உள்ளார்ந்த நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் நிரப்பு அமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகள்

நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் அரிதான வகையாகும் (1-3%). கிட்டத்தட்ட அனைத்து நிரப்பு கூறுகளின் பரம்பரை குறைபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அனைத்து மரபணுக்களும் (ப்ராப்பர்டின் மரபணுவைத் தவிர) ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. மிகவும் பொதுவான குறைபாடு C2 கூறு ஆகும். நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள் அவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் வேறுபடுகின்றன.

பொதுவாக, ஆரம்ப நிரப்பு பின்னங்களின் குறைபாடுகள் (C1-C4) சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸ் உள்ளிட்ட தன்னுடல் தாக்க நோய்களின் அதிக அதிர்வெண்ணுடன் சேர்ந்துள்ளன; இந்த நோயாளிகளில் தொற்று வெளிப்பாடுகள் அரிதானவை. சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸின் வளர்ச்சி மற்றும் தீவிரத்துடன் நிரப்பு கூறு குறைபாடுகளின் தொடர்பு செயல்படுத்தும் அடுக்கில் குறைபாடுள்ள கூறுகளின் நிலையைப் பொறுத்தது என்று நம்பப்படுகிறது. இதனால், Clq, Clr அல்லது Cls இன் ஹோமோசைகஸ் குறைபாடு, அதே போல் C4 ஆகியவை முறையே 93%, 57% (Clr மற்றும் Cls ஒன்றாக) மற்றும் 75% இல் சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸை உருவாக்கும் அபாயத்துடன் தொடர்புடையவை. C2 கூறுகளின் குறைபாட்டுடன் சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸை உருவாக்கும் நிகழ்தகவு, பல்வேறு தரவுகளின்படி, 10% முதல் 50% வரை உள்ளது. பரம்பரை ஆஞ்சியோடீமா மற்றும் சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸ் இடையே ஒரு தொடர்பு உள்ளது: C1 இன்ஹிபிட்டர் இல்லாத நிலையில் C4 மற்றும் C2 இன் அதிகப்படியான புரோட்டியோலிசிஸ் C4 மற்றும் C2 இன் பெறப்பட்ட குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், இது இந்த நோயாளிகளுக்கு சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸ் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

முனையக் கூறுகளில் (C5-C9) உள்ள குறைபாடுகள், நெய்சீரியா இனத்தைச் சேர்ந்த உறுப்பினர்களால் ஏற்படும் கடுமையான தொற்றுநோய்களுக்கு வழிவகுக்கும். ஏனெனில் நெய்சீரியா உயிரணுக்களுக்குள் உயிர்வாழ முடியும், எனவே சவ்வு-தாக்குதல் வளாகத்தால் செல்லுலார் சிதைவு என்பது இந்த உயிரினத்தைக் கொல்வதற்கான முதன்மை வழிமுறையாகும். மெனிங்கோகோகல் நோய் மிகவும் பரவலாக உள்ள உலகின் சில பகுதிகளில், சவ்வு-தாக்குதல் சிக்கலான கூறுகளில் குறைபாடுள்ள நோயாளிகளின் அதிக நிகழ்வு காணப்படுகிறது.

C3 கூறுகளின் குறைபாடு பெரும்பாலும் நகைச்சுவை முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளை ஒத்திருக்கிறது மற்றும் கடுமையான தொடர்ச்சியான தொற்றுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது: நிமோனியா, மூளைக்காய்ச்சல், பெரிட்டோனிடிஸ். மறுபுறம், C2, C4, C9 குறைபாடுள்ள சில நோயாளிகளுக்கு எந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

மேனோஸ்-பிணைப்பு லெக்டின் (MBL) செயல்பாட்டின் குறைபாடு, முனைய மேனோஸ் குழுவுடன் பாக்டீரியாவால் ஏற்படும் தொற்றுகளுக்கு அதிக உணர்திறன் ஏற்படுத்துகிறது. அடிக்கடி தொற்று உள்ள குழந்தைகளில் குறைந்த MBL அளவுகள், தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட செயலற்ற நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைவதற்கும் உடலின் சொந்தமாக பெறப்பட்ட நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் வளர்ச்சிக்கும் இடையிலான காலகட்டத்தில் மேனோஸ்-பிணைப்பு லெக்டின் பாதை முக்கியமானது என்பதைக் குறிக்கிறது. சுவாரஸ்யமாக, சில குழுக்களில் MBL மரபணுவின் ஆதிக்க அல்லீல்கள் அதிகமாக உள்ளன, இது குறைந்த அளவிலான புரத வெளிப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நபர்களில், குழந்தை பருவத்தில் குறிப்பிடப்பட்ட குறைபாடுகள் பிற்கால வாழ்க்கையில் நன்மைகளைக் கொண்டிருக்கலாம். எடுத்துக்காட்டாக, குறைந்த MBL அளவுகள் மைக்கோபாக்டீரியல் தொற்றுக்கு எதிராக பாதுகாக்கின்றன என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. தொழுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், அவர்களின் ஆரோக்கியமான சக நாட்டு மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது அதிக அளவு MBL கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

ஒரு சிறப்பு நிகழ்வு நிரப்பு தடுப்பானான C1 இன் குறைபாடு ஆகும், இதன் மருத்துவ வெளிப்பாடு பரம்பரை ஆஞ்சியோடீமா ஆகும்.

நிரப்பு குறைபாடுகளின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், எட்டியோபாதோஜெனடிக் மற்றும் மாற்று சிகிச்சை சாத்தியமற்றது, எனவே குறைபாடுகளின் தொடர்புடைய வெளிப்பாடுகளின் அறிகுறி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]