டவுன் நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவம்: அதை எவ்வாறு அடையாளம் காண்பது

குரோமோசோம் 21 இல் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் மரபணு நோயியல் மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி ஆகும். அதன் அம்சங்கள், நோயறிதல் முறைகள், சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு ஆகியவற்றைக் கருத்தில் கொள்வோம்.

டவுன் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் பொதுவான பிறவி மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். இது கடுமையான மனநல குறைபாடு மற்றும் பல கருப்பையக முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டிரிசோமி உள்ள குழந்தைகளின் அதிக பிறப்பு விகிதம் காரணமாக, பல ஆய்வுகள் நடத்தப்பட்டுள்ளன. இந்த நோயியல் உலகின் அனைத்து மக்களின் பிரதிநிதிகளிலும் ஏற்படுகிறது, எனவே புவியியல் அல்லது இன சார்பு எதுவும் நிறுவப்படவில்லை.

[ 1 ], [ 2 ]

நோயியல்

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, டவுன் நோய்க்குறி 700-1000 பிறப்புகளில் 1 குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த கோளாறின் தொற்றுநோயியல் சில காரணிகளுடன் தொடர்புடையது: பரம்பரை முன்கணிப்பு, பெற்றோரின் கெட்ட பழக்கங்கள் மற்றும் அவர்களின் வயது.

நோய் பரவலின் முறை புவியியல், பாலினம், தேசியம் அல்லது குடும்பத்தின் பொருளாதார நிலை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது அல்ல. குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் தொந்தரவுகளால் டிரிசோமி ஏற்படுகிறது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணங்கள் மரபணு கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையவை. ஒரு ஆரோக்கியமான நபருக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன: பெண் காரியோடைப் 46, XX, ஆண் 46, XY. ஒவ்வொரு ஜோடியின் ஒரு குரோமோசோம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் கடத்தப்படுகிறது. ஆட்டோசோம்களின் அளவு கோளாறின் விளைவாக இந்த நோய் உருவாகிறது, அதாவது, 21வது ஜோடியில் கூடுதல் மரபணு பொருள் சேர்க்கப்படுகிறது. குரோமோசோம் 21 இன் டிரிசோமி குறைபாட்டின் அறிகுறிகளுக்கு காரணமாகும்.

மொசைக் நோய்க்குறி பின்வரும் காரணங்களால் ஏற்படலாம்:

• ஜிகோட்டில் அல்லது பிளவு ஆரம்ப கட்டங்களில் சோமாடிக் பிறழ்வுகள்.
• சோமாடிக் செல்களில் மறுபகிர்வு.
• மைட்டோசிஸின் போது குரோமோசோம் பிரித்தல்.
• தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபணு மாற்றத்தின் மரபுரிமை.

அசாதாரண கேமட்களின் உருவாக்கம் பெற்றோரின் பிறப்புறுப்பு பகுதியின் சில நோய்கள், கதிர்வீச்சு, புகைபிடித்தல் மற்றும் குடிப்பழக்கம், மருந்துகள் அல்லது மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது, அத்துடன் வசிக்கும் இடத்தின் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறியின் சுமார் 94% எளிய ட்ரைசோமியுடன் தொடர்புடையது, அதாவது: காரியோடைப் 47, XX, 21+ அல்லது 47, XY, 21+. பெற்றோர் செல்களில் ஒடுக்கற்பிரிவின் போது, ஜோடி குரோமோசோம்களின் பிரிவு சீர்குலைக்கப்படுவதால், குரோமோசோம் 21 இன் நகல்கள் அனைத்து செல்களிலும் உள்ளன. காஸ்ட்ருலா அல்லது பிளாஸ்டுலா கட்டத்தில் கரு செல்களின் மைட்டோசிஸின் சீர்குலைவு காரணமாக சுமார் 1-2% வழக்குகள் ஏற்படுகின்றன. பாதிக்கப்பட்ட செல்லின் வழித்தோன்றல்களில் மொசைசிசம் ட்ரைசோமியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மீதமுள்ளவை சாதாரண குரோமோசோம் தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளன.

4-5% நோயாளிகளில் ஏற்படும் இடமாற்ற வடிவத்தில், குரோமோசோம் 21 அல்லது அதன் துண்டு ஒடுக்கற்பிரிவின் போது ஆட்டோசோமுக்கு இடமாற்றம் செய்யப்பட்டு, புதிதாக உருவான செல்லுக்குள் ஊடுருவுகிறது. இடமாற்றத்தின் முக்கிய பொருள்கள் குரோமோசோம்கள் 14, 15, மற்றும் குறைவாக அடிக்கடி 4, 5, 13 அல்லது 22 ஆகும். இத்தகைய மாற்றங்கள் சீரற்றதாகவோ அல்லது இடமாற்றத்தின் கேரியராகவும் சாதாரண பினோடைப்பாகவும் இருக்கும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டதாகவோ இருக்கலாம். தந்தைக்கு இதுபோன்ற கோளாறுகள் இருந்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 3% ஆகும். தாய் ஒரு கேரியராக இருந்தால், ஆபத்து 10-15% ஆகும்.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

ஆபத்து காரணிகள்

டிரிசோமி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது வாழ்நாளில் பெற முடியாது. அதன் வளர்ச்சிக்கான ஆபத்து காரணிகள் வாழ்க்கை முறை அல்லது இனத்துடன் தொடர்புடையவை அல்ல. ஆனால் பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகரிக்கின்றன:

• தாமதமான பிரசவம் - 20-25 வயதில் பிரசவிக்கும் பெண்களுக்கு இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்புகள் குறைவு, ஆனால் 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.
• தந்தையின் வயது - பல விஞ்ஞானிகள் மரபணு நோய் என்பது தாயின் வயதைப் பொறுத்தது அல்ல, தந்தையின் வயதைப் பொறுத்தது என்று கூறுகின்றனர். அதாவது, ஆண் வயதானால், நோயியல் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.
• பரம்பரை - பெற்றோர் இருவரும் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருப்பதால், நெருங்கிய உறவினர்களிடமிருந்து குறைபாடு மரபுரிமையாக வந்த நிகழ்வுகளை மருத்துவம் அறிந்திருக்கிறது. இந்த விஷயத்தில், சில வகையான நோய்க்குறிகளுக்கு மட்டுமே ஒரு முன்கணிப்பு உள்ளது.
• உடலுறவு - இரத்த உறவினர்களுக்கிடையேயான திருமணங்கள் ட்ரைசோமி உட்பட பல்வேறு தீவிரத்தன்மை கொண்ட மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன.
• கெட்ட பழக்கங்கள் - பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை எதிர்மறையாக பாதிக்கின்றன, எனவே கர்ப்ப காலத்தில் புகையிலை துஷ்பிரயோகம் ஒரு மரபணு ஒழுங்கின்மைக்கு வழிவகுக்கும். குடிப்பழக்கத்திலும் இதுவே காணப்படுகிறது.

இந்த கோளாறின் வளர்ச்சி பாட்டி தாயைப் பெற்றெடுத்த வயது மற்றும் பிற காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்பதற்கான பரிந்துரைகள் உள்ளன. முன் பொருத்துதல் நோயறிதல் மற்றும் பிற ஆராய்ச்சி முறைகளுக்கு நன்றி, டவுன் நோய்க்குறி குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

நோய் தோன்றும்

ஒரு மரபணு நோயின் வளர்ச்சி ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் தொடர்புடையது, இதில் நோயாளிக்கு 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. மொசைக் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் வேறுபட்ட வளர்ச்சி பொறிமுறையைக் கொண்டுள்ளது. பெற்றோரின் கேமட் பாலின செல்கள் சாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன. அவற்றின் இணைவு 46, XX அல்லது 46, XY என்ற காரியோடைப் கொண்ட ஒரு ஜிகோட்டை உருவாக்க வழிவகுத்தது. அசல் கலத்தின் பிரிவின் போது, டிஎன்ஏ தோல்வியடைந்தது, மேலும் விநியோகம் தவறாக இருந்தது. அதாவது, சில செல்கள் ஒரு சாதாரண காரியோடைப் பெற்றன, சில - ஒரு நோயியல் ஒன்று.

இந்த வகையான ஒழுங்கின்மை 3-5% நோய்களில் ஏற்படுகிறது. ஆரோக்கியமான செல்கள் மரபணு கோளாறை ஓரளவு ஈடுசெய்வதால், இது ஒரு நேர்மறையான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. இத்தகைய குழந்தைகள் நோய்க்குறியின் வெளிப்புற அறிகுறிகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களுடன் பிறக்கின்றன, ஆனால் அவர்களின் உயிர்வாழும் விகிதம் கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது. அவர்களுக்கு வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத உள் நோய்க்குறியியல் இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் குறைவு.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

அறிகுறிகள் மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் போது ஏற்படும் உயிரினத்தின் அசாதாரண மரபணு அம்சம், பல வெளிப்புற மற்றும் உள் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் தாமதங்களால் வெளிப்படுகின்றன.

நோயின் முக்கிய உடல் அறிகுறிகள்:

• சிறியதாகவும் மெதுவாகவும் வளரும்.
• தசை பலவீனம், வலிமை செயல்பாடு குறைதல், வயிற்று பலவீனம் (தொப்பை தொய்வு).
• மடிப்புகளுடன் கூடிய குட்டையான, அடர்த்தியான கழுத்து.
• குறுகிய கால்கள் மற்றும் கட்டைவிரல் மற்றும் ஆள்காட்டி கால்விரல்களுக்கு இடையில் ஒரு பெரிய தூரம்.
• குழந்தைகளின் உள்ளங்கையில் ஒரு குறிப்பிட்ட தோல் மடிப்பு.
• தாழ்வான அமைப்பு மற்றும் சிறிய காதுகள்.
• நாக்கு மற்றும் வாயின் சிதைந்த வடிவம்.
• வளைந்த பற்கள்.

இந்த நோய் பல வளர்ச்சி மற்றும் சுகாதார பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகிறது. முதலாவதாக, இது அறிவாற்றல் குறைபாடு, இதய குறைபாடுகள், பற்கள், கண்கள், முதுகு, கேட்கும் பிரச்சினைகள். அடிக்கடி தொற்று மற்றும் சுவாச நோய்களுக்கான போக்கு. நோயின் வெளிப்பாடுகளின் அளவு பிறவி காரணிகள் மற்றும் சரியாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சிகிச்சையைப் பொறுத்தது. மன, உடல் மற்றும் உளவியல் பின்னடைவு இருந்தபோதிலும், பெரும்பாலான குழந்தைகள் கற்றுக்கொள்ள முடிகிறது.

முதல் அறிகுறிகள்

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி, கோளாறின் உன்னதமான வடிவத்தைப் போலல்லாமல், குறைவான உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. கர்ப்பத்தின் 8-12 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்டில் முதல் அறிகுறிகளைக் காணலாம். அவை காலர் மண்டலத்தின் அதிகரிப்பால் வெளிப்படுகின்றன. ஆனால் அல்ட்ராசவுண்ட் நோய் இருப்பதற்கான 100% உத்தரவாதத்தை அளிக்காது, ஆனால் கருவில் வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிட உங்களை அனுமதிக்கிறது.

மிகவும் சிறப்பியல்பு வெளிப்புற அறிகுறிகள், அவற்றின் உதவியுடன் மருத்துவர்கள் குழந்தை பிறந்த உடனேயே நோயியலைக் கண்டறியலாம். இந்த குறைபாடு பின்வருமாறு வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• சாய்ந்த கண்கள்.
• "தட்டையான" முகம்.
• குறுகிய மனப்பான்மை.
• அடர்த்தியான கர்ப்பப்பை வாய் தோல் மடிப்பு.
• கண்களின் உள் மூலையில் ஒரு அரை சந்திர மடிப்பு.

மேலும் பரிசோதனை பின்வரும் சிக்கல்களை வெளிப்படுத்துகிறது:

• தசை தொனி குறைந்தது.
• அதிகரித்த மூட்டு இயக்கம்.
• மார்பின் சிதைவு (கீல்டு, புனல் வடிவ).
• அகன்ற மற்றும் குட்டையான எலும்புகள், தட்டையான ஆக்ஸிபுட்.
• சிதைந்த காதுகள் மற்றும் சுருக்கப்பட்ட மூக்கு.
• சிறிய வளைந்த வானம்.
• கருவிழியின் விளிம்பில் நிறமி.
• குறுக்கு உள்ளங்கை மடிப்பு.

வெளிப்புற அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, நோய்க்குறி உள் கோளாறுகளையும் கொண்டுள்ளது:

• பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் இருதய அமைப்பின் பிற கோளாறுகள், பெரிய பாத்திரங்களின் முரண்பாடுகள்.
• ஓரோபார்னக்ஸ் மற்றும் பெரிய நாக்கின் கட்டமைப்பு அம்சங்களால் ஏற்படும் சுவாச அமைப்பின் நோயியல்.
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், பிறவி கண்புரை, கிளௌகோமா, கேட்கும் திறன் குறைபாடு, ஹைப்போ தைராய்டிசம்.
• இரைப்பை குடல் கோளாறுகள்: குடல் ஸ்டெனோசிஸ், ஆசனவாய் மற்றும் மலக்குடலின் அட்ரேசியா.
• ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ், சிறுநீரக ஹைப்போபிளாசியா, ஹைட்ரோயூரெட்டர்.

உடலின் இயல்பான நிலையைப் பராமரிக்க மேற்கண்ட அறிகுறிகளுக்கு நிலையான சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. டவுன்ஸின் குறுகிய ஆயுளுக்குக் காரணம் பிறவி குறைபாடுகள்தான்.

[ 18 ]

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியின் வெளிப்புற அறிகுறிகள்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியின் வெளிப்புற அறிகுறிகள் பிறந்த உடனேயே தோன்றும். மரபணு நோயியலின் அதிக பரவல் காரணமாக, அதன் அறிகுறிகள் ஆய்வு செய்யப்பட்டு விரிவாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

குரோமோசோம் 21 இல் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பின்வரும் வெளிப்புற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

1. மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண அமைப்பு.

இது மிகவும் கவனிக்கத்தக்க மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறியாகும். பொதுவாக, குழந்தைகளுக்கு பெரியவர்களை விட பெரிய தலை இருக்கும். எனவே, பிறந்த உடனேயே ஏதேனும் சிதைவுகள் தெரியும். இந்த மாற்றங்கள் மண்டை ஓடு மற்றும் முக மண்டை ஓட்டின் அமைப்பைப் பற்றியது. நோயாளிக்கு கிரீட எலும்புகளின் பகுதியில் ஏற்றத்தாழ்வு உள்ளது. தலையின் பின்புறம் தட்டையானது, தட்டையான முகம் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் கண் ஹைபர்டெலோரிசம் ஆகியவையும் உள்ளன.

2. கண்களின் வளர்ச்சி கோளாறுகள்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவர் மங்கோலாய்டு இனத்தைச் சேர்ந்தவர் போல இருப்பார். இத்தகைய மாற்றங்கள் பிறந்த உடனேயே தோன்றும் மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும். கூடுதலாக, 30% நோயாளிகளில் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கண் இமையின் உள் மூலையில் தோல் மடிப்பு மற்றும் கருவிழியின் நிறமி இருப்பதைக் குறிப்பிடுவது மதிப்பு.

3. வாய்வழி குழியின் பிறவி குறைபாடுகள்.

இத்தகைய கோளாறுகள் 60% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படுகின்றன. அவை குழந்தைக்கு உணவளிப்பதில் சிரமங்களை உருவாக்குகின்றன, அதன் வளர்ச்சியை மெதுவாக்குகின்றன. இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு தடிமனான பாப்பில்லரி அடுக்கு (பள்ளம் கொண்ட நாக்கு) காரணமாக நாக்கின் மேற்பரப்பு மாற்றப்படுகிறது. 50% வழக்குகளில், கோதிக் அண்ணம் மற்றும் பலவீனமான உறிஞ்சும் அனிச்சை, பாதி திறந்த வாய் (தசை ஹைபோடோனியா) ஆகியவை உள்ளன. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், "பிளவு அண்ணம்" அல்லது "முயல் உதடு" போன்ற முரண்பாடுகள் காணப்படுகின்றன.

4. காதுகளின் தவறான வடிவம்.

இந்தக் கோளாறு 40% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. வளர்ச்சியடையாத குருத்தெலும்புகள் அசாதாரண காதுகுழாய்களை உருவாக்குகின்றன. காதுகள் வெவ்வேறு திசைகளில் வெளியே ஒட்டிக்கொண்டிருக்கலாம் அல்லது கண் மட்டத்திற்கு கீழே அமைந்திருக்கலாம். குறைபாடுகள் ஒப்பனைக்குரியவை என்றாலும், அவை கடுமையான கேட்கும் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும்.

5. கூடுதல் தோல் மடிப்புகள்.

60-70% நோயாளிகளில் இது ஏற்படுகிறது. ஒவ்வொரு தோல் மடிப்பும் எலும்புகளின் வளர்ச்சியின்மை மற்றும் அவற்றின் ஒழுங்கற்ற வடிவத்தால் ஏற்படுகிறது (தோல் நீட்டாது). டிரிசோமியின் இந்த வெளிப்புற அறிகுறி கழுத்தில் அதிகப்படியான தோல், முழங்கை மூட்டில் தடித்தல் மற்றும் உள்ளங்கையில் ஒரு குறுக்கு மடிப்பு என வெளிப்படுகிறது.

6. தசைக்கூட்டு அமைப்பின் வளர்ச்சியின் நோயியல்

கருவின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் மீறல் காரணமாக அவை எழுகின்றன. மூட்டுகளின் இணைப்பு திசுக்கள் மற்றும் சில எலும்புகள் பிறப்பதற்கு முன்பு முழுமையாக உருவாக நேரம் இல்லை. மிகவும் பொதுவான முரண்பாடுகள்: குறுகிய கழுத்து, அதிகரித்த மூட்டு இயக்கம், குறுகிய கைகால்கள் மற்றும் சிதைந்த விரல்கள்.

7. மார்பு சிதைவு.

இந்த பிரச்சனை எலும்பு திசுக்களின் வளர்ச்சியின்மையுடன் தொடர்புடையது. நோயாளிகளுக்கு மார்பு முதுகெலும்பு மற்றும் விலா எலும்புகள் சிதைக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், மார்பின் மேற்பரப்பிற்கு மேலே ஒரு நீண்டுகொண்டிருக்கும் ஸ்டெர்னம், அதாவது கீல் வடிவ வடிவம் மற்றும் சோலார் பிளெக்ஸஸ் பகுதியில் ஒரு புனல் வடிவ மனச்சோர்வு இருக்கும் சிதைவு கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தை வயதாகி உயரமாக வளரும்போது இரண்டு கோளாறுகளும் நீடிக்கும். அவை சுவாச அமைப்பு மற்றும் இருதய அமைப்பின் கட்டமைப்பில் கோளாறுகளைத் தூண்டுகின்றன. இத்தகைய வெளிப்புற அறிகுறிகள் நோய்க்கான மோசமான முன்கணிப்பைக் குறிக்கின்றன.

டவுன் நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவத்தின் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், மேலே உள்ள பல அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம். இது மற்ற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களிலிருந்து நோயியலை வேறுபடுத்துவதை சிக்கலாக்குகிறது.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

படிவங்கள்

இந்த நோய்க்குறி பல வகைகளைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றைக் கருத்தில் கொள்வோம்:

• மொசைக் - கூடுதல் குரோமோசோம் உடலின் அனைத்து செல்களிலும் இல்லை. இந்த வகை நோய் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 5% ஆகும்.
• குடும்ப - 3% நோயாளிகளில் ஏற்படுகிறது. இதன் தனித்தன்மை என்னவென்றால், ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் வெளிப்புறமாக வெளிப்படுத்தப்படாத பல விலகல்கள் உள்ளன. கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது, 21வது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொன்றுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது தகவல்களின் நோயியல் கேரியராக அமைகிறது. இந்தக் குறைபாட்டுடன் கூடிய பெற்றோர்கள் இந்த நோய்க்குறியுடன் கூடிய குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கிறார்கள், அதாவது, இந்த ஒழுங்கின்மை மரபுரிமையாக உள்ளது.
• குரோமோசோம் 21 இன் ஒரு பகுதியை நகலெடுப்பது ஒரு அரிய வகை நோயாகும், இதன் தனித்தன்மை என்னவென்றால், குரோமோசோம்களால் பிரிக்க முடியாது. அதாவது, குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் பிரதிகள் தோன்றும், ஆனால் அனைத்து மரபணுக்களிலும் இல்லை. மரபணுக்களின் துண்டுகள் நகலெடுக்கப்பட்டால் நோயியல் அறிகுறிகளும் வெளிப்புற வெளிப்பாடுகளும் உருவாகின்றன, இது குறைபாட்டின் மருத்துவ படத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

[ 22 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

குரோமோசோமால் மொசைசிசம் விளைவுகளையும் சிக்கல்களையும் ஏற்படுத்துகிறது, இது ஆரோக்கியத்தை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது மற்றும் நோயின் முன்கணிப்பை கணிசமாக மோசமாக்குகிறது.

டிரிசோமியின் முக்கிய ஆபத்துகளைப் பார்ப்போம்:

• இருதய நோய்கள் மற்றும் இதய குறைபாடுகள். சுமார் 50% நோயாளிகளுக்கு பிறவி குறைபாடுகள் உள்ளன, அவை சிறு வயதிலேயே அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகின்றன.
• தொற்று நோய்கள் - நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் உள்ள குறைபாடுகள் பல்வேறு தொற்று நோய்க்குறியீடுகளுக்கு, குறிப்பாக சளிக்கு அதிகரித்த உணர்திறனைத் தூண்டுகின்றன.
• உடல் பருமன் - இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொது மக்களை விட அதிக எடையுடன் இருப்பதற்கான அதிக போக்கைக் கொண்டுள்ளனர்.
• ஹீமாடோபாய்டிக் அமைப்பின் நோய்கள். ஆரோக்கியமான குழந்தைகளை விட டவுன்ஸ் லுகேமியாவால் அடிக்கடி பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
• குறுகிய ஆயுட்காலம் - வாழ்க்கையின் தரம் மற்றும் காலம் பிறவி நோய்களின் தீவிரம், நோயின் விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்களைப் பொறுத்தது. 1920 களில், நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் 10 வயது வரை வாழவில்லை, இன்று நோயாளிகளின் வயது 50 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டதை எட்டுகிறது.
• டிமென்ஷியா என்பது மூளையில் அசாதாரண புரதங்கள் குவிவதால் ஏற்படும் மனநலக் குறைவு மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாட்டில் தொடர்ச்சியான சரிவு ஆகும். இந்த கோளாறின் அறிகுறிகள் 40 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகின்றன. இந்த கோளாறு வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிக ஆபத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் என்பது, சுவாசப்பாதை அடைப்புக்கு ஆளாகக்கூடிய அசாதாரண மென்மையான திசு மற்றும் எலும்புக்கூடு அமைப்பு காரணமாக தூக்கத்தின் போது சுவாசம் நின்றுவிடும் ஒரு நிலை.

மேலே விவரிக்கப்பட்ட சிக்கல்களுக்கு மேலதிகமாக, தைராய்டு பிரச்சினைகள், பலவீனமான எலும்புகள், மோசமான பார்வை, கேட்கும் திறன் இழப்பு, ஆரம்பகால மாதவிடாய் நிறுத்தம் மற்றும் குடல் அடைப்பு ஆகியவற்றால் டிரிசோமி வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கண்டறியும் மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி

பிறப்பதற்கு முன்பே மரபணு நோயியலைக் கண்டறிய முடியும். மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிதல் இரத்தம் மற்றும் திசு செல்களின் காரியோடைப்பின் ஆய்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது. கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில், ஒரு கோரியன் பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது, இது மொசைசிசத்தின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒரு குழந்தையின் மரபணு அசாதாரணங்களைப் பற்றி அறியும் பெண்களில் 15% மட்டுமே அதை வைத்திருக்க முடிவு செய்கிறார்கள். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், கர்ப்பத்தை முன்கூட்டியே நிறுத்துவது குறிக்கப்படுகிறது - கருக்கலைப்பு.

டிரிசோமியைக் கண்டறிவதற்கான மிகவும் நம்பகமான முறைகளைக் கருத்தில் கொள்வோம்:

• உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை - ஆய்வுக்கான இரத்தம் தாயிடமிருந்து எடுக்கப்படுகிறது. உயிரியல் திரவம் β-hCG மற்றும் பிளாஸ்மா புரதம் A இன் அளவிற்கு மதிப்பிடப்படுகிறது. இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், β-hCG, AFP மற்றும் இலவச எஸ்ட்ரியோல் அளவைக் கண்காணிக்க மற்றொரு சோதனை செய்யப்படுகிறது. குறைக்கப்பட்ட AFP அளவுகள் (கருவின் கல்லீரலால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஹார்மோன்) ஒரு நோயைக் குறிக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது.

• அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை - கர்ப்பத்தின் ஒவ்வொரு மூன்று மாதங்களிலும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முதலாவது கண்டறிய அனுமதிக்கிறது: அனென்ஸ்பாலி, கர்ப்பப்பை வாய் ஹைக்ரோமா, காலர் மண்டலத்தின் தடிமன் தீர்மானிக்கவும். இரண்டாவது அல்ட்ராசவுண்ட் இதய குறைபாடுகள், முதுகெலும்பு அல்லது மூளையின் வளர்ச்சியில் உள்ள முரண்பாடுகள், இரைப்பைக் குழாயின் கோளாறுகள், கேட்கும் உறுப்புகள், சிறுநீரகங்கள் ஆகியவற்றைக் கண்காணிக்க உதவுகிறது. இத்தகைய நோய்க்குறியியல் முன்னிலையில், கர்ப்பத்தை நிறுத்துவது குறிக்கப்படுகிறது. மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் மேற்கொள்ளப்பட்ட கடைசி ஆய்வில், பிரசவத்திற்குப் பிறகு அகற்றக்கூடிய சிறிய கோளாறுகளை வெளிப்படுத்த முடியும்.

மேற்கண்ட ஆய்வுகள், இந்த நோய்க்குறியுடன் கூடிய குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தை மதிப்பிட அனுமதிக்கின்றன, ஆனால் அவை முழுமையான உத்தரவாதத்தை வழங்கவில்லை. அதே நேரத்தில், கர்ப்ப காலத்தில் மேற்கொள்ளப்படும் தவறான நோயறிதல் முடிவுகளின் சதவீதம் சிறியது.

[ 23 ], [ 24 ]

சோதனைகள்

கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு நோயியல் நோயறிதல் தொடங்குகிறது. கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. டிரிசோமி இருப்பதற்கான அனைத்து ஆய்வுகளும் திரையிடல்கள் அல்லது திரையிடல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அவற்றின் கேள்விக்குரிய முடிவுகள் மொசைசிசம் இருப்பதை சந்தேகிக்க அனுமதிக்கின்றன.

• முதல் மூன்று மாதங்கள் - 13 வாரங்கள் வரை, hCG (மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின்) மற்றும் PAPP-A புரதம், அதாவது கருவில் மட்டும் சுரக்கும் பொருட்களுக்கு ஒரு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. நோய் இருந்தால், hCG உயர்த்தப்பட்டு PAPP-A அளவு குறைக்கப்படுகிறது. இத்தகைய முடிவுகளுடன், ஒரு அம்னியோஸ்கோபி செய்யப்படுகிறது. கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் கருப்பை குழியிலிருந்து கருப்பை வாய் வழியாக கோரியனின் சிறிய துகள்கள் பிரித்தெடுக்கப்படுகின்றன.

• இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள் - hCG மற்றும் எஸ்ட்ரியோல், AFP மற்றும் இன்ஹிபின்-A ஆகியவற்றிற்கான சோதனைகள். சில சந்தர்ப்பங்களில், மரபணுப் பொருள் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. அதைச் சேகரிக்க, கருப்பையில் ஒரு துளை அடிவயிற்றின் வழியாக செய்யப்படுகிறது.

சோதனை முடிவுகள் ட்ரைசோமியின் அதிக ஆபத்தைக் குறித்தால், கர்ப்பிணிப் பெண் ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கப்படுவார்.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

கருவி கண்டறிதல்

கருவில் உள்ள கருப்பையக நோய்க்குறியீடுகளைக் கண்டறிய, மொசைசிசம் உட்பட, கருவில் உள்ள கருப்பையக நோய்களைக் கண்டறிய கருவி நோயறிதல்கள் சுட்டிக்காட்டப்படுகின்றன. டவுன் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால், கர்ப்பம் முழுவதும் திரையிடல்கள் செய்யப்படுகின்றன, அதே போல் கருவின் கழுத்தின் பின்புற பகுதியின் தடிமன் அளவிட அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையும் செய்யப்படுகிறது.

கருவி நோயறிதலின் மிகவும் ஆபத்தான முறை அம்னோசென்டெசிஸ் ஆகும். இது அம்னோடிக் திரவத்தின் ஆய்வு ஆகும், இது 18 வார காலத்திற்குள் மேற்கொள்ளப்படுகிறது (போதுமான அளவு திரவம் தேவை). இந்த பகுப்பாய்வின் முக்கிய ஆபத்து என்னவென்றால், இது கரு மற்றும் தாயின் தொற்று, அம்னோடிக் பையின் சிதைவு மற்றும் கருச்சிதைவுக்கு கூட வழிவகுக்கும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

குரோமோசோம் 21 இல் மொசைக் மாற்றங்கள் கவனமாக பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். டவுன் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல் பின்வரும் நோய்க்குறியீடுகளுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி
• ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி
• எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி
• டி லா சேப்பல் நோய்க்குறி
• பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம்
• குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் பிற வடிவங்கள்

சில சந்தர்ப்பங்களில், பாலியல் குரோமோசோம்கள் XX/XY இன் மொசைசிசம் உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. கரு வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியில் ஏற்படும் உறுப்பு நோயியலின் ஒரு சிறப்பு நிகழ்வான கோனாட்களின் மொசைசிசத்திற்கும் வேறுபாடு அவசியம்.

சிகிச்சை மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி

குரோமோசோமால் நோய்களுக்கான சிகிச்சை சாத்தியமற்றது. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும். இது வளர்ச்சி குறைபாடுகள் மற்றும் தொடர்புடைய நோய்களை நீக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த நோயறிதலைக் கொண்ட ஒரு நபர், குழந்தை மருத்துவர், உளவியலாளர், இருதயநோய் நிபுணர், மனநல மருத்துவர், நாளமில்லா சுரப்பி நிபுணர், கண் மருத்துவர், இரைப்பை குடல் நிபுணர் மற்றும் பிற நிபுணர்களின் மேற்பார்வையில் உள்ளார். அனைத்து சிகிச்சையும் சமூக மற்றும் குடும்ப தழுவலை நோக்கமாகக் கொண்டது. பெற்றோரின் பணி, குழந்தைக்கு முழுமையான சுய-கவனிப்பு மற்றும் மற்றவர்களுடன் தொடர்பு கொள்ள கற்றுக்கொடுப்பதாகும்.

டவுன் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு பின்வரும் நடைமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது:

• மசாஜ்கள் - இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை மற்றும் பெரியவர் இருவரின் தசை அமைப்பும் வளர்ச்சியடையாதது. சிறப்பு ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் தசை தொனியை மீட்டெடுக்க உதவுகிறது மற்றும் அவற்றை சாதாரண நிலையில் பராமரிக்கிறது. ஹைட்ரோமாஸேஜ்களுக்கு குறிப்பாக கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. நீச்சல் மற்றும் நீர் ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் மோட்டார் திறன்களை மேம்படுத்துகின்றன மற்றும் தசைகளை வலுப்படுத்துகின்றன. நோயாளி டால்பின்களுடன் நீந்தும்போது டால்பின் சிகிச்சை பிரபலமானது.
• உணவியல் நிபுணர் ஆலோசனைகள் - டிரிசோமி நோயாளிகளுக்கு அதிக எடை பிரச்சினைகள் உள்ளன. உடல் பருமன் பல்வேறு கோளாறுகளைத் தூண்டும், அவற்றில் மிகவும் பொதுவானது இருதய மற்றும் செரிமானக் கோளாறுகள். உணவியல் நிபுணர் ஊட்டச்சத்து பரிந்துரைகளை வழங்குகிறார், தேவைப்பட்டால், ஒரு உணவை பரிந்துரைக்கிறார்.
• பேச்சு சிகிச்சையாளருடன் கலந்தாலோசித்தல் - மொசைசிசம், மற்ற வகை நோய்க்குறிகளைப் போலவே, பேச்சு வளர்ச்சி கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பேச்சு சிகிச்சையாளருடனான அமர்வுகள் நோயாளி தனது எண்ணங்களை சரியாகவும் தெளிவாகவும் வெளிப்படுத்த உதவும்.
• சிறப்பு பயிற்சி திட்டம் - இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் வளர்ச்சியில் தங்கள் சகாக்களை விட பின்தங்கியிருக்கிறார்கள், ஆனால் அவர்கள் கற்றுக்கொள்ளக்கூடியவர்கள். சரியான அணுகுமுறையுடன், குழந்தை அடிப்படை அறிவு மற்றும் திறன்களில் தேர்ச்சி பெற முடியும்.

நோயாளிகளுக்கு பொது வலுப்படுத்தும் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, பெரும்பாலும் சைக்கோஸ்டிமுலண்டுகள், நியூரோமெட்டபாலிக் மற்றும் ஹார்மோன் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. வைட்டமின்களை தவறாமல் உட்கொள்வதும் அவசியம். அனைத்து மருந்து சிகிச்சையும் மருத்துவ மற்றும் கற்பித்தல் திருத்தத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. பிறவி நோயியல் மற்றும் சிக்கலான நோய்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படுகிறது.

தடுப்பு

மரபணு நோய்களைத் தடுப்பதற்கு தற்போது நம்பகமான முறைகள் எதுவும் இல்லை. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியைத் தடுப்பது பின்வரும் பரிந்துரைகளைக் கொண்டுள்ளது:

• எந்தவொரு நோய்களுக்கும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை அளித்தல் மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை. அதிகரித்த செயல்பாடு இரத்த ஓட்டத்தை மேம்படுத்துகிறது, ஆக்ஸிஜன் பட்டினியிலிருந்து முட்டைகளைப் பாதுகாக்கிறது.
• சரியான ஊட்டச்சத்து மற்றும் சாதாரண எடை. வைட்டமின்கள், தாதுக்கள் மற்றும் பிற ஊட்டச்சத்துக்கள் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை வலுப்படுத்துவது மட்டுமல்லாமல், ஹார்மோன் சமநிலையையும் பராமரிக்கின்றன. அதிகப்படியான எடை அல்லது அதிகப்படியான மெல்லிய தன்மை ஹார்மோன் சமநிலையை சீர்குலைத்து, இனப்பெருக்க செல்களின் முதிர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் தோல்விகளைத் தூண்டும்.
• கர்ப்பத்திற்குத் தயாராகுதல். திட்டமிடப்பட்ட கருத்தரிப்புக்கு சில மாதங்களுக்கு முன்பு, நீங்கள் ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணரை அணுகி வைட்டமின் மற்றும் தாது வளாகங்களை எடுக்கத் தொடங்க வேண்டும். ஃபோலிக் அமிலம், வைட்டமின்கள் பி மற்றும் ஈ ஆகியவற்றில் குறிப்பாக கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும். அவை பிறப்புறுப்புகளின் செயல்பாட்டை இயல்பாக்குகின்றன மற்றும் பாலின செல்களில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை மேம்படுத்துகின்றன. எதிர்பார்ப்புள்ள தாயின் வயது 35 வயதுக்கு மேல் மற்றும் தந்தை 45 வயதுக்கு மேல் இருக்கும் தம்பதிகளில் அசாதாரணங்களுடன் குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது என்பதை மறந்துவிடாதீர்கள்.
• மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல். கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் சோதனைகள், திரையிடல்கள் மற்றும் பல நோயறிதல் நடைமுறைகள் கருவில் உள்ள கடுமையான கோளாறுகளை அடையாளம் காணவும், மேலும் கர்ப்பம் அல்லது கருக்கலைப்பு குறித்து முடிவெடுக்கவும் அனுமதிக்கின்றன.

ஆனால் அனைத்து தடுப்பு நடவடிக்கைகளையும் செயல்படுத்துவது கூட முற்றிலும் ஆரோக்கியமான குழந்தையின் பிறப்புக்கு 100% உத்தரவாதத்தை அளிக்க முடியாது. டிரிசோமி என்பது ஒரு சீரற்ற மரபணு ஒழுங்கின்மை, இதிலிருந்து எந்தப் பெண்ணும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி கொண்டவர் அல்ல.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

முன்அறிவிப்பு

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி, நோயியலின் உன்னதமான வடிவத்தைப் போலல்லாமல், மிகவும் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது. ஆரோக்கியமான செல்கள் மரபணு குறைபாட்டை ஓரளவு ஈடுசெய்வதால் முன்கணிப்பு ஏற்படுகிறது. ஆனால் குழந்தைக்கு இன்னும் ட்ரைசோமியின் வெளிப்புற அறிகுறிகளும் அதன் வளர்ச்சி தாமதத்தின் சிறப்பியல்புகளும் இருக்கும். ஆனால் அத்தகைய நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வு விகிதம் மிக அதிகமாக உள்ளது, அவர்களுக்கு வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத வளர்ச்சி குறைபாடுகள் இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் குறைவு.

[ 31 ]

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பிரபலமான மக்கள்

21வது குரோமோசோமில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் சிகிச்சையளிக்க முடியாத மீளமுடியாத விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். ஆனால் இது இருந்தபோதிலும், ட்ரைசோமியுடன் பிறந்தவர்களில் கலைஞர்கள், இசைக்கலைஞர்கள், எழுத்தாளர்கள், நடிகர்கள் மற்றும் பல திறமையான ஆளுமைகள் உள்ளனர். மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பிரபலமானவர்கள் தங்கள் நோயை தைரியமாக அறிவிக்கிறார்கள். விரும்பினால், எந்தவொரு பிரச்சினையையும் சமாளிக்க முடியும் என்பதற்கு அவர்கள் ஒரு தெளிவான எடுத்துக்காட்டு. பின்வரும் பிரபலங்களுக்கு இந்த மரபணு கோளாறு உள்ளது:

• ஜேமி ப்ரூவர் அமெரிக்கன் ஹாரர் ஸ்டோரி என்ற தொலைக்காட்சி தொடரில் நடித்ததற்காக அறியப்பட்ட ஒரு நடிகை. அந்தப் பெண் படங்களில் நடிப்பது மட்டுமல்லாமல், ஒரு மாடலும் கூட. ஜேமி நியூயார்க்கில் நடந்த மெர்சிடிஸ் பென்ஸ் ஃபேஷன் வீக் நிகழ்ச்சியில் பங்கேற்றார்.

• ரேமண்ட் ஹு அமெரிக்காவின் கலிபோர்னியாவைச் சேர்ந்த ஒரு இளம் கலைஞர். அவரது ஓவியங்களின் தனித்தன்மை என்னவென்றால், அவர் அவற்றை ஒரு பண்டைய சீன நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி வரைகிறார்: அரிசி காகிதத்தில், நீர் வண்ணங்கள் மற்றும் மை கொண்டு. அந்த நபரின் மிகவும் பிரபலமான படைப்புகள் விலங்குகளின் உருவப்படங்கள்.

• பாஸ்கல் டுகென் ஒரு நடிகர் மற்றும் கேன்ஸ் திரைப்பட விழாவில் வெள்ளிப் பரிசை வென்றவர். ஜாகோ வான் டோர்மலின் "தி எய்த் டே" திரைப்படத்தில் நடித்ததன் மூலம் அவர் பிரபலமானார்.

• ரொனால்ட் ஜென்கின்ஸ் உலகப் புகழ்பெற்ற இசையமைப்பாளர் மற்றும் இசைக்கலைஞர். கிறிஸ்துமஸுக்கு அவர் குழந்தையாகப் பெற்ற ஒரு சின்தசைசருடன் இசையின் மீதான அவரது காதல் தொடங்கியது. இன்று, ரொனால்ட் மின்னணு இசையின் மேதையாகக் கருதப்படுகிறார்.

• கரேன் காஃப்னி ஒரு கற்பித்தல் உதவியாளர் மற்றும் ஒரு தடகள வீரர். அவர் ஒரு நீச்சல் வீரர் மற்றும் ஆங்கில சேனல் மராத்தானில் பங்கேற்றுள்ளார். 15°C வெப்பநிலையில் தண்ணீரில் 15 கிமீ நீந்திய மொசைசிசம் உள்ள முதல் நபர் என்ற பெருமையைப் பெற்றார். கரேன் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட மக்களின் நலன்களைப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் தனது சொந்த தொண்டு அறக்கட்டளையைக் கொண்டுள்ளார்.
• டிம் ஹாரிஸ் ஒரு உணவக உரிமையாளர், அவருக்கு "உலகின் மிகவும் நட்பு உணவகம்" உள்ளது. ஒரு சுவையான மெனுவைத் தவிர, டிமின் நிறுவனம் இலவச அரவணைப்புகளையும் வழங்குகிறது.

• மிகுவல் டோமாசின் ரெய்னோல்ஸ் குழுவின் உறுப்பினர், டிரம்மர் மற்றும் சோதனை இசையின் குரு. அவர் தனது சொந்த பாடல்களையும் பிரபல ராக் இசைக்கலைஞர்களின் கவர் இசைக்குழுக்களையும் நிகழ்த்துகிறார். அவர் தொண்டு வேலைகளில் ஈடுபட்டுள்ளார், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளை ஆதரிப்பதற்காக மையங்கள் மற்றும் இசை நிகழ்ச்சிகளில் நிகழ்ச்சி நடத்துகிறார்.

• உக்ரைனில் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள முதல் நபர் போஹ்டன் கிராவ்சுக் ஆவார். அந்த நபர் லுட்ஸ்கில் வசிக்கிறார், அறிவியலில் ஆர்வம் கொண்டவர், மேலும் பல நண்பர்கள் உள்ளனர். போஹ்டன் லெஸ்யா உக்ரைங்கா கிழக்கு ஐரோப்பிய தேசிய பல்கலைக்கழகத்தில் வரலாற்றுத் துறையில் சேர்ந்தார்.

நடைமுறை மற்றும் உண்மையான எடுத்துக்காட்டுகள் காட்டுவது போல், மரபணு நோயியலின் அனைத்து சிக்கல்கள் மற்றும் சிக்கல்கள் இருந்தபோதிலும், அதன் திருத்தத்திற்கான சரியான அணுகுமுறையுடன், வெற்றிகரமான மற்றும் திறமையான குழந்தையை வளர்ப்பது சாத்தியமாகும்.

[ 32 ], [ 33 ]