பார்ட்டர் நோய்க்குறி

ஹைபோகாலேமியாவுடன் கூடிய குழாய் செயலிழப்பு என்ற சொல்லில் பார்ட்டர் நோய்க்குறி (கிடெல்மேன் மாறுபாடு உட்பட), சூடோஹைபோஆல்டோஸ்டெரோனிசம் (லிடில் நோய்க்குறி) மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஹைப்பர்ப்ரோஸ்டாக்லாண்டின் E நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும். பிந்தையது பெரியவர்களில் காணப்படுவதில்லை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

காரணங்கள் பார்ட்டர் நோய்க்குறி

பார்ட்டர் நோய்க்குறி என்பது மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோயாகும், இது ஹைபோகாலேமியா, வளர்சிதை மாற்ற அல்கலோசிஸ், ஹைப்பர்யூரிசிமியா மற்றும் அதிகரித்த ரெனின் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் செயல்பாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

Gitelman மாறுபாடு தனித்தனியாக தனிமைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது: மேலே குறிப்பிடப்பட்ட அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, ஹைப்போமக்னீமியா மற்றும் ஹைபோகால்சியூரியாவும் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

தற்போது, பார்ட்டர் நோய்க்குறி மற்றும் கிடெல்மேன் மாறுபாட்டின் சில மரபணு வழிமுறைகள் புரிந்துகொள்ளப்பட்டுள்ளன. பார்ட்டர் நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, அதே நேரத்தில் லிடில் நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. லிடில் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன (16p12.2-13.11 மற்றும் 12p13.1).

பார்ட்டர் நோய்க்குறியின் மாறுபாடுகள்

விருப்பம்	பிறழ்வின் உள்ளூர்மயமாக்கல்	மரபணு தயாரிப்பு
வகை I (பிறந்த குழந்தை)	NKCC2(15q) பற்றிய தகவல்கள்	ஹென்லேவின் வளையத்தின் ஏறுவரிசை மூட்டின் ஃபுரோஸ்மைடு-, பியூமெட்டனைடு-உணர்திறன் Na + -, K + -, 2C1-போக்குவரத்து புரதம்.
வகை II	ROMK(llq24)	ATP-சார்ந்த பொட்டாசியம் சேனல் புரதம்
வகை III	சிஎல்கேஎன்கேபி (1р36)	டிரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதம் C1
கிடெல்மேனின் மாறுபாடு	என்.சி.சி.டி (16ql3)	தியாசைடு-உணர்திறன் கொண்ட Na + மற்றும் C1 டிரான்ஸ்போர்ட்டர்

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

அறிகுறிகள் பார்ட்டர் நோய்க்குறி

குழந்தைப் பருவத்திலேயே (பிறந்த குழந்தை மாறுபாடு) வெளிப்படும் பார்ட்டர் நோய்க்குறி, பாலியூரியா, நீரிழப்பு, ஹைபர்தர்மியா, ஹைபர்கால்சியூரியா மற்றும் கால்சியம் நெஃப்ரோலிதியாசிஸின் ஆரம்பகால வளர்ச்சியுடன் கூடிய கடுமையான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பார்ட்டர் நோய்க்குறி, பின்னர் வெளிப்படும் (கிளாசிக் மாறுபாடு), மிகவும் தீங்கற்றது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் 25 வயதிற்கு முன்பே புகார் செய்யத் தொடங்குகிறார்கள். பார்ட்டர் நோய்க்குறியின் பொதுவான அறிகுறிகள் ஹைபோகாலேமியாவின் அறிகுறிகளாகும்: தசை பலவீனம், பரேஸ்தீசியா, வழக்கமான வலிப்பு வரை தசைப்பிடிப்பு.

கடுமையான ஹைபோகாலேமியாவுடன், ராப்டோமயோலிசிஸ் உருவாகலாம், கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பால் சிக்கலாகிறது, ஆனால் அத்தகைய அவதானிப்புகள் அரிதானவை. பார்ட்டர் நோய்க்குறியில், இரத்த அழுத்தம் சாதாரணமாகவே இருக்கும், மேலும் பாலியூரியா பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது.

கிடெல்மேன் மாறுபாடு பெரும்பாலும் பெரியவர்களிடம்தான் முதன்முதலில் கண்டறியப்படுகிறது. ஹைப்போமக்னீமியா மூட்டு குருத்தெலும்பின் கால்சிஃபிகேஷனை ஏற்படுத்துகிறது, இது தொடர்ச்சியான ஆர்த்ரால்ஜியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஸ்க்லெரா மற்றும் கருவிழியில் கால்சியம் படிவுகளும் காணப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் இறுதி சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது. கிடெல்மேன் மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளில், தொடர்ச்சியான ஆம்புலேட்டரி பெரிட்டோனியல் டயாலிசிஸை விரும்ப வேண்டும், ஏனெனில் இது மேலும் எலக்ட்ரோலைட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுக்கான குறைந்த அபாயத்துடன் தொடர்புடையது.

லிடில் நோய்க்குறி கடுமையான தமனி உயர் இரத்த அழுத்தத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

கண்டறியும் பார்ட்டர் நோய்க்குறி

பார்ட்டர் நோய்க்குறியின் ஆய்வக நோயறிதல்

"கிளாசிக்" பார்ட்டர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் கிடெல்மேன் மாறுபாடு இரண்டிலும், சிறுநீரில் பொட்டாசியம் மற்றும் குளோரைடுகளின் செறிவில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது.

லிடில்ஸ் நோய்க்குறியில், ஒரே நேரத்தில் சோடியம் தக்கவைப்புடன் பொட்டாசியம் வெளியேற்றத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு உள்ளது. இரத்தத்தில் ஆல்டோஸ்டிரோனின் செறிவு மாறாமல் அல்லது குறைந்து கொண்டே இருக்கும்.

[ 13 ], [ 14 ]

பார்ட்டர் நோய்க்குறியின் கருவி கண்டறிதல்

பார்ட்டர் நோய்க்குறியைப் போலன்றி, கிடெல்மேன் மாறுபாட்டில், சிறுநீரக திசு பயாப்ஸிகளில் ஜக்ஸ்டாக்ளோமெருலர் கருவியின் ஹைப்பர் பிளாசியா கண்டறியப்படவில்லை.

சிகிச்சை பார்ட்டர் நோய்க்குறி

புரோஸ்டாக்லாண்டின்களின் அதிகரித்த செயல்பாடு காரணமாக, பார்ட்டர் நோய்க்குறி சிகிச்சையில் NSAID களின் நிர்வாகம் அடங்கும். அவற்றை பரிந்துரைக்கும்போது, நெஃப்ரோடாக்ஸிக் விளைவுகளை உருவாக்கும் ஆபத்து பொது மக்களை விட அதிகமாக உள்ளது என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

போலி-ஹைபோஆல்டோஸ்டிரோனிசம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு ட்ரையம்டெரீன் அல்லது அமிலோரைடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஸ்பைரோனோலாக்டோன் பயனற்றது; ஹைபோகாலேமியா மோசமடைவதால் லூப் மற்றும் தியாசைட் போன்ற டையூரிடிக்ஸ் முரணாக உள்ளன. முனைய சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்பட்டால், சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.