டிரிகோனோசெபாலி

குழந்தைகளின் தலைகள் ஒழுங்கற்ற வடிவத்தில் மற்றும் மண்டை ஓடு முக்கோணமாகத் தோன்றும் மண்டை ஓட்டின் சிதைவு வடிவத்தில் ஒரு பிறவி ஒழுங்கின்மை டிரிகோனோசெபாலி (கிரேக்க முக்கோணத்திலிருந்து - முக்கோணம் மற்றும் கெபாலே - தலை) என வரையறுக்கப்படுகிறது. [1]

நோயியல்

கிரானியோசினோஸ்டோசிஸின் பரவலானது 10,000 உயிருள்ள பிறப்புகளுக்கு ஐந்து வழக்குகள் (அல்லது பொது மக்களில் 2,000-2,500 க்கு ஒரு வழக்கு) என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. [2]

85% வழக்குகளில் கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது, மீதமுள்ள வழக்குகள் நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக நிகழ்கின்றன. [3]

புள்ளிவிபரங்களின்படி, 5,000 முதல் 15,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ட்ரைகோனோசெபாலி ஒரு வழக்குக்கு, க்ரானியோசினோஸ்டோசிஸின் இரண்டாவது பொதுவான வடிவமாக இடைக்கால முன் தையலின் முன்கூட்டிய இணைவு உள்ளது; இந்த ஒழுங்கின்மை கொண்ட ஆண் குழந்தைகளின் எண்ணிக்கை பெண் குழந்தைகளை விட கிட்டத்தட்ட மூன்று மடங்கு அதிகம். [4]

சுமார் 5% வழக்குகளில், இந்த பிறவி ஒழுங்கின்மை குடும்ப வரலாற்றில் உள்ளது. [5]

காரணங்கள் முக்கோணநோய்

மண்டை ஓட்டின் இயல்பான உருவாக்கம் முதன்மை வளர்ச்சி மற்றும் எலும்பு மறுவடிவமைப்பு மையங்கள் இருப்பதால் நிகழ்கிறது - கிரானியோஃபேஷியல் சினார்த்ரோஸ்கள் (மூட்டுகள்), இது செயல்பாட்டில்தலையின் எலும்புக்கூட்டின் வளர்ச்சி ஒரு குறிப்பிட்ட நேரத்தில் மூடி, எலும்புகளின் இணைவை வழங்குகிறது. [6]

முன் எலும்பு (os frontale)புதிதாகப் பிறந்தவரின் மண்டை ஓட்டின் இரண்டு பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றுக்கிடையே செங்குத்து நார்ச்சத்து இணைப்பு உள்ளது - இடைநிலை முன் அல்லது மெட்டோபிக் தையல் (கிரேக்க மெட்டோபானில் இருந்து - நெற்றியில் இருந்து), மூக்கின் பின்புறத்தின் மேற்புறத்தில் இருந்து நெற்றியின் நடுப்பகுதி வரை முன்புற எழுத்துரு வரை இயங்கும். குழந்தை பருவத்தில் அதிகமாக வளரும் ஒரே நார்ச்சத்து மண்டை தையல் இது: 3-4 மாதங்கள் முதல் 8-18 மாதங்கள் வரை. [7]

மேலும் பார்க்கவும். -பிறந்த பிறகு மண்டை ஓடு மாறுகிறது

டிரிகோனோசெபாலிக்கான காரணங்கள் மெட்டோபிக் ஆகும் கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் (கிரேனியோஸ்டெனோசிஸ்) அல்லது மெட்டோபிக் சினோஸ்டோசிஸ் (கிரேக்க மொழியிலிருந்து - ஒன்றாக மற்றும் ஆஸ்டியோன் - எலும்பு), அதாவது முன்கூட்டிய (மூன்றாவது மாதத்திற்கு முன்) மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் இடைநிலை முன் தையல் மூலம் ஒருவருக்கொருவர் அசையாத இணைவு. இவ்வாறு, கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் மற்றும் டிரிகோனோசெபாலி ஆகியவை காரணம் மற்றும் விளைவு அல்லது நோயியல் செயல்முறை மற்றும் அதன் விளைவாக தொடர்புடையவை. [8]

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தையின் டிரிகோனோசெபாலி முதன்மையான (தனிமைப்படுத்தப்பட்ட) கிரானியோசினோஸ்டோசிஸின் விளைவாகும், அதற்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் அவ்வப்போது நிகழ்கிறது, ஒருவேளை மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் சேர்க்கைகள் காரணமாக இருக்கலாம். [9]

ஆனால் ட்ரைகோனோசெபாலி குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் பல்வேறு மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளின் விளைவாக பிறவி நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம். இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன: ஓபிட்ஸ் டிரிகோனோசெபலி நோய்க்குறி (போரிங்-ஓபிட்ஸ் நோய்க்குறி),அப்பர் சிண்ட்ரோம், Loeys-Dietz syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, craniofacial dysostosis அல்லதுக்ரூசன் நோய்க்குறி, Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke syndromes. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், டிரிகோனோசெபாலி சிண்ட்ரோமிக் டிரிகோனோசெபாலி என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. [10]

பிறக்கும்போது, ​​மூளையின் அளவு பொதுவாக அதன் வயதுவந்தோரின் அளவின் 25% ஆக இருக்கும், மேலும் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தின் முடிவில் அது வயதுவந்த மூளையின் 75% ஐ அடைகிறது. ஆனால் முதன்மை மூளை வளர்ச்சி பின்னடைவுடன், இரண்டாம் நிலை கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுவது சாத்தியமாகும். தாமதத்தின் காரணவியல் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், சில ஹீமாடோலாஜிக் நோய்கள், இரசாயனங்களின் கருவில் டெரடோஜெனிக் விளைவுகள் (மருந்துகளின் கலவை உட்பட) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. [11]

நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, குழந்தை பருவத்தில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் அல்லது பிறவி நோய்க்குறியின் விளைவாக சிகிச்சையளிக்கப்படாத பெரியவர்களில் டிரிகோனோசெபாலி வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்கிறது. [12]

ஆபத்து காரணிகள்

ட்ரைகோனோசெபாலி (மற்றும் மெட்டோபிக் க்ரானியோசினோஸ்டோசிஸ் அதன் காரணமாக) முக்கிய ஆபத்து காரணிகள் மரபணு என்று நிபுணர்கள் கருதுகின்றனர்: கடந்த இரண்டு தசாப்தங்களில், 60 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, அவற்றின் பிறழ்வுகள் குழந்தைகளில் மண்டை எலும்புகளின் முன்கூட்டிய அசையாத இணைவுடன் தொடர்புடையவை.

கருவின் தவறான நிலை, கருப்பையக ஹைபோக்ஸியா, பல கர்ப்பங்கள், ஆல்கஹால், போதைப்பொருள் பயன்பாடு அல்லது குழந்தையை சுமக்கும் போது புகைபிடித்தல் போன்ற நிகழ்வுகளில் கிரானியோஃபேஷியல் சினார்த்ரோசிஸ் மற்றும் பொதுவான ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் (எலும்பு உருவாக்கம்) அசாதாரணங்கள் அதிகரிக்கும் அபாயம் உள்ளது. [13]

நோய் தோன்றும்

நடைமுறையில் உள்ள கோட்பாட்டின் படி, ட்ரைகோனோசெபாலியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஆரம்பகால கர்ப்பத்தில் உள்ள குறைபாடுள்ள கருவின் ஆஸ்டியோஜெனீசிஸில் உள்ளது, பெரும்பாலும் மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகிறது, ஏனெனில் மெட்டோபிக் கிரானியோசினோஸ்டோசிஸுடன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் சீரற்ற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, ட்ரைசோமி 9p மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படும் ஒன்றாகும், இது கிரானியோஃபேஷியல் மற்றும் எலும்புக் குறைபாடுகள், மன மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி தாமதங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. [14]

இடைக்கால முன் தையலின் ஆரம்ப இணைவு காரணமாக, மண்டை ஓட்டின் இந்த பகுதியில் வளர்ச்சி கடினமாக உள்ளது: முன் எலும்பின் பக்கவாட்டு வளர்ச்சியானது முன்புற மண்டை ஓட்டின் சுருக்கத்துடன் மட்டுப்படுத்தப்படுகிறது; நெற்றியின் நடுப்பகுதியில் ஒரு எலும்பு முகடு உருவாகிறது; கண் சுற்றுப்பாதையை உருவாக்கும் எலும்புகளின் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் தற்காலிக எலும்புகளின் தாழ்வு ஆகியவை உள்ளன. [15]

ஆனால் மற்ற பகுதிகளில் மண்டை ஓட்டின் வளர்ச்சி தொடர்கிறது: ஈடுசெய்யும் சாகிட்டல் (ஆன்டெரோபோஸ்டீரியர்) மற்றும் மண்டை ஓட்டின் பின்புற பகுதியின் குறுக்கு வளர்ச்சி (அதன் பேரிட்டோ-ஆக்ஸிபிடல் பகுதியின் விரிவாக்கத்துடன்), அத்துடன் மேல் பகுதியின் செங்குத்து மற்றும் சாகிட்டல் வளர்ச்சி உள்ளது. முகத்தின். இந்த அசாதாரணங்களின் விளைவாக, மண்டை ஓடு ஒரு ஒழுங்கற்ற வடிவத்தை பெறுகிறது - முக்கோண.

அறிகுறிகள் முக்கோணநோய்

டிரிகோனோசெபாலியின் முக்கிய அறிகுறிகள் தலையின் வடிவம் மற்றும் தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்:

• தலையின் மேற்புறத்தில் இருந்து பார்க்கும் போது, ​​மண்டை ஓடு முக்கோண வடிவில் இருக்கும்;
• குறுகலான நெற்றி;
• முன்பக்க எலும்பின் கூரான (கீல்) வடிவத்தை அளிக்கும் நெற்றியின் மையத்தில் இயங்கும் ஒரு முக்கிய அல்லது தெளிவாகத் தெரியும் ரிட்ஜ் (எலும்பு முனைப்பு)
• கண் சாக்கெட்டுகளின் மேல் பகுதியின் சிதைவு (மேற்பார்பிட்டல் முகடுகளின் தட்டையானது) மற்றும் ஹைப்போடெலோரிசம் (கண்களுக்கு இடையில் குறைக்கப்பட்ட தூரம்).

முன்பக்க (முன்) எழுத்துருவும் முன்கூட்டியே மூடப்பட்டிருக்கலாம்.

சிண்ட்ரோமல் டிரிகோனோசெபாலியில், பிற முரண்பாடுகள் மற்றும் அறிகுறிகள் உள்ளனகுழந்தைகளுக்கு மனநல குறைபாடு. [16]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

தீவிர நிகழ்வுகளில், இந்த பிறவி ஒழுங்கின்மை அதிகரித்த உள்விழி அழுத்தத்துடன் சேர்ந்து வாந்தி, தலைவலி மற்றும் பசியின்மை குறைகிறது. [17]

கூடுதலாக, உயர்ந்த மண்டையோட்டுக்குள்ளான அழுத்தம் மூளைக்கு கடுமையான சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது அறிவாற்றல் குறைபாடு அல்லது வளர்ச்சி தாமதத்திற்கு வழிவகுக்கும். [18]

கண்டறியும் முக்கோணநோய்

டிரிகோனோசெபாலி பிறந்தவுடன் அல்லது பிறந்த சில மாதங்களுக்குள் கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், மெட்டோபிக் க்ரானியோசினோஸ்டோசிஸின் குறைவான கடுமையான கண்டுபிடிப்புகள் குழந்தைப் பருவம் வரை கண்டறியப்படாமல் இருக்கலாம்.

மண்டை ஓட்டின் நோயியலைக் காட்சிப்படுத்த, தலை CT, அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கருவி கண்டறிதல் செய்யப்படுகிறது. [19], [20]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மெட்டோபிக் சினோஸ்டோசிஸிலிருந்து நோய்க்குறிக் குறைபாட்டை வேறுபடுத்துவதற்கு வேறுபட்ட நோயறிதல் அவசியம், அதற்காக குழந்தைக்கு வழங்கப்படுகிறது.மரபணு வகை சோதனை.

சிகிச்சை முக்கோணநோய்

சில குழந்தைகளில், மெட்டோபிக் சினோஸ்டோசிஸின் வழக்குகள் மிகவும் லேசானவை (நெற்றியில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க உரோமம் மற்றும் வேறு அறிகுறிகள் இல்லாதபோது), குறிப்பிட்ட சிகிச்சை தேவையில்லை. [21]

கடுமையான ட்ரைகோனோசெபாலி சிகிச்சையானது அறுவைசிகிச்சை மற்றும் தலையின் வடிவத்தை சரிசெய்வதற்கும், சாதாரண மூளை வளர்ச்சியை அனுமதிக்கும் அறுவை சிகிச்சையை உள்ளடக்கியது, அத்துடன் முக எலும்பு குறைபாடுகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்வது. [22]

இந்த அறுவை சிகிச்சை தலையீடு - மெட்டோபிக் தையல் synostectomy, சுற்றுப்பாதை விளிம்பு இடமாற்றம் மற்றும் கிரானியோபிளாஸ்டி - 6 மாத வயதிற்கு முன்பே செய்யப்படுகிறது. குழந்தை ஒரு வயது வரை கண்காணிக்கப்படுகிறது; வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில், குழந்தைக்கு பேச்சு, மோட்டார் அல்லது நடத்தை பிரச்சினைகள் எதுவும் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த அவ்வப்போது பரிசோதிக்கப்படுகிறது. [23]

தடுப்பு

இந்த பிறப்புக் குறைபாட்டைத் தடுக்கும் முறைகள் உருவாக்கப்படவில்லை, ஆனால் மரபணு ஆலோசனையானது குணப்படுத்த முடியாத க்ரானியோசெரிப்ரல் நோயியல் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்பைத் தடுக்கலாம்.

மற்றும் கருவில் உள்ள கிரானியோசினோஸ்டோசிஸை கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் அதன் தலையின் மகப்பேறுக்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறிய முடியும்.

முன்அறிவிப்பு

முன்கணிப்பு பெரும்பாலும் மண்டை ஓட்டின் சிதைவின் அளவைப் பொறுத்தது, இது மூளையின் நரம்பியல் செயல்பாடுகளை பாதிக்கிறது. சரியான அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படாவிட்டால், டிரிகோனோசெபாலி உள்ள குழந்தைகள் - ஆரோக்கியமான சகாக்களுடன் ஒப்பிடும்போது - ஏழை ஒட்டுமொத்த அறிவாற்றல் திறன்கள், பேச்சு, பார்வை, கவனம் மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள்.