ரேயின் நோய்க்குறி

ரேயின் நோய்க்குறி என்பது அரிதான ஆனால் ஆபத்தான நோயாகும், இது சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் உயிருக்கு ஆபத்தானது. இந்த நோய் மூளை மற்றும் கல்லீரலில் எடிமா வளர்ச்சியடைவதன் மூலமும், பின்னர் கொழுப்புச் சிதைவாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1963 ஆம் ஆண்டு தி லான்செட்டில் டாக்டர் டக்ளஸ் ரே மற்றும் அவரது சகாக்கள் கிரஹாம் மோர்கன் மற்றும் ஜிம் பரால் ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்டது. இது பெரும்பாலும் சின்னம்மை, இன்ஃப்ளூயன்ஸா வகை B மற்றும் பிற வைரஸ் தொற்று நோயாளிகளில் தோன்றியது.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் இரத்த உறவினர்களுக்கு இந்த நோய்க்குறி உருவாக அதிக வாய்ப்புள்ளது என்பது ஆராய்ச்சியின் போது கண்டறியப்பட்டது. இது எதனுடன் சரியாக தொடர்புடையது என்பதை இன்னும் தீர்மானிக்க முடியவில்லை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

நோயியல்

ரெய்ஸ் நோய்க்குறி குழந்தைகளில் மட்டுமே ஏற்படுகிறது.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

காரணங்கள் ரே நோய்க்குறி

அசிடைல்சாலிசிலிக் அமிலம் கொண்ட மருந்துகளுக்கு குழந்தைகள் அதிக உணர்திறன் கொண்டிருப்பதால் இந்த நோய் உருவாகிறது (இது நோய்க்கான காரணம்). காய்ச்சல் மற்றும் அதிக வெப்பநிலை ஏற்பட்டால் இத்தகைய மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன - எடுத்துக்காட்டாக, காய்ச்சல், சின்னம்மை, இரைப்பை குடல் அழற்சி அல்லது பொதுவான கடுமையான சுவாச நோய்த்தொற்றுகளுடன்.

உடலில் ஒருமுறை, இந்த அமிலம் செல் சவ்வு கூறுகளின் அழிவுக்கு வழிவகுக்கும், கொழுப்பு அமில வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் நீர்-எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையை சீர்குலைக்கும், இரத்த சீரத்தில் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ்கள் மற்றும்/அல்லது அம்மோனியாவின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

இதன் விளைவாக, கல்லீரலில் கல்லீரல் கொழுப்பு ஊடுருவல் உருவாகிறது. அதே நேரத்தில், எடிமாவின் வளர்ச்சியுடன் மூளையில் அசெப்டிக் வீக்கம் உருவாகிறது. அதனால்தான் இந்த நோய்க்குறி கடுமையான கல்லீரல் என்செபலோபதி அல்லது, குறைவாக பொதுவாக, வெள்ளை கல்லீரல் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

நோய் தோன்றும்

மருத்துவ ஆய்வுகள் ரெய்ஸ் நோய்க்குறி மைட்டோகாண்ட்ரியல் அழிவை அடிப்படையாகக் கொண்டது என்பதைக் காட்டுகின்றன. நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில், வெளிப்புற (தொற்று நோய்கள், சில மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது) அல்லது எண்டோஜெனஸ் (வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் கூடிய பிறவி நோயியல்) காரணங்களால் கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா-ஆக்சிஜனேற்றத்தை மீறுவதன் மூலம் ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கப்படுகிறது, இது அசிடைல்-கோஏ அளவு குறைவதற்கும் பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸின் செயல்பாட்டிற்கும் வழிவகுக்கிறது. இதன் காரணமாக, கிளைகோஜன் உற்பத்தி குறைகிறது, இது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

கூடுதலாக, சிட்ரேட் சுழற்சியில் மாலேட் மற்றும் சக்சினேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் செயல்பாடு குறைகிறது, மேலும் சுவாசச் சங்கிலியில் சைட்டோக்ரோம் ஆக்சிடேஸின் செயல்பாடு குறைகிறது. யூரியா சுழற்சியின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிரிவில் உள்ள நொதிகளின் செயல்பாட்டில் ஒரு இடையூறு உள்ளது - ஆர்னிதின் டிரான்ஸ்கார்பமைலேஸ், அதே போல் கார்பமைல் பாஸ்பேட் சின்தேடேஸ்.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

அறிகுறிகள் ரே நோய்க்குறி

கிளினிக் நோயின் இரண்டு வகைகளை வேறுபடுத்துகிறது: கிளாசிக்கல் மற்றும் வித்தியாசமான.

கிளாசிக்கல் ஆஸ்பிரின்-தொடர்புடைய ரெய்ஸ் நோய்க்குறியில், நோயின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் உருவாகின்றன, இரண்டு கட்ட போக்கைக் கொண்டுள்ளன, பொதுவாக புரோட்ரோமல் நிகழ்வுகளுடன் சேர்ந்து, சாதாரண சிகிச்சை அளவுகளில் ஆஸ்பிரினுடன் எடுத்துக் கொள்ளப்படுகின்றன.

வைரஸ் தொற்று (காய்ச்சல், சின்னம்மை) மற்றும் குறுகிய (சராசரியாக 3 நாட்கள்) மறைந்த காலத்திற்குப் பிறகு ரேயின் நோய்க்குறியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றும்.

மூளை மற்றும் கல்லீரல் பாதிக்கப்படும்போது, பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படும்:

• நரம்பியல் அறிகுறிகள் (நோயாளிக்கு அவர் எங்கே இருக்கிறார் என்பது புரியவில்லை, யாரையும் அடையாளம் காணவில்லை, எளிமையான கேள்விகளுக்குக் கூட பதிலளிக்க முடியவில்லை, ஆக்கிரமிப்பு, அக்கறையின்மை);
• ஹைப்பர்வென்டிலேஷன் வளர்ச்சியுடன் விரைவான மற்றும் ஆழமற்ற சுவாசம்;
• தூண்டப்படாத தாக்குதல்கள் உட்பட, வலுவான ஆக்கிரமிப்பு காட்டப்படுகிறது;
• நோயாளிக்கு வலிப்பு ஏற்படத் தொடங்கி 24 மணி நேரம் முதல் 3 நாட்கள் வரை, சில சமயங்களில் பல வாரங்கள் வரை நீடிக்கும் கோமாவில் விழுவார்.

முதல் அறிகுறிகள்

நோயின் முதல் அறிகுறிகள் எப்போது தோன்றத் தொடங்குகின்றன என்பது உறுப்பு சேதத்தின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. வழக்கமாக, வைரஸ் நோய் தொடங்கிய 5-6 நாட்களுக்குப் பிறகு இந்த நோய்க்குறி முதலில் தோன்றும். இது சின்னம்மையுடன் தோன்றினால், அறிகுறிகள் முன்னதாகவே தொடங்கலாம் - சொறி தோன்றிய 4 வது நாளில்.

ரெய்ஸ் நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகளில்:

• திடீரென ஏற்படும் குமட்டல், தொடர்ந்து கடுமையான வாந்தியுடன் சேர்ந்து;
• குழந்தையில் சோம்பல் மற்றும் ஆற்றல் இல்லாமை;
• விசித்திரமான நடத்தை எதிர்வினைகள் - எரிச்சல், செயல்களில் சில தடைகள், பேச்சில் சிக்கல்கள்;
• நிலையான மயக்கம்.

[ 18 ], [ 19 ]

குழந்தைகள் மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ரெய்ஸ் நோய்க்குறி

ரேயின் நோய்க்குறி பொதுவாக டீனேஜர்கள் அல்லது வைரஸ் நோய்க்கான சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாக ஆஸ்பிரின் எடுத்துக் கொண்ட குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது. இது மூளை, கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கிறது. உடனடி மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த நோய் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

5 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில், ரெய்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு வித்தியாசமான வடிவத்தில் (ரெய்ஸ் போன்ற சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது) வெளிப்படுகிறது, இது பிறவி வளர்சிதை மாற்ற முரண்பாடுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது.

2 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் இந்த நோயின் ஆரம்ப வெளிப்பாடுகள் ஹைப்பர்வென்டிலேஷன் மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு ஆகும்.

பெரியவர்களில் ரேயின் நோய்க்குறி

ரெய்ஸ் நோய்க்குறி பொதுவாக இளம் குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரை பாதிக்கிறது, ஆனால் பெரியவர்கள் இந்த நோயால் மிகவும் அரிதாகவே பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

நிலைகள்

ரெய்ஸ் நோய்க்குறி ஐந்து நிலைகளைக் கடந்து செல்கிறது:

நிலை I

• கைகள் மற்றும் கால்களின் உள்ளங்கைகளில் சொறி.
• தொடர்ந்து கடுமையான வாந்தி.
• பொது சோம்பல்.
• உணர்வு குழப்பம்.
• கனவுகள்.
• தலைவலி.

நிலை II

• மயக்கம்.
• ஹைப்பர்வென்டிலேஷன்.
• கொழுப்பு கல்லீரல் நோய் (பயாப்ஸி முடிவுகளின் அடிப்படையில்).
• ஹைபராக்டிவ் அனிச்சைகள்.

நிலை III

• நிலை I மற்றும் II இன் அறிகுறிகள்.
• கோமா வர வாய்ப்புண்டு.
• பெருமூளை வீக்கம் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.
• அரிதாக, சுவாசக் கைது.

நிலை IV

• கோமா ஆழமடைதல்.
• வெளிச்சத்திற்கு குறைந்தபட்ச எதிர்வினையுடன் விரிவடைந்த கண்மணிகள்.
• குறைந்தபட்ச கல்லீரல் செயலிழப்பு.

நிலை V

• ஆழ்ந்த கோமா.
• பிடிப்புகள்.
• பல உறுப்பு செயலிழப்பு.
• சோம்பல்.
• ஹைப்பர் அம்மோனீமியா (இரத்தத்தில் 300 மி.கி/டெ.லி.க்கு மேல்).
• இறப்பு.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

ரெய்ஸ் நோய்க்குறியின் சாத்தியமான விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள்:

• கடுமையான சுவாச செயலிழப்பு, கடத்தல் தொந்தரவுகள் (அரித்மியா), திடீர் இதயத் தடுப்பு அறிகுறிகளுடன் இருதய சரிவு;
• ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா;
• டிஐசி நோய்க்குறி;
• நீரிழிவு இன்சிபிடஸ்;
• செப்டிக் நிலை;
• கால்கள் மற்றும் கைகளின் பக்கவாதம் மற்றும் பக்கவாதம்;
• கடுமையான இரைப்பை குடல்;
• கோமா.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

கண்டறியும் ரே நோய்க்குறி

ரேயின் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம், ஏனெனில் அதற்கு எந்த குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளும் இல்லை. அதனால்தான் நோயறிதலைச் செய்யும்போது தவறு செய்யும் ஆபத்து மிக அதிகம். பரிசோதனைக்கு முன், வைரஸ் நோய்க்கான சிகிச்சையின் போது நோயாளி எடுத்துக் கொண்ட அனைத்து மருந்துகளையும் பற்றி மருத்துவரிடம் தெரிவிக்க வேண்டும் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

சோதனைகள்

கொழுப்பு அமில ஆக்ஸிஜனேற்ற செயல்பாட்டில் சாத்தியமான இடையூறுகளை அடையாளம் காணவும், பிற வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைக் கண்டறியவும் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

பின்வரும் இரத்த பரிசோதனை முடிவுகள் ரேயின் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்புகளாகும்:

• இரத்தத்தில் டிரான்ஸ்மினேஸ்கள் (ALT, AST), அம்மோனியாவின் அளவு அதிகரித்தது;
• புரோத்ராம்பின் நேரத்தை நீட்டித்தல்;
• இரத்த குளுக்கோஸ் அளவு குறைந்தது (இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு).

இடுப்பு பஞ்சர் செயல்முறையும் செய்யப்படுகிறது - நோயாளியின் முதுகுத் தண்டிலிருந்து திரவத்தின் மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. மூளையழற்சி மற்றும் மூளைக்காய்ச்சல் போன்ற நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் காணப்படும் பிற நோய்கள் இருப்பதை விலக்க இது செய்யப்படுகிறது. ரேயின் நோய்க்குறியில், ஸ்மியர் உள்ள லுகோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை - 8 /mcl ஐ விட அதிகமாக இருக்கக்கூடாது.

கல்லீரல் பயாப்ஸி செயல்முறை - கல்லீரல் பாதிப்பை ஏற்படுத்தும் நோய்களை நிராகரிக்க, கல்லீரல் திசுக்களின் மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.

கல்லீரல் பயாப்ஸி முக்கியமாக 1 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் செய்யப்படுகிறது, அடிக்கடி மீண்டும் மீண்டும் வருவது அல்லது நோய்க்குறியின் வித்தியாசமான அறிகுறிகள் (முன்னோக்கி மற்றும் வாந்தி இல்லாமல்).

பகுப்பாய்வு செயல்பாட்டின் போது, நோயாளிக்கு மயக்க மருந்து கொடுக்கப்படுகிறது, பின்னர் ஒரு சிறப்பு ஊசியைப் பயன்படுத்தி வயிற்றின் வலது பக்கத்தில் ஒரு சிறிய துளை செய்யப்பட்டு, கல்லீரலின் ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்படுகிறது.

பயாப்ஸி கல்லீரல் செல்களின் பரவலான கொழுப்புச் சிதைவு, படிந்த கிளைகோஜன் மற்றும் அழற்சி செல்லுலார் ஊடுருவல்கள் எதுவும் இல்லை என்பதை வெளிப்படுத்துகிறது.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

கருவி கண்டறிதல்

ரேயின் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதில் கருவி பரிசோதனை முறைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உதாரணமாக, இது ஒரு கணினி டோமோகிராபி, எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராம் மற்றும் எம்ஆர்ஐ ஆகும்.

தலையின் MRI மற்றும் CT ஸ்கேன்கள் மூளையின் செயல்பாட்டில் ஏற்படக்கூடிய தொந்தரவுகளை விலக்கலாம், இதன் வெளிப்பாடாக சோம்பல் மற்றும் நோயாளியின் நடத்தையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கும். இது கட்டிகள், பல்வேறு அனீரிசிம்கள், மூளையில் இரத்தக்கசிவுகள் மற்றும் புண்கள் ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதலைச் செய்ய அனுமதிக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ரேயின் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் குறிப்பிட்டவை அல்ல, மேலும் அவை மற்ற நோய்களிலும் ஏற்படலாம் என்பதால், அவற்றை விலக்குவதன் மூலம் மட்டுமே கண்டறிய முடியும். ரேயின் நோய்க்குறி நரம்புத்தசை நோய்கள், வைரஸ் தொற்றுகள் மற்றும் பல்வேறு மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள், அத்துடன் நச்சுகள் ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுகிறது, இது என்செபலோபதி மற்றும் ஹெபடோபதியை ஏற்படுத்தும்.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

சிகிச்சை ரே நோய்க்குறி

ரேயின் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை மருத்துவமனையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. நோய் கடுமையாக இருந்தால், நோயாளி தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு அனுப்பப்படலாம். மருத்துவமனையில், நோயாளி தொடர்ந்து கண்காணிப்பில் இருப்பார் - அவரது முக்கிய அறிகுறிகள் உன்னிப்பாகக் கண்காணிக்கப்படும்.

சிகிச்சையானது முதன்மையாக பெருமூளை வீக்கத்தைக் குறைத்தல், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்த உறைதல் கோளாறுகளைச் சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

சிகிச்சை நடைமுறைகள் பின்வருமாறு இருக்கலாம்:

• மருந்துகளை நரம்பு வழியாக செலுத்துதல் (மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் எலக்ட்ரோலைட் கரைசல்கள் மற்றும் குளுக்கோஸை சொட்டு மருந்து மூலம் செலுத்தலாம்);
• சாத்தியமான வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுக்க வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்;
• டையூரிடிக்ஸ் - டையூரிடிக்ஸ் உடலில் இருந்து அதிகப்படியான திரவத்தை வெளியேற்றி, அதன் மூலம் மண்டையோட்டுக்குள் அழுத்தத்தைக் குறைக்கிறது;
• கடுமையான கொழுப்பு கல்லீரல் நோயால் ஏற்படும் சாத்தியமான இரத்தப்போக்கு சிகிச்சை. இந்த வழக்கில், வைட்டமின் கே ஐப் பயன்படுத்துவதும், நோயாளிக்கு பிளேட்லெட் நிறை மற்றும் பிளாஸ்மாவை மாற்றுவதும் சாத்தியமாகும்.

நோயாளிக்கு சுயாதீன சுவாசத்தில் சிக்கல்கள் இருந்தால், நுரையீரலின் செயற்கை காற்றோட்டம் செய்யப்படுகிறது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.

மருந்துகள்

சிகிச்சையின் போது, டையூரிடிக்ஸ் மற்றும் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

ரெய்ஸ் நோய்க்குறி ஏற்பட்டால், ஹோமியோபதி தயாரிப்புகள், பாரம்பரிய மருத்துவம் மற்றும் மருத்துவ மூலிகைகள் மூலம் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.

தடுப்பு

நோயைத் தடுப்பதற்கு ஒரே ஒரு வழி மட்டுமே உள்ளது - சிறு குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினருக்கு சிகிச்சையளிக்கும் போது அசிடைல்சாலிசிலிக் அமிலம் மற்றும் அதைக் கொண்ட மருந்துகளைப் பயன்படுத்த மறுப்பது. உதாரணமாக, நீங்கள் சிட்ராமன் அல்லது அஸ்கோஃபென் போன்ற மருந்துகளைப் பயன்படுத்தக்கூடாது. சாலிசிலேட்டுகள் அல்லது சாலிசிலிக் அமிலத்தைக் கொண்ட மருந்துகளைப் பயன்படுத்தவும் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

முன்அறிவிப்பு

நோய் லேசானதாக இருந்தால் ரேயின் நோய்க்குறிக்கு சாதகமான முன்கணிப்பு இருக்கலாம் - இந்த விஷயத்தில் இறப்பு நிகழ்தகவு 2% மட்டுமே. ஆனால் இது மூளையின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டிற்கு ஏற்படும் சேதத்தின் தீவிரத்தையும், ஹெபடாலஜிக்கல் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் முன்னேற்ற விகிதத்தையும் பொறுத்தது என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டும். இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியாவின் அளவு மற்றும் பெருமூளை வீக்கத்தின் அளவும் முக்கியமான காரணிகளாகும். நோயாளி ஆழ்ந்த கோமாவில் விழுந்தால், அடுத்தடுத்த மரணத்தின் நிகழ்தகவு 80% ஆக அதிகரிக்கிறது.

நோயாளி நோயின் கடுமையான கட்டத்திலிருந்து தப்பிப்பிழைத்திருந்தால், அவர் குணமடையத் தொடங்குவார். பின்னர், வலிப்பு ஏற்படும்போது, மூளை செல்கள் சேதமடைவதற்கான அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும் - வலிப்பு கோளாறுகள், தசை இழுப்பு, புற நரம்புகளின் செயல்பாட்டில் தொந்தரவுகள், மனநல குறைபாடு சாத்தியமாகும். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், அத்தகைய நோய் ஒரு நபருக்கு இரண்டு முறை தோன்றும்.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]