
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பரம்பரை பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் (வைட்டமின்-டி-எதிர்ப்பு, ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக், ரிக்கெட்ஸ்)
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
பரம்பரை பாஸ்பேட் நீரிழிவு என்பது பாஸ்பேட் மற்றும் வைட்டமின் டி வளர்சிதை மாற்றத்தை உள்ளடக்கிய பரம்பரை கோளாறுகளின் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட குழுவாகும். ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸ் என்பது ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா, கால்சியம் மாலாப்சார்ப்ஷன் மற்றும் வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ் அல்லது ஆஸ்டியோமலாசியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். அறிகுறிகளில் எலும்பு வலி, எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும். சீரம் பாஸ்பேட், அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் மற்றும் 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி3 ஆகியவற்றை அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. சிகிச்சையில் வாய்வழி பாஸ்பேட் மற்றும் கால்சிட்ரியால் ஆகியவை அடங்கும்.
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
குடும்ப ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்டுகள் ஒரு X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகின்றன. அவ்வப்போது பெறப்பட்ட ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்டுகளின் வழக்குகள் சில நேரங்களில் தீங்கற்ற மெசன்கிமல் கட்டிகளுடன் (ஆன்கோஜெனிக் ரிக்கெட்டுகள்) தொடர்புடையவை.
இந்த நோய், அருகிலுள்ள குழாய் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கம் குறைவதால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா ஏற்படுகிறது. இந்தக் குறைபாடு காரணி சுழற்சி காரணமாகவும், ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட் செயல்பாட்டில் முதன்மை அசாதாரணங்களுடனும் தொடர்புடையது. கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பேட்டின் குடல் உறிஞ்சுதலும் குறைகிறது. எலும்பு கனிமமயமாக்கலின் குறைபாடு, கால்சியம் குறைபாடுள்ள ரிக்கெட்டுகளில் குறைந்த கால்சியம் மற்றும் உயர்ந்த பாராதைராய்டு ஹார்மோன் அளவை விட குறைந்த பாஸ்பேட் அளவுகள் மற்றும் ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட் செயலிழப்பு காரணமாகும். 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிகோல்கால்சிஃபெரால் (1,25-டைஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி) அளவுகள் இயல்பானவை அல்லது சற்று குறைவாக இருப்பதால், வைட்டமின் டி இன் செயலில் உள்ள வடிவங்களின் உருவாக்கத்தில் குறைபாடு இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படலாம்; ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா பொதுவாக 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி அளவை உயர்த்த வேண்டும்.
ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்ஸ் (பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்) அருகிலுள்ள குழாய்களில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கம் குறைவதால் உருவாகிறது. இந்த குழாய் செயலிழப்பு தனிமையில் காணப்படுகிறது, பரம்பரை வகை ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக, பாஸ்பேட் நீரிழிவு ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் கூறுகளில் ஒன்றாகும்.
கட்டி செல்கள் பாராதைராய்டு ஹார்மோன் போன்ற காரணியை உற்பத்தி செய்வதால் பாரானியோபிளாஸ்டிக் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் ஏற்படுகிறது.
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள்
ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்ஸ், அறிகுறியற்ற ஹைப்போபாஸ்பேட்டமியா முதல் வளர்ச்சியின்மை மற்றும் உயரம் குறைவு வரை, கடுமையான ரிக்கெட்ஸ் அல்லது ஆஸ்டியோமலாசியாவின் மருத்துவ அம்சங்கள் வரை பல்வேறு கோளாறுகளாக வெளிப்படுகிறது. குழந்தைகள் நடக்கத் தொடங்கிய பிறகு, வளைந்த கால்கள் மற்றும் பிற எலும்பு குறைபாடுகள், போலி எலும்பு முறிவுகள், எலும்பு வலி மற்றும் உயரம் குறைவாக இருப்பது போன்ற அறிகுறிகளுடன், அவர்களின் வெளிப்பாடுகள் பொதுவாக வேறுபடுகின்றன. தசை இணைப்பு இடங்களில் எலும்பு வளர்ச்சிகள் இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தலாம். முதுகெலும்பு அல்லது இடுப்பு எலும்புகளில் ஏற்படும் ரேச்சிடிக் மாற்றங்கள், பற்சிப்பி குறைபாடுகள் மற்றும் வைட்டமின் டி குறைபாடு ரிக்கெட்டுகளில் உருவாகும் ஸ்பாஸ்மோபிலியா, ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்டுகளில் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.
நோயாளிகளுக்கு சீரம் கால்சியம், பாஸ்பேட், அல்கலைன் பாஸ்பேட்டேஸ், 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி மற்றும் ஜிபிடி அளவுகள், அத்துடன் சிறுநீர் பாஸ்பேட் வெளியேற்றமும் இருக்க வேண்டும். ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்டுகளில், சீரம் பாஸ்பேட் அளவுகள் குறைவாக இருக்கும், ஆனால் சிறுநீர் வெளியேற்றம் அதிகமாக இருக்கும். சீரம் கால்சியம் மற்றும் பி.டி.எச் அளவுகள் இயல்பானவை, ஆனால் அல்கலைன் பாஸ்பேட்டேஸ் பெரும்பாலும் உயர்த்தப்படும். கால்சியம் குறைபாடு ரிக்கெட்டுகளில், ஹைபோகால்சீமியா உள்ளது, ஹைப்போபாஸ்பேட்டமியா இல்லை அல்லது லேசானது, மற்றும் சிறுநீர் பாஸ்பேட் வெளியேற்றம் அதிகரிக்காது.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டுள்ளது. வாழ்க்கையின் 1-2 ஆம் ஆண்டில், நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் உருவாகின்றன: வளர்ச்சி குறைபாடு, கீழ் முனைகளின் உச்சரிக்கப்படும் சிதைவுகள். தசை பலவீனம் மிதமானது அல்லது இல்லாமை. விகிதாசாரமற்ற முறையில் குறுகிய முனைகள் சிறப்பியல்பு. பெரியவர்களில் ஆஸ்டியோமலாசியா படிப்படியாக உருவாகிறது.
இன்றுவரை, ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகளில் 4 வகையான மரபுவழி கோளாறுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.
வகை I - எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா - வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ் (ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் டியூபுலோபதி, குடும்ப ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா, பரம்பரை பாஸ்பேட் சிறுநீரக நீரிழிவு, சிறுநீரக பாஸ்பேட் நீரிழிவு, குடும்ப தொடர்ச்சியான பாஸ்பேட் நீரிழிவு, சிறுநீரக குழாய் ரிக்கெட்ஸ், ஆல்பிரைட்-பட்லர்-ப்ளூம்பெர்க் நோய்க்குறி) - சிறுநீரகத்தின் அருகாமையில் உள்ள குழாய்களில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கம் குறைவதால் ஏற்படும் ஒரு நோய் மற்றும் ஹைப்பர்பாஸ்பேட்டூரியா, ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா மற்றும் வைட்டமின் டி சாதாரண அளவுகளுக்கு எதிர்ப்புத் தெரிவிக்கும் ரிக்கெட்ஸ் போன்ற மாற்றங்களின் வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.
X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகளில், பாஸ்பேட்டால் 1-a-ஹைட்ராக்சிலேஸ் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவது பலவீனமடைகிறது என்று கருதப்படுகிறது, இது வைட்டமின் D வளர்சிதை மாற்றமான 1,25(OH)2D3 இன் தொகுப்பில் உள்ள குறைபாட்டைக் குறிக்கிறது. நோயாளிகளில் 1,25(OH)2D3 இன் செறிவு தற்போதுள்ள ஹைப்போபாஸ்பேட்மியாவின் அளவிற்கு போதுமானதாக குறைக்கப்படவில்லை.
இந்த நோய் 2 வயதிற்கு முன்பே வெளிப்படுகிறது. மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்:
- வளர்ச்சி மந்தநிலை, குந்துதல், அதிக தசை வலிமை; நிரந்தர பற்களில் பற்சிப்பி ஹைப்போபிளாசியா இல்லை, ஆனால் கூழ் இடத்தின் விரிவாக்கம் ஏற்படுகிறது; அலோபீசியா;
- சாதாரண இரத்த கால்சியம் அளவுகள் மற்றும் அதிகரித்த அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் செயல்பாடு கொண்ட ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா மற்றும் ஹைப்பர்பாஸ்பேட்யூரியா;
- கால்களின் உச்சரிக்கப்படும் சிதைவுகள் (நடைபயிற்சி தொடங்கியவுடன்);
- எலும்புகளில் எக்ஸ்ரே ரிக்கெட்ஸ் போன்ற மாற்றங்கள் - புறணி அடுக்கின் தடிமனுடன் கூடிய பரந்த டயாஃபிஸ்கள், கரடுமுரடான டிராபெகுலர் முறை, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், கீழ் முனைகளின் வேகல் சிதைவு, எலும்புக்கூடு உருவாக்கம் தாமதம்; எலும்புக்கூட்டில் மொத்த கால்சியம் உள்ளடக்கம் அதிகரித்துள்ளது.
பிளாஸ்மாவில் அமில-கார சமநிலை மற்றும் எலக்ட்ரோலைட் உள்ளடக்கத்தில் எந்த மீறல்களும் காணப்படவில்லை. இரத்தத்தில் உள்ள பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் அளவு சாதாரணமானது. இரத்த சீரத்தில் உள்ள கனிம பாஸ்பரஸின் அளவு 0.64 mmol/l மற்றும் அதற்கும் குறைவாகக் குறைக்கப்படுகிறது (விதிமுறை 1.29-2.26 mol/l ஆகும்). இரத்த சீரத்தில் கால்சியம் உள்ளடக்கம் சாதாரணமானது.
சிறுநீரகங்களில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கம் 20-30% அல்லது அதற்கும் குறைவாகக் குறைகிறது, சிறுநீரில் பாஸ்பரஸ் வெளியேற்றம் ஒரு நாளைக்கு 5 கிராம் வரை அதிகரிக்கிறது; கார பாஸ்பேட்டஸ் செயல்பாடு அதிகரிக்கிறது (வழக்கத்துடன் ஒப்பிடும்போது 2-4 மடங்கு). ஹைபராமினோஅசிடூரியா மற்றும் குளுக்கோசூரியா வழக்கமானவை அல்ல. கால்சியம் வெளியேற்றம் மாறாமல் உள்ளது.
வைட்டமின் டி அறிமுகப்படுத்தப்படுவதற்கான எதிர்வினையின் அடிப்படையில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் 4 மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் வகைகள் உள்ளன. முதல் மாறுபாட்டில், சிகிச்சையின் போது இரத்தத்தில் உள்ள கனிம பாஸ்பேட்டுகளின் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பது சிறுநீரகக் குழாய்களில் அதிகரித்த மறுஉருவாக்கத்துடன் தொடர்புடையது, இரண்டாவதாக, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் குடல்களில் பாஸ்பேட்டுகளின் மறுஉருவாக்கம் அதிகரிக்கிறது, மூன்றாவதாக, அதிகரித்த மறுஉருவாக்கம் குடலில் மட்டுமே நிகழ்கிறது, நான்காவது இடத்தில், வைட்டமின் டி உணர்திறன் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது, இதனால் ஒப்பீட்டளவில் சிறிய அளவிலான வைட்டமின் டி கூட போதை அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.
வகை II - ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸின் ஒரு வடிவம் - ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும், எக்ஸ்-இணைக்கப்படாத நோயாகும். இந்த நோய் பின்வருமாறு வகைப்படுத்தப்படுகிறது:
- 1-2 வயதில் நோய் ஆரம்பம்;
- நடைபயிற்சி தொடங்கும் போது கால்களின் வளைவு, ஆனால் உயரத்தில் மாற்றம் இல்லாமல், வலுவான உடலமைப்பு, எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள்;
- சாதாரண கால்சியம் அளவுகள் மற்றும் அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் செயல்பாட்டில் மிதமான அதிகரிப்புடன் ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா மற்றும் ஹைப்பர்பாஸ்பேட்யூரியா;
- கதிரியக்க ரீதியாக: ரிக்கெட்ஸின் லேசான அறிகுறிகள், ஆனால் உச்சரிக்கப்படும் ஆஸ்டியோமலாசியாவுடன்.
எலக்ட்ரோலைட்டுகளின் கலவை, அமில-கார சமநிலை, பாராதைராய்டு ஹார்மோன் செறிவு, இரத்த அமினோ அமில கலவை, கிரியேட்டினின் அளவு அல்லது சீரத்தில் எஞ்சிய நைட்ரஜன் ஆகியவற்றில் எந்த மாற்றங்களும் காணப்படவில்லை. சிறுநீரில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் வழக்கமானவை அல்ல.
வகை III - வைட்டமின் டி மீது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் சார்பு (ஹைபோகால்செமிக் ரிக்கெட்ஸ், ஆஸ்டியோமலாசியா, அமினோஅசிடூரியாவுடன் ஹைபோபாஸ்பேட்டமிக் வைட்டமின் டி-சார்ந்த ரிக்கெட்ஸ்). இந்த நோய்க்கான காரணம் சிறுநீரகங்களில் 1,25 (OH) 2 D3 உருவாவதை மீறுவதாகும், இது குடலில் கால்சியம் உறிஞ்சுதலை மீறுவதற்கும் குறிப்பிட்ட எலும்பு ஏற்பிகள், ஹைபோகால்சீமியா, ஹைபராமினோஅசிடூரியா, இரண்டாம் நிலை ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம், பாஸ்பரஸ் மறுஉருவாக்கம் மற்றும் ஹைபோபாஸ்பேட்டமியா ஆகியவற்றில் வைட்டமின் D இன் நேரடி விளைவை மீறுவதற்கும் வழிவகுக்கிறது.
இந்த நோயின் ஆரம்பம் 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரை ஏற்படுகிறது. மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்:
- உற்சாகம், ஹைபோடென்ஷன், வலிப்பு;
- ஹைபோகால்சீமியா, ஹைபோபாஸ்பேட்மியா, ஹைப்பர்பாஸ்பேட்யூரியா மற்றும் இரத்தத்தில் அல்கலைன் பாஸ்பேட்டேஸின் அதிகரித்த செயல்பாடு. பிளாஸ்மாவில் பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் செறிவு அதிகரிப்பு, பொதுவான அமினோஅசிடூரியா மற்றும் ஒரு குறைபாடு, சில நேரங்களில் சிறுநீர் அமிலமயமாக்கலில் குறைபாடு ஆகியவை காணப்படுகின்றன;
- தாமதமாக நடக்கத் தொடங்குதல், உயரம் குறைவாக இருத்தல், வேகமாக வளரும் கடுமையான குறைபாடுகள், தசை பலவீனம், பற்சிப்பி ஹைப்போபிளாசியா, பல் முரண்பாடுகள்;
- எக்ஸ்ரே பரிசோதனையில் நீண்ட குழாய் எலும்புகளின் வளர்ச்சி மண்டலங்களில் கடுமையான ராக்கிடிக் மாற்றங்கள், கார்டிகல் அடுக்கு மெலிதல் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் போக்கு ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன. அமில-அடிப்படை சமநிலையிலோ அல்லது எஞ்சிய நைட்ரஜன் உள்ளடக்கத்திலோ எந்த மாற்றமும் இல்லை, ஆனால் இரத்தத்தில் l,25(OH)2D3 இன் செறிவு கூர்மையாகக் குறைக்கப்படுகிறது.
வகை IV - வைட்டமின் D3 குறைபாடு - ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக அல்லது அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது, மேலும் இது பெரும்பாலும் பெண்களைப் பாதிக்கிறது. நோயின் ஆரம்பம் குழந்தை பருவத்திலேயே குறிப்பிடப்படுகிறது; இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது:
- கால்களின் வளைவு, எலும்புக்கூட்டின் சிதைவு, வலிப்பு;
- அடிக்கடி அலோபீசியா மற்றும் சில நேரங்களில் பல் முரண்பாடுகள்;
- கதிரியக்க ரீதியாக, மாறுபட்ட அளவுகளில் ரேச்சிக் மாற்றங்கள் வெளிப்படுகின்றன.
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் கண்டறிதல்
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை சந்தேகிக்க அனுமதிக்கும் அறிகுறிகளில் ஒன்று, ரிக்கெட்ஸால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தைக்கு வைட்டமின் டி (2000-5000 IU/நாள்) நிலையான அளவுகளின் பயனற்ற தன்மை ஆகும். அதே நேரத்தில், பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயைக் குறிக்க முன்னர் பயன்படுத்தப்பட்ட "வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ்" என்ற சொல் முற்றிலும் சரியானதல்ல.
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் ஆய்வக நோயறிதல்
ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்ஸ் உள்ள நோயாளிகளில், ஹைப்பர்பாஸ்பேட்டூரியா மற்றும் ஹைப்போபாஸ்பேட்டமியா கண்டறியப்படுகின்றன. இரத்தத்தில் உள்ள பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் உள்ளடக்கம் மாறாமல் அல்லது அதிகரித்து வருகிறது. சில நோயாளிகளில், குழாய் எபிடெலியல் செல்கள் பாராதைராய்டு ஹார்மோனுக்கு உணர்திறன் குறைகிறது. சில நேரங்களில், அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸின் செயல்பாடு அதிகரிக்கிறது. பாஸ்பரஸ் தயாரிப்புகளின் போதுமான அளவுகளைப் பெறாத நோயாளிகளுக்கு ஹைபோகால்சீமியா காணப்படுகிறது.
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிவதற்கான கருவி நோயறிதல்
எலும்புகளின் எக்ஸ்ரே பரிசோதனையானது, குழாய் எலும்புகளின் புறணி அடுக்கின் பரந்த மெட்டாபிஸிஸை, தடிமனாக்குவதை வெளிப்படுத்துகிறது. எலும்புகளில் கால்சியம் உள்ளடக்கம் பொதுவாக அதிகமாக இருக்கும்.
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் வேறுபட்ட நோயறிதல்
வைட்டமின் டி-குறைபாடு ரிக்கெட்டுகளிலிருந்து பரம்பரை பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை வேறுபடுத்துவது அவசியம், இது சிக்கலான சிகிச்சை, டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய்க்குறி மற்றும் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பில் ஆஸ்டியோபதி ஆகியவற்றிற்கு நன்கு பதிலளிக்கிறது.
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள் ஒரு வயது வந்தவருக்கு முதல் முறையாக ஏற்பட்டால், ஆன்கோஜெனிக் ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக் ஆஸ்டியோமலாசியாவை சந்தேகிக்க வேண்டும். இந்த வகையான பாரானியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி, தோல் கட்டிகள் (மல்டிபிள் டிஸ்பிளாஸ்டிக் நெவி) உட்பட பல கட்டிகளில் காணப்படுகிறது.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான சிகிச்சை
சிகிச்சையில் பாஸ்பேட் 10 மி.கி/கிலோ என்ற அளவில் தினமும் 4 முறை நியூட்ரல் பாஸ்பேட் கரைசல் அல்லது மாத்திரைகளாக வாய்வழியாக வழங்குவது அடங்கும். பாஸ்பேட் ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், வைட்டமின் டி கால்சிட்ரியால் வடிவில் வழங்கப்படுகிறது, இது 0.005-0.01 mcg/kg உடன் தொடங்கி, ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை வாய்வழியாக, பின்னர் 0.015-0.03 mcg/kg என பராமரிப்பு அளவாக வழங்கப்படுகிறது. பாஸ்பேட் அளவுகள் அதிகரித்து, கார பாஸ்பேட்டஸ் அளவுகள் குறைகின்றன, ரிக்கெட்டுகளின் அறிகுறிகள் மறைந்து, வளர்ச்சி விகிதம் அதிகரிக்கிறது. சிறுநீரக செயல்பாடு குறைவதால் ஏற்படும் ஹைபர்கால்சீமியா, ஹைபர்கால்சியூரியா மற்றும் நெஃப்ரோகால்சினோசிஸ் சிகிச்சையை சிக்கலாக்கும். ஆன்கோஜெனிக் ரிக்கெட்டுகள் உள்ள வயதுவந்த நோயாளிகளில், சிறுநீரகத்தின் அருகாமையில் உள்ள குழாய்களில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கத்தைக் குறைக்கும் நகைச்சுவை காரணியை உருவாக்கும் ஒரு சிறிய செல் மெசன்கிமல் கட்டியை அகற்றிய பிறகு வியத்தகு முன்னேற்றம் ஏற்படுகிறது.
பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான சிகிச்சையானது பாஸ்பரஸ் தயாரிப்புகளை (1-2 கிராம்/நாள்) அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம் தொடங்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, பின்னர் வைட்டமின் டி பயன்பாட்டிற்குச் செல்லவும். இந்த முறை மிதமான அளவுகளில் வைட்டமின் டி அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம் விளைவை அடைய அனுமதிக்கிறது. இதன் ஆரம்ப டோஸ் ஒரு நாளைக்கு 20,000-30,000 IU ஆகும். 4-6 வாரங்களுக்குப் பிறகு, இரத்தத்தில் பாஸ்பரஸின் அளவு இயல்பாக்கப்படும் வரை, கார பாஸ்பேட்டஸின் செயல்பாடு குறையும் வரை, கீழ் முனைகளின் எலும்புகளில் வலி மறைந்து, எலும்பு திசுக்களின் அமைப்பு மீட்டெடுக்கப்படும் வரை இது தினமும் 10,000-15,000 IU ஆக அதிகரிக்கப்படுகிறது. சிறுநீரில் கால்சியம் வெளியேற்றத்தைக் கண்காணிப்பது (சுல்கோவிச் சோதனை) கட்டாயமாகும். போதை அறிகுறிகள் இல்லாதது மற்றும் சிறுநீரில் கால்சியம் சிறிதளவு வெளியேற்றம் ஆகியவை வைட்டமின் டி அளவை அதிகரிப்பதற்கான அறிகுறிகளாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், வைட்டமின் டி இன் உகந்த அளவு 100,000-150,000 IU/நாள் ஆகும். வைட்டமின் டி மற்றும் டைபாஸ்போனேட் (சைடிஃபோன்) அல்லது ஆல்பிரைட்டின் கலவையுடன் (ஒரு நாளைக்கு 5 அளவுகளில் 80 மில்லி கலவை-கரைசல்) சேர்க்கைகள் குறிக்கப்படுகின்றன. எலும்பு மண்டலத்தின் மொத்த சிதைவுகள் இருப்பது எலும்பியல் சிகிச்சைக்கு (கைகால்களை அசையாமை) ஒரு அறிகுறியாக செயல்படுகிறது.
I மற்றும் II வடிவங்களில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கு ஆயுட்காலம் சாதகமான முன்கணிப்பு உள்ளது. II வடிவத்தைக் கொண்ட பெரியவர்களுக்கு, எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள் நடைமுறையில் இல்லை. வைட்டமின் D உடன் நிலையான, வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம், ஆயுட்காலம் மற்றும் III மற்றும் IV வடிவங்களில் கனிம வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்குவதற்கான முன்கணிப்பு சாதகமானது.