகுக்கிறது;
• அதிகப்படியான திரவக் குவிப்பு, இது சோடியம் பம்பின் துருவமுனைப்பில் ஏற்படும் இடையூறுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், இதன் விளைவாக, சோடியம் இரத்தத்தில் நுழைவதற்குப் பதிலாக நீர்க்கட்டிக்குள் நுழைகிறது, அத்துடன் நீர்க்கட்டிகளின் எபிடெலியல் செல்கள் மூலம் நடுநிலை கொழுப்பு உடல்களை உற்பத்தி செய்கிறது, இது திரவத்தின் குவிப்புக்கு பங்களிக்கிறது.

பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும் பல காரணிகள் உள்ளன என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. அவற்றில் இரசாயன மற்றும் மருத்துவப் பொருட்கள் உள்ளன: பூச்சிக்கொல்லிகள், உணவுப் பாதுகாப்புகள், டைஃபெனைலமைன், அனைத்து ஆக்ஸிஜனேற்றிகள், லித்தியம் தயாரிப்புகள், அலோக்சன் மற்றும் ஸ்ட்ரெப்டோசோடோசின், சிஸ்பிளாட்டின் உட்பட பல கட்டி எதிர்ப்பு மருந்துகள் போன்றவை. பாலிசிஸ்டிக் நோய் மரபணு உள்ள நோயாளிகளில், மேற்கண்ட காரணிகளின் தாக்கம் நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் முந்தைய வளர்ச்சியால் வெளிப்படுகிறது.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

அறிகுறிகள் வயதுவந்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயின் அறிகுறிகள் சிறுநீரகம் மற்றும் வெளிப்புற சிறுநீரகம் என பிரிக்கப்படுகின்றன.

வயதுவந்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயின் சிறுநீரக அறிகுறிகள்

• வயிற்று குழியில் கடுமையான மற்றும் நிலையான வலி.
• ஹெமாட்டூரியா (மைக்ரோ- அல்லது மேக்ரோஹெமாட்டூரியா).
• தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• சிறுநீர் பாதை தொற்று (சிறுநீர்ப்பை, சிறுநீரக பாரன்கிமா, நீர்க்கட்டிகள்).
• நெஃப்ரோலிதியாசிஸ்.
• நெஃப்ரோமேகலி.
• சிறுநீரக செயலிழப்பு.

கண்டறியும் வயதுவந்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

"பெரியவர்களில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்" நோயறிதல், நோயின் வழக்கமான மருத்துவ படம் மற்றும் சிறுநீரக நோய்க்கு பரம்பரை பரம்பரை கொண்ட நபர்களில் சிறுநீரில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம், சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றைக் கண்டறிதல் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. நோயாளியின் மருத்துவ பரிசோதனையின் தரவு - படபடப்பின் போது பெரிதாக்கப்பட்ட கிழங்கு சிறுநீரகங்களைக் கண்டறிதல் (அவற்றின் அளவு 40 செ.மீ. அடையலாம்) மற்றும் கருவி ஆய்வுகளின் தரவு ஆகியவற்றால் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோயின் கருவி நோயறிதலின் அடிப்படையானது சிறுநீரகங்களில் உள்ள நீர்க்கட்டிகளைக் கண்டறிவதாகும் - பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயின் முக்கிய மருத்துவ குறிப்பான்.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

சிகிச்சை வயதுவந்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

தற்போதைய நிலையில், வயதுவந்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்க்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதில்லை. சமீபத்தில் (2000 ஆம் ஆண்டின் முற்பகுதியில்), ஒரு நியோபிளாஸ்டிக் செயல்முறையின் நிலைப்பாட்டில் இருந்து இந்த நோயியலைக் கருத்தில் கொண்டு, ஒரு பரிசோதனையின் கட்டமைப்பிற்குள் சிகிச்சைக்கு ஒரு நோய்க்கிருமி அணுகுமுறையை உருவாக்க முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன. ஆன்டிடூமர் மருந்துகள் (பாக்லிடாக்சல்) மற்றும் செல் பெருக்கத்தைத் தடுக்கும் டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பானுடன் சோதனை பாலிசிஸ்டிக் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட எலிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது நீர்க்கட்டி உருவாவதைத் தடுக்கவும், ஏற்கனவே உள்ள நீர்க்கட்டிகளைக் குறைக்கவும் வழிவகுத்தது. இந்த சிகிச்சை முறைகள் சோதனை ரீதியாக சோதிக்கப்பட்டு வருகின்றன, மேலும் இன்னும் மருத்துவ நடைமுறையில் அறிமுகப்படுத்தப்படவில்லை.