பிறவி நியூட்ரோபீனியாக்கள்

நியூட்ரோபீனியா என்பது புற இரத்தத்தில் 1500/mcl க்கும் குறைவான சுழற்சி நியூட்ரோபில்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு என வரையறுக்கப்படுகிறது (2 வாரங்கள் முதல் 1 வயது வரையிலான குழந்தைகளில், விதிமுறையின் குறைந்த வரம்பு 1000/mcl ஆகும்). நியூட்ரோபில்கள் 1000/mcl க்கும் குறைவாகக் குறைவது லேசான நியூட்ரோபீனியாவாகக் கருதப்படுகிறது, 500-1,000/mL - மிதமானது, 500 க்கும் குறைவானது - கடுமையான நியூட்ரோபீனியா (அக்ரானுலோசைட்டோசிஸ்).

பிறவி மற்றும் வாங்கிய நியூட்ரோபீனியா வேறுபடுகின்றன.

பிறவி நியூட்ரோபீனியாவின் முக்கிய வடிவங்களில் நியூட்ரோபில் உற்பத்தியில் முதன்மை குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய இரண்டு அரிய நோய்கள் அடங்கும் - கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியா (SCN) மற்றும் சுழற்சி நியூட்ரோபீனியா (CN). கடந்த தசாப்தத்தில் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகளின் முடிவுகள் இரண்டு நோய்களுக்கும் அடிப்படையான ஒரு பொதுவான மரபணு குறைபாட்டைக் குறிக்கின்றன.

கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியா

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியா என்பது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க மரபுவழி வடிவத்தைக் கொண்ட மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோய்க்குறி ஆகும். இரு பாலின பிரதிநிதிகளும் சம அதிர்வெண்ணுடன் பாதிக்கப்படுகின்றனர். SCN நோயாளிகளில் மிகவும் பொதுவான மரபணு குறைபாடு ELA2 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு ஆகும் (குரோமோசோம் 19 p13.3 இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டது), நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸ் ELA-2 ஐ குறியீடாக்குகிறது. இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் சுழற்சி நியூட்ரோபீனியாவிலும் கண்டறியப்படுகின்றன. SCN இல், BLA2 மரபணுவின் முழு நீளத்திலும் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. நோயாளிகளில் ELA2 மரபணுவின் மூலக்கூறு பரிசோதனை சுமார் 30 வெவ்வேறு பிறழ்வுகளை வெளிப்படுத்தியுள்ளது. நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸ், ஒரு ஜெரின் புரோட்டீஸ், நியூட்ரோபில்களின் முதன்மை துகள்களில் உள்ளது மற்றும் புரோமியோலோசைட் கட்டத்தில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. இந்த நொதியின் சரியான பங்கு தெளிவாக இல்லை, ஆனால் பிறழ்ந்த நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸுடன் கூடிய புரோமியோலோசைட்டுகள் எலும்பு மஜ்ஜையில் துரிதப்படுத்தப்பட்ட அப்போப்டோசிஸுக்கு உட்படுகின்றன என்று கூறப்படுகிறது.

கூடுதலாக, SCN இன் அரிதான நிகழ்வுகளில், GFII (நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸ் செயல்படுத்தும் காரணி) மற்றும் G-CSF ஏற்பியை குறியாக்கம் செய்யும் 6-CSFR மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்படுகின்றன. கோஸ்ட்மேன் நோய்க்குறி

கோஸ்ட்மேன் நோய்க்குறி என்பது SCN இன் ஒரு மாறுபாடாகும், இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது.

1956 ஆம் ஆண்டில், இரத்த உறவு திருமணத்திலிருந்து ஆறு குழந்தைகளில் பிறவி அக்ரானுலோசைட்டோசிஸ் நோயை விவரித்த முதல் நபர்களில் ஆர். கோஸ்ட்மேன் ஒருவர், இந்த நோயின் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பரம்பரையைக் கண்டறியக்கூடிய ஒரு ஸ்வீடிஷ் குடும்பத்தில். அனைத்து நோயாளிகளிலும், நியூட்ரோபீனியா புரோமியோலோசைட் கட்டத்தில் மைலோபொய்சிஸின் ஒரு தொகுதியுடன் தொடர்புடையது. 1975 ஆம் ஆண்டில், ஸ்வீடனில் மேலும் 10 வழக்குகளின் விளக்கம் வெளியிடப்பட்டது. இன்றுவரை, "கோஸ்ட்மேன் குடும்பத்தின்" ஒரே ஒரு உயிர் பிழைத்த பிரதிநிதி மட்டுமே அறியப்படுகிறார், இதில் 1975 க்குப் பிறகு மேலும் 5 குழந்தைகள் பிறந்தன.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபீனியா (XLN)

X-இணைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபீனியாவின் பல வழக்குகள் இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நோயாளிகளில் இருவருக்கு WASP மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருந்தது, இது விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு மரபணு ஆகும். சுவாரஸ்யமாக, ஒரே மரபணுவில் பிறழ்வுகள் இருந்தபோதிலும், XLN நோயாளிகளுக்கு த்ரோம்போசைட்டோபீனியா அல்லது விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் பிற அம்சங்கள் இல்லை. XLIM இல் உள்ள பிறழ்வு WASP புரதத்தின் நிரந்தர செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது என்று கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், நியூட்ரோபீனியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தெரியவில்லை.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபீனியாவின் அறிகுறிகள்

கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியாவின் முதல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் தோன்றும். பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில், தூண்டப்படாத காய்ச்சல், தோலில் பாக்டீரியா தொற்று, தோலடி திசுக்களின் உள்ளூர் குவியங்கள், தொப்புள் காயத்தை நீண்ட நேரம் குணப்படுத்துதல் மற்றும் சீழ் மிக்க ஓம்பலிடிஸ் போன்ற அத்தியாயங்கள் காணப்படலாம். லிம்பேடினிடிஸ் மற்றும் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி ஆகியவை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. இந்த நோயின் ஒரு பொதுவான வெளிப்பாடு தொடர்ச்சியான கடுமையான அல்சரேட்டிவ் ஸ்டோமாடிடிஸ் மற்றும் ஈறு அழற்சி ஆகும். நோயாளிகள் சீழ் மிக்க ஓடிடிஸ், கடுமையான சுவாசக்குழாய் தொற்றுகள், மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியா, நுரையீரல் சீழ், சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் இரைப்பை குடல் தொற்றுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். போதுமான சிகிச்சை இல்லாமல், கடுமையான செப்டிக் செயல்முறைகள், செப்டிசீமியா, கல்லீரல் சீழ் மற்றும் பெரிட்டோனிடிஸ் உருவாகின்றன. வழக்கமான நோய்க்கிருமிகளில் ஸ்டேஃபிளோகோகஸ், சூடோமோனாஸ், ஈ. கோலை மற்றும் க்ளோஸ்ட்ரிடியாவின் பல்வேறு விகாரங்கள் அடங்கும். தொற்று வெளிப்பாடுகளுக்கு கூடுதலாக, வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் உடல் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும்.

வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களிலிருந்து இரத்த பரிசோதனைகள் ஆழமான நியூட்ரோபியோவைக் காட்டுகின்றன, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கடுமையான தொற்று ஏற்பட்டாலும் கூட, நியூட்ரோபில் எண்ணிக்கை 200/mL ஐ விட அதிகமாக இல்லை. மோனோசைட்டோசிஸ், அதிகரித்த பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை மற்றும் லேசான இரத்த சோகை பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன. மோனோசைட்டோசிஸ் காரணமாக மொத்த லுகோசைட் எண்ணிக்கை பெரும்பாலும் இயல்பானது. புரோட்டினோகிராம் ஹைப்பர்காமக்ளோபுலினீமியாவைக் காட்டுகிறது, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நிரப்பு நிலை சாதாரணமானது. ஆன்டிநியூட்ரோபில் ஆன்டிபாடிகள் கண்டறியப்படவில்லை. நியூட்ரோபில்களின் பாகோசைடிக் செயல்பாட்டைப் படிக்கும்போது, சூப்பர் ஆக்சைடு வளர்சிதை மாற்ற குறியீடுகள் இயல்பானதை நெருங்குகின்றன, உறிஞ்சுதல் மற்றும் செரிமான திறன் பாதிக்கப்படுவதில்லை. ஆரோக்கியமான நன்கொடையாளர்களைப் போலல்லாமல், நோயாளிகளின் நியூட்ரோபில்கள் CD64+ (FcyR1 ஏற்பி) ஐ வெளிப்படுத்துகின்றன, CD16+ FcyIII ஏற்பியின் வெளிப்பாடு குறைக்கப்படுகிறது. IL-8க்கான பதிலும் குறைக்கப்படுகிறது.

மைலோயிட் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் பின்னணியில் எலும்பு மஜ்ஜையை பரிசோதிக்கும்போது, மைலோபிளாஸ்ட்களின் எண்ணிக்கை அதிகரித்தது, புரோமியோலோசைட்டுகளின் மட்டத்தில் முதிர்ச்சி குறுக்கீடு கண்டறியப்பட்டது, ஈசினோபிலியா பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது. சைட்டோஜெனடிக் பரிசோதனை எலும்பு மஜ்ஜை செல்களின் சாதாரண காரியோடைப்பை வெளிப்படுத்துகிறது.

SCN உள்ள அனைத்து நோயாளிகளும் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி மற்றும் கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியாவை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர், ஆனால் இந்த சிக்கல்களுக்கும் G-CSF சிகிச்சைக்கும் இடையிலான உறவு தெளிவாக இல்லை. பிறவி கடுமையான நியூட்ரோபீனியா கொண்ட 350 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளை உள்ளடக்கிய பிரெஞ்சு பதிவேட்டின்படி, கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியாவாக மாற்றும் விகிதம் ஆண்டுக்கு தோராயமாக 2% ஆகும். இந்த நோயாளிகளின் குழுவில், நோயின் வீரியம் மிக்க மாற்றத்திற்கும் வயது, பாலினம், சிகிச்சையின் காலம் அல்லது G-CSF டோஸுக்கும் இடையே எந்த தொடர்பும் காணப்படவில்லை.

இந்தத் தரவுகள், வழக்கமான மருத்துவ பரிசோதனை, ஆய்வக அளவுருக்களைக் கண்காணித்தல் மற்றும் வருடத்திற்கு ஒரு முறையாவது மைலோகிராம்கள் உள்ளிட்ட நோயாளிகளைத் தொடர்ந்து கண்காணிப்பதன் அவசியத்தைக் குறிக்கின்றன.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபீனியா சிகிச்சை

குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், ஆண்ட்ரோஜன்கள், லித்தியம் தயாரிப்புகள், நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி நடத்தப்பட்ட மருத்துவ பரிசோதனைகளின் முடிவுகள் அவற்றின் பயனற்ற தன்மையைக் காட்டின. 80களின் பிற்பகுதியிலிருந்து பயன்படுத்தப்படும் கிரானுலோசைட் காலனி-தூண்டுதல் காரணி (G-CSF) தயாரிப்புகள், பெரும்பாலான நோயாளிகளில் நோயின் போக்கை கணிசமாக மேம்படுத்தியுள்ளன. ஆரம்ப தினசரி டோஸ் பொதுவாக 3-5 mcg / kg ஆகும், பின்னர் ஒரு பயனுள்ள டோஸ் மற்றும் மருந்தின் நிர்வாகத்தின் அதிர்வெண் தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், மருந்தின் அளவுகளில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு அவசியம், இது ஒரு நாளைக்கு 100 mcg / kg அல்லது அதற்கு மேல் அடையும். G-CSF சிகிச்சையைப் பெறும் நோயாளிகளின் நீண்டகால அவதானிப்புகள், ஆன்டிபாடிகள் உருவாக்கம், எலும்பு மஜ்ஜை குறைப்பு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய சிகிச்சையின் செயல்திறனில் குறைவை அவர்கள் அனுபவிக்கவில்லை என்பதைக் காட்டுகின்றன. பக்க விளைவுகளில், மிகவும் பொதுவானது காய்ச்சல் போன்ற நோய்க்குறி, சுமார் 5% நோயாளிகள் லேசான அல்லது மிதமான த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவை உருவாக்குகிறார்கள். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், G-CSF சிகிச்சை பயனற்றது. இத்தகைய வழக்குகள் எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் புற ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கான அறிகுறியாகும்.

நோயாளி சிகிச்சையின் ஒரு முக்கிய அங்கம் போதுமான பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை ஆகும், இது மற்றவற்றுடன், தடுப்பு ரீதியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

முன்னறிவிப்பு

நோயின் போக்கு கடுமையானது; போதுமான சிகிச்சை இல்லாமல், பெரும்பாலான நோயாளிகள் இளம் வயதிலேயே இறக்கின்றனர், இறப்பு விகிதம் 70% ஐ அடைகிறது.

சுழற்சி நியூட்ரோபீனியா

சுழற்சி நியூட்ரோபீனியாவும் ஒரு அரிய நோயாகும், மேலும் இது புற இரத்தத்தில் உள்ள நியூட்ரோபில்களின் எண்ணிக்கையில் குறிப்பிடத்தக்க (200/மிலிட்டருக்கும் குறைவான) குறைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது சுமார் 3 வார கால இடைவெளியில் நிகழ்கிறது. மக்கள்தொகையில் அதிர்வெண் 1 மில்லியனுக்கு தோராயமாக 1-2 வழக்குகள் ஆகும். இரு பாலினத்தின் பிரதிநிதிகளும் சம அதிர்வெண்ணுடன் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

சுழற்சி நியூட்ரோபீனியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

இந்த நோய் அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது அல்லது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க மரபுவழி முறையைக் கொண்டுள்ளது. மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, இது ELA2 மரபணுவின் பிறழ்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சுழற்சி நியூட்ரோபீனியாவின் அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகளில், பிறழ்வுகள் பொதுவாக மரபணுவின் இன்ட்ரான் 4 இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன. நியூட்ரோபில் முன்னோடிகளின் துரிதப்படுத்தப்பட்ட அப்போப்டோசிஸ், SCN இல் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது, இது இந்த நோய்களின் பொதுவான அம்சமாகும்.

இந்த நோய்களின் நோய்க்குறியியல் இயற்பியலின் பல அம்சங்கள் தெளிவாக இல்லை, குறிப்பாக, நியூட்ரோபீனியாவின் சுழற்சிக்கான துல்லியமான விளக்கம் இல்லை. SCN இல் காணப்படுவது போல், குறிப்பிடத்தக்க எண்ணிக்கையிலான முன்னோடிகளின் இழப்பு இல்லாத அப்போப்டொசிஸின் மிதமான முடுக்கம் ஏற்பட்டால் சுழற்சித்தன்மை காணப்படலாம். எனவே, நோய்களின் வெவ்வேறு பினோடைப்கள் மைலோயிட் முன்னோடிகளின் அப்போப்டொசிஸின் வீதத்தை தீர்மானிக்கும் குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகளைச் சார்ந்து இருக்கலாம்.

கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியாவில் மட்டுமே AML ஆக மாறுவது ஏன் என்பது முழுமையாகத் தெரியவில்லை. SCN நோயாளிகளின் எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள மைலோசைட்டுகளின் குறிப்பிடத்தக்க இழப்புக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக, லுகேமிக் உருமாற்றத்திற்கு அதிக வாய்ப்புள்ள ஸ்டெம் செல்கள் மிகவும் தீவிரமாக வெளியிடப்படலாம்.

சுழற்சி நியூட்ரோபீனியாவின் அறிகுறிகள்

கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியாவுடன் ஒப்பிடும்போது, சுழற்சி நியூட்ரோபீனியா மிகவும் சாதகமான போக்கைக் கொண்டுள்ளது. நோயின் முதல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தோன்றும். மருத்துவ படம் ஒரு குறிப்பிட்ட கால இடைவெளியுடன் பல்வேறு உள்ளூர்மயமாக்கல்களின் தொடர்ச்சியான பாக்டீரியா தொற்றுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கால இடைவெளி 14 முதல் 36 நாட்கள் வரை, 70% நோயாளிகளில் - 21 நாட்கள். நியூட்ரோபீனியாவின் எபிசோடுகள் பொதுவாக 3 முதல் 10 நாட்கள் வரை நீடிக்கும், அதன் பிறகு நியூட்ரோபில்களின் எண்ணிக்கை இயல்பான அல்லது அசாதாரண மதிப்புகளுக்குத் திரும்பும். நியூட்ரோபீனியாவின் போது, மோனோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. காய்ச்சல் காய்ச்சல் உள்ள நோயாளிகளுக்கு தோல், ஆழமான திசுக்கள், லிம்பேடினிடிஸ், பாராபிராக்டிடிஸ் ஆகியவற்றின் தொற்று மற்றும் அழற்சி புண்கள் ஏற்படுகின்றன. பீரியண்டோன்டியத்தின் கடுமையான அல்சரேட்டிவ் புண்கள், ஆப்தஸ் ஸ்டோமாடிடிஸ், குளோசிடிஸ், ஜிங்கிவிடிஸ் உருவாகின்றன. சுவாசக் குழாயின் பல்வேறு பகுதிகளும் இதில் அடங்கும், ஓடிடிஸ் மீண்டும் நிகழ்கிறது. காரணவியல் ரீதியாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை: பியோஜெனிக் தாவரங்கள், சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகளின் நோய்க்கிருமிகள், பூஞ்சைகள், உயிருக்கு மிகப்பெரிய அச்சுறுத்தல் க்ளோஸ்ட்ரிடியம் எஸ்பிபியால் ஏற்படும் காற்றில்லா பாக்டீரியா ஆகும், இது அழிவுகரமான என்டோரோகோலிடிஸ் மற்றும் பெரிட்டோனிடிஸுக்கு காரணமாகும்.

சுழற்சி நியூட்ரோபீனியா சிகிச்சை

பெரும்பாலான சுழற்சி நியூட்ரோபீனியா நிகழ்வுகள் G-CSF சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கின்றன, ஒரு நாளைக்கு 2-3 mcg/kg என்ற அளவில், தினமும் அல்லது ஒவ்வொரு நாளும் (சில நோயாளிகளில் - வாரத்திற்கு 2 முறை) நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. G-CSF நிர்வாகம் நோயின் சுழற்சியை பாதிக்காது, ஆனால் நடுநிலையாக்கும் அத்தியாயங்களின் கால அளவையும் நியூட்ரோபீனியாவின் தீவிரத்தையும் குறைக்கும்.

கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியா நோயாளிகளைப் போலன்றி, நோய் AML ஆக மாறுவது காணப்படவில்லை.

பிறவி கடுமையான நியூட்ரோபீனியாவின் விவரிக்கப்பட்ட வடிவங்களுக்கு கூடுதலாக, அதிக எண்ணிக்கையிலான பிறவி நோய்க்குறிகள் உள்ளன, அவற்றின் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்று நியூட்ரோபீனியா ஆகும்.

நியூட்ரோபீனியாவுடன் தொடர்புடைய தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பிறவி நோய்க்குறிகள்

நோய்க்குறி	பரம்பரை வகை	மரபணு	மருத்துவ படம்
கில்லர் IgM நோய்க்குறி (HIGM1)	எச்.எஸ்	கிரே39	ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட நியூட்ரோபீனியா (சுழற்சி வடிவங்கள் அறியப்படுகின்றன)
ரெட்டிகுலர் டிஎன்ஏ தோற்றம்		தெரியவில்லை	ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, நியூட்ரோபீனியா, இரத்த சோகை
WHIM நோய்க்குறி	ஏ.ஆர்.	சிஎக்ஸ்சிஆர்4	ஹைப்போகாமக்ளோபுபினீமியா, நியூட்ரோபீனியா, மருக்கள், மீண்டும் மீண்டும் வரும் பாக்டீரியா தொற்றுகள்
செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி	ஏ.ஆர்.	லிஸ்ட்	நியூட்ரோபீனியா, அல்பினிசம், ராட்சத சைட்டோபிளாஸ்மிக் துகள்கள், லிம்போஹிஸ்டியோசைடிக் ஊடுருவல், த்ரோம்போசைட்டோபேஜியா, என்கே செல் செயலிழப்பு
ஸ்வாச்மேன்-டாமண்ட் நோய்க்குறி (ஸ்க்வாச்மேன் - வைரம்)	ஏ.ஆர்.		நியூட்ரோபீனியா, அப்லாஸ்டிக் அனீமியா, எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள், வளர்ச்சி குறைபாடு, கணையப் பற்றாக்குறை
பார்த் நோய்க்குறி	எச்.எஸ்	டாஸ்	நியூட்ரோபீனியா, பெரும்பாலும் சுழற்சி, கார்டியோமயோபதி, அம்மோனியா அமிலூரியா
கோஹன் நோய்க்குறி டிஸ்மார்பியா	ஏ.ஆர்.	COH1	நியூட்ரோபீனியா, மனநல குறைபாடு,

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]